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一例“纯合子”家族性高胆固醇血症血浆净化后血脂水平变化
1 病例患者13岁,男性,1周岁后患者父母注意到患者皮肤散在小黄点,数量逐渐增多且逐渐长大.其后曾查血清胆固醇水平高(数值已不详).曾服用吉非贝齐、脉乐康等,效果不佳.2001年2月到阜外医院门诊查体,发育正常,血压120/80mmHg.心界不大,心率88次/分,律齐,心尖可闻第三心音,未闻杂音,肺清音,腹平坦、软,肝、脾未触及,手指间、肘后、肩、膝、臀部均有较密集点或片状黄色瘤,心电图大致正常,血及尿常规未见异常,血生化检查:血清总胆固醇(TC)765.7mg/dl,其他未见异常.父母未查体,血脂水平不详.初步诊断为纯合子家族性高胆固醇血症(纯合子FH).
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四条染色体复杂易位罕见核型
患者女,29岁.2002年4月、2003年4月曾经两次怀孕,均于60 d左右死胎、流产.患者本人身体发育正常,妇科检查无异常,丈夫一般体格检查正常.患者父母非近亲婚配,患者出生时,父30岁,母29岁,孕期无用药及毒物接触史,无先兆流产.
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第17例腹胀-头痛-呕吐-右肝巨大肿瘤,左肾上腺结节(Ⅰ)
患者女,23岁,妇科医师,因腹胀3年,后因头痛、呕吐、乏力查体时发现右上腹包块4个月,于2001年8月15日入院.患者于1998年初开始出现腹胀,以剑突下及右上腹明显,无恶心、呕吐,无腹痛、腹泻,一直以为"消化不良"未予检查及治疗.2001年4月12日无明显诱因出现头痛、恶心、呕吐,患者在工作医院检查发现血压为180/140 mm Hg (1 mm Hg=0.133 kPa),未查出明确原因.于2001年6月18日到某医科大学附属医院就诊,血生化:钾 4.27 mmol/L,钠 136.8 mmol/L,氯 101.1 mmol/L,糖4.0 mmol/L,pH 7.70, ALT 16 U/L, AST 27 U/L, ALB 47.6 g/L,TBIL 5 μmmoL/L,尿pH 6.50,24 h尿多巴胺 555.4 μg,肾上腺素29.4 μg,去甲肾上腺24.5 μg.胸片:双肺、心膈未见异常.心脏彩色多普勒未见异常.双肾动脉彩色多普勒报告:右肾动脉内径约6.1 mm,血流速度约0.46 m/s,左肾动脉内径5.3 mm,血流速度约4.0 m/s,双肾形态大小正常,回声均.腹部CT检查发现右肝占位病变,左侧肾上腺结节.给予"心痛定"等降压对症处理,头痛呕吐症状缓解.患者为进一步治疗,来解放军总医院就诊,收留住院.患者父母及弟弟体健,无高血压病史,无肝炎等传染病病史,无家族性高血压遗传病史.患者自患病以来无明显消瘦,月经正常.
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第4例 轻度蛋白尿—血尿—糖尿—夜尿增多(Ⅰ)
病历摘要 患者男,51岁,中医师,因夜尿增多1年,尿常规检查异常1个月,于2000年1月21日入我院。患者于1999年1月开始感觉乏力,食欲减退,夜尿增多,未作尿常规及肾功能检查,自服中药调理。同年6月上述症状加重,在北京市某医院检查,血肌酐(SCr)115 μmol/L(正常值53~106 μmol/L),尿常规阴性;同年9月去该院复查,SCr 133 μmol/L,未验尿,一直续服中药。同年12月 “感冒”后乏力、食欲不振加重,再于该医院复查,SCr升至 159 μmol/L,尿常规检查异常(蛋白++,糖+,红细胞+++,偶见颗粒管型)。2000年1月来我院就诊,实验室检查示SCr 212 μmol/L,尿蛋白0.3 g/L,糖6 mmol/L,红细胞2~3个/高倍视野,白细胞1~2个/高倍视野,颗粒管型1~2个/低倍视野;B超检查示双肾偏小;收留入院。患病以来从无肉眼血尿、水肿及高血压,近1年体重下降8 kg,大便正常。患者自1990年以来因神经性头痛常服“龙胆泻肝丸”,未服西药止痛药,无药物过敏史。患者父母均患高血压,已去世;姐姐也患高血压,因头痛也常服“龙胆泻肝丸”,现患尿毒症。
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青少年癫痫患者父母心理健康状况调查
[目的]探讨癫痫患儿父母的心理状况特征.[方法]采用症状自评量表(SCL-90),对癫痫患儿的父母进行调查.[结果]SCL-90各因子分显著高于国内常模,差异有非常显著性(P<0.01).其中父母之间存在着不同的心理问题.[结论]应加强对患儿父母心理卫生指导,有利于癫痫患儿父母心理健康及患儿的康复.
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Stargardt病1例
Stargardt病又叫黄色斑点状眼底合并黄斑变性,是一种遗传性变性.1909年由Stargardt首先描述而得名,国内报道不多,今报告1例如下.患者,女,22岁,双眼视力进行性下降13年,加重7年.患者父母为非近亲婚姻.查:右眼视力0.1,左眼视力0.04,双眼视力均不能矫正,双眼前节无异常.
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世界首例胎盘干细胞移植成功
解放军307医院宣布,经过16个月的术后观察,由全军造血干细胞研究所所长、该院造血干细胞移植科主任陈虎教授领衔的团队,率先开展的世界首例胎盘造血干细胞联合脐带血造血干细胞移植治疗重型再生障碍性贫血获得成功.据主治医生扈江伟介绍,2013年12月30日,河北迁安一位9岁女童患再生障碍性贫血入院治疗.患者为重型再障,如果不采取移植治疗,将因反复出血、感染而导致死亡,结局和白血病患者一样.2014年3月14日,在征得患者父母同意后,307医院从女童新诞生的妹妹胎盘中提取造血干细胞联合脐带造血干细胞进行移植治疗,患儿康复出院.目前造血功能恢复正常,情况稳定.
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WONCA研究论文摘要汇编--父母和医生对儿童呼吸道感染互动手册的认同度:EQUIP随机对照试验的定性评估
背景《何时需为之担忧?》互动手册,既适用于初级保健服务中呼吸道感染( RTIs)儿童的父母,又可用于临床医生的培训。某随机对照试验( EQUIP研究)表明,此干预方式减少了抗生素的使用和复诊意向。此定性评估的目的在于了解临床医生和父母对此项干预方法的接受程度、如何进行干预、所观察到的作用的机制及影响其效果的相关因素。方法与参与者中的20位父母和13名医生进行半结构化会谈。对会谈过程进行录音并逐字逐句抄录。使用框架法对数据进行分析,共分为5个阶段:熟悉数据、形成议题框架、索引体系化、图标化并做出解释。结果大多数父母和临床医生认为《何时需为之担忧?》手册(及临床医生在线培训)简便易行,有应用价值。严重病情体征辨识和一般病程时间长短的信息为宝贵。虽然此互动手册对应诊而言非常重要,却很少使用。临床医生表示影响手册使用的因素包括:没时间、对手册不熟悉及难以对治疗计划和应诊咨询方式做出调整。此研究表明,就减少抗生素使用和复诊意向而言,增加临床医生和患者对手册的了解和信任是关键。由于病情复杂,而父母所接受的信息往往又自相矛盾,因而为了做好儿童RTIs管理的安全决策,这本手册的应用就显得倍加重要。结论《何时需为之担忧?》手册可减少抗生素的使用,临床医生和患者父母对其高度认同。使用该手册有助于增进了解,增强信心,提供连贯一致的信息。然而,此手册并未得到充分的利用。为了促进此项干预在卫生保健单位的推广实施,还需设法消除临床医生在本手册使用环节的相关影响因素。
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回肠末端异位胰腺合并肠套叠1 例
患儿,男,3 岁.因发作性腹痛3 d,便血1 d入院.患者父母于3 d前发现患儿饮食后出现腹痛、腹泻伴恶心呕吐,以急性痢疾在乡卫生院给予消炎、中药等治疗,患儿症状未缓解,胀痛加剧伴便血,为进一步诊治入院.
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未婚精神分裂症患者父母心态调查
精神病人的家庭问题历来是广受社会关注的问题,现代医学认为家庭作用对精神疾病的发生、发展、转归以及预防有重大影响.家庭教育对病人病情的减轻有良好的作用,有助于病人社会功能的改善.我们调查了我院86例首次住院未婚精神分裂症患者的双亲,现将结果报告如下.
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鼻内镜下后鼻孔闭锁造孔术一例
患者,女,34岁.自幼发觉左鼻腔不通气,且经常有白色粘涕,量多,不易擤出,自觉有异味.患者父母以为"鼻炎",曾给予口服消炎药及鼻炎康等药物治疗无效.患者于2004年6月就诊于内蒙医院,经纤维鼻咽镜及鼻窦CT.检查,确诊为先天性后鼻孔闭锁(左侧),因考虑经济问题患者于2004年9月转我院治疗.
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精神分裂症患者父母教养方式的调查分析
精神分裂症患者家庭在适应性方僵硬不变,亲密度方面则表现为成员间情感交流不足[1].在家庭环境中,父母的教养方式对儿童的发展起着举足轻重的用.为了解精神分裂症患者的父母教养方式有何特点,作者调查了在我院住院的康复期精神分裂症患者,现将结果报告如下.
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健康教育对首次住院精神分裂症患者父母心理状态的影响
精神分裂症是严重危害人类健康的精神疾病之一,而精神科整体护理往往重视患者的健康教育,却忽略了患者家属对健康教育的需求,以致不能及时有效地缓解家属的激惹、恐惧、焦虑情绪,严重地影响了患者的康复,甚至会引起医患关系紧张[1].2005年5-12月,本研究对50例首次住院精神分裂症患者父母的心理状态进行了调查分析,并实施健康教育,以探讨健康教育的效果,现报道如下.
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单纯型精神分裂症患者父母心理历程的质性研究
单纯型精神分裂症发病多为15~20岁青少年.慢性起病,发展缓慢,以阴性症状为主,表现孤僻、情感淡漠、意志减退、学习成绩下降、行为怪异.早期不容易被人注意,表现严重后治疗效果多不满意[1].在长期求治的过程中,患者父母由满怀希望到无限失落,内心变化巨大.为了解单纯型精神分裂症患者父母的真实的心理历程,本研究对他们进行了访谈,并对访谈结果进行了分析,现报道如下.
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Marfan综合征眼部手术治疗2例
例1戴×女28岁双眼视物不清20余年.于2002年9月16日收入院.1999年2月曾在某医院行主动脉瘤修补术,患者父母及妹妹均无Marfan综合征表现.全身检查:身高184cm,四肢细长,蜘蛛足样指趾.双眼视力均为0.12,矫正0.3(+5.00D).
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不典型家族性Bardet-Biedl综合征报道
Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种少见的先天性遗传性疾病,一家同胞五人中四人发病更为罕见,现报道如下:患者父母均正常,为表兄妹近亲婚配,生育4儿1女.只有一个儿子完全正常,并生育2女.
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首发独生子女精神分裂症患者父母的心理状况与系统家庭治疗研究
目的 研究首发独生子精神分裂症患者父母心理状况,探讨采用系统家庭治疗对患者父母心理状况及患者疗效的影响.方法 收集79例首发独生子女精神分裂症患者父母在系统家庭治疗前后的精神状况,与全国常模进行比较、分析.结果 首发独生子女精神分裂症患者父母存在严重的焦虑抑郁障碍.家庭功能受到影响.结论 首发独生子女精神分裂症患者父母存在心理应激,存在家庭功能障碍.系统家庭治疗有助于父母心理负担减轻及患者功能回复.
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儿童及青少年脊柱肿瘤患儿父母负性情绪的质性研究
目的 了解儿童及青少年脊柱肿瘤患儿父母的负性情绪和压力.方法 采用目的抽样法,选取2015年7-12月第二军医大学附属长征医院就诊的17名脊柱肿瘤患儿父母为访谈对象,运用半结构式访谈,并采用Colaizzi的现象学资料7步分析法对访谈资料进行整理分析.结果 分析出5大主题,即情绪反应复杂、承受压力大、担心方面多、影响范围广、照顾需求多样化.结论 脊柱肿瘤患儿父母有焦虑、紧张等负性情绪,承受一定的压力.护理人员应关注患儿父母的心理问题,提供疾病相关照护知识培训,以提高其心理承受能力,使其能给患儿带来更好的照护与支持.同时,护士也要掌握心理护理技巧,为患儿父母提供个性化的心理护理,而构建医患交流网络平台可能是今后医务人员提供心理辅导和感情支持的有效途径.
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右颈部原始神经外胚叶肿瘤1例
1临床资料1.1一般资料患者,男,6岁.右颈后部有一无痛性肿块1个月余.患者父母发现患者右颈后部有一肿块,发展缓慢,无明显诱因,不影响活动,于2003年10月26日来院就诊.查体:右颈部实质性包块约60mm×40mm,质中,无压痛,边界尚清.B型超声波检查:右颈后部70mm×30mm混合性包块,以低回声为主,内可见点状强回声,部分伴声影大3mm,界清,包块周边可见少量血流,包块内血流不丰富,诊断:右颈后部实质性包块.
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首发精神分裂症患者父母的心理状况及干预
目的探讨首发精神分裂症患者父母的心理卫生状况.方法对112例患者父母采用精神症状自评量表(SCL-90)及焦虑自评量表(SAS)抑郁自评量表(SDS)进行测评,并根据测评存在的心理问题给予不同层次干预.结果首发精神分裂症父母存在明显焦虑抑郁情绪,SCL-90、SAS、SDS评分明显高于国内常模.母亲不良情绪反应较父亲重,经心理干预改变观念,及病人病情逐渐好转后,患者父母SAS、SDS评分也随之下降.结论首发精神分裂症父母存在着不同程度心理问题,应主动做好他们的心理干预,提高他们的心理承受能力,减轻心理应激反应程度.