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广东省试点地区地中海贫血筛查9 375例报告与分析
地中海贫血(简称地贫)是广东省发病率高、危害性大的出生缺陷之一,被列为广东省出生缺陷重点干预病种.2001年4月,广东省惠城市惠城区被列为广东省出生缺陷干预工程试点地区之一.本站自1999年7月～2003年5月开展地贫筛查9 375例.现将筛查结果报告如下.
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广西省南宁市地中海贫血筛查随访结果分析
地中海贫血(简称地贫)是一种单基因遗传性慢性溶血性血红蛋白病.夫妇双方为同类型地贫基因携带者,称地贫高风险夫妇,高风险夫妇每次妊娠有1/4的几率为中、重型地贫胎儿.本文对南宁市地贫筛查随访资料进行分析.
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广西南宁地区地中海贫血筛查结果分析
地中海贫血(简称地贫)因首发于地中海沿岸国家而得名,在我国长江以南地区多见.广西和广东人群中α地贫携带率达14.95%和8.30%[1].目前对本病尚无有效的根治措施,通过在育龄人群中进行产前诊断是惟一有效的预防措施.本研究对10 000名(5 000对)农村新婚夫妇开展地贫筛查及筛查后的监测管理,现将筛查结果报道如下.
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胎母输血综合征一例
患者33岁，孕2产0，因“孕38＋4周，自觉胎动减少8 h”于2015年11月5日16：00收入院。患者孕期规律产前检查，无明显异常，既往无高血压及外伤史。当日下午15：30门诊行胎心监护无应激试验（ no stess test， NST）提示：胎心基线变异差，为Ⅱ类胎心监护图形。超声检查：胎儿先露头，双顶径94 mm，腹围333 mm，股骨长度65 mm；胎心率146次／min，心律齐；胎动好；羊水指数110 mm；胎盘位于前壁，Ⅲ级；脐动脉血流收缩期大血流速度（ S）与舒张期末期血流速度（ D）比值：2.04；脐动脉搏动指数：0.71，估计胎儿体重3362 g。提示：（1）宫内单活胎，枕左前位；（2）正常脐血流。孕妇于16：00再次复查NST示：胎心基线变异差，变异类似正弦型，无加速反应。考虑胎儿窘迫，立即予左侧卧位，吸氧处理，并积极做好术前准备。于17：26急诊行剖宫产术，术中见羊水色清亮，量约500 ml，娩出一女婴，重3400 g，全身皮肤黏膜极度苍白，Apgar评分1 min 7分（呼吸、喉反射及肌张力各扣1分），5 min 8分（呼吸、喉反射各扣1分）。查脐带绕颈一周，脐带苍白，胎盘无异常。血气分析：pH值：7.194，二氧化碳分压：47.1 mmHg （1 mmHg ＝0.133 kPa），氧分压：48.8 mmHg，血红蛋白：57 g／L，碳酸氢根离子浓度：16.7 mmol／L，实际碱剩余：－9.3 mmol／L，乳酸浓度：5.1 mmol／L。予清理呼吸道、保暖、面罩吸氧，并立即转入西南医院儿科，查血常规示：红细胞：2.16×1012／L，血红蛋白：75 g／L，血细胞比容：23.4％，血型：AB型，Rh（＋）。血气分析（鼻导管0.5 L／min）：pH值：7.26，二氧化碳分压：26.9 mmHg，氧分压：277 mmHg，碳酸氢根离子浓度：12.1 mmol／L，实际碱剩余：－13.8 mmol／L，乳酸浓度：12.6 mmol／L。母亲血型为A型，Rh（＋），父亲血型为B型， Rh（＋），孕妇血常规及地中海贫血筛查均正常。初步诊断：（1）新生儿贫血；（2）呼吸衰竭；（3）乳酸酸中毒。入院后下病危，予以无创正压通气呼吸机辅助呼吸，暖箱保暖，维生素K1预防新生儿出血症，输血治疗贫血，于11月17日治愈出院，查血常规：白细胞：12.87×109／L，红细胞：5.39×1012／L，血红蛋白：158 g／L。新生儿出院明确诊断：（1）胎母输血综合征；（2）新生儿贫血；（3）呼吸衰竭；（4）乳酸酸中毒。
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地中海贫血筛查在产前检查中的临床应用
目的 探讨地中海贫血筛查在产前检查中的临床意义.方法 通过对所有孕妇实施产前地中海贫血筛查,并对筛查阳性标本进行基因诊断,对夫妻为同型地中海贫血患者进行产前诊断,杜绝重症地中海贫血患儿出生.结果 在8626例被筛查标本中,查出地中海贫血966例,占11.20%,夫妻为同型地中海贫血者26对,经产前诊断主动发现重型地中海贫血患儿7例,占26.9%.结论 在地中海贫血高发区实施产前地中海贫血筛查和产前诊断是避免重症地中海贫血患儿出生的有效措施.
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地中海贫血筛查阳性夫妇心理干预研究
[目的]针对地中海贫血筛查阳性夫妇加强心理干预,以达到减少重型地中海贫血患儿的出生率,减轻给家庭带来的经济负担和社会压力,为广西实施地中海贫血防治计划提供依据.[方法]收集分析2012年1月—2014年12月地中海贫血诊断筛查机构获取地中海贫血夫妇至少一方阳性病例120例,随机分为观察组和对照组,对照组采用常规护理干预模式,观察组采用在常规护理干预模式的基础上加强心理干预,比较两组干预效果.[结果]对照组总合格率(70.00%)明显低于观察组(96.67%),差异有统计学意义(P<0.01).观察组回诊率(98.33%)、基因分析率(98.33%)、产前诊断率(100.00%)均高于对照组回诊率(86.37%)、基因分析率(76.67%)、产前诊断率(73.33%),差异有统计学意义(P<0.05).两组在干预前SDS、SAS评分差异无统计学意义(P>0.05);在心理干预后观察组的SDS、SAS评分要优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).[结论]心理干预可提高地中海贫血筛查阳性夫妇产前筛查相关知识水平及检查依从性.
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地中海贫血筛查在产前检查中的临床应用研究〔1〕
目的：探讨地中海贫血筛查在产前检查中的临床运用效果。方法：选取2015年7月—2015年12月320例孕妇作为研究对象，所有孕妇进行产前地中海贫血筛查，对地中海贫血阳性标本进行基因诊断，基因诊断的孕妇，再对其丈夫进行地中海贫血筛查诊断，对于夫妇为同型地中海贫血者行产前诊断。统计地中海贫血筛查结果、基因诊断结果及产前诊断结果。结果：320例孕妇进行地中海贫血筛查，共筛查出阳性患者39例，占12.2％。采用基因诊断共确诊地中海贫血患者36例，占11.3％。采用地中海贫血筛查α地中海贫血的阳性率、β地中海贫血阳性率与基因诊断的确诊率比较，差异无统计学意义（P ＞0.05）。夫妇为同型地中海贫血的共7例，经产前基因诊断，重症地中海贫血2例，占28.6％。结论：地中海贫血筛查能有效辅助地中海贫血的诊断，及时发现重症胎儿，可在产前检查中推广运用。
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在健康体检中筛查地中海贫血可疑人群及健康宣传教育的方法及意义
地中海贫血是人类常见的单基因遗传病，目前全世界约有1亿以上人口携带地中海贫血基因。地中海贫血是我国长江以南各省发病率高、影响大的遗传病之一。据广东省统计，在70338人群中，α地中海贫血杂合子位7.3%；146994人中β地中海贫血携带者位1.83%~3.36%，合计近10%[1]。对人民健康和优生优育造成了很大的威胁。其大的危害表现为，携带地中海贫血基因的父母可无明显临床表现或仅表现为轻度贫血，但是如果杂合子父母双方携带相同地中海贫血基因，则有25%概率生出纯合子严重地中海贫血患儿。目前，在广东等地中海贫血高发区，地中海贫血筛查虽然已经作为产前检查的常规项目，但并非强制项目，而且对有关地中海贫血危害的相关宣传还远远不够，部分群众对地中海贫血的知识并无认识，所以这也是我省地中海贫血患儿的出生率居高不下的重要原因。在本研究中，我们尝试在常规健康体检中，通过血常规红细胞参数的特征发现地中海贫血可疑人群，对此人群中的育龄青年进行提醒，强化地中海贫血相关知识的教育，希望可以弥补产前筛查的不足。
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MCV、MCH、RBC计数和血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的诊断价值
目的:探讨MCV、MCH、RBC计数和血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的诊断价值,为轻型地贫的筛查开展寻找合适的检验方法.方法:对2007年4月～2009年11月在婚检中地贫筛查试验阳性并进行了地贫基因确诊试验的84人,回顾性分析血液五分类检查和血红蛋白检查结果,分别对目前常用的5种筛查方法进行比较(①典型地贫血像RBC ↑并且MCV↓及MCH↓;②MCV↓或MCH↓;③RBC异常联合MCV↓或MCH↓;④单纯血红蛋白电泳异常;⑤血红蛋白电泳异常联合血细胞五分类),分别比较各种筛查方法的检验敏感性、特异性、准确性,阳性和阴性预测值.结果:以血细胞五分类中典型地贫表现进行地贫筛查及特异性100%,检验准确性79%.以血红蛋白电泳联合血细胞五分类中MCV、MCH、RBC计数进行地贫筛查,敏感利用血细胞五分类中RBC计数、MCV、MCH异常进行地贫筛查敏感度高,联合使用血红蛋白电泳和血细胞五分类方法筛查轻型患者漏诊率低.结论:目前没有理想的地贫筛查方法,应根据病人不同的情况选择不同的地贫筛查方法.
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540例地中海贫血初筛试验阳性患者基因诊断结果分析
地中海性贫血（地贫）是广东地区常见的地方性遗传疾病，已引起社会各界的高度重视。地中海贫血筛查已成为广东地区婚前检查、产前检查的常规项目。目前用于地贫初筛的试验主要有脆性试验和血红蛋白电泳，确证试验为 PCR 方法进行基因分析。本研究对2013年1月至3月的检测结果进行分析，以探讨初筛试验的性能和本地区地中海贫血的主要型别。
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碱性血红蛋白电泳和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性联合检测对提高地中海贫血筛查鉴别阳性率的意义
为地中海贫血（thalassaemias）是人类常见的特异性隐性遗传病。该病为单基因溶血性贫血症，在我国常见于南方人群，具有发病率高、重症患者胎儿死亡率高等特点，目前尚无彻底根治的方案，因而防治的主要措施是进行筛查，指导合理婚配，并通过婚前、孕期或产前夫妇双方的筛查。为评价血红蛋白电泳和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）联合检测在地中海贫血筛查中的应用价值，提高地中海贫血检出率。对我院自2010年1月~2012年12月来广东省佛山市南海第二人民医院就诊的门诊产检的孕妇进行血红蛋白电泳和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD和基因分型项目进行检测并对结果进行分析，现将结果报告如下。
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地中海贫血筛查及其联合试验的临床应用评价
目的 了解龙岩地区血红蛋白病的检出率及其类型以及和红细胞平均体积(HCV)、血红蛋白(Hb)电泳联合试验在地中海贫血(简称地贫)中的诊断价值.方法 用日本Sysmex KX2000 全自动血细胞分析仪、法国sebia 全自动毛细管血红蛋白泳仪,对1500 例病人进行血红蛋白电泳分析,同时分别对确诊的148 例地贫及8l 例非地贫样品进行HCV 及Hb 电泳测定,并对结果 相关统计学分析.结果 在1500 例病人中,检出血红蛋白病516 例,检出率为34.4%,其中α-地贫135 例(26.1% ),β地贫212 例(60.4% ),异常血红蛋白病69 例(13.5% ).MCV 及血红蛋白电泳对诊断地中海贫血的灵敏度和特异度分别为91.3%、69.1% 及71.3%、91.8%.MCV 及血红蛋白电泳平行联合试验的灵敏度和特异度分别为97.5% 和63.6%,串联联合试验的灵敏度和特异度分别为71.2% 和97.3%.结论 龙岩地区血红蛋白病检出率高:血红蛋白电泳技术的运用,对大规模开展人群筛查和婚前、产前遗传咨询和诊断,指导优生优育具有重大意义.且在地贫的诊断试验中,MCV、Hb 电泳平行联合试验可提高灵敏度,串联联合试验可提高特异度,联合试验较单项试验有一定的优越性.
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血红蛋白电泳联合红细胞平均体积、红细胞脆性筛查地中海贫血的应用评价
目的 探讨血红蛋白(Hb)电泳联合MCV及RBC-BT对地中海贫血的筛查效能.方法 对经基因检测确诊的154例地中海贫血患者的标本及65例非地中海贫血患者的标本的Hb电泳、MCV及RBC-BT结果进行统计学分析.结果 Hb电泳、MCV、RBC-BT单项检测结果以MCV灵敏度高,Hb电泳特异度好.平行联合检测提高了方法的灵敏度,系列联合检测提高了方法的特异度,且三者联合检测时,灵敏度提高到99.6％,特异度提高到99.8％,经x2检验,Hb电泳、MCV、RBC-BT三者联合检测与两两联合检测及单项检测之间的灵敏度及特异度差异有统计学意义(P＜0.05),大大提高了检测效能.结论 Hb电泳、MCV、RBC-BT三者联合检测有效地提高了检测筛查地中海贫血的效能,值得临床应用推广.
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桂林市婚检人群β地中海贫血筛查结果分析
鉴于地贫在广西的高发性和其对后代遗传的危害性,我院对所有婚检人群通过检测血红蛋白电泳来进行β地贫筛查.现将2000年1月至2004年12月5年婚检β地贫检出情况报告如下.
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2 108例婚检人群地中海贫血筛查结果分析
为了进一步提高本地区人口素质,尽可能减少遗传病的发生.作者于2001年11月至2003年1月对来我院进行婚前检查的人群进行地中海贫血筛查,现将结果报告如下.
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南宁市兴宁区婚检人群地中海贫血筛查及基因检测情况分析
目的:加强婚育人群地中海贫血的筛查及高危夫妇的地贫基因检测,以预防控制地贫的发生.方法:通过免费婚前医学检查,对双方地贫筛查阳性者行地贫基因检测.结果:本次调查婚检人群地贫筛查阳性率为10.60％,高危夫妇阳性率为2.46％,地贫基因检测率为46.61％.结论:加强婚育人群的地贫筛查及高危夫妇的地贫基因检测是预防控制地贫的关键.
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云南少数民族地区新生儿地中海贫血筛查方案优化研究
目的 探讨新生儿地中海贫血筛查优化方法 ,建立适合云南少数民族地区的筛查方案.方法1.选取2016年4月云南省第一人民医院足月顺产出生1周的新生儿20例(A组),采集每例新生儿脐带血制备2份干血斑标本,按照有、无使用抗凝剂分为抗凝A组和非抗凝A组,采用Capillarys Neonat Fast全自动毛细管电泳仪检测;2.选取2016年11月至2017年2月文山壮族苗族自治州人民医院新生儿30例,采集新生儿足跟血制备干血斑标本和抗凝血标本,分为抗凝B组和非抗凝B组,每组各30例,分别在Capillarys2 Flex Piercing和Capillarys Neonat Fast全自动毛细管电泳仪进行检测.结果 抗凝A组和非抗凝A组均可见HbA、HbF两种区带,两组HbA、HbF区带水平差异无统计学意义(P>0.05);抗凝B组和非抗凝B组采用不同电泳仪检出相同电泳区带模式,两组HbA、HbF区带水平差异无统计学意义(P>0.05).结论 云南省边远少数民族地区可采用新生儿乙二胺四乙酸二钾抗凝干血斑标本用于β-地中海贫血筛查,可根据不同类型标本均采用与之匹配的毛细管电泳分析系统筛查地中海贫血.
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血红蛋白、平均红细胞体积的检测对地中海贫血的筛查价值
目的 探讨血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)的检测对地中海贫血中的筛查价值.方法 采用法国Sebia公司apillarys2 flex piercing全自动电泳分析系统、迈瑞5380全自动血细胞分析仪器及一管定量法分别对95例非地中海贫血者和确诊的145例地中海贫血者进行Hb电泳、MCV及红细胞脆性测定,并对相关结果进行统计学分析.结果 MCV、Hb电泳检测及红细胞脆性对地中海贫血诊断的特异度及灵敏度分别为91.36%、78.12%、71.32%及69.25%、90.02%、91.89%;红细胞脆性联合Hb电泳、MCV联合Hb电泳,两项联合平行检测的特异度及灵敏度分别为78.15%、63.61%及93.69%、97.52%;联合系列检测的特异度及灵敏度分别为99.12%、97.23%及68.85%、71.21%;MCV、红细胞脆性联合电泳,三项联合平行检测的特异度、灵敏度为61.78%、100.0%;联合系列检测的特异度、灵敏度为100.0%、67.38%.数据经U检验后显示,各单项检测与平行联合检测的灵敏度对比,各单项检测与联合检测的特异度之间对比,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 在地中海贫血中的筛查中MCV、Hb电泳检测及红细胞脆性系列联合检测可增加检测特异度,平行联合检测可提高灵敏度.
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MCV 、MCH检测在地中海贫血筛查中的应用研究
目的：探讨红细胞平均体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCH）等指标在地中海贫血（简称：地贫）筛查中的应用价值。方法选择进行了MCV、MCH血液学表型筛查的受试者共603例，所有受试者均进行地贫基因检测。以地贫基因检测结果为参比标准，计算MCV和MCH单项或联合检测结果的灵敏度、特异性、准确性、阳性预测值及阴性预测值。结果MCV、MCH单项检测地贫的灵敏度及特异性分别为91．2％和76．1％，91．2％和70．7％。MCV、MCH平行联合及系列联合检测地贫的灵敏度及特异性分别为94．8％和61．4％，88．4％和75．6％。结论MCV、MCH单项指标检测地贫均具有较高的灵敏度。MCV、MCH平行联合筛查能提高地贫检测的灵敏度，可广泛应用于地贫的筛查。
关键词： 红细胞平均体积 平均红细胞血红蛋白浓度 地中海贫血筛查 -
1148例地中海贫血筛查结果分析
地中海贫血简称地贫,是一种遗传病,是由于珠蛋白肽链量和组合异常而导致的血红蛋白病,此病可防不可治.本调查旨在了解本地区的地贫阳性率,为优生优育,婚前体检就加强措施提供科学依据.
