首页 > 文献资料
-
继发于血液成分异常的卒中
脑血管病常见原因为高血压、动脉粥样硬化、高血脂、糖尿病和不良生活习惯等,继上述常见危险因素后,继发于血液成分异常的卒中也逐渐引起重视,血小板功能异常和遗传性凝血异常及血管损伤均能促进卒中发生,血液成分异常导致的卒中在诊断和治疗中有区别于常见原因的特殊性.
-
大肠癌的分子生物学特征与临床意义
导致大肠癌(CRC)的主要分子生物学路径有3种:染色体不稳定( CIN)路径,CpG岛甲基化表型(CIMP)路径和纯微卫星不稳定(MSI)路径.每条路径都各具特征,特异性表现在癌前病理改变、致癌机制和自然病史方面.目前,这些路径的分子生物学特征已经得到临床验证,有助于CRC患者及其亲属的诊断、筛查和管理.本讲座概述了近年来有关CRC发生发展分子生物学机制的研究动态,以及分子生物学技术在遗传性和散发性大肠癌基础研究、转化医学与临床应用研究的现状及其前景.
-
糖尿病肾病遗传学研究现状
在中国,糖尿病已成为主要的公共卫生问题,患者的发病年龄呈年轻化态势[1],而亚洲地区的糖尿病患者以早发和易合并糖尿病肾病( diabetic kidney disease)为特点[2-4].虽然近年来2型糖尿病易感基因的研究取得了很大进展[5],但糖尿病并发症的遗传因素研究还比较滞后.本文将对糖尿病并发症中的糖尿病肾病遗传学研究现状做一简介.一、糖尿病肾病具有明显的遗传性以往的研究已经显示糖尿病肾病具有明显的遗传性.在1型糖尿病患者中,相比亲属无糖尿病肾脏并发症者,亲属有肾脏并发症的糖尿病患者罹患糖尿病肾病的风险增加约3倍.
-
心肌细胞内钙异常介导的心律失常中晚钠电流的可能作用
正常心肌细胞内的钙离子浓度比细胞外低约1000倍,钙内流是影响心脏兴奋-收缩耦联的关键因素,而心力衰竭、心肌缺血/再灌注、心肌肥大、儿茶酚胺敏感性增高等病理情况及某些钙相关的遗传性离子通道病常造成细胞内钙浓度增高,引起早后除极或迟后除极,触发心律失常。这些与细胞内钙异常相关的室性心律失常通常病情重、危及患者生命,但目前临床对这类心律失常的治疗仍存在极大困难。近年来的研究发现,细胞内钙超载介导的心律失常常伴随晚钠电流的增强,应用晚钠电流抑制剂能够减轻这些病理情况下的心律失常。因此,本文就细胞内钙调节异常及其与晚钠电流的相互影响做一综述,以期对钙相关心律失常的治疗提供新的思路。
-
致心律失常性右心室心肌病致病基因研究进展
致心律失常性右心室心肌病(arrhythmogenic right yentricular cardiomyopathy,ARVC)是一种遗传性心肌病,好发于青少年,国外报道发病率为0.2‰~4.4‰,男性居多。病理特征为右心室心肌逐渐被脂肪和纤维脂肪组织替代,导致右心室的结构和功能异常,尚可累及室间隔及左心室游离壁。其临床表现多样,以左束支阻滞形态的室性心动过速(室速)为常见,往往为早期惟一的表现,随病情进展出现渐进性心功能不良,是青壮年尤其是运动员猝死的主要原因之一,甚至猝死可成为首发症状。
-
短QT综合征--一种新的心脏性猝死综合征
短QT综合征是一种单基因突变引起心肌离子通道功能异常而导致恶性心律失常的遗传性病症.临床上,这个综合征以QT间期和心室或心房不应期明显缩短、胸前导联T波对称性高而尖,心脏结构无明显异常,眩晕、心悸、阵发性心房颤动(atrial fibrillation,AF)、室性心动过速(ventricular tachycardia,VT)或心室颤动(ventricular fibrillation,VF)、以及晕厥的反复发作和/或心脏性猝死为特征,是2000年以来才被逐渐认识、2004年初才被基本确定并引起广泛关注的一种新的、有猝死高度危险的综合征[1-4].
-
心室颤动的发生机制和射频消融治疗
心室颤动(室颤)是心脏性猝死的主要原因,也是冠心病、遗传性离子通道疾病、不明原因的特发性室颤等各种心脏疾病导致死亡的后共同通路.尽管医学界对室颤的触发和维持机制进行了长达一个世纪的不懈研究,但是由于这种心律失常的复杂性以及研究手段的局限性,尚未出现根本性的突破.正因为如此,目前临床对于室颤的治疗,除了被动除颤外,尚缺乏十分有效的治疗手段.近十年来,随着电生理标测技术的进步和室颤激动特点研究的深入,对室颤机制的认识有了很大进展,针对室颤触发因素的射频消融治疗也初步应用于临床.本文就室颤的发生机制和消融治疗的研究进展做一介绍.
-
如何鉴别右心室发育不良与特发性右心室流出道室性心动过速
右心室心动过速(室速)如果表现为左束支阻滞型和心电轴右偏,多见于特发性右心室流出道室速(idiopathic right ventricular outflow tract tachycardia,RVOT)和致心律失常性右心室发育不良/心肌病(arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy,ARVD/C).ARVD/C是一种遗传性右心室发育不良,特征为心肌组织被纤维和脂肪替代,导致进展性右心室心肌病,可致室速或猝死;RVOT传统认为是一种良性的电学异常,而不伴有结构的改变,预后良好.由于二者在临床表现和心电图特征等方面有很多相似之处,容易混淆,而且二者治疗方法的选择不一样,预后也不同,故鉴别诊断非常重要.这里仅就RVOT和ARVD/C临床表现、心电图、心电生理、影像学和心肌病理等方面的特征作一简要的叙述,以资鉴别.
-
内蒙地区汉族儿童HLA-DQA1基因对过敏性紫癜累及心脏的遗传易感性
过敏性紫癜(anaphylactoid purpura, AP)累及心脏已为众多学者关注.为探索其发病的遗传性背景,我们选择儿童AP累及心脏30例进行HLA-DQA1等位基因的型别分析.
-
遗传性QT间期延长综合征一家系
例1 女,29岁,先证者.因突发晕厥、头痛、恶心、呕吐6 h于1998年5月25日入院.患者于清晨睡眠中突发头痛,呈持续性爆炸样,随之意识短暂丧失、呕吐、小便失禁.
-
遗传性QT间期延长综合征误诊为癫痫10年一例
患者女,29岁.反复发作性晕厥10年.首次晕厥发作时19岁,初为爆炸样头痛,随之意识丧失、牙关紧闭、面色苍白、多汗、四肢发凉并强直性抽搐、小便失禁,持续约20 s后神志转清,感乏力、恶心、呕吐、头痛、头晕,无心慌及胸闷、气短,诊断为"癫痫".1992年再次发作晕厥,心电图示T波低平,疑"病毒性心肌炎"住院治疗;此后仍有晕厥发作,可坚持日常工作.患者于1998年5月25日在睡眠中出现头痛、恶心、呕吐,继之抽搐、小便失禁,以"癫痫、病毒性脑炎"收入神经内科.查体:神志清,口唇紫绀,颈软,心、肺、腹无异常,病理征未引出.颅脑CT、脑电图、心脏彩超、血常规、脑脊液生化及常规检查均无异常.
-
核纤层蛋白基因与扩张型心肌病
扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)以无特定原因的心腔[左心室和(或)右心室]扩大、心肌收缩功能障碍为主要特征,发病率为(5-10)/10万.K(a)rkk(a)inen等~([1])报道至少25%~30%的DCM患者与家族(遗传性)因素有关.已发现30个基因的突变与DCM发病有关,其中核纤层蛋白基因(LMNA)是DCM的重要致病基因之一.
-
扩张型心肌病转基因模型
扩张型心肌病(DCM)是导致慢性心力衰竭的重要病因.约25%的人类特发性DCM为遗传性,目前仅发现少量的相关缺陷基因.而与肥厚型心肌病(HCM)相关的基因变异已有诸多发现.DCM和HCM是心肌病的常见类型,约10%的HCM患者终会进展为以左心室扩张为主的DCM.
-
短QT综合征新进展
1999年,Josep Brugada医生发现1例患者的QT间期<266 ms,而该患者不久后突然死亡[1].相隔1年后,Gussak等[2]正式提出短QT综合征(short QT syndrome,SQTs)的新诊断名称.经过5年的努力,有关SQTs的研究,无论在临床、遗传学以及细胞电生理等方面都取得了可喜的成绩.目前,SQTs被定义为是一种新发现的、具有遗传性的心电失调临床综合征,以短QT间期、阵发性心房颤动(房颤)和(或)室性心动过速(室速)及心原性猝死为特征的离子通道疾病.
-
心室肌致密化不全研究的进展
心室肌致密化不全(noncompaction of ventricular myocardiam,NVM),是一种以心事内壁异常粗大交错的肌小梁和深隐窝为特征的与基因异常相关的遗传性心肌疾病.
-
致心律失常性右心室心肌病诊治进展
致心律失常性右心室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)是临床上常见的可致猝死的器质性心脏病.多年来,ARVC被误认为是心肌发育不良而被称为致心律失常性右心室发育不良(arrhythmogenic right ventricular dysplasia,ARVD),近年的临床研究证实是右心室心肌进行性非缺血性萎缩,部分心肌组织被纤维-脂肪组织替代,逐渐出现右心室扩大、室壁变薄及室壁瘤形成.1996年世界卫生组织(WHO)和世界心脏病联盟(WHF)共同工作组即提出该病应划归为心肌病的范畴[1].2006年美国心脏协会(AHA)将其归为遗传性原发性心肌病.
-
040 无种系RET突变的非遗传性髓样甲状腺癌施行单测手术的前瞻性研究
-
抗维生素D性佝偻病合并多发性骨折一例
1 病例报告 患者,男,40岁,身高130 cm.1周岁后双下肢即出现"O"形腿畸形,随年龄增长日渐明显.平素可走动,并偶有下肢酸痛.其母、胞兄、女儿均患此畸形.经诊断为"抗维生素D性佝偻病",具有家庭遗传性.该患者于入院前1 d骑助动车摔倒受伤,致双股骨干骨折.既往无明显外伤史.入院查体:双下肢呈"O"形腿畸形,膝间距25.0 cm,左股部肿胀明显,压痛(+),骨擦音(+);右侧压痛(+),骨擦音(-).X线片提示:左右股骨干骨折、左侧股骨骨折端髓腔硬化、右胫骨陈旧性骨折.化验:血清磷2.0 mmol/L、血清钙1.93 mmol/L、尿非晶形磷酸盐(++).即予右下肢石膏托外固定.伤后第3天行左股骨干骨折切开复位内固定术.术中见骨折端髓腔闭塞、血运不佳.打通髓腔,将骨折对位,见股骨向外、前形成角约30°,遂决定以双枚互成90°钢板预弯后固定于外侧及前端,并于断端周围骨膜下植以BAM(骨诱导人工骨)4.0 g.经术中摄片,骨折对位良好.
-
多囊肾的去顶减压术的外科治疗
目的:总结相关文献,探讨多囊肾去顶减压术对常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal domi-nant polycystic kidney disease,ADPKD)患者的高血压、肾功能、疼痛等症状的影响。
-
多囊肾患者肾脏体积的MRI评估
目的:在常染色体显性遗传性多囊肾病(auto-somal dominant polycystic kidney disease,ADPKD )患者中,肾脏的体积和囊肿的大小是反映患者的病情轻重及进展的重要量化指标。本文旨在寻找一个在不应用造影剂前提下的测量肾脏体积的影像学方法。