首页 > 文献资料
-
造成孩子身材矮小的真正原因
孩子矮小,主要分为非疾病性和疾病性两种.常见的疾病性矮小有营养不良性矮小、生长激素缺乏症、真性性早熟、晚发性甲状脉功能低下、先天性卵巢发育不全、软骨发育不良、严重佝偻病、先天性心脏病等.这些疾病的共同特点是增高缓慢,年身高增长值低于同龄标准,表现为随年龄增大身高与同龄儿童差距逐渐加大.常见疾病性矮小的儿童中,有的因为智力正常,在班上学习成绩尚好,故未引起家长、老师的注意.实际上,对这类孩子更应该及时就诊,尽早采取治疗手段,绝大部分通过治疗可以生长到理想高度.
-
荧光原位杂交法分析先天性卵巢发育不全综合征患者标记染色体
先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)是常见性染色体疾病,女性新生儿发病率0.2% ~0.4%,主要表现为身材矮小、生长发育迟缓、原发性闭经、性器官发育不良和缺乏第二性征等[1,2].细胞遗传学研究揭示,该病患者染色体核型种类很多,除经典的45,X核型外,近来发现染色体微小片段丢失形成的"标记染色体"(marker chromosome, mar)也较常见.我们用染色体荧光原位杂交(FISH)技术分析8例Turner综合征患者具有的mar来源.
-
先天性卵巢发育不全综合征一例的诊断
Turner综合征( TS)又称先天性卵巢发育不全综合征,为女性一条X染色体缺失或者结构异常所致,活产女婴发病率为1/2000~1/2500,典型临床表现为身材矮小和第二性征缺乏[1]。 TS患者常合并多种并发症,如自身免疫性疾病、心血管畸形、糖脂代谢异常等,其骨质疏松和骨折、缺血性心肌病、2型糖尿病、高血压和卒中的风险增加[2]。
-
特纳综合征合并强直性脊柱炎一例
特纳综合征(Turner syndrome,TS),又称先天性卵巢发育不全,是一种先灭性染色体异常所致的疾病.
-
手术治疗Turner综合征患者的护理
Turner综合征又称先天性卵巢发育不全,是一种先天性染色体异常所致的疾病.正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合体,据此就可诊断为Turner综合征.
-
先天性卵巢发育不全综合征
先天性卵巢发育不全综合征(Turner syndrome,TS)是女性常见的性染色体异常疾病之一.1768年Giovanni对一个身材矮小的女性进行尸检时,发现该妇女存在肾脏畸形并伴有卵巢发育不全.之后有学者发现一些临床表现为身材矮小、蹼颈、先天性淋巴水肿的女性伴有卵巢发育不全.1959年Ford首次描述这些女性的染色体核型为45,X单体.
-
Turner综合征
Turner综合征(TS)又称先天性卵巢发育不全,是由于全部或部分体细胞中1条X染色体完全或部分缺失所致.
-
先天性卵巢发育不全综合征的核型与临床分析(附9例报告)
[目的]探讨先天性卵巢发育不全综合征的各类核型及临床表现,为诊断和及早治疗提供依据.[方法] 各种原因行染色体检测者共210例,取外周血进行常规染色体检查的制备,G显带分析,每例至少计数30个细胞,45,XO细胞占总数10%以上,畸变染色体或嵌合细胞系有相同核型3个以上.[结果] 9例Turner综合征的核型分为3大类:单纯型45,XO,3例,占1/3;畸变染色体与45,XO细胞系嵌合,共4例,其中3 例为46,Xi(Xq),1例为46,XXq-;45,XO与正常46,XX嵌合,共2例.以上3类的临床表现各有不同.[结论] Turner综合征的临床表现与45,XO细胞系所占比例的增多而愈趋明显,单纯型45,XO的Turner综合征的表现亦有不同,其中有部分为嵌合型.Xi(Xq)的病例因短臂缺失而具典型Turner综合征的表现,控制身高及性腺发育的基因可能在Xp上.
-
特纳综合征患儿心血管疾病分析
特纳综合征(TS),又称先天性卵巢发育不全综合征,是由X染色体部分或完全缺乏所造成的、以矮身材及青春期无性发育为主要临床特征的染色体病,为常见的染色体病之一,也是人类唯一能生存的单体综合征。国外已有研究表明,TS患者的先天性心血管异常的发病率明显高于一般人群,主要表现为高血压及心血管结构的异常,包括心脏瓣膜畸形及血管病变,导致其心血管疾病的发病率和病死率显著增加。流行病学调查显示,TS患者总体病死率比一般正常人群高3倍,其中心血管事件是主要危险因素之一,约占41%。目前国内关于TS的心血管研究较少,且以成人患者居多。本研究通过对24例TS患儿的超声心动图检查,分析其先天性心血管结构异常的类型及主动脉根部内径大小,检测血压,综合分析,以指导特纳综合征患儿的临床诊疗工作。
-
重组人生长激素治疗Turner综合征2例报告
特纳综合征(Turner Syndrome,TS)又名先天性卵巢发育不全症,其主要特征为生长障碍、性幼稚、蹼颈、肘外翻等.95%~100%TS女孩具有生长迟缓的特征,未治疗其终身高低于143cm,给患儿带来诸多的社会心理问题.国外研究证明应用生长激素(GH)大多数能提高患儿生长速度,而同化雄激素(Oxandrolone)能提高TS患儿生长速度(GV),单用GH和GH+Oxandrolone联合应用均能促进生长,而后者效果优于单用生长激素.
-
三法有助于发现矮小宝宝
小小今年12岁了,身高却不到1.2米,与同龄女孩子相比矮了整整一头.后经医院检查,发现小小患了卵巢发育不全症.换言之,小小之所以矮小,祸根在于卵巢发育障碍.这种病本来可以治疗,却因错过了佳治疗时机,招致了难以补救的身高损失.统计表明,国人由于发育障碍所造成的身材矮小者超过400多万,且每年以接近16万人的速度递增;其中孩子占了3%.而孩子一旦成了小矮人,往往滋生自卑、自闭、情绪低落、心理脆弱等心理障碍,给日后的学习乃至未来的工作、生活蒙上了挥之不去的阴影.以下三法告诉你,关注宝宝的身高,及早发现身材发育方面的偏差,早诊早治.
-
少女为何会缺少女性风采
人们常说"姑娘二八赛桃花",是说16岁的少女,已经进入青春期,应该皮肤红润细腻、皮下脂肪丰满、月经来潮、胸脯高起、体态多姿,表现出迷人的女性美.可是美娟这丫头,已经18岁了,个子还是很矮,乳房不发育,月经也没有来.妈妈真急了,带她去医院检查,开始找不出什么毛病来,后来做了染色体检查才找到了病根,原来她少了一条X染色体,患的是"先天性卵巢发育不全综合征".
-
Turner综合征的临床分析
Turner综合征(turner syndrome,TS)又名先天性卵巢发育不全,是常见的人类染色体异常疾病,也是唯一的人类出生后能存活的完全单体病.TS发生率在女性新生儿中占1/2500~1/5000,国内统计发病率为1/2900,自发流产中10%为本病.在有不孕不育和不良孕育史妇女中,TS的发生率占首位[1].现对本院2004年以来20例不同TS患儿的染色体核型及临床病理体征作一分析,结果报告如下.
-
特纳综合征患者的骨健康研究进展
特纳综合征(Tuerner syndrome,TS)也称为先天性卵巢发育不全综合征,以显著的身材矮小、原发性闭经、第二性征和生殖器不发育为主要临床特征,是由性染色体异常所致,该病发病率约为为1/2500,1938年由美国Turner医生首先报道。患者由于缺乏完整的两条X染色体,基本上不产生或只产生少量性激素,使得第二性征的不完全发育和产生原发性闭经。
-
别把闭经当绝经
少女闭经常为先天发育不良绝经,就意味着卵巢萎缩,功能衰退.卵巢是提供卵子的器官,有卵泡的发育和性激素周期性的产生.如果由于先天性卵巢发育不全而无卵子,则为原发性卵巢性闭经.由于后天原因使卵巢内的卵子耗竭而闭经,为继发性卵巢性闭经,也为卵巢早衰.
-
先天性卵巢发育不全综合征研究进展
先天性卵巢发育不全综合征又名Turner综合征(TS),是常见的性染色体畸变性疾病.患者的卵巢组织被条束状纤维所取代,缺乏女性激素,为女孩矮小的常见原因之一,在活产女婴中约占1/2500~10000[1].
-
Turner综合征
Turner综合征(TS),即先天性卵巢发育不全症,是女性性腺发育不全的一个类型.该病于1959年被证实系因染色体畸变引起,患者核型缺少一条X染色体,多数源于父体初级精母细胞在减数分裂过程中或母体生殖细胞在第二次减数分裂中发生性染色体"不分裂",使一个带X染色体的卵子与一个无染色体的精子或一个带X染色体的精子与一个无染色体的卵子结合形成不正常的受精卵.
-
矮小身材增高贵在早医治
身材矮小是当今儿童生长发育中为常见的内分泌疾患,也是儿童自身、家长、教师、社会都极为关注的问题.但是尽管如此,儿童身材矮小的就医、诊断和治疗总是过迟,经常有超过25岁的矮小症患者前来就医,虽然经过治疗,身高能有所增加,但要想达到成人终的平均身高已不可能.因此,矮小症的早期发现、早期诊断、早期治疗非常重要.矮小症常见的病因是生长激素缺乏,通过化验检查不难发现,CT扫描可见正常的颅底蝶鞍内藏着一个体积如花生米大小般的东西叫脑垂体,它分泌生长激素,能促进骨骺增长,骨往两端增长,身材就会不断增高;青春期前生长激素的分泌过少,身材就会矮小;其他尚有家族性矮身材、体质性青春期延迟、营养不良性生长障碍、先天性卵巢发育不全、软骨发育不全等疾病可以引起生长发育障碍.
-
Terner综合征伴发精神障碍2例
1 临床资料1.1 例1 患者,女,21 a,因失眠、发呆、哭笑无常1 mo,疑诊为"精神分裂症",于2007年9月24日入院.
-
青少年Turner综合征患者心理行为问题研究进展
Turner综合征(TS)又称先天性卵巢发育不全,在活产新生女婴中发病率约为1/2 130 [1],它是由于部分或全部X染色体缺失造成的,大部分核型为45XO,其余为嵌合型或X染色体的不同结构异常.