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多房性囊性肾瘤1例报道
多房性囊性肾瘤(multilocular cystic nephroma,MCN)是一种临床罕见的非遗传性肾脏囊性良性病变,容易误诊误治.本科近期收治1例本病患者,现报告如下.1 病例简介患者,女,63岁,因“无痛性肉眼血尿4天,查体发现右肾占位2天”入院.入院情况:患者诉4天前无明显原因及诱因下出现无痛性肉眼血尿,呈持续性,洗肉水样,无血凝块,无腰腹痛,无尿频、尿急、尿痛,无寒战高热、盗汗.于当地医院就诊,行尿常规示潜血2+,蛋白3+,B超检查示右肾肿瘤,建议进一步检查.
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肾盂旁囊肿的诊治进展
肾盂旁囊肿(Peripelvic cyst of kidney),是一类非遗传性肾囊性病变,为肾脏囊肿病变中的一种特殊类型,发生于邻近肾盂的囊肿,为泌尿外科少见疾病.肾盂旁囊肿不同于一般的肾囊肿,它是位于肾门的囊肿,严格的说是肾门部淋巴结或其他非实质性组织发生的囊肿,常为多房性,如同许多小囊肿连接成网深入肾窦内,但也表现为覆盖上皮的闭合性腔隙,其中充满液体,其组织学来源为肾实质或陈旧性含尿囊肿[1],可发生于任何年龄,发病率相对较低,不足5%,男女发病无明显差异,可单侧或双侧,单发或多发[2].
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肾癌的遗传学基础:一种代谢性疾病
肾癌并非一种单一的疾病,而是包含各种类型的肿瘤。每一类型的肿瘤均由不同的基因突变引起,有不同的组织学表现、临床表现及预后[1]。对遗传性肾癌的研究已经确定出在家族性肾透明细胞癌,家族性肾嫌色细胞癌,家族性肾I型和II型乳头状癌及家族性无症状肾癌中的基因突变,所有这些肿瘤均有肾癌相关基因突变,近Thompson等人总结出这些肿瘤的共同特征,及细胞的代谢紊乱[2-5],至今所有已经确定的肾癌相关基因均与包括氧离子、铁离子及各种能量营养代谢通路的调节有关。
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分析遗传性共济失调的临床特点及其诊断方法
目的:分析遗传性共济失调的临床特点及其诊断方法。方法:从我院收治的遗传性共济失调患者中随机选择12例进行研究,对其临床症状和体征观察分析,并采取其他方式进行辅助检查。结果:经临床观察、检查,12例患者临床表现为运动障碍和认知功能及精神障碍,并出现视神经病变等其他一些症状和体征。结论:遗传性共济失调具有较为明显的临床特点,但根据患者的临床症状、体征以及其他辅助检查手段无法确定其具体的亚型,需要利用DNA检测才能终明确具体情况。
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Goldenhar综合征行板层角膜移植及护理1例
Goldenhar综合征是一种较少见的先天性发育异常,Goldenhar综合征,又名眼、耳、脊柱发育不良,面、耳、脊柱序列征,第一、二鳃弓综合征,或半侧颜面短小.是一种在胚胎早期以眼、耳、颜面和脊柱发育异常为主的遗传性先天缺陷,亦可伴其他器官系统如心脏、肾、神经系统等的异常,临床较少见,我院收治1例Goldenhar综合征患儿,通过积极治疗和护理治愈出院,现报告如下.
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1例甲型血友病合并右大腿血肿伴感染的围手术期的护理
血友病是一组遗传性凝血因子缺乏而导致凝血功能障碍的出血性疾病[1].在合并外伤需手术时,常因术中、术后的出血而导致患者失血性休克、伤口经久不愈、长期慢性出血、感染等并发症.
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在基层医院开展血友病患者的外科手术治疗
血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病[1].在合并外伤需手术时,常因术中、术后的出血而导致患者失血性休克、伤口经久不愈、长期慢性出血、感染等并发症.
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Goldenhar综合征行板层角膜移植1例
Goldenhar综合征是一种较少见的先天性发育异常,Goldenhar综合征,又名眼、耳、脊柱发育不良,面、耳、脊柱序列征,第一、二鳃弓综合征,或半侧颜面短小.是一种在胚胎早期以眼、耳、颜面和脊柱发育异常为主的遗传性先天缺陷,亦可伴其他器官系统如心脏、肾、神经系统等的异常,临床表现具高度多样性.Goldenhar综合征由Von Arlt 1845年首次描述,1952年Goldenhar[1]将其确立为一种独立的疾病,1963年Gorlin建议命名为眼-耳-脊柱发育不良.
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ERG和VEP在视网膜色素变性早期诊断中的应用
视网膜色素变性(RP)是临床上较为常见的一种遗传性致盲眼病,发病率约1/3000~1/5000.临床特点为夜盲,进行性视野缩窄,渐进性视力下降,眼底视乳头蜡黄甚至苍白,视网膜血管变细,扭曲以及典型的骨细胞样色素沉着.
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1例接种HIB 疫苗偶合脉管瘤病例报告
患儿,男,2012 年2 月2 日出生, 第2 胎,足月顺产,出生体重3.9kg,新生儿阿氏评分10 分.出生后曾接种过卡介苗1 剂(右上臂三角肌中部皮内注射)、乙肝疫苗2 剂(第1 剂接种部位左上臂三角肌肌内,第2 剂部位左上臂外侧三角肌肌内,接种前身体健康,无接种禁忌证、无过敏史.家长自述家族中无过敏和遗传性疾病史.
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急性痛风性关节炎的治疗进展
痛风一词起源于拉丁文(gutta)意为"一滴"侵害衰弱关节的恶性体液[1].痛风是由于遗传性或获得性病因导致嘌呤代谢紊乱,及/或尿酸排泄减少所引起的一组疾病,它是由尿酸钠或尿酸结晶从超饱和的细胞外液沉积于组织所致的一种或多种病变的临床综合征.痛风的临床特点为高尿酸血症、特征性反复发作的急性单关节炎、尿酸钠盐形成痛风石沉积、痛风性慢性关节炎和关节畸形,严重者可导致骨关节病变和骨关节活动障碍与畸形,若未经适当治疗,可累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸性肾结石形成,导致痛风性肾病.近年来,随着人们生活水平的提高,痛风的患病率呈逐渐增高的趋势[1,2].
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肝细胞移植解决α1抗胰蛋白酶缺乏
[动态]遗传性的α 1抗胰蛋白酶缺乏会引发肝病和肺气肿.肝脏合成的该蛋白的正常功能是抑制降解肺部结缔组织的中性粒细胞弹性蛋白酶.该病的典型形式是突变的α1抗胰蛋白酶低效分泌并积累在肝细胞中,因而降低了蛋白酶抑制剂的活性,导致肝损伤和肺气肿.鉴于变异蛋白的积累增加了肝细胞的压力,美国科学家近研究了向表达该变异蛋白的转基因鼠模型移植表达野生型α1抗胰蛋白酶的肝细胞能否有效.
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遗传性静脉血栓栓塞症的研究进展
静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)是一种具有高发病率和死亡率的常见疾病,主要有两种临床表现:深静脉血栓形成(deep vein thrombosis,DVT)和肺动脉栓塞(pulmonary embolism,PE)[1]。在西方国家,原发性DVT的年发病率是(1~3)/1000,其中超过30%的患者在5年内会有至少一次的复发[2]。VTE主要由高凝状态和获得性危险因素共同起作用,其中高凝状态主要由遗传因素引起。由于种族差异的存在,这些因素具有多样性。西方人群主要由Leiden V (FV R506Q)基因多态性和凝血酶原G20210A点突变引起,而亚洲人群常见的遗传因素是抗凝血酶(antithrombin, AT)、蛋白C(protein C,PC)、蛋白S(protein S, PS)这三个抗凝蛋白的基因缺陷,其中影响大的是AT基因缺陷[3]。获得性危险因素包括年龄、长期制动、手术、骨折、口服避孕药和激素替代性治疗、怀孕、产褥期、恶性肿瘤和抗磷脂综合征等。本文主要介绍中西方人群常见的几种遗传性VTE的研究新进展。
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常染色体显性遗传性多囊肝病分子学研究进展
常染色体显性遗传性多囊肝病(autosomal dominant polycystic liver disease,ADPLD,MIM174050),简称多囊肝(polycystic liver disease,PCLD or PLD),过去曾称为成人多囊肝病(adult polycystic liver disease,APLD),可作为常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD,MIM173900,173910)的肾外表现而存在,亦可单独发病,前者称为多囊肾相关型多囊肝病(polycystic liver disease associated with ADPKD)后者称为独立型多囊肝病(isolated polycystic liver disease).
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慢性胰腺炎的病因与发病机制
慢性胰腺炎(chronic pancreatitis,CP)的病因与多种因素相关.在西方国家,长期过度饮酒是其主要原因,占CP的70%~80%,但国内学者多认为我国的CP病因以胆源性为主,占40%~50%[1].Arduino等[2]认为CP病因中50%~70%是酒精性的,5%~10%是梗阻性的.其余类型的CP如热带性、自身免疫性、与高钙血症相关的CP等在发病原因中所占比例很小,并将这些类型统归为特发性.Avram[3]报道CP病因中酒精性者占75%,梗阻性占5%,其余病因统归为特发性.我国目前尚无CP致病因素及发病率的多中心全国性统计资料.在北京协和医院[4]189例有病因记载的CP外科治疗报告中,胆源性91例(48.1%),酒精性54例(28.6%),余44例病因分别为创伤性、遗传性和特发性.近年来人们对CP的发病因素与发病机制有了进一步的认识.本篇综述将按毒性代谢性因素,特发性因素,遗传性因素,自身免疫性因素,梗阻性因素及与反复发作重症胰腺炎相关慢性胰腺炎的因素六个方面(慢性胰腺炎TIGAR-O危险因素分类系统1.0版,表1)[5]来简述CP的病因与发病机制.尽管遗传性因素在CP病因中所占比例很小(低于5%),但为从分子水平进一步认识CP的机制,故在本综述中详细介绍了CP这方面的进展.
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人类胆固醇结石的遗传学研究进展
胆石病是人类常见的胃肠疾病之一,它的发病机制还构未完全清晰,但已较清晰地建立了以胆汁分泌、成核和胆囊动力--三方面缺陷为基础的胆石形成机制的学说.近年来遗传流行病学和动物模型的分子生物学研究表明,遗传性是胆石病的重要特点之一,并已成功发现20个LITH基因,有45个胆石病侯选基因在小鼠模型和在人类的染色体定位,现将已经进行的人类胆固醇结石的易感基因作一综述.
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腹腔镜脾切除术
1991年,Delaitre首先报道了一腹腔镜脾切除术(LS)的病例,此后很多医生采用这一技术治疗原发性血小板减少性紫癜(ITP)、遗传性球形红细胞增多症等血液病.虽LS的手术时间较开腹脾切除术(OS)长,但就术后住院时间、胃肠道功能完全恢复时间、术后麻醉药用量及美观等方面而言,LS均优于OS,是一种安全可行的脾脏切除的新方法.
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非亲属尸体供脾移植治疗血友病甲一例
血友病甲(hemophilia A)是一种常见的伴性隐性遗传性凝血因子Ⅷ缺乏性疾病.
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腹腔镜脾切除术在肝硬化门静脉高压症合并脾功能亢进中的应用
自1991年Delaitre首先报道腹腔镜脾切除术(LS)以来,该手术已在很多医院的内镜中心得以开展,较多地应用于治疗原发性血小板减少性紫癜(ITP)、遗传性球形红细胞增多症(HSC)等血液病,对肝硬化门静脉高压症合并脾功能亢进的病人施行LS的报道相对较少.
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家族性胰腺癌二个家系五例分析
家族性胰腺癌在过去鲜为人知,近十余年来,随着遗传性致癌基因的突变引起家族性胰腺癌逐渐被认同,并随着流行病学资料的积累,才被人们所了解.我院1995-2002年共收治4例,经调查所属的2个家系,共获得5例确诊病历,2例可疑病历,我们就其临床特性,诊断和治疗等问题分析讨论如下.