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斑点追踪成像评估心脏再同步化治疗对扩张型心肌病患者左心室舒张功能的影响
目的 探讨斑点追踪成像评估心脏再同步化治疗(CRT)对扩张型心肌病患者左心室(左室)舒张功能的影响.方法 21例行CRT的扩张型心肌病患者,男15例,女6例,平均年龄62.5±11.2(49 ～82)岁.所有患者术前及术后6个月均采用常规超声心动图、组织多普勒成像和斑点追踪成像测定左室同步性、左室收缩和舒张功能,并根据临床表现评估术前及术后6个月患者心功能分级.CRT临床有反应定义为术后6个月NYHA心功能分级改善l级以上;CRT超声心动图有反应定义为术后6个月左室收缩末期容积减少15％.结果 CRT临床有反应者16例,无反应者5例.采用常规超声评估有反应者和无反应者左室舒张功能,除舒张早期二尖瓣血流速度减速时间差异有统计学意义外,其余舒张功能各参数组间差异均无统计学意义.而采用斑点追踪成像评估有反应者和无反应者舒张功能,结果显示二者左室等容舒张期应变率分别为(0.18±0.11)/s和(0.14±0.09)/s(P＜0.001),舒张早期二尖瓣口血流速度/左室等容舒张期应变率比值分别为680±600和787±690(P＜0.05),且左室等容舒张期应变率与反映左室功能的血液B型利钠肽有较好的相关性(r=-0.68,P＜0.05).结论 对CRT有反应的扩张型心肌病患者,CRT在改善其左室收缩功能和减少二尖瓣反流同时也可明显改善其左室舒张功能.斑点追踪成像可准确有效地评估CRT术后患者左室舒张功能的变化.
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扩张型心肌病患者左心室射血分数及舒张末期内径恢复正常的相关因素分析
目的 分析扩张型心肌病(DCM)患者左心室射血分数(LVEF)及舒张末期内径(LVEDD)恢复正常的发生率及其预测因素.方法 连续入选2008年10月至2012年10月住院的DCM患者296例,随访至少12个月或至全因死亡及心脏移植.根据复查超声心动图结果,定义LVEF≥50％及LVEDD≤55 mm(男)或50 mm(女)为恢复正常标准.调查其发生率并分析预测因素.结果 296例DCM患者纳入本研究,中位随访时间28个月,27.4％ (81/296)的患者LVEF恢复正常,21.3％ (63/296)的患者LVEDD恢复正常,17.6％ (52/296)的患者两者均恢复正常.在两者均恢复的患者中,LVEF由(31.7±6.3)％增加至(57.5±5.2)％(P＜0.01),LVEDD由(62.7±4.3)mm减小至(50.2±3.7) mm(P ＜0.01).多变量logistic回归分析结果显示,心力衰竭病史短(OR=0.983,P＜0.01)、入院收缩压高(OR=1.036,P＜0.01)、基线LVEDD小(OR=0.898,P＜0.01)及LVEF高(OR=1.073,P＜0.05)与DCM患者LVEF及LVEDD均恢复正常相关.结论 部分DCM患者经过标准抗心力衰竭治疗后,LVEF及LVEDD均可恢复正常.心力衰竭病史短、入院收缩压高、基线LVEDD小或LVEF高的患者恢复的可能性大.
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中国新疆地区哈萨克族和汉族扩张型心肌病患者TPM1基因的筛查
目的 探讨中国新疆地区哈萨克族和汉族扩张型心肌病患者TPM1基因的突变特点,并明确二者的关联性.方法 入选一哈萨克族扩张型心肌病家系,成员共31名,特发性扩张型心肌病(IDCM)患者100例(哈萨克族50例、汉族50例),以及100例健康志愿者(哈萨克族50例、汉族50例),对入选者行TPM1基因筛查.样本均为2012年至2014年新疆医科大学第一附属医院门诊及住院患者.提取入选者外周血DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增TPM1基因的9个外显子和外显子附近的内含子,对目的基因进行正反方向测序,测序结果与CHROMAS软件和Pubmed中BLAST软件的标准模板进行对比,并分析突变位点与哈萨克族IDCM和健康志愿者、汉族IDCM和健康志愿者之间的关系.采用酶联免疫吸附试验(ELISA)对入选者原肌球蛋白进行定性、定量检测.结果 在哈萨克族家族性扩张型心肌病的2名成员中检测到TPM1基因3号外显子一未报的单个碱基变异c.524 G＞T,导致谷氨酰胺转变为组氨酸(Gln1 11 His).哈萨克族IDCM患者TPM1基因多态位点rs1071646的基因型分布和等位基因频率与健康志愿者比较差异均有统计学意义(分别为x2=13.36、P=0.001和x2=10.25、P=0.001),而汉族IDCM患者与健康志愿者二者比较差异则均无统计学意义(P均＞0.05).IDCM患者(包含哈萨克族和汉族)的原肌球蛋白含量低于健康志愿者(包括哈萨克族和汉族)[(1 764.2±350.9) ng/L比(2 369.7±345.9) ng/L,P=0.001].结论 新疆哈萨克族和汉族的IDCM患者中TPM1基因多态位点rs1071646发生率均较高.TPM1基因多态位点rs1071646可能是新疆哈萨克族人群发生扩张型心肌病的一个易感基因多态位点.
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不同类型骨髓干细胞移植治疗扩张型心肌病的疗效对比
目的 比较经冠状动脉内移植单个核干细胞(MNC)和间充质干细胞(MSC)治疗扩张型心肌病(DCM)的临床疗效.方法 53例左心室射血分数＜40％的DCM患者随机分成MNC移植组(n=16)、MSC移植组(n=17)和对照组(n=20),均通过大腔导管于冠状动脉内分别注入等量MNC、MSC和生理盐水.随访3个月并记录不同时期左心室舒张末径、左心室射血分数和心肌灌注缺损面积百分比等指标,同时记录恶性心血管事件的发生情况.结果 (1)术后1个月时,两移植组患者左心室射血分数均较术前明显增加(P均＜0.05),但仅MSC移植组显著高于对照组(P＜0.05).各组患者的左心室舒张末径和心肌灌注缺损面积均较术前减小,但各组间差异均无统计学意义.(2)术后3个月时,两移植组左心室射血分数均较术前明显增大(P均＜0.05),亦均显著大于对照组(P均＜0.05),两移植组间差异无统计学意义.两移植组患者左心室舒张末径和心肌灌注缺损面积均较术前明显减小(P均＜0.05),但仅MSC移植组心肌灌注缺损面积明显小于对照组(P＜0.05).(3)恶性心血管事件发生率各组间差异无统计学意义.结论 干细胞移植治疗DCM安全、有效,MSC移植的疗效相对于MNC移植而言优势并不明显.
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扩张型心肌病伴肺高血压患者临床资料分析
目的 扩张型心肌病(DCM)易导致慢性心力衰竭,常合并肺高血压,肺高血压是否为DCM患者预后的危险因素目前尚不清楚.本研究同顾分析了DCM患者的临床基线资料,探讨伴或不伴肺高血压患者的临床特征.方法 回顾性分析2007年1月至2009年12月,住院患者中连续诊断的DCM患者.其中超声诊断伴肺高血压者61例,不伴肺高血压者51例.分析两者入口统计学和基本临床资料、心功能、超声心动图及肝、肾功能等指标的差异.结果 伴肺高血压的DCM患者人口统计学和基本临床资料与不伴肺高血压患者比较差异均无统计学意义.伴肺高血压患者的纽约心功能分级Ⅲ、Ⅳ级者明显多于不伴肺高血压患者(P＜0.01),左心室舒张末径、左心房内径、右心室流出道内径显著大于不伴肺高血压患者[分别为(71.00±9.62) mm比(65.50 ±7.17) mm,( 52.80±8.93) mm比(43.90±6.34 )mm和(29.10 ±5.30) mm比(22.10 ±3.30) mm,P均＜0.01],左心室射血分数显著低于不伴肺高血压患者(0.28 ±0.10比0.36±0.10,P＜0.001),心包积液发生比例明显高于不伴肺高血压患者(29/61比7/51,P ＜0.01),血清胆红素水平显著高于不伴肺高血压患者[(45.30±31.8) μmol/L比(19.50±9.08) μmol/L,P＜0.01],血清肌酐水平两者差异无统计学意义.结论 伴肺高血压的DCM患者心脏扩张较显著,心功能和肝脏功能较差,临床预后可能较差.
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扩张型心肌病患者柯萨奇-腺病毒受体外显子4的基因异质性研究
目的 研究扩张型心肌病(DCM)患者柯萨奇-腺病毒受体(CAR)编码柯萨奇病毒结合区外显子4的基因异质性,探究DCM发病的遗传学原因.方法 以40例健康人为对照,用PCR法特异性扩增50例DCM患者外周血DNA CAR外显子4,并进行单链构象多态性分析(SSCP)及选择性测序.结果 所有标本均特异性扩增出CAR外显子4片段,SSCP结果提示两组均不存在单链构象差异,测序结果表明各样本PCR产物基因序列完全相同,不存在CAR基因异质性现象.结论 DCM及正常人CAR柯萨奇病毒结合区(CAR外显子4)均未发现基因突变及多态性变化,提示CAR外显子4的变异不是促进宿主感染病毒并发展为DCM的决定因素.
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自体骨髓单个核细胞移植治疗扩张型心肌病疗效观察
目的 观察扩张型心肌病患者经冠状动脉自体骨髓单个核细胞移植治疗的安全性及近中期疗效.方法 258例扩张型心肌病患者,传统治疗的基础上,根据是否行经冠状动脉自体骨髓单个核细胞移植分为移植组(n=71)和对照组(n=187).随访两组患者术前、术后1、3、6个月和1、2年超声心动图、动态心电图、6 min步行距离及心脏核素(SPECT)检查,记录年住院天数.结果 移植组6 min步行距离术后1个月明显优于对照组[(345±76)m比(286±104)m,P<0.05].术后各随访时间点比较,移植组均优于对照组(P<0.05).术后1个月,移植组左心窜射血分数(LVEF)明显高于对照组[(41.5±9.4)%比(37.3±6.6)%,P<0.05].术后2年时移植组LVEF略高于对照组,差异无统计学意义[(43.6±6.3)%比(43.2±6.0)%,P>0.05].术后3个月移植组缺血心肌节段数较术前减少,且较对照组少[分别为(2.0±1.0)个比(3.1±1.4)个和(2.0±1.0)个比(3.1±1.2)个,P均<0.05],而坏死心肌节段数移植前后无明显改变.两组患者牛存率比较,差异无统计学意义(95.4%比94.9%,P>0.05).但移植组患者年住院天数明显少于对照组[(23.6±13.4)d比(33.0±14.0)d,P<0.05].结论 经冠状动脉自体骨髓单个核细胞移植具有良好的安全性,能够提高扩张型心肌病患者的LVEF、增加6 min步行距离,减少年住院大数,且近期疗效显著,中期疗效与传统治疗相似.
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新发扩张型心肌病患者药物治疗后左心室逆重构的发生率及预测因素
目的 分析新发扩张型心肌病患者药物治疗后左心室逆重构的发生率及预测因素.方法 入选2008年10月至2013年12月在阜外医院心力衰竭中心住院的新发扩张型心肌病患者137例,随访至2014年12月或全因死亡或心脏移植.患者住院期间及出院后均给予指南推荐的标准抗心衰药物治疗.根据复查超声心动图结果,定义左心室射血分数(LVEF)绝对值较基线提高≥10％且LVEF≥50％,同时左心室舒张末期内径(LVEDD)绝对值较基线缩小≥10 mm且LVEDD≤55 mm为左心室逆重构,调查左心室逆重构的发生率.收集患者首次入院时(基线)的临床和超声心动图指标,采用多变量logistic回归分析方法分析左心室逆重构的基线预测指标.结果 137例新发扩张型心肌病患者超声心动图中位随访25个月(范围6～64个月)后,46例(33.6％)患者发生左心室逆重构,其LVEF由基线的(30.8±5.9)％提高至随访的(59.7±4.6)％(P＜0.01),LVEDD由基线的(63.8±4.0)mm缩小至随访时(49.6±3.5)mm(P ＜0.01).多变量logistic回归分析结果显示,入院收缩压[每升高10 mmHg(1 mmHg =0.133 kPa),OR=1.379,P＜O.01]、心电图QRS间期(≤100 ms比＞ 100 ms,OR=2.959,P＜0.01)及入院LVEDD(每增加5 mm,OR=0.684,P＜0.01)3个基线临床指标是新发扩张型心肌病患者发生左心室逆重构的独立预测因素.结论 约1/3的新发扩张型心肌病患者经过标准抗心衰药物治疗可发生左心室逆重构.入院收缩压高、心电图QRS间期短及基线LVEDD小的患者发生左心室逆重构的可能性大.
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扩张型心肌病患者心率减速力的影响因素分析
目的 探讨扩张型心肌病(DCM)患者心率减速力(DC)变化的影响因素.方法 入选2013年1月至2016年6月在苏州大学附属第一医院心内科住院的DCM患者100例[DCM组:男66例,女34例,平均年龄(56.0±13.3)岁],另入选健康体检正常者202例作为对照[对照组:男86例,女116例,平均年龄(54.0±13.2)岁].收集入选者的一般临床资料.入选者均行超声心动图检查和24h动态心电图检查.采用多因素线性回归分析DC与年龄、性别、超声心动图参数[左心房内径(LAD)、左心室射血分数(LVEF)等]的相关性.结果 DCM组患者DC明显低于对照组[(4.40±2.03) ms比(7.30±1.81) ms,P＜0.01],DC≤4.5 ms者比例明显高于对照组[62％ (62/100)比6％(13/202),P＜0.01].DCM组LAD≤40 mm、40 mm＜ LAD≤50 mm和LAD＞ 50 mm的患者DC逐渐降低[分别为(5.60±2.04)、(4.50 ±2.07)和(3.60±1.62)ms,P＜0.05].DCM组患者DC与LAD呈负相关(r=-0.366,P＜0.01),与LVEF呈正相关(r=0.241,P＜0.01),与年龄、性别未见相关性;多因素线性回归分析结果显示LAD增大是DC降低的独立相关因素(B=-0.074,P＜0.05).结论 DCM患者DC降低,提示迷走神经张力下降,LAD增大是其独立相关因素.
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二维斑点成像技术评价扩张型心肌病患者心脏的纵向扭转
目的 运用二维斑点成像技术评价扩张型心肌病患者(dilated cardiomyopathy,DCM)与健康人间各参数的差异,证实DCM患者心脏纵向扭转的存在.方法 搜集温州医学院附属第一医院2008年6月至2009年9月期间就诊的42例DCM患者作为DCM组和35例健康人作为对照组.两组均行常规超声心动图,检测左心房内径、左心室射血分数、过二尖瓣口舒张早期血流速度及舒张晚期血流速度.应用GE Echopac软件测量得到DCM组和对照组患者心尖四腔心的左心室壁的径向应变、应变率,左心室侧壁、室间隔、心尖及左心室整体纵向峰值扭转角度,对比两组间各参数的差异.结果 (1) DCM组患者左心房内径、左心室收缩末期容积及左心室舒张末期容积均明显大于对照组(P均＜0.01),左心室射血分数明显低于对照组(P＜0.0l),过二尖瓣口舒张早期血流峰速度/舒张晚期血流峰速度两组比较差异无统计学意义(P＞0.05).(2) DCM组患者径向收缩期峰值应变以及收缩期、舒张早期、舒张晚期径向峰值应变率均明显低于对照组(P均＜0.01).(3)对照组左心室侧壁的中间段、基底段以及心尖段呈逆时针扭转,而室间隔的基底段、中间段呈顺时针扭转,DCM组患者左心室侧壁的中间段呈逆时针扭转,而左心室侧壁基底段、心尖段、室间隔的基底段及中间段均呈顺时针扭转.DCM组患者左心室侧壁中间段和基底段、心尖段以及室间隔基底段的扭转角度均明显低于对照组(P均＜0.01).对照组左心室呈较小角度的纵向逆时针扭转(0.76°±2.63°),而DCM组患者左心室呈纵向顺时针扭转(- 1.58°±3.42°),两组扭转角度的差异有统计学意义(P＜0.01).(4)DCM组患者左心室侧壁基底段、中间段与室间隔基底段扭转达峰时间差均与左心室的纵向峰值扭转角度具有相关性(r=0.409,P=0.007; r=0.396,P=0.009).结论 应用二维斑点成像技术,通过分析各节段应变、应变率及纵向扭转角度等参数,证实DCM患者心脏存在着一定角度的纵向顺时针扭转,DCM患者左心室侧壁基底段、中间段与室间隔基底段扭转达峰时间差可能是形成DCM患者心脏纵向扭转的一个原因.
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特发性扩张型心肌病合并左心室室壁瘤形成的临床分析
目的 观察特发性扩张型心肌病(idiopathic dilated cardiomyopathy,IDCM)合并左心室室壁瘤(left ventricular aneurysm,LVA)形成的发生率及其血液动力学和心脏电生理的特点.方法 回顾我院2003年至今诊断为IDCM的患者的病历资料,经冠状动脉造影排除缺血性心肌病同时经左心室造影证实合并LVA形成者入选为研究组.随机入选12例性别、年龄及左心室内径大小匹配的IDCM患者作为对照组.两组的临床资料和检查结果进行对比分析.结果 998例IDCM患者中有6例患者证实同时合并LVA形成,发生率为0.60%.研究组的左心室收缩期大压力显著高于对照组[(130±10)mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)比(117±9)mm Hg,P<0.05].研究组左心室舒张末期容积显著高于对照组[(272±57)ml比(207±60)ml,P<0.05].研究组左心室射血分数略低于对照组[(27±9)%比(35±6)%,P=0.09].室性心律失常在研究组的发生率更高.结论 IDCM合并LVA在临床上较为少见.合并LVA的IDCM患者左心室舒张末期容积增大,左心室收缩期压力升高,而左心室收缩功能下降,更容易发生室性心律失常.
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扩张型心肌病中嗜铬粒蛋白A的表达及其与心肌纤维化的关系
目的 观察嗜铬粒蛋白A(chromogranin A,CGA)在扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)患者中的表达、心肌纤维化程度及二者间的关系,初步探讨CGA在心肌纤维化进程中的作用.方法 取DCM心脏移植患者的心肌组织标本作为研究对象,排除心脏疾病的脑外伤尸检心肌组织标本作为对照.利用实时荧光定量聚合酶链反应(real-time PCR)检测心肌中CGA及Ⅰ型胶原纤维(COL Ⅰ)、Ⅲ型胶原纤维(COL Ⅲ)、ADAMTS-1的mRNA表达,并分析其基因学相关性.免疫组织化学技术鉴定心肌中CGA的分布位置及其表达强弱变化.运用苦味酸天狼猩红特异染色和偏振光显微镜显像,并辅以图像分析软件计算心肌胶原容积积分(CVF).并对CGA与心肌纤维化的相关性进行形态学上的比较.结果 real-time PCR证实心肌中CGA-mRNA和COL Ⅰ-mRNA、COLⅢ-mRNA、ADAMTS-1-mRNA三者均具有相关性,相关系数分别为0.729、0.95、0.665.免疫组织化学结果表明,DCM患者心肌中CGA表达增加(P<0.05).DCM患者心肌CVF高于正常心肌(P<0.001).形态学上,CGA呈现阳性的部位及其分布密集区域的附近,心肌纤维化明显.结论 DCM心肌中CGA的表达与心肌纤维化具有相关性,推测DCM患者心肌组织中CGA的表达水平影响着心肌纤维化的发展.
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扩张型心肌病心力衰竭的连续变化过程
病历摘要患者女性,47岁.进行性心悸、气短33年.患者于1973年,即14岁时出现劳力性心悸、气短,日常体力活动无明显受限,纽约心功能分级(NYHA)1级.1989年心电图示Ⅰ,aVL,V5～V6导联ST段轻度压低;超声心动图:左心房40mm,左心室收缩末径30 mm,左心室舒张末径45 mm,左心室后壁10 mm,室间隔10 mm,LVEF 62%,瓣膜、心包未见异常,二尖瓣开放时EF斜率减慢,几乎呈城墙样改变,二尖瓣E/A＜1,提示左心室舒张功能减低(图1).
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扩张型心肌病住院患者左心室收缩功能障碍恢复和复发的发生率及其预测因素
目的 分析扩张型心肌病(DCM)住院患者左心室收缩功能障碍(LVSD)恢复和复发的发生率及其预测因素.方法 入选2008年10月至2013年12月在阜外心血管病医院住院且出院后复查超声心动图的DCM患者382例,随访至2014年12月或全因死亡或心脏移植.随访过程中,将左心室射血分数(LVEF)绝对值较基线值提高＞10％且LVEF＞ 50％定义为LVSD恢复,而将恢复后LVEF再次＜45％定义为LVSD复发.结果 382例DCM患者平均随访(28±17)个月,其中114例(29.8％)LVSD恢复,这些患者的LVEF由(31.6±6.0)％升至(55.8±3.7)％(P＜0.01),左心室舒张末期内径(LVEDD)从(65.1±6.7) mm缩小至(53.5 ±4.9) rmm(P＜0.01).多变量logistic回归分析显示,心力衰竭病史(OR=0.986,P＜0.01)、基线收缩压水平(OR=1.026,P＜0.01)、基线LVEDD(OR=0.938,P＜0.01)及LVEF水平(OR=1.038,P＜0.05)是LVSD恢复的独立预测因素.LVSD恢复的患者中有88例又继续随访了(24±13)个月,其中17例(19.3％) LVSD复发,这些患者的LVEF从(54.3±2.6)％降至(36.6±5.1)％(P＜0.01),LVEDD从(57.5±4.2) mm扩大至(62.8±6.8)mm(P ＜0.01).多变量分析显示,LVSD恢复时LVEDD较基线改善程度小是LVSD复发的独立预测因素.结论 DCM住院患者中约30％ LVSD可恢复,心力衰竭病史、人院收缩压水平、基线LVEDD及LVEF水平是其独立预测因素.LVSD恢复的患者中又有约20％可复发,复发与否与LVSD恢复时LVEDD改善程度相关.
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扩张型心肌病与左心室心肌致密化不全临床和磁共振成像特征对比
目的 研究扩张型心肌病(DCM)和左心室心肌致密化不全(LVNC)的临床和磁共振成像(MRI)特征,探讨MRI对二者鉴别诊断的价值.方法 分析21例经心脏移植证实为DCM患者、25例临床证实为INNC患者的一般临床资料.利用心脏MRI检查,分析两组患者的左心房、室径线及左心功能,将左心室划分为17节段,对左心室致密化不全的节段进行计数,测量左心室各节段非致密化心肌和致密化心肌的厚度,计算非致密化心肌/致密化心肌比值(NC/C比值).结果 DCM患者全部都有胸闷、气短,心电图异常表现.而25例LVNC患者中21例(84%)患者有胸闷、气短、胸痛等症状,4例(16%)无明确症状.22例(88%)LVNC患者存在心电图异常,3例(12%)心电图无异常发现.心脏MRI显示DCM患者左心房、室扩张更明显,更趋向球形化[DCM球形指数(SI)=0.81±0.06,LVNC SI=0.74±0.11].DCM患者左心室射血分数[LVEF,(15.0±5.1)%]较LVNC[(32.7±14.2)%]低.DCM左心室有过度小梁化倾向,但LVNC患者受累节段即致密化不全的节段数(9±1)比DCM受累节段即过度小梁化节段(5±2)多.所有LVNC患者的心尖段(第17节段)均受累,而DCM患者心尖段未见受累.其他易受累节段在两组患者中分布大致相似,即侧壁中段、心尖段(第16、12、11节段)是常见的受累节段,而室间隔基底段、中段(第2、3、8、9节段)均未见受累.LVNC患者常发生致密化不全的心肌节段其致密化心肌厚度变薄,与DCM患者对应节段室壁厚度无差别.而不发生或很少发生致密化不全的节段,LVNC患者致密化心肌厚度比DCM患者对应节段厚.LVNC患者致密化不全心肌厚度与致密化心肌厚度比值(NC/C:3.3±0.6)较DCM患者(1.9±0.3)高,差异有统计学意义.结论 DCM与LVNC患者临床表现有些类似,心脏MRI能够显示二者在左心形态及功能方面的差别,NC的分布及程度对二者的鉴别有很大价值.
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肌联蛋白基因突变与中国人扩张型心肌病
目的 肌联蛋白是由单基因编码的大蛋白,普遍存在于心肌和骨骼肌,被称为第三肌丝,具有复杂的牛物力学性质和牛物化学功能.2002年日本研究人员报道r肌联蛋白基因(TTN)第3、14、49号外显子的4个基凶突变町能与扩张型心肌病(DCM)发病相关,我国未见相关报道.本研究通过寻找我同DCM患者是否存在TTN的突变,探讨在中国人基因背景下可能存在的TTN的突变及其与我国DCM发病的关系.方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态件(PCR-SSCP)方法、聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA序列测定等方法对117例DCM患者和120例健康对照者TTN的第3、14、49号外显子的多个位点进行检测、分析.结果 在我国DCM患者和健康对照者中未发现与日本DCM患者相同位点的基因突变,而在2例有明显DCM家族史的儿章患者(1.7%)中新发现了位于TTN第49号外显子的13053位点基凶突变--G→A突变(G13053A),其导敛第4351位点氨基酸由甘氨酸变为大冬氨酸(Gly4351Asp),在健康对照组巾未发现此改变.结论 本研究首次在中国DCM患者中发现存在于TTN第49号外显子的基因错义突变,该突变可能是DCM重要的病因学机制,尤其可能与早发DCM相关.
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闭合复位髓内扩张型自锁钉治疗胫骨干骨折92例体会
自2002年3月～2005年7月,笔者对92例胫骨干骨折进行自锁髓内钉内固定,取得良好疗效.闭合复位髓内扩张型自锁钉治疗胫骨干骨折具有手术创伤小,固定牢固,应力遮挡小,骨折愈合率高等优点.现报告如下.
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胆道良性疾病的病理与临床(二)
二、胆道闭锁[3]1.肝内型:少见.2.肝外型Ⅰ型:胆总管闭锁:Ⅰa.胆总管下端闭锁;Ⅰb.胆总管高位闭锁.Ⅱ型:肝管闭锁:Ⅱa.胆囊至十二指肠的胆管开放,胆囊以上肝管闭锁(完全缺损或呈纤维素条索);Ⅱb.肝外胆管闭锁;Ⅱc.胆总管缺如,肝管闭锁.Ⅲ型:肝门区胆管闭锁.Ⅲa.肝管扩张型;Ⅲb.微细肝管型;Ⅲc.胆湖状肝管型;Ⅲd.索状肝管型;Ⅲe.块状结缔组织肝管型;Ⅲf.肝管缺如型.
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累及重要分支的主动脉扩张型疾病的腔内隔绝术
自1994年Dake首次使用血管腔内隔绝术治疗B型主动脉夹层以来,血管腔内隔绝术已成为治疗主动脉扩张性疾病的新选择.目前主动脉直茼型以及肾下腹主动脉-髂动脉分支型的隔绝移植物系统已经比较成熟,腔内隔绝术已进入分支区腔内隔绝术的探索阶段.若近端瘤颈距离重要分支(如左颈总动脉、头臂干、腹腔干、肠系膜上动脉、肾动脉等)的距离<15 mm,采用以往的直筒型腔内移植物有可能造成严重后果.本文浅谈累及重要分支的主动脉扩张型疾病的腔内隔绝术及其移植物的选择.
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扩张型心肌病心力衰竭患者心肌细胞JP-2基因的表达
目的 探讨临床扩张型心肌病心力衰竭患者心肌细胞中连接蛋白(JP)-2基因的表达特点.方法 研究分为心力衰竭组:临床确诊扩张心肌病心力衰竭病例,心脏移植手术中取病变心脏左心室心肌标本；对照组:由于受体原因不能按计划进行心脏移植的供体左心室标本.使用电子显微镜观察心力衰竭细胞肌质网与细胞膜耦联距离,用蛋白质免疫印记Westernblot技术分析JP-2基因的蛋白表达,实时定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术分析JP-2基因表达的变化.统计结果使用SPSS 12.0统计软件分析,P＜ 0.05为有显著差异.结果 14例重度心力衰竭病例入选心力衰竭组,空白对照组6例.电子显微镜超微结构观察平均100 μm2区域心肌细胞耦联子的数量,对照组和心力衰竭组分别为60和112个(P＜0.001).利用IDL统计方法,耦联子中基质网和细胞膜横小管的间距比较,对照组和心力衰竭组分别为(16.2±3.2)nm和(19.3 ±4.3) nm(P ＜0.001).Western blot结果显示,连接蛋白-2在对照组和心力衰竭组的相对甘油醛-3-磷酸脱氢酶(GAPDH)表达量分别为15.3％和7.2％(P＜0.05).RT-PCR的结果显示对照组和心力衰竭组的JP-2基因相对GAPDH的表达分别98.8％和37.5％ (P ＜0.01).结论 扩张型心肌病心力衰竭心肌细胞中JP-2基因表达和蛋白表达都明显减少,同时兴奋收缩耦联基质网和细胞膜横小管的间距明显增加.JP-2基因表达的变化可能是心力衰竭的早期分子机制之一.
