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microRNA 在冠心病发生机制中的作用及其临床应用
冠状动脉性心脏病（简称冠心病），及其严重的并发症心肌梗死，已经成为人群主要的死亡病因［1］。其中，约有80％左右的心源性猝死是由冠状动脉粥样硬化性心脏病（ AS）所引起的，而余下20％源于心肌病、左心室肥厚、Bru-gada综合征等疾病［2］，如何降低冠心病的发病率、致残率和病死率一直是社会各界人士和科学工作者关注的焦点。冠心病是一种免疫、环境与遗传等多因素交互作用的炎症性疾病，其发病具有明显的家族聚集性，大量的遗传易感基因在疾病的发生发展过程中起着重要作用［3］。由于冠心病的危险性相关突变所涉及的条件十分复杂，并且存在遗传异质性、种族差异和节俭基因型等因素，因此该疾病确切的发病机制尚不清楚［4］。目前对冠心病的诊断还局限在常规心电图、血清特异性敏感因子（如心肌酶、肌钙蛋白等）、冠状动脉造影等有限手段，仅能应用于当AS发展到一定程度，出现血管狭窄、血供不足、心绞痛甚至心肌梗塞等临床症状后，而且相应的药物和手术治疗也只能缓解患者的身体痛苦，延迟病变的发作而已，并不能从根本上有效控制该病的发生和降低病死率。所以对冠心病的诊治必须着眼于早预防、早发现和早诊断，从而在早期阻止该病的进行性发展，提高患者的治愈率和生存率。研究表明，作为致病相关信号通路的调控因子，microRNA（ miRNA）被证实在心血管疾病中充当多种多样的角色，或可反映心脏和血管对损伤的易感性，及哺乳动物对于持久心血管功能的依赖性等［5］。本文就miRNA在冠心病发生发展中的作用，及其在该病诊断和治疗中的应用现状作一综述，以期为推动这一重大心血管疾病的研究提供理论基础。
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儿童及青少年代谢综合征研究进展
代谢综合征(metabolic syndrome,MS)是一组多种代谢成分异常聚集,导致不同疾病危险同时存在的现象,包括胰岛素抵抗(高胰岛素血症)、糖耐量异常或2型糖尿病、高血压、血脂紊乱[低HDL-C和(或)高TC]、肥胖、高尿酸血症、微量蛋白尿、血液高凝状态(纤维蛋白原增加)、非酒精性脂肪肝等[1].MS在我国已成流行趋势,使我国人群患冠心病、脑卒中的发病危险和死亡率明显增加[2].MS是由遗传易感基因、不良生活方式、环境因素等所引起的一系列心血管疾病危险因子的聚集状态,其中每个组分均可增加心血管疾病的危险性及死亡率,多个组分的同时出现则加大心血管疾病的危险性[3].新的研究显示,MS不仅与心血管疾病的发生、发展有关,还与肾脏疾病相关,可能是引起慢性肾脏疾病的重要因素[4].近年来,随着人们对MS认识的不断深入,发现MS已不再是成人的专利,更多学者将研究领域拓宽到儿童及青少年.
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基因检测预知未来健康
传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查,其任务是配合疾病的治疗,而疾病易感基因检测的目的是预防疾病,尽量让本来要生病的人不生病.在上海复旦生物科技的实验室里,科学家们通过一滴血,用高倍显微镜将人的细胞打开,细胞内有一个格室,名日细胞核,里面包含着人的染色体,而基因就像项链上的明珠,一颗颗排列在染色体上.科学家根据对基因图谱点位的分析,就能发现隐藏在人体深处的遗传易感基因,而这就是引发重大疾病的原因.
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哮喘特应性与遗传易感性的研究进展
哮喘是儿童常见的以肥大细胞和嗜酸粒细胞等反应为主的变态反应性疾病.哮喘患儿常有特应性体质,其表现为血清高IgE水平,对外界的微量抗原特别敏感,通过IgE机制使支气管局部发生过敏性炎症.特应性是哮喘的表型特征,与遗传密切相关,具有家族聚集倾向,同环境因素一起构成哮喘的发病因素.现就近年来与哮喘特应性相关的遗传易感基因的研究进展综述如下.
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鼻咽癌遗传易感性的分子水平研究进展
鼻咽癌(nasopharyngeal carcinoma,NPC)(MIM 161550)是一种上皮源性的恶性肿瘤. 据WHO的粗略估计,80%的NPC发生在中国.流行病学研究表明,鼻咽癌是一种多基因病(po lygenetic disease),其发病是遗传因素与环境因素(饮食、微量元素及EB病毒感染等) 间相互作用的结果,亦有试验认为病因涉及亚硝胺类化学致癌物.NPC在我国南方(广东、广西、福建、湖南和江西)、东南亚一些国家发病率较高,在北非和爱斯基摩人中也有高危人群,许多NPC患者具有家族患病史[1],有明显的种族性家族聚集性及地域性特点, NPC患者的一级亲属患病率较对照组高6.84倍,故认为遗传因素较环境因素更为重要.目前已有明确的证据表明NPC具有某些基因的遗传易感性.连锁分析证明组织相容性复合体(Human l eukocyte ant igen,HLA)和编码细胞色素P4502E1酶基因(Cytochrome P4502E,Cyp2E1)是NPC的遗传易感基因.本文就有关NPC遗传易感性的分子水平研究进展进行综述.
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早发性牙周炎病因研究进展
早发性牙周炎分类界限模糊,病因至今尚未完全明了,目前被认为是一种人类复杂性疾病.本文综述近年宿主遗传易感基因与组织解剖异常两方面的病因研究进展,旨在进一步阐明这种牙周炎的复杂病因,提高临床诊断防治水平.
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必须规范风湿性疾病的诊断和治疗
风湿性疾病是在遗传易感基因[Ⅰ类或Ⅱ类主要组织相容性复合体分子(major histocompatibility clmplex,MHC-Ⅰ或MHC-Ⅱ),人的MHC通常称为HLA(human leukocyte antigen, HLA)]的基础上,多种环境(内环境和外环境)因素作用下,HLA分子和其它分子以及T细胞受体(TCR)相互作用,导致免疫系统功能异常,引起的自身免疫性疾病,累及骨、关节及其周围软组织(肌肉、滑囊、肌腱、筋膜等)以及全身多器官多系统损害的一组疾病[1].
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新疆汉、维吾尔族心房颤动患者血管紧张素原基因G-6A 位点多态性研究
目的：探讨新疆地区汉、维吾尔族心房颤动患者血管紧张素原基因（AGT）G-6A 的突变位点定位和基因频率的异同。方法选取2013年2月－2014年8月新疆医科大学第一附属医院综合心脏内科收住的汉族心房颤动患者（汉族房颤组）100例、汉族非心房颤动患者（汉族对照组）100例、维吾尔族心房颤动患者（维吾尔族房颤组）100例及维吾尔族非心房颤动患者（维吾尔族对照组）100例、对4组患者基因启动子区域的 G-6A 位点进行PCR 扩增反应，经测序验证位点的多态性，并比较其差异性。结果4组患者年龄、性别、体质指数（BMI）、血清甘油三酯、总胆固醇等差异无统计学意义（P ＜0．05）。AGT G-6A 基因位点的测序结果显示其存在3种基因型：GG 型、GA 型、AA 型。AGT G-6A 基因型 GG、GA、AA 在汉族房颤及非房颤人群中分别有5例（0．025）、72例。
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河南高发区人群遗传易感基因多态性的研究进展食管癌
食管癌的发生不仅与环境因素密切相关，还极大程度的受到遗传因素的影响。食管癌易感基因的遗传多态性和表达变化是影响个体肿瘤易感性的重要因素。河南食管癌高发区人群遗传易感基因主要包括代谢酶相关基因、DNA切除修复相关基因、亚甲基四氢叶酸还原酶、相关的抑癌基因和癌基因及某些免疫相关基因等。值得注意的是，河南食管癌高发区人群遗传易感基因的多态性具有明显的区域分布，该分布特点可为食管癌的区域诊断、监测、早期筛查乃至预后判断提供重要的理论基础。
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乳腺癌遗传易感基因(BRCA)的临床应用研究
乳腺癌是我国女性比较常见的恶性肿瘤之一.乳腺癌易感基因(BRCA)是与乳腺癌相关的重要抑癌基因,包括BRCA1、BRCA2.本文主要研究BRCA对于乳腺癌的生物学特征、临床特征及相关临床应用.
