首页 > 文献资料
-
近视会引起青光眼吗
青光眼与高度近视有明显的家族遗传倾向,两者可能存在着共同的遗传学联系.近年来有研究认为,原发性开角型青光眼与近视眼的遗传基因存在着共性.
-
一个试管婴儿有几个父母
辅助生殖技术(ART)带来的问题实在是太多了,ART的推广应用带来了生物、遗传、伦理、法律等诸多问题.传统观念把生育和婚姻之间的密切关系作为家庭的重要基础,ART使传统的家庭模式受到了冲击.一个孩子可以有多个父母(生物学母亲、社会学母亲、遗传学母亲、遗传学父亲,社会学父亲),出现家庭模式的多样性;代孕母亲的出现以及精子、卵子、胚胎等的捐赠、有偿提供和保存(建立精子库等)的顺利进行需要完善的医学规范和法律体系来保障.此外,ART还不是绝对安全的治疗方法.让我们单纯以一个试管婴儿可以有几个父母为例来说明.
-
21世纪的公共卫生和与基因及遗传有关的疾病
当说到"公共卫生"时,我们通常会将其等同于"预防".公共卫生传统上主要关注以下四件事:(1)可以纠正的与疾病有关的危险因素,如抽烟,喝酒,肥胖,缺少活动,高危险性活动等;(2)预防性干预活动,如打预防针,检查餐馆卫生状况,改善环境卫生,提供妇幼保健服务等;(3)筛选早期;疾病先兆(亚临床状态),如高血压,乳腺癌的早期病变等;(4)现场疾病控制和突发公共卫生事件应急,如对SARS危机的处理和其他突发公共卫生事件的应对.
-
食品和营养的表观遗传观点和展望
随着科学技术的发展和社会环境的改变，人们对食品与营养更加关注，越来越多的人开始注重营养均衡和食品安全。而对于表观遗传观点来说，食品与营养并不仅存在于均衡和安全的局限面中，也存在于遗传学这个生物大范围中，影响着生物的生理、病理以及各种负面内容的形成。其作用可以防止人们产生过度营养，避免代谢疾病的发生等，由此可见，对食品和营养的表观遗传观点进行分析和展望，能够为人们的生活水平提高带来保障。
-
LABWARE LIMS:实验室管理的优化者——访LABWARE亚太区总裁Dr.David McClelland
David McClelland:毕业于英国利兹大学遗传学专业,曾在英国VG公司从事LIMS开发工作10余年,在LIMS方面积累了丰富的经验.2000年加入LabWare公司,现任LabWare亚太区总裁,兼北京莱博韦尔科技有限公司法人代表.
-
抑癌基因RB1在小鼠不同发育阶段卵母细胞中的表达及甲基化状态的研究
目的 研究抑癌基因RB1在小鼠不同阶段卵母细胞中的mRNA表达及DNA甲基化的状态,旨在探讨RB1基因在卵母细胞生长发育中的作用,为胚胎植入前肿瘤的诊断提供理论基础. 方法 采用改良的逆转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)方法检测RB1在不同发育阶段卵母细胞[GⅤ期(生殖泡期)、MⅠ期(第一次减数分裂中期)、MⅡ期(第二次减数分裂中期)]中的mRNA表达,即细胞裂解后直接逆转录+全转录扩增cDNA+荧光定量PCR扩增方法检测不同发育阶段卵母细胞的相对表达量.同时还进行DNA甲基化的研究:细胞裂解后直接进行亚硫酸盐处理,再进行半巢式PCR扩增出目的片段,把目的片段进行T载体(TA)克隆测序RB1在不同阶段卵母细胞中的甲基化状态. 结果 RB1在小鼠GⅤ期、MⅠ期、MⅡ期卵母细胞的表达量分别是:(0.054±0.004)、(0.080±-0.005)、(0.101±0.005),RB1在MⅡ期中的表达量约是GⅤ期的2倍,差别具有统计学意义(P＜0.05).RB1甲基化:MⅠ期和MⅡ期卵母细胞的24个CpG位点C完全变成T,所有CpG位点完全非甲基化.GⅤ期偶见1～2个CpG位点甲基化,所有CpG位点基本完全非甲基化. 结论 RB1 mRNA随着卵母细胞的生长发育表达量不断增加,RB1 DNA在卵母细胞(GⅤ～MⅡ)中尚未发生甲基化.
-
精子缺陷和受精失败
不育症是当今一个重要的健康问题,有大约15%的夫妇都在为生育寻求临床治疗[1, 2].在所有不能自然受孕的夫妇中,多达三分之二的夫妇是由男性生育力的下降导致的 [2]. 尽管我们在生物学和生理学上对于受精的认识已有很大进步,但仍然不能解释受精失败的潜在原因.即使是在不育的男性中发现有精索静脉曲张、生殖器感染或抗精子抗体,这些因素对于不育症病因的解释价值尚不明确.因此,对于不育症的病因学研究尚存很大空间.目前,很多研究都认为遗传学因素可能是不育症的一个主要原因 [3].
-
多囊卵巢综合征的遗传学
多囊卵巢综合征(PCOS)是影响妇女健康常见的妇科内分泌疾病，其病因至今未阐明，多认为PCOS的发病与下丘脑神经内分泌功能异常、青春期胰岛素抵抗持续到成年期、肾上腺功能异常及遗传因素的作用相关。澳大利亚J A Eden教授进行了一项有关PCOS遗传学倾向的家族分析研究显示，PCOS可能是常染色体显性遗传所致的疾病，推测PCOS还与宫内或青春期的环境因素的影响有关。
-
母源性有机氯农药暴露对子代健康影响的研究进展
有机氯农药在环境介质中可以持久性存在.由于具有生物累积性且在人体中不易代谢,有机氯农药已经成为全球关注的热点问题之一.有机氟农药在体内蓄积后可以产生许多毒性反应,他们也可以通过胎盘以及乳汁进入子代体内,从而对子代健康产生影响.
-
专科医学生进行医学遗传学实验教学改革的尝试
医学遗传学是一门实践性很强的科学,专科学校对医学遗传学的课程设置时间较少,针对这一问题,笔者经过多年实验教学,从实验室的建设管理、教学内容、方法、考核方式上进行改进和创新,并取得了一些明显成效.
-
笑的养生秘决
嫣然一笑,犹如一幅精美的图画,表现美的形象和自信,这不仅是令人赏心悦目的外在形象,而且具有深刻的理性内涵.依照生物学、生理学和遗传学的观点,笑是一种动态美,是自然美的升华,所以马克思说:"人是按照美的规律来建造的".
-
中间表型在卒中基因研究中的应用
虽然在众多卒中易感危险因子的控制方面已取得显著进展,但卒中仍是目前影响社会健康的一种主要疾病和常见的致死致残原因;动物模型和人体研究已证实卒中的发病存在着遗传易感因素,但目前仍不能对常见卒中类型相关遗传因素做出准确界定,主要归因于卒中本身的复杂性、协同存在的其他危险因素和人类种群的遗传异质性.自发性高血压脑卒中大鼠模型可对卒中的遗传因素研究提供极为有价值的资料;其中心钠素基因已在自发性高血压脑卒中大鼠模型和两类不同的人类种群研究中被确定为卒中基因,特别是心钠素基因结构的改变与个体发病具有一致性,提示突变依赖机制对卒中易感性的重要作用.近应用的中间疾病表型提供了一种简化归纳的方法,可能对脑血管意外相关基因的研究具有重要意义.
-
应用多重PCR技术快速鉴定牛分支杆菌卡介苗株
目的:建立快速鉴定牛分支杆菌卡介苗(Bacillus Calmette Guerin,BCG)菌株的方法.方法:依据近研究发现的牛分支杆菌BCG菌株不存在命名为缺失区1(deleted region 1,RD1)的基因区,而其它牛分支杆菌菌株和其它结核分支杆菌复合群(MTC)菌种(结核分支杆菌、非洲分支杆菌和田鼠分支杆菌)存在RD1基因区的遗传学信息,应用多重聚合酶链反应(PCR)检测RD1基因区存在与否,鉴别BCG菌株与其它牛分支杆菌菌株及其它MTC菌种.RD1区编码约9.5kbDNA片段,至少含8个开放阅读框架.
-
多囊卵巢综合征的遗传学病因研究进展
多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女常见的一种内分泌失调和排卵障碍性疾病,是排卵障碍性不孕的主要原因.临床表现包括月经稀发、闭经、高雄激素血症、无排卵、肥胖、多毛等[1～5],有文献报道女性多毛症患者中有超过80％被诊断患有PCOS[6].且随年龄的增长多伴有高脂血症、胰岛素抵抗及2型糖尿病等代谢异常[7,8],被认为是代谢综合征的一种.Chereau在1844年首先描述了这种卵巢的形态学改变[9].至1935年,Stein以及Leventhal将其描述为一组表现为卵巢囊性增大、不孕、肥胖和多毛的综合征,由于发病原因不清楚,故称为SteinLeventhal综合征[10].尽管有2003年的鹿特丹标准,还有2006年美国雄激素学会制定的标准,但目前对PCOS的临床诊断标准仍存在争议.有研究报道育龄妇女PCOS的患病率可达15 ％[11],近期的流行病学研究报告其在中国妇女中的发病率为5.61％[12].目前其确切的发病机制仍不清楚,但研究显示该病与遗传因素有关,其发生主要受遗传控制,并与营养平衡失调、睡眠功能障碍、环境内分泌干扰素、氧化应激等因素共同作用引起[13～16].本文主要对PCOS的遗传学病因研究进展作一综述.
-
药物基因组学研究及现状
1953年沃森和克里克建立的DNA结构的双螺旋模型,被誉为现代遗传学发展史上的第三大里程碑.这一模型不仅解决了半个世纪以来有关遗传物质的争论,也奠定了现代基因研究的分子生物学基础.
-
各种培训方法的特点及培训效果的影响因素
计划生育工作是一门综合性边缘学科,既涉及到社会学、政治学、经济学、心理学、教育学等社会科学,又涉及到医学、生物学、遗传学等自然科学,这对计划生育技术服务人员提出了较高的要求,自2007年始,国家人口计生委下发了<全国计划生育科技大练兵活动方案的通知>,以提高服务人员的人际交流能力和咨询能力,提高服务人员对服务对象需求的了解能力,提高服务对象主动参与性和自主决策性,满足群众多方位个性化的需求.因此,本文针对服务提供者常用的各种培训方法、特点及培训效果的影响因素进行讲述,以使培训达到应有效果.
-
揭开生物节律的奥秘——2017年诺贝尔生理学或医学奖解读
2017年10月2日,诺贝尔委员会宣布,由于在“生物节律的分子机制方面的发现”,本年度的诺贝尔生理或医学奖颁发给美国遗传学家杰弗里·霍尔、迈克尔·罗斯巴什和迈克尔·杨.一、人体生物三节律初探因由生物节律、生物时钟、生物周期等有一个相似或相同的涵义,即生物甚至自然万物的行为都按一定的周期和规律在运行.春去秋来,花开花谢;潮涨潮落,夜去昼来;日出而作,日落而息……所有这些,都是自然和生物的节律.
-
Nature：科学家首次发现抑郁症相关基因
2014年2月，当牛津大学遗传学家Jonathan Flint第一次发现某些基因序列和抑郁症的发生有关时，他非常吃惊。因为进行这种尝试的研究都相继失败，其中有研究从9000人重度抑郁症筛选敏感基因，也有对17000人进行随访分析的研究。而他自己项目的研究规模只有5303人。该项目中国合作单位有复旦大学、华东师范大学和中国医学科学院等。
-
癫痫:从儿童至成年的医疗过渡——来自安大略省癫痫执行工作组的建议
从儿童到成人的医疗保健系统的转变对许多患有癫痫的年轻人及其家庭来说是一个挑战.近,加拿大安大略省卫生部和长期医疗部门成立了一个过渡工作组(Transition working group,TWG),为安大略省癫痫患者的过渡提出建议.在此对这项工作做出总结.TWG包括儿科和成人癫痫病专家、精神科医生和来自学术界和社区的家庭医生,从事儿童和成人癫痫项目的社区医师、护士和社会工作者,以及青少年内科医师、律师、职业治疗师、社区癫痫机构的代表、癫痫患者和患者父母.该小组主要解决3个领域的问题:①癫痫的诊断和管理;②癫痫患者心理健康和社会心理需求;③癫痫患者经济、社会和法律支持.目前虽然还没有对过渡方案的结果进行系统研究,但TWG能早期识别处于过渡失败风险的青少年,在实际过渡之前即应协调儿童和成人神经科医师以及其他专家.过渡期是重新思考诊断和重复诊断检测(特别是基因检测,现有技术较多年前可发现更多病因)的理想时期.在转至成人医疗系统后部分筛查应重复.文章提出的7个步骤可以促进过渡,从而有助于为青少年癫痫患者转出儿童保健系统提供持续且合理的医疗服务.
-
癫痫遗传学及表观遗传学研究进展
癫痫是一种以反复发作的痉挛为特点的严重的神经系统疾病.它是由多种原因导致的,主要有遗传因素、脑损伤及环境因素,但是具体发病机制还不清楚.遗传性癫痫家族研究发现癫痫是由一些编码离子通道以及神经递质受体蛋白的基因突变导致的.随着技术进步和研究深入,逐渐发现癫痫遗传不仅由离子通道和神经递质基因控制,还受突触小泡转运通路,染色质重塑和转录,mTOR蛋白信号通路等相关基因,染色体拷贝数变异及表观遗传学的影响.该文主要讨论癫痫相关基因、染色体异常和表观遗传学对癫痫发生的影响.
