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针灸配合盐酸法舒地尔治疗脊髓小脑性共济失调13例
目的 观察针灸配合盐酸法舒地尔治疗脊髓小脑性共济失调的临床疗效.方法 将入选患者按奇数、偶数分为纯西药对照组12例和针灸配合盐酸法舒地尔治疗组13例,治疗后进行疗效对比.结果 针灸配合盐酸法舒地尔治疗组患者的临床症状好转率为84.6%,纯西药对照组患者的临床症状好转率为33.3%,2组治疗差异具有显著性(P＜0.05).结论 针灸配合盐酸法舒地尔治疗脊髓小脑性共济失调能够取得良好的临床疗效,能够有效地改善患者的生活质量.
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王松龄教授治疗脊髓小脑性共济失调经验介绍
脊髓小脑共济失调是遗传性神经系统变性疾病，西医目前尚无特异性治疗方法，而中医药可从肝肾亏损、湿热浸淫的病机入手进行治疗。采用清热利湿，补益肝肾的治法，合理处方用药，如能坚持服药将会收到令人满意的效果。为了提高该病的治疗效果，拓宽同道思路，兹介绍王松龄教授治疗脊髓小脑性共济失调经验。
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以帕金森综合征为主要表现的脊髓小脑性共济失调3型一例
脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组高度遗传异质性疾病,包括多种亚型[1],我国以SCA3常见,也称为马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)[2].SCA3的核心表现包括为突眼、小脑性共济失调、肌强直、锥体束征、肌萎缩等,而以帕金森综合征为主要表现的SCA3病例较为少见.本文报道一例少见的以帕金森综合征为主要表现的SCA3病例.
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遗传性脊髓小脑共济失调一家系13例报告
遗传性脊髓小脑共济失调(hereditary spinocerebellar ataxia)是一类单基因遗传的神经系统变性病,其中以常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)为常见.国外现已经报道30余种亚型[1].本病的主要临床表现有小脑性共济失调、辨距不良、构音障碍、眼球震颤、眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征等,还可伴有神经系统以外的表现[2].国内外常见家系报道,本文报道以行走不稳及构音障碍为主要表现,且发病人数较多的一家系.
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中国汉族人群SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩亚型频率分布
目的 研究中国汉族人群中脊髓小脑性共济失调(SCAs)不同基因亚型的频率分布.方法 运用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、Southern blot、T载体克隆重组DNA技术结合直接测序等技术对559例临床诊断为SCA的患者(363例常染色体显性遗传先证者,196例散发患者)进行了SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA12、SCA17和齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩(DRPLA)致病基因多核苷酸病理重复突变检测分析.结果 在363个常染色体显性遗传的SCA(AD-SCA)家系中,发现有15个SCA1家系(4.13%),26个SCA2家系(7.16%),187个SCA3/MJD家系(51.52%),6个SCA6家系(1.65%),7个SCA7家系(1.93%),1个SCA12家系(0.28%)和1个SCA17家系(0.28%),120个SCA家系未明确基因分型(33.06%);在196例散发SCA患者中,发现有2例SCAI患者(1.02%),3例SCA2患者(1.53%),15例SCA3/MJD患者(7.65%),3例SCA6患者(1.53%),173例SCA患者未明确基因分型(88.27%);未发现SCA8、SCA10和DRPLA型患者.结论 在中国汉族人群中SCA3/MJD为常见的SCA亚型,其次为SCA2、SCA1、SCA7和SCA6,SCA12和SCA17比较少见,SCA8、SCA10和DRPLA罕见,SCA17亚型为国内首次报道.部分AD-SCA家系存在其他致病基因的作用,大部分散发SCA患者除遗传因素外还存在其他致病因素.
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脊髓小脑性共济失调14型的研究进展
脊髓小脑性共济失调14型(spinocerebeUar ataxia 14.SCAl4)是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病,表现为共济失调、构音障碍、眼球震颤等,其致病基因--蛋白激酶Cγ基金(PRKCG)已被定位及克隆,并已证实PRKCG点突变而非核苷酸重复突变.
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中国汉族人群CACNA1A基因CAG重复数目分布特点及其在脊髓小脑性共济失调6型基因诊断中的应用
目的 探讨我国汉族人群CACNA1A基因CAG重复数目分布特点及其在脊髓小脑性共济失调6型(spinocerebellar ataxias type 6,SCA6)基因诊断中的应用.方法 应用"两步PCR法"、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(DPAGE)和测序等方法对300名健康对照及109例无血缘关系的SCA患者进行CACNA1A基因CAG三核苷酸重复数目分析.结果 300名健康对照的CAG重复次数范围为3～18次,以13次常见.在109例SCA患者中,发现1例SCA6患者,其CAG异常重复次数为24次,该患者的母亲和哥哥亦为SCA6患者,临床上均表现为缓慢进展的小脑性共济失调、构音障碍、眼震、轻度的振动及本体觉减退,遗传早现现象较明显.结论 SCA6病例在我国较少见,进行CACNA1A基因突变分析有助于临床诊断."两步PCR法"可提高CACNA1A基因突变分析的效率.
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IP3受体在神经退行性疾病中的作用
目的 综述三磷酸肌醇受体(inositol 1,4,5-trisphosphate receptor,IP3R)介导的Ca2+信号与神经退行性疾病(neurodegenerative disorders,NDD)发生发展之间的关系.方法 依据近年来国内外文献.进行分析、归纳和总结.结果 与结论 IP3R活性改变诱发的Ca2+稳态失衡,参与了阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)、亨廷顿病(Huntington'8 disease,HD)、脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia type 1,SCA-1)等NDD的发生发展,这对于揭示NDD的病因学和寻找以IP3受体为新靶点的治疗措施均具有重要的意义.
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王庆国教授运用温补脾肾法治疗疑难病症验案2则
王庆国为北京中医药大学教授、主任医师,博士生导师,师从于著名伤寒学家刘渡舟教授,行医40余载,在中西医结合治疗消化系统疾病、风湿免疫疾病及各种内科疑难病方面经验丰富.王教授在诊疗过程中,每每灵活运用仲景理论,善用经方与时方,疗效显著.笔者现将跟师期间所记录的王教授运用温补脾肾法治疗疑难病症验案2则加以整理,以飨同道.
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脊髓小脑性共济失调分子遗传学研究进展
遗传性共济失调是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性疾病,不同位点的三核苷酸重复扩增导致不同的遗传亚型.现已发现20余种亚型的脊髓小脑性共济失调,多数是由于致病基因内存在CAG重复片段异常扩增,导致含有多聚谷氨酰胺链的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体.
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脊髓小脑性共济失调的研究进展
脊髓小脑性共济失调是一类遗传性神经系统变性疾病,目前已发现脊髓小脑性共济失调亚型有30余种(DRPLA,SCA1-8,10-23,25-31).该病大多是由于致病基因内存在CAG重复片段异常扩增,导致含有多聚谷氨酰胺链的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体.基因表达异常,谷氨酸及钙离子依赖性细胞信号转导异常是引起小脑功能紊乱的重要原因.
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常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调表型和基因型的相关性
常染色体显性遗传性共济失调 (autosomal dominant cerebellar ataxia,ADCA) 是一组以共济失调为主的常染色体显性遗传性神经系统变性病,病变部位主要在脊髓、小脑和脑干,故又称为脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA).
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脊髓小脑性共济失调20例的临床研究
目的 探讨脊髓小脑性共济失调(SCA)的临床特征.方法 对脊髓小脑性共济失调20例病人的临床特点和辅助检查进行综合分析.结果 SCA多于30岁～40岁隐袭起病,多有家族史,下肢共济失调为首发症状,检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、位置觉及震动觉受损,磁共振成像(MR I)、电生理等有助诊断.结论 根据临床特点、结合MR I、神经电生理等辅助检查能够提高临床确诊率.
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辽宁地区脊髓小脑性共济失调一大家系分子遗传学研究
目的 研究一脊髓小脑性共济失调大家系的基因分型.方法 收集该脊髓小脑性共济失调大家系中的13名患者的血液标本,结合该家系的临床表现和我国该类疾病的发病率,采用聚合酶链反应对SCA1、SCA2和SCA3/MJD三个基因的三核苷酸重复片段进行扩增,并通过琼脂糖凝胶电泳和PCB产物测序的方法确定所有正常和异常扩增等位基因内三核苷酸重复次数.结果 SCA1和SCA2基因内三核苷酸重复次数在正常范围内,SCA3/MJD的两个等位基因中一个等位基因三核苷酸重复次数在正常范围内,另一个等位基因三核苷酸重复次数在异常范围内.结论 该家系经基因诊断确诊为SCA3/MJD型.
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世界神经病联合会国际合作共济失调量表介绍
目的:介绍世界神经病联合会国际合作共济失调量表内容.方法:全文翻译世界神经病联合会国际合作共济失调量表,并检索Medline1997-01/2006-10与世界神经病联合会国际合作共济失调量表相关文献,检索词"International Cooperative Ataxia Rating Scale".结果:世界神经病联合会国际合作共济失调量表是半定量化的神经功能评价量表,可以描述和定量评估典型小脑性共济失调症状.该量表是目前世界上惟一被广泛使用的评价共济失调疾病的神经功能量表,评价项目设置为科学和齐全.适用于包括脊髓小脑性共济失调、小脑性共济失调以及Friedreich共济失调等多种类型的共济失调疾病.其评估效力已被研究结果所证实,虽然某些方面可能有待完善.在国内,该量表尚未得到相关领域研究者的认识和使用.结论:世界神经病联合会国际合作共济失调量表在国际神经病学相关研究领域得到较广泛的使用,有利于客观科学评估病情和治疗效果,值得在中国推广应用.
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脐带间充质干细胞鞘内注射治疗脊髓小脑性共济失调
背景：脊髓小脑性共济失调是以小脑共济运动障碍为主要临床表现的遗传性变性疾病，迄今为止缺乏有效的药物治疗。目的：观察脐带间充质干细胞鞘内注射治疗脊髓小脑性共济失调的临床疗效。方法：38例脊髓小脑性共济失调患者给予脐带间充质干细胞鞘内注射治疗，1×106/(kg?次)，1次/周，4次为1个疗程。38例患者共接受52个疗程治疗，其中27例接受1个疗程治疗，8例接受2个疗程，3例接受3个疗程。采用世界神经病联合会国际合作共济失调量表(ICARS)对患者治疗前后神经功能进行评定，分值越高表示神经功能缺损越严重，采用日常生活能力量表(ADL)对患者治疗前后的日常生活能力量进行评估，分值越低，日常生活能力越强。治疗后对患者进行随访。结果与结论：38例脊髓小脑性共济失调患者52个疗程治疗总有效率为84.6%。治疗结束1个月与治疗前比较 ICARS及ADL评分均明显降低(P<0.01)。有效患者行走不稳、站立不稳、运动迟缓、上肢精细动作障碍、书写困难、构音障碍、眼球运动障碍等临床症状得到改善。治疗后常见的不良反应有头晕(1例)，腰痛(2例)，头痛(1例)，发热(2例)，均在1-3 d内消失。在中位随访39个月(11-59个月)治疗过程中，无治疗相关的不良反应发生。有效患者疾病稳定时间在1-19个月，平均(5.95±4.84)个月。结果表明脐带间充质干细胞鞘内注射治疗是安全的，可在一定时间内一定程度上改善脊髓小脑性共济失调患者的临床症状，延缓疾病进展，多疗程治疗有助于多数患者神经功能的进一步改善。
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脊髓小脑性共济失调伴结节性硬化1例
脊髓小脑性共济失调(SCA)伴有结节性硬化罕见,现报道1例.
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脊髓小脑性共济失调的分型进展
脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxias,SCAs)又称为染色体显性遗传性小脑性共济失调(Autosornal dominant cerebellar ataixas,ADCAs),是小脑、脑干、脊髓系统变性而导致的以共济失调为主要表现的常染色体显性遗传的变性疾病,具有明显的临床和遗传异质性.除进行性共济失调外,SCAs尚可表现为构音障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、锥体外系征、周围神经病变、智能障碍等临床表现.根据致病基因定位的不同,SCAs进一步分为不同亚型.目前已经确定致病基因的SCAs达到30型[1].本文就脊髓小脑性共济失调的分类、各亚型的临床表现的进展进行如下综述.
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脊髓小脑性共济失调的分子遗传学研究进展
脊髓小脑性共济失调是一类单基因常染色体显性遗传病,不同的基因突变将导致不同的遗传亚型.随着分子遗传学技术的飞速发展,目前已经获得基因定位的有近30种亚型,多数是由于三核苷酸重复序列异常扩增引起.其中部分亚型的致病基因已被克隆.本文主要就新近发现的几种亚型作简要综述.
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脊髓小脑性共济失调的分子遗传学进展
脊髓小脑性共济失调是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性性疾病,不同位点的三核苷酸重复扩增导致不同的遗传亚型.已经发现22种亚型的脊髓小脑性共济失调,多数是由于致病基因内存在CAG重复片段异常扩增,导致含有多聚谷氨酰胺链的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体.本文就其近的分子遗传学进展作简要综述.
