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急性白血病异基因造血干细胞移植后复发3例报告
异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)是目前治疗恶性血液病有效的手段,甚至是治愈某些类型白血病的唯一方法.但是移植后疾病复发仍是影响患者长期生存的主要因素,大部分移植后复发的患者终死亡.
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中国山西汉族人群DXS6795基因座的遗传多态性
目的 研究DXS6795基因座在山西汉族人群中的遗传多态性.方法 随机抽取山西汉族人群154名无关男性和96名无关女性个体血样,DNA用酚-氯仿提取,经PCR扩增,扩增产物用8%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法进行检测分型,对女性基因型频率分布进行Hardy-Weinberg平衡检验,并计算法医学常用参数.结果 在山西汉族人群154名无关男性和96名无关女性个体中共检出4个等位基因.等位基因频率分布在0.104 0-0.396 0之间.X2检验表明女性基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.女性和男性样本的个体识别率分别为0.740 6和0.704 7. 结论 DXS6795基因座在山西汉族人群中具有较高的遗传多态性,可用于法医学个人识别和亲权鉴定,并为X染色体短串联重复序列数据库的建立提供了山西汉族人群的遗传学数据.
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DYS542在山西汉族人群中的多态性分布
目的 对DYS542基因座的基因多态性和法医学应用进行研究.方法 随机抽取102例山西汉族男性无关个体静脉血,进行聚合酶链反应(PCR)扩增,银染显色.对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照国际法医遗传学会DNA委员会(ISFG)原则命名各等位基因.结果 山西地区汉族男性DYS542基因座观察到14,15,16,17,18共5个等位基因,基因频率分别为0.106 8,0.407 8,0.349 5,0.126 2,0.009 7.该基因座核心重复单位是ATAG.结论 Y染色体基因座DYS542具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值.
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D4S2364基因座在山西汉族人群中的遗传多态性研究
目的:通过对D4S2364基因座在山西汉族人群中的研究,获得此STR基因座的群体遗传数据,对其法医学意义进行探讨.方法:应用PCR扩增技术,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,对D4S2364基因座进行分型.结果:120例个体中D4S2364共检出5个等位基因,11种基因型,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.此STR基因座在中国山西汉族人群中的非父排除率为0.362,个人识别率为0.804.结论:D4S2364基因座在法医学及人类遗传学方面有较高的应用价值.
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D1S1676在山西汉族人群中的遗传多态性
目的:对基因座D1S1676的基因多态性和法医学意义进行研究.方法:山西汉族人群中随机筛选110例无关个体,提取静脉血,用GDB中的引物进行PCR扩增,银染显色.对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因.结果:本研究首次选择了常染色体基因座D1S1676,该基因座为4核苷酸简单重复STR,重复单位为[GAAG]n.在110例山西汉族无关个体血样中共检出了6个等位基因.其个人识别能力(DP)和非父排除率(PE)为0.920和0.630,其基因型分布符合Hardy-Weiberg平衡(P＞0.05).结论:基因座D1S1676具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值.
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新Y染色体DYS726在山西汉族人群中遗传多态性
目的 对新的DYS726基因座的基因多态性和法医学意义进行研究.方法 山西汉族人群盅随机筛选110名男性,提取静脉血DNA,用基因数据库(GDB)中的引物进行聚合酶链反应(PCR)扩增,银染显色.对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照国际法医学会(ISFG)原则命名各等位基因.结果 首次选择了Y染色体基因座DYS726,该基因座为4核苷酸简单重复STR.重复单位为CTTC.在110名山西汉族男性个体血样中共检出了4个等位基因.基因频率分别为11-0.027 3;12-0.545 5;13-0.181 8;14-0.245 5.基因多样性为0.613 9,在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.613 9.结论 新Y染色体基因座DYS726具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值.
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山西汉族人群Y-STR基因座DYS498遗传多态性与法医学应用
人类的Y染色体为正常男性所特有,呈父系遗传、单倍型遗传;因其特殊遗传方式,在法医学个体识别、亲权鉴定、混合斑中男性成分的检测、父系谱系排查等方面都具有独特的应用价值.1976年,Cooke首先报道了Y-STR,为人类遗传学和法医学的研究开辟了一条新途径.人类Y-STR,是指Y染色体上的短串联重复序列,其重复单位为2～6个核苷酸,又称微卫星DNA(micro satellite DNA).
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VWA、FGA、PENTAE三个STR基因座在内蒙古地区土左旗蒙古族人群中的遗传多态性研究
目的:研究内蒙古土左旗蒙古族群体VWA、FGA、PENTAE基因多态性.方法:应用多重PCR技术及聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型.结果:首次获得生活在农区的蒙古族人群三个STR基因型分布频率,VWA发现8个等位基因,FGA发现14个等位基因,PENTAE发现21个等位基因.3个基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).各基因座的杂合度分别为:0.7945、0.8486和0.9234,非父排除率分别为:0.5919、0.6962和0.8409,个人识别能力分别为:0.9160、0.9536和0.9826,多态性信息总量分别为:0.7617、0.8293和0.9161.结论:3个基因座在内蒙古地区土左旗蒙古族群体中具有较高的非父排除率和个人识别几率,在法医学应用和群体遗传学研究中具有较高的价值.
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内蒙古锡盟地区蒙古族人群VWA、FGA、PENTA E基因座的群体遗传学研究
目的:了解内蒙古锡盟地区蒙古族人群VWA、FGA、PENTA E三个STR位点的遗传多态性分布,获得相应多态位点的群体遗传学数据.方法:采用多重PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法对263名蒙古族个体进行了研究.结果:VWA、FGA、PENTA E三个位点分别检出9、10、22个等位基因,多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.杂合度(H)分别为0.8115、0.8487、0.9146,多态信息量(P1C)分别为0.7825、0.8298、0.9064.结论:上述三个位点均具有较高的杂合度和多态信息量,是较理想的遗传标记系统.同时揭示了蒙古族人群三个STR位点的遗传多态性分布,为人类群体遗传研究提供了数据.
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广西黑衣壮族D2S1338,D8S1179,D18S51基因座遗传多态性
目的 获得广西黑衣壮族人群3个STR基因座的群体遗传分布资料.方法 应用荧光标记STR基因扫描技术对152名广西黑衣壮族无关个体进行基因分型.结果 D2S1338检测出11种等位基因,频率分布在0.0030～0.2800.D8S1179检测出7种等位基因,频率分布在0.0987～0.2237.D18S51检测出12种等位基因,频率分布在0.0033～0.2467.对上述3个STR基因座的基因型观察值和期望值进行x2检验,均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05).D2S1338、D8S1179、D18S51基因多样性分别为0.8498、0.8450、0.8507;多态信息总量均为0.8300.结论 广西黑衣壮族3个STR基因座属高度多态性位点;D2S1338的等位基因19、D8S1179的等位基因10和D18S51的等位基因15可能是广西黑衣壮族群体中相应STR基因座原始的等位基因.
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短串联重复序列监测异基因造血干细胞移植后的植入状态及其演变过程
目的:监测和观察异基因造血干细胞移植后的植入状态及其演变过程.方法:于2003-01/2004-12在中国造血干细胞库深圳分库采集完成人类白细胞抗原配型的6对供受者标本.采用荧光标记复合扩增短串联重复序列检测技术,对6对供受者标本移植前后的系列血样进行D8S1179,D21S11,D18S51,D5S818,D13S317,D7S820,D3S1358,vWA,FGA共9个短串联重复序列位点和Amelogenin性别位点的检测,找出供受者间的差异基因,通过移植后不同时间段患者基因型的转变情况,判断供者细胞是否植入以及嵌合体类型.结果:供受者6对样本均获得满意的9个短串联重复序列位点和1个性别位点的分型结果.6对移植标本短串联重复序列差异基因由受者型向供者型转化的时间为14～23 d.6对样本间存在明显差异.第3对、第5对在第14天已为供者完全嵌合状态,而第1对在第16天、第4对在第18天尚为供受者混合嵌合体.但6对样本都是一个从混合嵌合向完全嵌合发展的良好趋势.结论:①6对移植标本短串联重复序列差异基因由受者型向供者型转化的时间为14～23 d,6对样本都有从混合嵌合向完全嵌合发展的良好趋势.②采用荧光标记复合扩增短串联重复序列方法可精确地测量聚合酶链反应产物的数量,描述造血干细胞的植入程度及植入的整个演变过程.
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中国深圳地区12个X染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性:一项家系调查分析
背景:X染色体短串联重复序列(short tandem repeat on chromosome X,X-STR)具有特殊的遗传规律,使其在法医物证鉴定中表现出常染色体遗传标记无法比拟的优点.但其群体遗传学研究数据远比不上常染色体STR,尤其是单倍型遗传数据的报道在国内外均很少见.目的:通过家系分析,研究深圳地区12个X染色体STR基因座的遗传多态性,为X-STR在法医学、遗传学的应用提供科学有效的数据.方法:常规Chelex-100法提取118个家系的血样DNA,使用Investigator Argus X-12试剂盒进行PCR扩增.用直接计数法和Excel软件统计231个无关个体的等位基因频率,并用卡方检验对女性样本的12个X-STR基因座进行Hardy-Weinberg平衡检验,根据公式计算个体识别力和平均排除率.采用家系分析确定女性样本的单倍型,用直接计数法和Excel软件计算111位父亲和119位母亲的4个连锁群的单倍型频率.结果与结论:①基因多态性分析:DXS10135基因座的多态性高,检出了21个等位基因;DXS7423基因座多态性差,仅有4个等位基因;男性累积个体识别力DPm为0.99999999;女性累积个体识别力DPf为0.99999999;累积三联体平均排除率MECtrio为0.99999999;累积二联体平均排除率MECduo为0.99999811;②单倍型分析:试验获得了349个单倍型.连锁群X1-X4中分别有238,139,153和157个不同的单倍型;③结果说明,X-12检测系统在中国深圳地区具有较高的遗传多态性,在法医学个体识别及亲权鉴定中具有重要的应用价值.
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4q31区域STR位点D4S413多态性与中国汉族人群非综合征型唇腭裂的关联研究
目的 探讨4q31区域STR位点的基因多态性与中国汉族人群非综合征型唇腭裂发生的相关性.方法 收集中国医学科学院整形外科医院214个非综合征型唇腭裂核心家系(患者及其父母)样本.在4号染色体4q31-q32分布10个短串联重复序列位点.采用ABI 3730DNA分型仪进行短串联重复序列位点的基因分型.分别采用Mendel和FBAT两种软件进行传递不平衡检验分析.结果 采用Mendel软件进行传递不平衡检验分析,短串联重复序列位点D4S413与中国汉族人群非综合征型唇腭裂有相关性(P=0.0372),采用FBAT软件进行传递不平衡检验分析发现,短串联重复序列位点D4S413的与中国汉族人群非综合征型唇腭裂有相关性(P=0.01974),等位基因297过传递.但经过多重检验校正后,P＞0.05.结论 4q31区域短串联重复序列位点D4S413可能与中国汉族人群非综合征型唇腭裂关联,但需要大样本量进行验证.
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儿童哮喘与诱导型一氧化氮合酶基因5'调控区(CCTTT)n缺失关系研究
目的 探讨诱导型一氧化氮合酶(iNOs)基因与哮喘的关系.方法 2005年1月至9月,在郑州市儿童医院应用聚合酶链反应(PCR)扩增其短串联重复序列,对扩增产物进行聚丙烯酰胺变性凝胶电泳检测,银染显色并分析结果.结果 (1)iNOS基因5'调控区(CCTTT)n短串联重复序列PCR检测结果:该序列在77例哮喘患儿有63例缺失,在102例正常对照组中有25例缺失,差异有统计学意义.(2)iNOS基因该序列缺失与哮喘患儿病情的严重程度有关.(3)iNOs基因该序列缺失与哮喘患儿年龄无关.结论 儿童支气管哮喘患者存在iNOs基因5'调控区(CCTTT)n短串联重复序列缺失,与正常儿童差异有统计学意义.iNOS基因5'调控区(CCTTT)n短串联重复序列与儿童支气管哮喘和病情严重程度有关.
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慢性阻塞性肺疾病与DNA短串联重复序列的关联
目的 探讨慢性阻塞性肺疾病(COPD)与DNA短串联重复序列的关联性.方法 应用第二代DNA遗传标记-短串联重复序列测定患者15个STR基因座,分析慢性阻塞性肺疾病基因座等位基因频率分布情况以及与正常对照组的差异.结果 COPD组与对照组15个基因座等位基因的频率分布有显著差异:D2S1338-25、FGA26频率比对照组明显降低；D1 2S391-19.3、FGA20.2频率比对照组明显升高.两组比较,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 FGA20.2和D12S391-19.3附近可能存在COPD危险STR,而D2S1338-25、FGA26附近可能存在COPD保护STR.
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慢性阻塞性肺疾病免疫学指标的变化及其与DNA短串联重复序列的关联
目的 探讨慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者血液免疫学指标与DNA短串联重复序列的关联性.方法 选取COPD患者40例及健康对照组100例应用全自动生化分析仪测定血液IgA、IgG、IgM、C3、C4,并应用第二代DNA遗传标记-短串联重复序列(STR)对D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、D5S818、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、D12S391、D18S51、D6S1043、FGA 15个STR基因位点的遗传多态性进行分析.结果 COPD组免疫学指标与对照组比较,C4、IgA明显升高(P＜0.05)；而IgM升高、C3和IgG降低(P＞0.05).其中IgM与D8S1179-12、D19S433-16.2位点明显相关(P＜0.05),IgG与FGA21位点明显相关(P＜0.05).结论 COPD患者免疫学指标发生变化,推测IgM、IgG检测结果与基因位点有关联,可能由基因决定了免疫学指标的个体差异性.
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人类基因组中短串联重复序列的研究及应用现状
短串联重复序列(short tandem repeat,STR)也称做微卫星(Microsatellite)DNA.广泛存在于真核生物基因组中,具有高度的多态性,作为新一代遗传标记,STR 以其独特的优势保存下来,使分子生物学方面的研究发生了翻天覆地的变化.
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东北汉族人群7p14-15区域内9个STR位点的遗传多态分析
目的:分析东北汉族人群中7p14-15区域内9个短串联重复序列(STR)位点的遗传多态性.方法:采用荧光标记PCR扩增技术和毛细管电泳方法,对7p14-15区域内9个STR多态位点在100名随机选取的无血缘关系的东北汉族人群中的遗传多态性进行分析.结果:在东北汉族人群中,7p14-15区域的D7S526、D7S690、D7S2252、D7S817、D7S683、D7S656、D7S484、D7S2250、D7S2251位点分别检测出6、6、8、6、4、6、7、8和7个等位基因,17、19、29、17、10、17、24、27和22种基因型,杂合度分别为84%、85%、79%、82%、79%、85%、89%、88%和83%.结论:7p14-15区域的9个STR位点的基因频率和基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,并在东北汉族人群中呈现较好的遗传多态性.
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中国北方汉族、维吾尔族、哈萨克族DYS19基因座的遗传多态性
目的:研究DYS19基因座在中国北方汉族、维吾尔族、哈萨克族群体中的遗传多态性及其法医学应用.方法:应用聚合酶链反应后变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物结合银染显带的方法,对101例北方汉族、56例维吾尔族、30例哈萨克族无关男性个体的DYS19基因座进行检测.结果:DYS19基因座在3个群体中共检出5种等位基因,等位基因频率分布范围分别为0.069～0.594,0.071～0.500,0.100～0.667;个人识别机率分别为0.600,0.675,0.491.x2检验表明等位基因分布具有明显的人群差异.家系调查符合单体父系遗传方式.结论:DYS19基因座个人识别机率高,属较高鉴别能力的遗传标记系统,且具有明显的人群分布差异,在法医学及人类遗传学研究中具有重要的应用价值.
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应用荧光标记引物进行DMD家系连锁分析
目的 应用荧光引物建立进行性肌营养不良产前诊断连锁分析方法.方法 应用不同荧光染料标记7对dystrophy基因内部的短串联重复序列5'-5n4、DXS206、5'-7n4、DXS1238、DXS1237、DXS1236和DXS1235,经PCR扩增后,采用ABI3500测序仪进行毛细管电泳,对5个Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系进行连锁分析,进行胎儿产前诊断.结果 2个胎儿被检测出携带与先证者相同的X染色体遗传片段,其中1个SRY基因检测阳性,建议引产;1个SRY基因检测阴性,建议继续妊娠;另外3个胎儿未检测出与先证者携带相同的X染色体遗传片段,建议继续妊娠.结论 该方法方法操作简便、敏感、准确,用于产前诊断和携带者检出,可在临床推广运用.
