首页 > 文献资料
-
为了祖国下一代的健康——晶芯(R)科研电子病历系统效力遗传性耳聋基因筛查
聋病是影响人类健康和造成人类残疾常见的原因,在临床上有60%的耳聋是由遗传性因素导致的.2006年我国第二次残疾人抽样调查显示,全国听力残疾者2670万.在全国每年2000万新生儿中,每1000个新生儿当中就有2个多是重度听力障碍患儿,其中一半左右是遗传性耳聋,另外在大量迟发性听力下降患者当中,亦有许多患者由自身的基因缺陷,或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病.
-
生物芯片在聋病分子检测中的应用
1 什么是生物芯片?在20世纪科技史上有两件事影响深远:一是微电子芯片,它是计算机和许多家电的"心脏",它改变了我们的经济和文化生活,并已进入每一个家庭;另一件事就是生物芯片,它将改变生命科学的研究方式,革新医学诊断和治疗,极大地提高人口素质和健康水平.这是美国<财富>杂志对生物芯片的评价.什么是生物芯片,它为何一诞生就被赋予如此高的评价?它是如何制作的?它又是如何走进千家万户,走近聋病患者的身边?
-
新生儿聋病易感基因筛查
耳聋是由环境和遗传因素引起的常见疾病,新生儿严重听力损害的发生率约为1‰,其中约60%的耳聋患者是遗传性的.因此,重视新生儿聋病基因筛查具有重要意义.本文对近年来的研究进展作一简介.
-
本期专栏组稿专家介绍
王秋菊教授,1965年生,医学博士、主任医师、教授、博士生导师、耳内科聋病诊治与防控专家。现任解放军耳鼻咽喉研究所所长,教育部聋病重点实验室常务副主任,耳内科及临床听力医学中心主任。国际耳内科医师协会(IAPA)副主席、中国医疗保健国际交流促进会耳内科学分会第一届专家委员会主任委员、中国遗传学会国际交流委员会副主任委员、第四届中国听力医学发展基金会专家委员会副主任委员、中国中西医结合耳鼻咽喉专业委员会耳聋学组主任、《中华耳科学杂志》执行主编等。
-
十期头颈解剖及颞骨外科培训班教学总结
解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科为国家重点学科点,全军专科技术中心及聋病开放性实验室.我科一向重视对本专科医师头颈解剖及颞骨外科技术训练,并列为研究生的必修课,每位学员都需经过亲自解剖及外科技术训练,这对专科医师的成长起到十分重要的作用.
-
遗传性聋病相关诊断技术及其意义
耳聋是临床上常见的遗传病之一,也是导致言语交流障碍常见的疾病.据各国统计,有0.05%~0.1%的儿童出生时为极重度耳聋,同时50%以上的儿童期耳聋是由于遗传因素造成的.
-
听觉损伤后毛细胞再生与聋病基因治疗策略
听觉损伤可引起耳蜗毛细胞和听觉神经元的不可逆性损伤,从而导致永久性的感音神经性耳聋.虽然内耳所独具的结构是基因治疗非常独特和重要的靶器官,但能否实现损伤后毛细胞的再生是其前提条件.国内外研究者们做了大的探索并取得重要突破,从非哺乳动物到哺乳动物毛细胞再生,从前庭毛细胞到耳蜗毛细胞再生,从未成熟期到成年期毛细胞再生,从离体培养毛细胞再生到在体毛细胞再生,整整经历了近半个世纪.但是毛细胞的再生并不等同于听力完全恢复.针对内耳基因治疗时间窗问题,我们根据听觉损伤后不同的病理状态,提出听觉损伤后毛细胞再生和基因治疗的基本策略:(1)毛细胞纤毛损伤阶段,是基因治疗的好时机,通过完全修复或纤毛再生达到功能的完全或部分恢复;(2)内耳毛细胞虽有损伤但没有坏死,支持细胞和神经纤维基本正常,所以有恢复形态和功能的机会,这个阶段导入Math1基因应该有效,是基因治疗的关键时机;(3)毛细胞严重损伤但支持细胞尚存,是毛细胞再生的抢救阶段,而且还可以争取在Corti器细胞构架没有塌陷之前进行干细胞导入,所以这个阶段内细胞移植可能有效地实现听力恢复;(4)Coni器完全失去构架,仅仅残留上皮层或瘢痕化,基因导入完全无效,即使十细胞导入也会面临困难,如何重塑Corti器构架是巨大挑战.为了实现耳聋基因治疗临床应用的可能性,我们还探索了有效简便的外源基因内耳导入方式以及高效安全可靠的基因载体比如纳米载体的研发.毛细胞再生研究已经取得突破性进展,但还面临诸多挑战.通过不懈的努力,聋病基因治疗的终临床应用一定会实现.
-
国家级继续教育--第六届国际耳内科高级研修班项目通知
中国医促会耳内科学专业委员会已于2015年4月正式成立,耳内科医师队伍正在不断发展壮大。为进一步提升临床诊疗,普及耳内科学知识,学会拟于2015年11月13日-15日在北京举办国家级继续医学教育项目--第六届国际耳内科高级研修班,拟于2015年11月16日-18日举办聋病遗传咨询培训。
-
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科博士后招聘启示
发布日期:2015年06月01日截止日期:2016年12月30日解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科、解放军耳鼻咽喉研究所王秋菊教授课题组拟招聘博士后3-5人,研究方向为听觉微环路障碍形成的遗传机制研究、耳内科临床及聋病遗传学研究与临床转化应用研究。
-
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科博士后招聘启示
发布日期:2015年06月01日
截止日期:2016年12月30日
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科、解放军耳鼻咽喉研究所王秋菊教授课题组拟招聘博士后3-5人,研究方向为听觉微环路障碍形成的遗传机制研究、耳内科临床及聋病遗传学研究与临床转化应用研究。 -
国家资源库聋病分库-听神经病生物样本资源库的建设与管理应用
样本是基础研究和临床应用的载体,是转化医学实现的关键基础。样本资源库的建立能有效地为人类直接探究疾病发生、发展和转归机制提供具体研究对象。生物样本资源是不可再生的宝贵资源,本文主要将我们建立的听神经病生物样本资源库的建设管理情况以及应用中取得的成果进行概述介绍,进一步对听神经病生物样本资源库在解决听神经病相关问题的应用前景方面进行展望,旨在通过国家资源库聋病分库——听神经病生物样本资源库的建设与应用,揭示听神经病发生的共性规律本质,推动科研-临床之间的良性循环。
-
听神经病谱系障碍遗传学分析策略探讨
听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder, ANSD),是一种特殊的听觉障碍性疾病,表现为患者可以听到声音却不能理解语言含义,是导致婴幼儿和青少年言语交流障碍的重要疾病之一。在高危婴幼儿中的发病率约为0.23%,在各种原因所致的ABR异常的聋病患儿中发病率高达11%[1],但因其与一般感音神经性聋的诊断和治疗不同,且病因、病变部位和发病机制仍不明确,因此对于听神经病的研究成为国际研究难点和热点问题。
-
发展耳内科学
"耳将聋者,先闻蚋飞",<列子·仲尼>中早记载了耳聋的表征,并将耳聋和耳鸣联系在一起,我国汉朝时期出现的<华佗神方>,已经开出了"治肾虚耳聋、治风聋、治病后耳聋"等多个聋病的药方.因此,耳鼻咽喉科学的雏形,或者说其发展的初阶段,有可能始于对耳聋的内科药学诊治.两千多年后的今天,传承的文明赋予了其新的名字一耳内科学,犹如一朵盛开的奇葩,出现早,却盛开的晚.在漫长的医学史话中,耳内科学所涉及的内容似乎一直存在,但始终没有得到其应有的专科地位.国内外的学者也在孜孜不倦努力地试图发展耳内科学,使其在耳鼻咽喉头颈科学中拥有其明确的学科地位,由此为耳鼻咽喉头颈科学的发展贡献力量.
-
国内聋病基因研究取得新进展
根据中国残疾人联合会抽样调查统计数据,中国现有各类残疾人总数约6000万人,这其中听力语言残疾者就有2057万,占34.3%;而世界卫生组织的一项区域性统计显示,在全世界范围内有轻度听力损失近6亿人,中度以上的听力损失2.5亿人[1].在影响人类生存质量的各种形式的残疾中,听力语言残疾性疾病高居榜首.
-
新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的临床实践研究
目的 探讨新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床实践的可行性.方法选择从2012年9月-2013年7月在该市出生的6 057例新生儿进行听力和聋病易感基因的联合筛查,同时进行动态筛查及基因检测,新生儿听力动态筛查分初筛和复筛,初筛以快速脑干诱发电位(AABR)为主要筛查方式,如果不通过,30~42 d复筛,复筛不通过转诊该院耳鼻喉科诊断,采用如畸变产物耳声发射(DPOAE),脑干听觉诱发电位(ABR),声导抗、多频稳态反应(ASSR)、CT等检查进行综合评估;同时对新生儿进行基因筛查,采取6 057例新生儿脐带(或足跟血)以检测常见易感基因(线粒体12S rRNA、SLC26A4(PDS)、GJB2)的突变情况.结果 动态听力筛查未通过新生儿375例,所占比例6.19%;耳鼻喉科诊断有120例中度听力损失、131例重度听力损失、80例极重度听力损失、44例听力正常.对6 057例新生儿行基因检测显示193例新生儿基因异常,其中1例为1494C>T纯合突变、2例1555A>G杂合突变、16例1555A>G纯合突变、7例2168A>G杂合突变、46例IVS7-2A>G杂合突变、1例IVS7-2A>G纯合突变、101例235delC杂合突变、4例235delC纯合突变、11例299_300delAT杂合突变、4例176_191del16杂合突变,阳性率为3.19%.结论新生儿听力和聋病的易感基因联合筛查作用显著,可以发现新生儿中存在和聋病相关的遗传基因,从而弥补其他筛查不能发现聋病新生儿的不足.
-
华夏万名新生儿听力拯救项目在京启动我国首次开展新生儿聋病基因筛查
由北京市华夏慈善基金会捐助,中国听力医学发展基金会倡导的"中国贫困聋儿救助行动之华夏万名新生儿听力拯救项目"不久前在解放军总医院启动.该项目将在未来的一年时间里,将为一万名贫困地区新生婴儿提供免费听力筛查以及聋病基因筛查,以达到早期诊断,早期干预,有效降低耳聋发病和致残率,提高全民素质的目的.
-
长QT间期综合征合并尖端扭转室性心动过速一例
患者女,52岁.主因反复发作性心悸、头晕、胸前区憋闷1 d余,晕厥1次,于2006年4月21日上午9:50来我院就诊.既往体健,否认有晕厥、心悸、耳聋病史,否认家族中有猝死病史,患者主诉于2006年4月20日19:00左右倒垃圾时突然出现黑目蒙、站立不稳,约半分钟左右后缓解,未摔倒自行回家,当晚夜休好.
-
突发性聋病人外周血T淋巴细胞亚群的测定
流式细胞术(Flow Cytometer,FCM)是一种快速、客观、多参数和精确地测定细胞及亚细胞成分及细胞膜表面物质的新型技术.
-
新生儿聋病易感基因筛查3 045例分析
目的:探讨新生儿聋病易感基因筛查的意义对听力保健工作提供一些科学依据.方法:对2007年2月~2008年8月在柳州市妇幼保健院住院分娩的活产新生儿出生后3天内进行新生儿听力筛查(DPOAE),脐带或足跟血采集来筛查聋病易感和常见基因.结果:3 045例新生儿中3个基因的联合筛查累计阳性发生率为13/1 000.结论:在广泛开展新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子筛查的理念,做到在全社会范围内有效减少聋儿的出生,有效咨询聋病基因的携带者,使他们孕育一个健康的新生儿.
-
噪声作业人员高频听力损害规律与特征的流行病学调查
研究噪声对作业人员高频听力损害的特征与规律,对于提高噪声聋及其它聋病的诊断和鉴别诊断有重要的实际意义.