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染色体微缺失微重复综合征遗传检测的现状及展望
染色体微缺失微重复综合征是一类较常见的染色体病,对其的检测在儿科、出生缺陷防控和肿瘤等领域均具有重要意义。目前,应用于微缺失微重复综合征的检测技术主要包括荧光原位杂交、染色体微阵列芯片、实时荧光PCR、多重连接依赖探针扩增和高通量测序等。本文就这些检测技术的优缺点及其临床应用作一评析,以期推进微缺失微重复综合征的临床检测与研究。(中华检验医学杂志,2016,39:407-409)
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吃糖太多危害甚于吸烟每天吃糖50克上限
糖的诱惑难以抵挡,但吃的过量无益健康.世界卫生组织调查23个国家人口的死亡原因后,得出结论:嗜糖之害,甚于吸烟.这项调查表明,长期高糖饮食者的平均寿命比正常饮食者短10~20年.儿童自幼嗜糖,成年后极易患高血压、冠心病等心脑血管疾病.专家解释,甜食吃多了,人就会因摄入能量太多而产生饱腹感,影响对其他富含蛋白质、维生素、矿物质和膳食纤维食品的摄入.专家提醒:"如果长期能量摄入不平衡,会导致营养缺乏、发育障碍、肥胖等."此外,"经常吃糖会造成维生素、矿物质缺乏病,以及心脑血管疾病、糖尿病、白内障、龋齿、近视、骨折等疾病的发生."
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Hennekam综合征一例并文献复习
目的 分析Hennekam综合征患者的临床特点,以提高临床医师对先天性淋巴管发育异常疾病的认识.方法 报道北京协和医院及北京世纪坛医院联合诊断的国内首例Hennekam综合征,并复习相关文献.结果 迄今国内尚无Hennekam综合征报道,国外共报道34例,其中男18例,女16例,年龄0~40岁,多数患者于幼年起病.特征性临床表现包括淋巴管扩张(以小肠淋巴管扩张为主)、淋巴水肿、颜面部形态异常(眼距宽、鼻梁扁平、面部平坦)及生长发育迟缓.CCBE1基因突变可能参与了该综合征的发病.本例患者除以上临床特征外,还表现为长期中-重度缺铁性贫血.淋巴管造影提示小肠、下肢淋巴管扩张及胸导管出口梗阻.经胸导管末端粘连松解+反流支结扎术,术后贫血一度完全纠正,血白蛋白水平上升,身高增长2 cm.但患者连续进食油腻饮食后再次出现贫血及严重低白蛋白血症.结论 Hennekam综合征是一种罕见的、以淋巴系统发育异常为主要特征的常染色体隐性遗传病.对临床难以解释的生长发育延迟、低白蛋白血症的患者,需警惕先天性淋巴管发育异常疾病.同时应认识到消化道出血可能为小肠淋巴管扩张症的少见临床表现.
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泪道冲洗治疗新生儿泪囊炎的体会
新生儿泪囊炎是由新生儿泪道发育障碍所造成的。常见原因为鼻泪管的下端被新生儿残膜所封闭。因泪液和泪囊内分泌物无法排出,微生物得以在盲道中积储和繁殖,遂形成泪囊炎。多数在出生后3天内,少数在生后6个月发生泪溢、溢脓。我们对新生儿泪囊炎的患儿采用泪道冲洗的方法进行治疗,取得良好的效果,现报告如下。
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维生素D2预防新生儿缺钙的临床观察
维生素D缺乏性佝偻病是婴幼儿较常见的一种慢性营养缺乏性疾病,临床上以钙、磷代谢异常,骨样组织钙化不良,骨骼生长发育障碍为特征,严重者产生骨骼畸形,北方比南方多见,冬春季发病常见.我院应用维生素D2预防新生儿缺钙80例,效果满意,现报告如下.
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小儿腹泻的液体疗法
腹泻病是一组由多病原、多因素引起的以大便次数增多和大便性状改变为特点的消化道综合征.是造成小儿营养不良、生长发育障碍的主要原因之一.
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婴儿肝炎综合征的治疗方法
婴儿肝炎综合征(HIS)。是指1岁以内的婴儿(包括新生儿)因感染、先天性代谢异常、以及肝内外胆道阻塞或畸形等原因引起肝脏炎症的临床症候群,以黄疸、肝、脾肿大和肝功能异常为特征。在日本,则指原因不明于新生儿期发病的婴幼儿肝内胆汗淤滞性肝炎,并按有无肝细胞肿胀变性而划分为狭义和广义的婴儿肝炎综合征。一般而言,狭义的婴儿肝炎综合征是指由感染所致的肝炎,广义的婴儿肝炎综合征则包括婴幼儿期的一切肝脏损害。黄疸一般在生后4周出现,少数迟至6个月时出现,同时伴有尿色加深,大便颜色变浅或呈灰白色,多有肝脏肿大,50%病人伴有脾脏肿大。病人可有生长发育障碍。这类疾病在明确病因之前统称为婴儿肝炎综合征,明确病因后,按原发病诊断。
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螺旋CT三维成像在成人髋臼发育不良髋关节置换术前髋臼评估中的应用
目的 探讨成人髋关节发育不良全髋关节置换术前髋臼评估过程中三维 CT重建技术的方法及临床应用价值. 方法 2003年 1月~ 2007年 2月,对 13例成人髋关节发育不良患者进行螺旋 CT扫描,通过表面遮盖和多平面重建观察髋臼的空间位置和髋臼壁骨质情况. 结果髋臼变浅变小,髋臼外上方普遍存在不同程度的骨缺损,髋臼内侧壁和后壁有一定量的骨贮备.部分髋关节骨赘增生严重,除了覆盖髋臼使髋臼变浅外,髋臼边缘的骨赘使髋臼的前倾角变小. 结论 螺旋 CT 表面遮盖结合多平面重建是评估髋臼形态学的有效手段,对成人髋关节发育不良术前假体的选择和术中髋臼的重建具有较高的参考价值.
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股骨距切除替代转子下截骨在成人髋关节发育不良全髋关节置换术中的应用
目的 髋关节发育不良需要行关节置换的患者切除股骨距安装假体柄的手术效果探讨及其手术风险.方法 Crowe Ⅳ型先天性髋关节脱位 3例 3髋,髋关节后天脱位并发育不良 1例 2髋,髋关节骨折脱位 19年 1例 1髋.采用外侧前方入路行全髋关节置换手术,所有髋臼均置于原真臼位置,股骨侧则切除股骨距,使得假体柄于髓腔内下沉安装假体柄,因而对股骨进行相对的短缩,所有患者均未行转子下截骨.结果 6髋中,3髋股骨近端因为髓腔狭小而劈开 , 骨皮质安装小号的假体柄,并使用捆绑带或钢丝固定,其中 1例患者术中股骨假体周围骨折延伸到了假体远端,但基本未影响术后负重.患肢长度增加 1~ 4 cm, 假体柄于髓腔内较正常位置下沉 1.5~ 4.0 cm. 所有患者均可于术后 2~ 3 d逐渐下地无限制负重,随访 4个月~ 5年,未见假体柄松动移位、断裂.结论 对于高位脱位且发育不良的髋关节,采用股骨距切除使得假体柄下沉的方法替代转子下截骨,从而相对短缩股骨,从而达到减轻对神经血管的损伤和复位关节的目的,此手术方法相对于转子下截骨可能更简单,但其长期效果有待进一步观察与验证.
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腹腔条索状发育畸形导致腹痛1例报告
成人腹腔内Treitz韧带下方后壁腹膜与右侧盆腔和子宫圆韧带相连纤维性、索带,属于先天发育畸形,脊索与肠管发育障碍,由于成人病例少见,文献报道很少,临床诊断困难,主要因腹腔索带牵拉出现腹痛,索带和肠管缠绕,出现出血、肠梗阻等临床表现后在术中探查时发现.2012年12月我院对1例腹痛腹腔镜下探查见腹腔条索状发育畸形,报道如下,以便临床医师在遇到类似病例时有所借鉴,减少误诊、误治.
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伯尔尼髋臼周围截骨术治疗青少年髋关节发育不良5~10年随访结果
目的 总结髋臼周围截骨术治疗青少年髋关节发育不良的中短期随访结果.方法 回顾性研究随访超过5年采用髋臼周围截骨术治疗的青少年髋关节发育不良9例(12髋)患者临床和X线片资料.男性1例,女性8例;年龄11 ~14岁,平均12.9岁.单侧受累6例,双侧3例.采用Harris评分评估临床改善效果,双髋关节正位X线片评估畸形矫正效果,并观察骨退行性变情况.末次随访与术前各项资料的比较采用配对t检验.结果 患者随访时间60 ~136个月,平均88.5个月.Harris髋关节评分自术前的89 ±6改善至末次随访的97 ±3,差异有统计学意义(t=-6.754,P =0.000).外侧中心边缘角自术前的4°±13°改善至末次随访的36°±7°,差异有统计学意义(t=-11.677,P=0.000).臼顶斜度自术前的28°±10°改善至末次随访的2°±8°,差异有统计学意义(f=9.038,P=0.000).臼头指数自术前的54%±11%改善至末次随访的89%±13%,差异有统计学意义(t=-11.737,P=0.000).术后关节达到内移,4例(髋)关节囊性变消失;5髋术后头臼间骨性塑型.术后2例交叉征阳性,术前术后撞击试验均阴性.结论 髋臼周围截骨术能有效治疗青少年髋关节发育不良,部分病例观察结果显示关节塑型、适应度改善且骨退行性变亦可得到改善.
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改良Colonna髋关节复位关节囊成形术治疗青少年单侧髋关节脱位的早期临床结果分析
目的 通过对改良Colonna髋关节复位关节囊成形术病例的早期随访,探讨该手术在治疗年轻患者单侧髋关节脱位中的早期效果.方法 2011年7月至2013年2月,共有25例符合手术适应证患者(25髋)在解放军总医院第一附属医院进行改良Colonna关节囊成形手术治疗.其中男性7例,女性18例;年龄9.7 ~25.8岁,平均17.8岁;左侧12例,右侧13例;体重指数15.6~29.6 kg/m2,平均20.9 kg/m2.观察指标包括:术前术后髋关节活动度、Harris髋关节评分、西安大略和麦克马斯特大学骨关节炎指数(WOMAC)评分、视觉模拟量表(VAS)评分,术后患者对手术效果的满意度,以及末次随访时Severin分级、T(o)nnis骨关节炎分级.对术前、术后功能评价指标进行配对t检验.将所有患者按照手术治疗时年龄分为<16岁组(15例)和≥16岁组(10例),采用成组资料方差分析比较两组患者末次随访时的功能评价指标及患者对手术满意度.结果 患者均获得随访,随访时间12 ~ 18个月,平均13.4个月.髋关节活动度明显减小:术前平均380°,末次随访平均200°.术后9个月与术前比较,Harris髋关节评分(78 ±9比84 ±15,t=2.107,P=0.046)及WOMAC功能评分(14.8±8.4比8.6±9.6,t=-2.657,P=0.014)差异均有统计学意义.在末次随访中所有评分均有明显改善,但差异无统计学意义.末次随访时<16岁组的VAS疼痛评分和对手术效果的满意程度明显优于≥16岁组,VAS评分分别为1.1±0.8和2.8±1.4(F=12.810,P=0.002),手术满意度分别为89±17和66±22(F=7.535,P=0.012).术后Severin分级为:Ⅰ级21髋、Ⅱ级l髋、Ⅲ级2髋、Ⅳ级2髋;术后T(o)nnis骨关节炎程度,0级5髋、1级12髋、2级7髋、3级1髋.结论 大部分青少年单侧髋脱位的患者经改良Colonna关节囊成形术治疗获得满意的复位和早期治疗效果,术后有较长康复过程,低龄组(<16岁)治疗效果优于大龄组(≥16岁).通过严格手术适应证,精准手术操作技术与优化术后康复方案有望提高术后疗效.
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乳晕乳头双三角真皮瓣填充支撑法矫正乳头内陷
乳头内陷的发生率约为2 %,多为先天性,主要是由于乳头下中胚层发育障碍,乳头下支撑组织缺乏及乳腺管周围的平滑肌和纤维结缔组织短缩所致[1],同时乳腺管本身的发育不良和短缩,亦是造成乳头内陷的原因[2].内陷不但影响女性乳房的整体形态和美观,局部还会藏污积垢,出现湿疹、炎症或异味、哺乳障碍,甚至影响患者的心理健康.但乳头内陷矫正较为困难[3].为此,国内外学者经临床研究,提出了多种手术方法,并不断改进、创新和完善.比较有代表性的是四瓣法、五瓣法、乳晕菱形切除法、新月瓣法及Lee等[4]的"去表皮乳晕三角瓣支撑法"等.
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微阵列比较基因组杂交诊断Wolf综合征1例及文献复习
Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)是由于4号染色体短臂末端缺失所引起的一种较为罕见的染色体病,因此也称为4p-综合征.该病的主要临床表现是:具有特殊面容、生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常.新生儿发病率为1/50 000[1],男女患者比例1∶2,国内罕见报道.
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常见胎儿骨骼发育异常的产前诊断
胎儿骨骼发育异常是临床常见的出生缺陷之一,绝大多数是遗传性疾病,其种类繁多,症状有重叠,常以短肢畸形为主要表现,产前超声诊断往往难以确定其具体类型.临床上常见的短肢畸形有软骨发育不全(achondroplasia)、软骨发育低下(hypochondroplasia)、致死性发育不良(thanatophoric dysplasia)、成骨不全(osteogenesis imperfecta)、软骨生成不全(achondrogenesis)等.另外,还有短肋-多指综合征、软骨外胚层发育不全等.胎儿骨骼发育异常总体上可分为致死性和非致死性骨骼发育异常两大类,前者常因胸廓发育不良引起肺发育障碍致胎儿死亡;后者胎儿虽能存活,但由于骨骼畸形而致残,甚至引发神经系统并发症,严重影响了患者的生存质量;存活至成年的患者可能将致病基因传至下一代.对骨骼发育异常尤其是短肢畸形高危胎儿进行准确的产前诊断,是有效预防该类先天性缺陷儿出生的重要措施.
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妊娠期肝内胆汁淤积症患者胎盘表皮生长因子受体的表达
胎盘含有丰富的表皮生长因子受体(EGFR),EGFR及其配体在维持胎盘滋养细胞增殖、分化,以及正常的分泌、合成和物质转运功能中发挥了重要的作用[1].胎儿生长受限和妊娠高血压综合征(妊高征)患者EGFR低表达或不表达,这一改变与滋养细胞的功能异常、胎盘发育障碍和疾病的发生有关[2,3].本研究观察妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)患者胎盘滋养细胞EGFR的表达,探讨胎盘滋养细胞EGFR表达与ICP发生的关系.
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孕妇亚临床型甲状腺功能减退症的预防与治疗
甲状腺激素是胎儿神经发育的必需激素.胎儿甲状腺激素缺乏可以导致神经系统发育障碍,严重者可发生呆小症.对孕妇进行碘营养监测和恰当的补碘治疗以保证妊娠期间甲状腺激素的足量供应,产后及时筛查和治疗新生儿先天性甲状腺功能减退症,均是保障儿童智力健康的有效手段.
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改良的腹腔镜辅助乙状结肠代阴道术的手术效果评价
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser(MRKH)综合征是由于苗勒管发育障碍所致的先天性子宫和阴道缺如,而输卵管和卵巢发育正常,在女婴中的发生率为1/5000~1/4000[1].1996年,Ohashi等[2]首次报道腹腔镜辅助自体乙状结肠代阴道术治疗1例先天性无阴道患者.
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TORCH宫内感染的实验诊断与处理
TORCH(toxoplasma gondii others rubella virus cytomegalovirus herpes simplex virus-1,2)为一组常见于孕期感染的微生物,能通过胎盘或产道引起宫内感染,导致流产、死胎或胎儿生长迟缓、先天畸形、新生儿期感染及婴、幼儿生长发育障碍.TORCH中,"T"代表刚地弓形体(toxoplasma gondii);"O"即其他的(others),代表可能造成宫内感染的其他病原体,包括梅毒螺旋体(treponema pallidum)、带状疱疹病毒(varicella zoster virus,VZV)、细小病毒B19(parvovirus B19)、柯萨奇病毒(coxsackievirus);"R"代表风疹病毒(rubella virus);"C"代表巨细胞病毒(cytomegalovirus);"H"代表单纯疱疹病毒Ⅰ型和Ⅱ型(herpes simplex virus-1,2).Nahmias等[1]把该类病原体宫内感染所引起的流产、死胎、死产、先天畸形及婴、幼儿智力发育迟缓、听力障碍统称为"TORCH综合征".
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αv整合素与缺氧缺血性脑损伤
围生期窒息所致缺氧缺血性脑损伤(hypoxic ischemic brain damage,HIBD)是新生儿期危害大的常见疾病之一,常引起新生儿死亡和后期神经系统发育障碍.