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1例B型尼曼-皮克病的护理
尼曼-皮克病(Niemann-Pick Disease NPD)B型是一种罕见的遗传性磷脂代谢紊乱性疾病.因神经鞘磷脂酶缺乏导致神经鞘磷脂异常沉积在身体各部位[1],其预后取决于受累的器官.临床上常常仅表现为肝脾肿大而误诊.我科于2001年11月收治了一例脾肿大患者,入院后手术行脾切除术,术后病理证实为B型尼曼-皮克病,住院24天康复出院.现将护理体会报道如下.
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胎儿隔离肺1例的超声表现
孕妇28岁.孕26周,孕1产0,来我院行常规产前检查.父母既往身体健康,孕期无用药史,家族无遗传性疾病史.使用百胜DU-6彩超诊断仪,探头2.5~7 MHz,超声所见:胎儿双顶径、胸腹径正常,脊柱连续,胎心规律,羊水平均4.5 cm;胎儿左肾上方与膈肌之间见2.9 cm× 2.7 cm×1.5 cm的强回声团,边界清,回声均匀,CDFI:其内见分支状彩色血流信号,来源于腹主动脉.
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三维超声诊断双头单体联体双胎畸形1例
孕妇,25岁.孕1产0,妊娠4个月来我院产前常规超声检查.孕妇夫妇既往身体健康,孕期无用药史,家族无遗传性疾病史.使用Philips iU 22型彩色多普勒超声诊断仪,C5-1腹部探头(频率2~5MHz)及V6-2三维容积探头(频率2~6 MHz).常规二维扫查后三维成像观察:宫内探及一联体胎儿回声,胎儿存活,可见2个胎头,1个胎体,颈以下躯体融合(图1、2).胎头(1):双顶径28 mm,头围107 mm;胎头(2):双顶径30 mm,头围111 mm;腹围101 mm,股骨长17 mm,肱骨长16.5 mm.2个独立的胎头颅骨呈环形强回声,脑中线居中,双侧侧脑室及颅后窝池无明显增宽,小脑可见.
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超声诊断家族性胆石症合并脾肿大的临床分析
我院见到一家族三代六例"遗传性球形红细胞增多症"(以下简称"HS"),六例患者均有胆囊多发结石合并脾肿大声像图改变,其中4例经手术及病理证实,特报告如下.
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超声诊断胎儿唇裂3例
例1,孕妇,28岁.孕24周.既往健康.家族无遗传性疾病史.行常规产前超声检查:胎头位于宫腔右上方,BPD 5.8cm,FL 4.3cm,脊柱排列连续整齐,胎心率140次/分,律齐.胎儿右侧上唇连续线中断1.2cm,深度达鼻翼(图1).胎盘附于后壁,厚度2.8cm,羊水深处4.0cm.超声提示:1.中孕24周;2.胎儿唇裂.孕足月顺产一男婴,右侧唇裂Ⅲ度.
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B超诊断婴儿左肾母细胞瘤1例
患儿,女,11个月.因反复血尿8天,在当地医院诊为急性肾小球肾炎,治疗无效后转入我院.查体:于左腹部扪及一10cm×10cm的包块,活动差,质硬.化验:尿红细胞++++,潜血+++,蛋白++,肾功(-).B超检查:于左肾内下方探及向外突起的一大小约为11.0cm×8.0cm×10.0cm的实性光团(图1),边界规则,与正常肾组织分界清晰,内部回声光点粗大,分布欠均质.肾盏扩张,内径为0.8cm.B超诊断:左肾母细胞瘤.手术所见:于左肾下极见一直径约为11cm的肿块,包膜完整,与周围组织界限清晰,周围未见转移灶.病理结果:左肾母细胞瘤.讨论肾母细胞瘤又称Wilm′s瘤、肾胚胎瘤等,为起源于胚胎性生肾组织(后肾始基)的恶性混合瘤.可有家族性或遗传性.常见于幼儿,多数在5岁以前发病,2/3在3岁以内[1].
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超声诊断胎儿发育不全性囊性肾1例
孕妇,27岁.孕29周,孕1产0.孕早期曾患感冒,未服药.双方家族中无先天性、遗传性疾病史.外院超声检查提示羊水过少,来我院复诊.超声检查显示:胎儿臀位,双顶径74 mm,股骨径54 mm;胎心率 139次/分;羊水指数30 mm.
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肾脏囊性疾病的产前超声诊断
肾脏囊性疾病主要可分为遗传性,发育性或后天获得性[1-2].囊肿可发生于皮质,髓质或皮髓质连接处并与全身潜在性疾病的发展进程密切相关.超过50岁的人群中有三分之一的人患有肾囊肿.
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基于医护合作的遗传性肠癌门诊的管理
目的 :构建基于医护合作的遗传性肠癌门诊并评价其实践效果,以规范遗传性肠癌患者的管理、改善其亲属肿瘤防治的效果并推动遗传性肿瘤诊疗及研究的规范化发展.方法 :构建基于医护合作的遗传性肠癌门诊,由经过严格选拔并培训的1名结直肠外科主任医师和1名肿瘤专科护士出诊,规范了出诊医生及护士的资质和培训要求,确立接诊对象为有遗传性肠癌风险的患者及亲属.由护士预约、询问患者家族史并绘制家系图、收集患者及家属的诊治资料,主任医师接受就诊对象的遗传咨询.结果 :经过2年半的实践,共接诊502人次,收集并绘制家系图223个,确诊并随访管理遗传性肠癌家系120个;患者亲属中,检出携带高危风险基因52例,肠镜筛查检出肠癌5例,息肉8例.结论 :遗传性肠癌门诊的设立,使遗传性肠癌患者得以确诊,并提高高危亲属的基因检测及肿瘤筛查率,促进高危人群的早期诊断、早期治疗,为遗传性肿瘤门诊的构建提供了实践依据.
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迟发型成骨不全症外伤后临床特点分析
成骨不全症是以骨质受累为主的遗传性、全身性结缔组织病,人群约4~5人/10万有本病基因[1].属少见病.除骨骺外,其他结缔组织(如皮肤、韧带、肌腱、内耳、动脉、角膜等)也可被累及.临床分为先天性成骨不全及迟发型成骨不全.先天性成骨不全患者多在子宫内及产程中死亡,故迟发型成骨不全发病率更低,临床上易疏忽.现就骨科于2005年9月及2007年2月共收治的2例迟发型成骨不全症患者,对其伤后临床资料进行分析报告如下.
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颈源性头痛的研究进展
1983年Sjaastad等介绍了颈源件头痛(cervicogenic headache syndrome,CeH),随着现代医疗技术的发展,颈源性头痛越来越被临床所接受,到1990年,术语"颈源性头痛"已被国际头痛研究会所承认并认定颈源性头痛为继发性头痛.颈源性头痛是一种非遗传性、单侧性或双侧性头痛.疼痛可分布于患侧颁、枕、顶、颞和额部,间歇性或连续性发作.
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星状神经节阻滞联合针刺、功能训练治疗颈源性头痛的临床疗效
颈源性头痛(cervicogenic headache,CEH)是指由颈椎和颈部软组织的器质性或功能性病损所引起的以慢性单侧或双侧反复头部头痛为主要临床表现的一组临床综合征.CEH是一种非遗传性、单侧性或双侧性头痛,头痛可分布于患侧,颈、枕、顶、颞和额部,间歇性或连续性发作[1].临床上多采用药物、牵引、按摩、物理治疗等,但采用星状神经节阻滞联合针刺、功能训练治疗颈源性头痛的报道很少,笔者近期将此方法用于颈源性头痛的患者35例,收到很好的疗效,现报道如下.
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以精神异常为首发的肝豆状核变性的护理体会
肝豆状核变性(bepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson Disease(WD)是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致的疾病.本病特点是脑基底核变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)、肝硬化和肾功能损害.
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以精神异常为首发的肝豆状核变性的护理体会
肝豆状核变性(bepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson Disease(WD)是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致的疾病.本病特点是脑基底核变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)、肝硬化和肾功能损害.
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超声检查探讨肝囊肿与年龄的关系
肝囊肿是一种较常见的肝脏良性疾病,可分为寄生虫性、非寄生虫性和先天遗传性.肝囊肿病因大多数系肝内小胆管胚胎发育障碍所致,单发性肝囊肿的发生是由于异位胆管造成.肝囊肿生长缓慢,所以可能长期或终生无症状,其临床表现也随囊肿位置、大小、数目以及有无压迫邻近器官和有无并发症而异[1].
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一个癫痫家族的家系调查
我们近年来在门诊工作中,发现一癫痫患者的家族群体中,出现多名癫痫患者,并带有遗传倾向的特点.我们对这一家族中的三代共18名人员进行了详细跟踪调查,现报道如下:
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精神发育迟滞两性畸形2例病例分析
精神发育迟滞是以智力发育障碍为突出表现的疾病,中国精神障碍分类与诊断标准(CCMD-3)对于精神发育迟滞的诊断,要求如能查明病因应与原发疾病的诊断并列.精神发育迟滞病因复杂,涉及范围广泛,但随着基因科学的长足进步,遗传性精神发育迟滞很多已能得到明确的病因学解释[1].以下两例均为精神发育迟滞伴有两性畸形表现,经遗传学检验后明确了原发疾病诊断.
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Leber病2例
1 病历摘要例1,男,22岁.因双眼视力下降1 a.查:Vou4.0眼睑无肿胀,球结膜无充血,角膜透明,前房深浅正常,Kp(-),房闪(-),瞳孔3 mm×3 mm,光反射灵敏,晶体、玻璃体无混浊,眼底:视乳头边界清楚,苍白,无充血、水肿,网膜无渗出、出血,黄斑中心反光存在,眼压正常.
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Leber氏病误诊为多发性硬化3例并文献复习
目的:分析Leber氏病误诊为多发性硬化的原因.[ HT5"H 方法:收集我科8 a来误诊为多发性硬化的Leber病共3例,从遗传学、起病形式、主要症状特点和重要的实验室资料结合参考文献来进行鉴别.结果:3例均有遗传病史,均在青春期前后急性发病 ,临床均有视力下降和视乳头水肿,眼底荧光血管造影均为视乳头毛细血管扩张,无荧光素渗漏,3例寡克隆带( OCB)均阴性,其中锥体束征、色觉改变、小脑性共济失调、头MRI异常各1例. 结论:遗传病史、眼底荧光血管造影、色觉改变、寡克隆带(OCB)和头颅MRI可资鉴别Leber氏病和多发性硬化.
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9家系31例Leber氏遗传性视神经病变调查
Leber氏遗传性视神经病变(以下简称Leber病)是一种主要累及视盘黄斑束纤维导致视神经退行性变的遗传性疾病,由女性垂直传递,而女性发病者少,男性发病者多,但男性不携带遗传基因,所以遗传全部来自母系而不会来自父系.
关键词: 视神经萎缩 遗传性 Leber/流行病学