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宝安区新生儿听力和聋病易感基因联合筛查及随访研究
目的：探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查在新生儿听力随访工作中的意义。方法：依据不同筛查方法，将听力筛查分析为单纯听力筛查组、基因筛查组及听力联合基因筛查组，比较各组的随访率。结果：基因筛查的随访率为93.48%，明显高于单纯听力筛查的75.30%（P<0.01）；听力联合基因筛查的随访率为77.85%，也高于单纯听力筛查的75.30%（P>0.05）。结论：听力和聋病易感基因联合筛查扩大了随访对象的范围，提高了随访率和新生儿聋病或高危聋儿的检出率，扩大了耳聋的防治与干预范围。
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新生儿聋病易感基因筛查2455例分析
目的 探讨新生儿聋病易感基因筛查的意义.方法 对2011年12月至2012年6月在我院住院分娩的活产新生儿出生后3d内进行新生儿听力筛查(DPOAE),足跟血采集来筛查聋病易感和常见基因.结果 2455例新生儿中3个基因的联合筛查阳性发生率为32/1000.结论 在广泛开展新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因筛查,能发现部分单纯听力筛查不能发现的迟发性听力损失高危患儿,可以做到在全社会范围内有效减少聋儿的出生,有效咨询耳聋基因的携带者,使他们拥有一个听力正常的后代.真正实现聋哑发病率和发病患者群大幅度降低的目标.有利于出生缺陷的干预和提高出生人口素质.
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耳聋致病基因定位克隆的方法与策略
近10年来,聋病相关基因定位克隆取得迅猛发展.耳聋作为一种单基因遗传病,基于聋病大家系应用位置候选基因策略是首选的定位克隆方法.连锁分析是定位单基因疾病的一种遗传统计学方法,其依据是重组和交换原理.在定位区域内,根据基因的表达模式或编码蛋白的功能,选择候选基因进行突变筛查,探寻导致耳聋的分子病理机制.
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高压氧综合治疗突发性耳聋疗效观察及护理
突发性耳聋是一种突然发生的感音神经性耳聋,病因不明,起病急骤,给病人的学习、生活、工作带来困扰.本院自2005年10月至2006年12月收治73例突发性耳聋病人行高压氧加药物治疗,取得了较好的疗效,现总结如下.
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我校2项成果获浙江省科学技术奖一等奖
浙江省科学技术奖励大会日前举行。我校吕帆教授团队的科研项目“功能性眼病诊治新技术创新与临床应用”获得浙江省科技进步奖一等奖，管敏鑫教授团队的科研项目“线粒体功能障碍在母系遗传性高血压和聋病中的致病作用机制研究”获得浙江省自然科学奖一等奖。
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新生儿聋病易感基因筛查2455例分析
目的：探讨新生儿聋病易感基因筛查的意义。方法对2011年12月26日-2012年6月25日在天津市滨海新区塘沽妇幼保健院住院分娩的活产新生儿出生后3 d内进行新生儿听力筛查（DPOAE），足跟血采集来筛查聋病易感和常见基因。结果2455例新生儿中3个基因的联合筛查阳性发生率为32/1000。结论在广泛开展新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因筛查，能发现部分单纯听力筛查不能发现的迟发性听力损失高危患儿，可以做到在全社会范围内有效减少聋儿的出生，有效咨询耳聋基因的携带者，使他们拥有一个听力正常的后代。真正实现聋哑发病率和发病患者群大幅度降低的目标，有利于出生缺陷的干预和提高出生人口素质。
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姜泗长同志生平
中国共产党党员,我国现代耳鼻咽喉科创始人之一、著名耳鼻咽喉科专家姜泗长同志因病医治无效,于2001年9月9日23时45分在北京逝世,享年88岁.姜泗长同志1913年出生于天津市.1938年毕业于北京医科大学.历任原南京中央大学医学院附属医院教授、院长;第五军医大学附属医院耳鼻咽喉科主任、教授;第四军医大学附属医院耳鼻咽喉科主任、副院长;解放军总医院副院长、耳鼻咽喉科主任、耳鼻咽喉科研究所所长、主任医师、教授、博士生导师,专业技术一级、文职特级.中国工程院医药卫生学部资深院士,解放军总后勤部卫生部专家组组长,中华医学会耳鼻咽喉科分会主任委员,<中华耳鼻咽喉科杂志>主编.曾当选为第四、五、六届全国人大代表.1947年,姜泗长抱着科学救国的强烈愿望,前往美国芝加哥大学医学院深造.回国后,他以中国耳鼻咽喉科学的发展为终生追求的目标,苦学不辍,奋斗不止.1954年他调入西安第四军医大学,在此期间,他勇于开拓,不断进取,在条件差、设备简陋的情况下创建了耳鼻咽喉科实验室,为第四军医大学的耳鼻咽喉科发展奠定了基础.1959年他调到解放军总医院,克服重重困难再度创业,创建了耳鼻咽喉科研究所,使耳鼻咽喉科成为解放军总医院对外交流的窗口和国家重点学科.姜泗长同志从医60余年,为中国耳鼻咽喉科学的建立和发展做出了突出贡献.他确诊了国内首例耳硬化症聋,应用局麻成功地开展了第1例治疗耳硬化症聋的内耳开窗术,打破了国外实施此项手术采用全麻的惯例,手术有效率为81.4%,达到国际先进水平;在内耳开窗的基础上又成功地实施了对治疗耳硬化症聋疗效更好的镫骨底板切除术,迄今共手术4000余例,有效率达94.8%;他还自行设计了一整套内耳、中耳手术器械,其开创的手术方法及设计的手术器械在国内广泛应用;在国内首先开展颞骨组织病理学的研究工作,制作出国内第一套成人颞骨切片和一批人类内耳标本,为中国的耳病理学奠定了基础;1950年他又在国内率先开展了耳神经学的研究工作,诊治了大批患者;在国内较早地进行了听力学的系统研究工作,建立起听力室、眼震电图检查室、中枢听功能检查室及听生理实验室;50年代起对我国发病率较高的慢性化脓性中耳炎进行了深入的研究工作,在手术进路、移植物选择、清除病变与重建传音结构的关系上,摸索总结出一整套手术方法和经验,为2000余名患者实施了鼓膜修补术和鼓室成形术,有效率达93.1%;在国内首先开展内耳迷路电凝破坏术治疗美尼尔氏症顽固眩晕,将纤维内诊镜技术应用于检查食管、气管,为国内普遍开展此项业务起到了推广和促进作用.几十年来,在他的领导下,科室始终以聋病治疗为重点,尤其在传导性耳聋的外科治疗、爆震性耳聋、老年性耳聋、耳神经学等方面的研究成就卓著,取得各类科研成果57项.在他的主持下,解放军耳鼻咽喉科研究所在国内首先开展了AP调谐曲线、耳声发射、耳蜗主动机制、耳蜗微循环、毛细胞离子环境与聋病关系等一系列高尖端的课题研究,为临床上早期确定聋病性质、定位及治疗提供了客观指标."八五"期间,对"聋病、军事噪声损伤的发生机理及防治研究","爆震性聋的防治研究"及"冲击波脉冲噪声对人耳致伤机理和安全标准的研究"取得了显著成果.运用分子生物学的先进方法探索氨基糖甙类抗生素致聋患者发病的分子机理,对预防抗生素引起的感音神经性聋具有较高的临床应用价值.他紧跟国际医学发展步伐,不断开拓创新,在国际上享有较高声誉.先后带领军医代表团和中华医学会代表团出访美国和日本,1986被授予法国波特曼教授基金会中国主席,1992年作为会议主席主持了国际耳鼻咽喉科会议,1998年任国际聋病协会名誉主席.姜泗长同志学识渊博、技术精湛,廉洁行医、医德高尚.几十年来经他诊治的病人成千上万,既有党和国家领导人,又有普通老百姓,他都一视同仁,热情诊治,认真负责.1975年12月至1976年9月作为毛泽东主席的保健医生,参与了毛泽东主席的医疗抢救工作.他因出色完成党和国家领导人的保健任务而多次立功受奖.姜泗长同志既是一位医术精良的医学家,又是一位目光远大,育人有方的医学教育家.他把人才培养视为事业延续和发展的基础,他慧眼识才、精心育才、大胆用才、扶持了一批又一批医学新秀,培养了中国几代耳鼻咽喉科专业的优秀人才.姜泗长同志不仅临床技术精湛,而且重视科研和教学工作,主编了8部专著,发表了100余篇学术论文,1950年编写的国内第一部<临床耳鼻咽喉科学>填补了国内空白.他曾获得陈嘉庚基金奖、光华基金奖、何梁何利奖以及军队重大贡献奖,奖金共计35万元.他拿出30万元,建立了"姜泗长奖励基金",奖励为医学事业做出突出贡献的医务工作者.姜泗长同志1961年12月入党,几十年来他追求真理,献身事业,取得了世人瞩目的成就,在国内外享有崇高声望,被誉为我国现代耳鼻咽喉学科的一代宗师和杰出的医学教育家.先后获得国家科技大会奖3项,国家科技进步二等奖1项,军队科技进步一等奖2项,军队科技进步二等奖18项,荣立二等功3次,三等功3次,1989年被国家教委和国家科委授予"全国高等学校先进科技工作者"称号.1993年9月10日,中央军委江泽民主席签发命令,授予姜泗长同志"模范医学教授"荣誉称号,江泽民主席亲笔为他题词:"技术精益求精,诲人桃李天下",总后勤部党委做出了向姜泗长同志学习的决定.这是党和国家对姜泗长同志为医学事业做出卓越贡献的充分肯定和褒奖.姜泗长同志的一生,是为中国医学事业奋斗不息的一生,他深得广大医务工作者和患者的爱戴,他的逝世,是我军和我国医学界的巨大损失.但他对党对事业的忠诚,对祖国和人民的热爱,对医学事业的执著精神,将永远激励着后人为人民的事业努力拼搏!我们要学习他救死扶伤的奉献精神,争创一流的拼搏精神,恪尽职守的敬业精神,求真务实的科学精神,爱院如家的主人翁精神,为建设一流的解放军总医院而努力奋斗!姜泗长同志永远活在我们心中!
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新生儿聋病易感基因筛查的研究进展
先天性聋已成为世界性的公共卫生问题， W H O 2014年估计，全球因聋致残人数高达3．6亿，约占世界总人口5．14％（3．6亿／70亿），其中约80％生活在中、低收入发展中国家［1］。语前重度和极重度聋及先天性聋不仅严重阻碍患儿的言语和认知发育，甚至严重影响患儿的智力发育，更会是人际交往的严重障碍，给家庭和社会带来沉重负担。先天性聋在新生儿期的发病率约为1‰～1．86‰，是由多种环境和／或遗传因素共同作用导致，也可由单一基因或不同基因的复合突变所导致［2］。1970年美国成立了婴儿听力联合委员会（Joint Committee of Infant Hearing ，JCIH ），至今，该机构已公布了新生儿重症监护病房（N IC U ）住院超过5天、儿童期永久性听力障碍家族史等13种新生儿耳聋相关的高危因素［3］。随着新生儿听力筛查工作开展，耳聋患儿的检出增加和诊断的日益完善，遗传因素导致耳聋的比例也在显著增加。Fortnum［4］和Nance等［5］在对4岁及以内听力损失婴幼儿进行病因分析发现，遗传因素致聋比例已由1991年报道的50％上升至61％～66％，而且迟发性和有些基因缺陷所导致的耳聋并不一定在新生儿期表现出来，因此，对新生儿听力筛查的同时进行聋病易感基因的筛查可以弥补听力筛查的不足［3，6～8］，自王秋菊［6～8］提出新生儿听力及基因联合筛查的新理念和策略，以及Morton等［9］提出对所有新生儿进行遗传因素的检测以后，至今聋病易感基因筛查在新生儿和先天性聋新生儿中逐步开展，本文对新生儿聋病易感基因筛查的研究及其进展综述如下。
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上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科博士后招聘启事
上海交通大学医学院附属新华医院是一所三级甲等大型综合医院，近年来耳鼻咽喉-头颈外科及其附设的专业科研机构上海交通大学医学院耳科学研究所发展迅速。2014年拟招聘进博士后流动站科研人员2名，主要从事聋病基因、内耳毛细胞再生及听神经瘤发病机制的研究。获批进站者待遇优厚，详情请查询上海交通大学医学院附属新华医院网站博士后流动站栏目。
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新生儿聋病基因筛查——悄然的革命
20世纪90年代,美国联邦政府通过立法为每个州提供基金,创立和支持新生儿听力筛查项目,被称作为早期听力检测和干预计划,即EHDI 计划(Early Hearing Detection and Intervention),目的是对出生的婴儿进行听力筛查,好在出院之前进行,并确认3个月内仍未通过筛查的婴幼儿是否为耳聋,从而可以进行早期干预以预防言语障碍的发生.
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遗传性耳聋的分子诊断和遗传咨询
聋病是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因,许多聋病发病过程有遗传因素作用.欧美的统计表明每 1 000名新生儿中会有一名重度听力丧失患儿,其中一半属遗传性耳聋患儿,在中国的新生儿中有类似的听力丧失比例.另外在大量的迟发性听力下降患者中,亦有许多患者由自身的基因缺陷致病,或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病,故此,遗传性耳聋的分子病因学研究的非常重要,自 1986年以来,已有 60余个耳聋基因被克隆,一方面遗传性耳聋的病因学研究有了很大进展 [1],另一方面,与遗传性耳聋发病有关的基因越多,说明耳聋的病因更为复杂,加重遗传性耳聋分子诊断及未来可能的基因治疗的难度.尽管如此,由于 GJB2基因、 PDS基因和线粒体基因突变在遗传性耳聋发病中的重要作用和针对这些基因及其突变检测的可操作性,遗传性耳聋的分子诊断已在发达国家普遍展开 [2],形成了耳鼻咽喉头颈外科的一个全新领域.本文就遗传性耳聋的基因发现、分子诊断、遗传咨询作一个回顾,希望同道们能认识到这一领域.
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新生儿听力与聋病易感基因联合筛查及干预管理系统介绍
新生儿听力和聋病易感基因筛查是一个涉及耳鼻咽喉科、儿科及产科等多学科的工作项目，如何对未能通过听力筛查的新生儿进行随访、复筛是新生儿听力筛查面临的重要问题［1］。随着信息技术的快速发展，建立相应的筛查及干预管理系统用于筛查信息的记录和分析、患者的在线咨询、复筛的自动提醒能够极大的提高工作效率［2-3］。本院于2014年11月成功开发“新生儿听力与聋病易感基因联合筛查及干预管理系统”（软件专利号：201410649599．1），能够克服新生儿听力与聋病易感基因联合筛查及干预管理的缺陷，解决未通过听力筛查的新生儿跟踪、随访难的问题，并可以实现医生与患者的互动式交流；还能与其他相关机构之间保持信息沟通和资源共享。
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佛山地区新生儿聋病易感基因分子流行病学研究
目的 通过对初生婴儿聋病易感基因的普遍筛查,了解其分子流行病学特点,为完善防聋策略提供依据.方法 随机选择1 902名生后3～5 d的新生儿,在听力筛查基础上采集微量足跟血进行基因GJB2、线粒体12SrRNA、SILC26A4的聚合酶链扩增反应(PCR),通过基质辅助激光解吸附/电离飞行时间质谱方法检测GJB2基因35delG、176-191del16、235delC、299-300delAT;SLC26A4基因IVS7-2A＞G、2168A＞G;线粒体12SrRNA基因1494C＞T、1555A＞G等3个基因8个突变位点;对聋病易感基因突变的分子流行病学特点进行分析.结果 检出50例聋病易感基因突变,3个基因5个位点突变的总体携带率为2.63％;男性携带率为2.90％,女性为2.35％;禅城、南海、顺德区致病突变的携带率分别为3.51％、3.31％、3.10％;不同年龄组孕母(20岁～、25岁～、30岁～、40岁～)所生新生儿检出聋病易感基因携带率分别为2.48％、2.72％及2.94％;未检出GJB2基因35delG、176-191del及线粒体12S rRNA基因1494C＞T位点突变.聋病基因携带者均通过了听力筛查.结论 聋病易感基因突变的分子流行病学特点在男女性别比例、区域分布及不同年龄组孕母所生婴儿中无显著差异;在听力筛查基础上联合开展聋病易感基因普遍筛查,及时发现可通过常规听力筛查但具有迟发性耳聋高危因素的儿童,早期干预指导,对完善及优化防聋策略具有指导意义.
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新生儿听力和聋病易感基因联合筛查
在广泛开展新生儿听力筛查的基础上进行聋病基因同步筛查的可行性和实施方案.新生儿聋病易感基因筛查在新生儿出生时和出生后3 d内进行新生儿脐带血和足跟血采集来筛查聋病易感和常见基因,策略上亦包括普遍人群筛查和目标人群筛查.新生儿听力筛查的目标希望做到聋而不哑,而融入聋病易感基因筛查则可以做到在全社会范围内有效减少聋儿的出生,有效咨询耳聋基因的携带者,使他们孕育一个健康的新生儿.
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新生儿聋病易感基因筛查的意义与策略
随着新生儿听力筛查工作的广泛开展和临床经验的积累,逐渐发现在新生儿听力筛查中存在一些局限,即并不是所有的听力损失均会在出生后立即表现.
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长QT间期综合征合并尖端扭转室性心动过速一例
患者女,52岁.主因反复发作性心悸、头晕、胸前区憋闷1 d余,晕厥1次,于2006年4月21日上午9:50来我院就诊.既往体健,否认有晕厥、心悸、耳聋病史,否认家族中有猝死病史,患者主诉于2006年4月20日19:00左右倒垃圾时突然出现黑目蒙、站立不稳,约半分钟左右后缓解,未摔倒自行回家,当晚夜休好.
