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"三多一少 "等于糖尿病吗?
有些人认为糖尿病是吃糖吃出来的.这是一个误区.虽然糖尿病的病因和发病机制至今尚未完全搞清楚,但是目前研究认为,引起糖尿病的原因有两个:第一是遗传因素,也就是说糖尿病是有遗传性的,遗传的是容易得糖尿病的基因.第二是后天因素,或者是环境因素.糖尿病的症状主要是糖、脂肪、蛋白质、水、盐、酸碱代谢紊乱及血管、神经并发症所造成的结果,糖尿病的表现,习惯上被称为"三多一少".
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致心律失常性右室心肌病的心电图特征
致心律失常性右室心肌病是一种罕见遗传性心肌病,以右室心肌细胞逐渐被脂肪和纤维组织代替,造成右心室壁变薄,心室腔扩大为特征。患者以心律失常表现为主,包括室早、持续性和非持续性的室速。病变可累及双侧心室,导致心功能不全,占年轻患者猝死原因的20%[1-3],是运动员和35岁以下年轻人心脏猝死的主要病因之一。虽然1994年提出了诊断致心律失常性右室心肌病的诊断标准,但是对于大多数病例来说,缺乏诊断的金标准,特别对于早期未有结构改变患者诊断率较低。心电图通过观察心室肌除极和复极心肌细胞电活动改变,有助于提高致心律失常性右室心肌病诊断准确性。
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马方综合征基因研究进展
由于分子遗传技术的突破性进展和应用,对儿童心脏病和遗传性成人心脏病的病因学有了更为深刻的认识,而且在对其进行诊断和干预方面也产生了深远的影响.本文对马方综合征(marfan syndrome, MFS)在基因领域的研究进展进行综述.
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正确识别深入研究提高血脂紊乱临床表型的检出率(二)
载脂蛋白C-Ⅱ缺乏症(apoC-Ⅱ缺乏症) apoC-Ⅱ缺乏症是一种罕见的长染色体隐性遗传性紊乱疾病,发病率约为百万分之一,由此而产生的乳糜微粒综合症相似于LPL缺乏症引起的症状,其特征是胰腺炎,腹痛反复发作,12h空腹后其血清呈浑浊状,多发现于儿童和青年人群中.
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胰腺癌中ATM的表达及其与p53间的关系
运动失调及毛细血管扩张症是一种遗传性自身免疫性疾病.ATM基因的突变可能是该病发生的分子遗传学基础.
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心肌致密化不全研究进展
心肌致密化不全(Noncompaction of the Ventricular Myocardium,NVM)是一种少见的心室肌异常,一直以来,许多学者将其归类为未定型心肌病而进行研究,2006年3月美国心脏病协会(AHA)提出的心肌病新的定义和分类中,首次将其归类为原发性心肌病中的遗传性心肌病之一[1].
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家族性扩张型心肌病一家系分析
扩张型心肌病是以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌疾病,临床上表现为进行性心力衰竭、心律失常、血栓栓塞、猝死等,其病因可以是特发性、家族性/遗传性、病毒性和(或)免疫性、酒精性/中毒性等[1].据国外前瞻性研究报道,家族性扩张型心肌病(Familial Dilated Cardiomyopathy FDC)占扩张型心肌病的20%以上[2],表现为同一家族的一级亲属中有两例以上扩张型心肌病患者.因此,对扩张型心肌病患者应详细询问家族史,对有家族史者应进行家系调查,以便及早发现尚无临床症状的扩张型心肌病患者,并为遗传学研究提供资料.
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SNP与遗传流行病学的发展
在本篇综述中,我们对现今单核苷酸多态(SNP)研究所蕴之动机进行了分析.许多此方面的研究都是建立于大样本、群体水平之上的,在此,着重探讨它在遗传流行病研究中的应用.首先回顾遗传性多态用于减数分裂绘图分析疾病易感基因的历史,继而讨论SNP的一些独特之处,以及它在人群研究中的利弊.以下就SNP技术在六方面的应用作一描述和评价.
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实验性肝损伤机制研究进展
所有类型的急慢性肝损伤如中毒性、营养性、免疫性、胆汁淤积性、酒精性、遗传性及代谢性肝损伤等均可引起肝细胞坏死、胆汁淤积、肝坏死、肝硬化、肉芽肿性肝炎、脂肪肝、盯血管损害、胆管炎及肝良恶性肿瘤等一系列后果.对各种肝损伤进行干预是保护肝脏的重要课题.通过建立实验性肝损伤动物模型对于探讨肝损伤的发生机制,筛选保肝药物,进而对肝硬化和肝癌的预防治疗发挥不可缺少的作用.本文简要介绍近几年来国内外对实验性肝损伤机制的研究状况.
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酒精性肝病与慢性胰腺炎研究进展
酒精性肝病(alcoholic liver disease,ALD )指由于长期大量饮酒所导致的肝脏疾病.初期通常表现为脂肪肝,进而可发展成酒精性肝炎、肝纤维化和肝硬化.慢性胰腺炎(chronic pancreatitis, CP )是由各种原因引起的胰腺组织结构和功能进行性的不可逆性损害.按病因不同可分为胆道疾病相关性CP 、酒精性CP 、遗传性营养不良性CP 、甲状旁腺功能亢进所致高钙血症性CP 等.在我国,胆道系统疾病是CP 主要的致病因素,但近年来酒精性CP 所占比例呈显著增加.2007 年全国多中心慢性胰腺炎流行病学调查提示,长期过量饮酒、胆道疾病为CP 的主要病因,二者分别占35.4% 和33.9% ,说明我国酒精因素所致CP 已经占有重要比重[1] .而在西方国家,酗酒是CP 的主要原因.肝脏和胰腺均为酒精作用的靶器官,酒精性肝病和酒精导致的慢性胰腺炎间是否存在关联所知甚少,本文就此内容作一综述.
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1例丙型肝炎肝硬化抗病毒治疗合并肺炎支原体相关性噬血细胞综合征患者的护理
噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome, HPS)是一组因遗传性或获得性免疫功能异常导致的以过度炎性反应为基本特征的临床综合征,主要临床表现为发热、脾大、感染、贫血和出血、神经系统症状如嗜睡等[1]。肺炎支原体感染引起的噬血细胞综合征也称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH),比较少见,国内外报道不多。丙型肝炎肝硬化应用干扰素联合利巴韦林抗病毒治疗时易引起骨髓抑制,在此的基础上合并肺炎支原体相关性噬血细胞综合征,其临床表现更为复杂,预后更为凶险。原有基础性疾病更容易掩盖噬血细胞综合征的症状与体征,妨碍早期的诊断与治疗。因此,早期的护理观察及预警尤为重要。
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2012版欧洲肝脏病学会《Wilson病临床诊疗指南》解读
Wilson 病是一种铜代谢异常导致的遗传性肝脏疾病,在临床上并不少见.2012 年2月,欧洲肝脏病学会发布了新版
[1] , 该指南回顾了1966 年至2011 年期间关于Wilson 病的文献资料,就该病的诊疗进行了全面阐述.现将该指南部分内容摘译如下,以供临床医师参考. -
遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病的临床特点
目的 探讨遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变(ATTR)心肌病的临床特点.方法 本研究纳入13例通过组织活检、基因检测和超声心动图检查明确为遗传性ATTR心肌病的患者,同时纳入58例明确诊断为原发性淀粉样变(AL)心肌病患者作为对照.回顾性收集并分析以上患者的临床表现、实验室检查、心电图和超声心动图检查结果.结果 13例遗传性ATTR心肌病患者平均年龄26.0 ~62.0(47.0±11.0)岁,9例(69.2%)患者有家族史.与AL心肌病患者相比,遗传性ATTR心肌病患者病程较长17(14,27)个月,心脏受累症状不突出,主要表现为活动耐力减低;超声心动图主要表现为左心室肥厚但无扩大且收缩功能基本正常;遗传性ATTR心肌病患者更年轻[(47.0±1 1.0)岁比(57.0±10.0)岁,P<0.01];心电图低电压发生率较低(23.1%比55.2%,P<0.05);左心室间隔[17.0(16.0,19.0)mm比13.0(11.0,15.0) mm,P<0.001]及左心室后壁更厚[16.0(14.0,19.0)mm比12.0(11.0,14.0)mm,P<0.01];左心室舒张末内径较小[42.0(39.0,43.0) mm比46.0 (41.0,49.0)mm,P<0.05]而收缩功能更好[左心室射血分数62.0%(53.0%,65.0%)比54.0% (44.0%,61.0%),P<0.05].遗传性ATTR心肌患者心脏外受累主要表现为周围神经病变和慢性腹泻,肾、消化道和肝受累较少见;而AL心肌病患者则更多表现为肾、肝和胃肠道受累,周围神经病变和慢性腹泻少见.结论 遗传性ATTR心肌病患者主要表现为左心室肥厚而收缩功能基本正常,心电图无高电压表现;常合并周围神经或者自主神经病变及家族聚集特点.
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几种不良体质的养生保健
体质,是人体在遗传性和获得性基础上表现出来的功能和形态上相对稳定的固有特性,具有个体差异性,同种相似性,相对稳定性以及阶段变动性等特点.体质学说对于养生防病和辨证起着重要的指导作用.
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中国人胰淀素基因错义突变的研究
2型糖尿病(T2 DM)具有强烈的遗传性,已发现一些基因与T2DM关联.1996年Sakagashira等[1]报告一种新的基因突变,即胰淀素(amylin)基因错义突变(S20G)与日本人DM的发病相关联,但此后台湾、日本及德国等的研究未能发现有关联[2-4],至今尚有争议.为此本研究探讨了中国人群中S20G的突变率,以及它对DM发病和糖代谢的影响.
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母系遗传性糖尿病伴耳聋家系患者的临床和 mtDNA A3243G点突变研究
目的 探讨母系遗传性糖尿病伴耳聋(MIDD)患者的临床及mtDNA A3243G点突变特点.方法 收集5个MIDD家系成员的临床资料,以及部分外周血白细胞DNA标本,检测mtDNA A3243G点突变情况.结果 5个家系患者共24例,平均发病年龄约33岁;临床表型包括MIDD、线粒体糖尿病、感音神经性耳聋、线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中发作以及线粒体心肌病等.主要临床表现为消瘦、乏力、耳聋、卒中样发作、心悸等症状.有16例患者进行了基因检查,12例发现mtDNA A3243G点突变.结论 MIDD家系成员的临床表型异质性明显,耳蜗神经及胰腺易受累,mtDNAA3243G突变率较高.
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母系遗传性糖尿病伴耳聋家系患者的临床和 mtDNA A3243G点突变研究
目的 探讨母系遗传性糖尿病伴耳聋(MIDD)患者的临床及mtDNA A3243G点突变特点.方法 收集5个MIDD家系成员的临床资料,以及部分外周血白细胞DNA标本,检测mtDNA A3243G点突变情况.结果 5个家系患者共24例,平均发病年龄约33岁;临床表型包括MIDD、线粒体糖尿病、感音神经性耳聋、线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中发作以及线粒体心肌病等.主要临床表现为消瘦、乏力、耳聋、卒中样发作、心悸等症状.有16例患者进行了基因检查,12例发现mtDNA A3243G点突变.结论 MIDD家系成员的临床表型异质性明显,耳蜗神经及胰腺易受累,mtDNAA3243G突变率较高.
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DTNA通过Notch1信号通路调控心肌的致密化发生发展
目的:心肌致密化不全是一种表现为心肌小梁的致密化失败的遗传性心肌病,与DTNA等一些基因异常相关。DTNA编码的蛋白既可为心肌等细胞提供结构支持,还参与细胞间的信号转导作用,而在心肌小梁发育早期发现存在Notch信号活动。本研究试图通过对DNTA突变基因的致病机制及相关信号通路进行探索,为将来寻求基因治疗新靶点提供理论依据。
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应用CRISPR-CAS9技术制备miR-155基因敲除小鼠
目的:探讨利用typeⅡbacterial CRISPR/CAS9系统构建miR RNA-155基因敲除小鼠的可行性。
方法:首先,利用软件设计构建识别靶定靶序列的sgRNA,构建致靶基因切割的CRISPR/Cas9载体质粒;然后体外鉴定sgRNA/Cas9的活性检测;设计构建基因敲进的打靶载体;体外转录sgRNA/Cas9 mRNA;小鼠受精卵注射sgRNA/Cas9 mRNA和打靶载体;后miR-155基因敲除F0代C57/BL6小鼠的可遗传性检测,并剪鼠尾提DNA进行鉴定。 -
心脏磁共振测量右心室射血、充盈动力学指标在判断特发性与遗传性肺动脉高压的预后研究
目的:已有研究验证了心脏磁共振检查在评估肺动脉高压患者右心功能与评估预后中的重要作用,因此我们设计这个前瞻性研究,目的是探究心脏磁共振检查测得的基线右心室容积射血、充盈动力学指标可否作为评估特发性与遗传性肺动脉高压患者右心功能及判断预后的无创手段。