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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症致围生期母婴死亡1例
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(ornithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD)是尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)的一种常见类型,是由鸟氨酸氨甲酰基转移酶(omithine carbamoyltransferase,OTC)基因突变引起,为一种不完全显性或隐性X连锁遗传病,平均患病率约为1/14 000[1],常以脑损害和肝脏损害为首发表现.临床上表现为高氨血症及其所引起的不同程度的神经系统和肝损害,严重者在新生儿阶段可出现呕吐、拒食、嗜睡、抽搐、昏迷以致死亡[1].迟发型可在成年发病.对不明原因脑病患者,应尽早行血氨测定、血尿有机酸质谱分析有助于OTCD诊断.本文报告1例罕见的围生期母儿死亡病例,后诊断均确诊为OTCD,并结合国内外相关资料,探讨OTCD的临床特点,以达到及早诊断、改善预后的目的.
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慢性肺心病患者血氨测定与血气变化的研究
近年发现血氨除参与肝性脑病的发病外，还与多种疾病的发病机制有关。为了探讨血氨与慢性肺心病之间的关系，我们对86例慢性肺心病不同临床状态的患者进行血浆血氨含量测定，同时监测动脉血气，现将结果报告如下。1 资料与方法1.1 一般资料 86例慢性肺心病患者均符合1997年全国肺心病诊断标准，肝肾功能正常。本组病例分为3组：A组(肺性脑病组)23例，其中男16例，女7例，平均年龄(62±4)岁；PO2<8．0kPa，PCO2>8．5kPa，伴有精神神经症状(除外其他原因)。B组(急性发作期)41例，男25例，女16例，平均年龄(64±6)岁；C组(缓解期)22例，其中男19例，女3例，平均年龄(61±4)岁。1.2 方法 采用酶试剂法，应用COBASmica生化全自动分析仪进行血氨测定，同步取动脉血测定血气分析。统计学方法：试验数据以x±s表示，应用方差分析q检验，作组间统计学处理；应用直线相关分析血氨与pH、PO2、PCO2是否存在线性相关；检验水准α=0．05。
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Amon试剂在Vitros250干化学仪内放置时间对其血氨测定值的影响
血氨测定对尿氨酸循环的氨基酸代谢缺陷、瑞氏综合症、肝昏迷等具有独特诊断价值.目前测定血氨的方法有扩散法[1]、酶法[2]、动力学法[3]等.我室采用干化学测定血氨.
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鼻衄引起氨中毒并发症1例
患者杨某,男,61岁.以左鼻腔反复出血5d人院.入院时病人卧于担架,呈贫血外貌,意识清楚,血压22/16KPa,脉搏80次/min,全身检查未见异常,左鼻腔后端可见活动性出血.实验室检查:血红蛋白90g/L,血小板12×10 9/L,出血时间:1min,凝血时间:4min,经询问无肝、血液及消化系统疾病病史.发病以来总出血量约1000ml,吞咽血液量较多,柏油样便.住院后,经止血、降压、输血、补液等治疗,病情曾一度好转,于入院后第3d下午病情突然恶化,病人出现躁动不安,谵语、错乱等精神症状,继而昏睡至昏迷状态,当时测血压17/12KPa,脉搏正常,心肺未见异常,经请有关科室会诊,排除肝昏迷,消化道出血及脑部疾病可能,而进行肝功和血氨测定,发现肝功正常,而血氨明显增高(85μmol/L),后确定诊断为鼻出血引起氨中毒,经输血补液及静点降血氨药物(精氨酸)后,病情好转,血氨下降至正常,病人精神症状完全消失,痊愈后出院.
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血氨测定前的影响因素探讨
血氨测定在临床应用虽不十分普遍,但对某些先天代谢缺陷病及肝昏迷等具有独特诊断价值,也用于肝肿瘤病人的管理,高营养治疗病人氮平衡监测等.血氨测定的准确性在很大程度上决定于标本的收集,这也常造成测定结果偏高及参考值难以统一.本文试验了标本收集各因素对血氨测定结果的影响,报道如下.1 材料和方法1.1 材料:血氨试剂盒,美国贝克曼公司生产批号:M902001;美国贝克曼CX5CE全自动生化分析仪;武汉致远公司各类真空采血管.
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稀释高胆红素血清标本消除对血氨测定的干扰
血氨是反应肝功能严重损伤与否的一个良好的指标.肝脏严重损伤时,血氨浓度升高,是引起肝性脑病的重要原因[1].但在血氨的测定过程中,由于肝炎病员的血清标本多为高胆红素性血清标本,对血氨的测定有一定的干扰,导致血氨的检测结果明显低于实际水平,甚至出现负值这种明显偏离临床的现象.为此,我们同时测定高胆红素性血清原标本和稀释后标本的血氨浓度,结果发现稀释标本可以消除高胆红素性血清标本对血氨测定的干扰现象.
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肝素对两种血氨测定方法干扰的研究
目的 研究不同浓度肝素对干化学法和酶动力学法测定血氨的影响.方法 参照美国临床实验室标准委员会(NCCLS)EP7-P文件,将不同浓度肝素分别加入低、中、高血氨浓度的样本中,用干化学法和酶动力学法测定各样本中血氨的浓度,与未加肝素的基础样本比较,观察肝素对两种方法测定血氨的影响,确定采用肝素抗凝样本的佳浓度.结果 对于干化学法测定血氨,低、中血氨浓度时要求肝素浓度≤40 U/ml,高血氨浓度时要求肝素浓度≤60 U/ml,对血氨测定影响较小.对于酶动力学测定血氨,低浓度样本要求肝素浓度≤40 U/ml,中、高浓度样本,肝素浓度≤60 U/ml时,对血氨测定影响较小.结论 采用肝素抗凝血样本测定血氨浓度,肝素浓度需控制在10-40 U/ml以内为宜.
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不同抗凝剂对血氨检测结果的影响
目的探讨肝素和EDTA抗凝血对血氨的检测结果是否存在差异。方法选取2013年1月~9月在大连医科大学附属第二医院就诊的患者90例根据血氨参考范围入选病例分成Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三组，每组30例，分别采其静脉血P<3 ml，注入肝素抗凝、EDTA抗凝两种不同真空采集管中，经离心分离后即提取血浆用干化学法进行血氨值测定并计算均值和差值，进行统计学分析，比较两组均数差别有无统计学意义，采用检验。结果Ⅰ组肝素抗凝血值为（22.23±6.19）μmol/L，EDTA抗凝血值为（40.5±15.68）μmol/L，两组相比较=5.94，<0.01；Ⅱ组肝素抗凝血值为（50.79±13.68）μmol/L，EDTA抗凝血值为（74.35±20.9）μmol/L，两组相比较，=5.17，<0.01；芋组肝素抗凝血值为（121.59±24.72）μmol/L，EDTA抗凝血值为（156.83±21.82）μmol/L，两组相比较，=5.85，<0.01。结论不同血样采集管对干化学法血氨测定结果有一定影响，肝素抗凝组的测定结果低于EDTA抗凝组，有显著性差异（<0.01）。由于本实验还受到环境温度、标本放置时间等因素的影响，而肝素的稳定性较高。因此，为提高测定结果的准确性，建议临床血氨测定使用肝素抗凝真空管采集标本。
