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表皮松解性角化过度型鱼鳞病一例
患者女,4岁,全身红斑、水疱,皮肤增厚、鳞屑4年就诊.患儿出生时即全身红斑、明显角化过度、片状皮肤剥脱,后出现广泛水疱,在保温箱内护理1个月,躯干、四肢持续性疣状鳞屑,部分鳞屑脱落后暴露鲜红潮湿的皮肤,其上再形成鳞屑,水疱逐渐减少(图1).患者父母非近亲结婚.系第二胎,足月顺产,其姐无类似皮损,其母腰腹部、肘部、腘窝疣状皮疹,产前检查时超声曾提示患儿皮肤异常增厚.
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嗜酸粒细胞增多综合征一例
患者男,22岁.因全身皮疹十余年,加重1年伴痒,于2006年7月31日入院,患者10年前不明原因双肘部、双小腿屈侧出现红斑,瘙痒明显,抓后出现糜烂、渗出及浸润,在外院就诊,诊断为湿疹,给予治疗(用药不详),皮疹持续存在.近1年皮疹增多,泛发躯干、四肢,皮肤出现潮红、瘙痒明显,颈部、腋下、股内侧淋巴结肿大.患者父母非近亲结婚,否认家族中有类似疾病患者.
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皮脂腺痣并发毛母细胞瘤一例
患者男,35岁,出生后左颞部即有一黄豆大小淡黄色丘疹,表面光滑、质软,无毛发生长.随年龄增长逐渐增大呈条索状,延及左耳前,表面出现褐色丘疹、结节,部分呈乳头瘤样,质软.两年前曾在外院诊断为皮脂腺痣,激光治疗2次均无效.1年前起皮损瘙痒明显,抓破后易出血.患者父母非近亲结婚,家族中无类似病史,既往体健.体检:一般情况好,各系统检查无异常.
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白癜风、血栓闭塞性脉管炎合并脓疱性银屑病一例
患者男,43岁.因双下肢怕冷、发凉、间歇性跛行8年,加重伴左足第3、4、5趾疼痛、坏死2个月入我院脉管炎科住院治疗.由于全身泛发白斑20年,躯干、四肢起鳞屑性红斑,反复发作3年,掌跖部脓疱10天请我科会诊.患者20年前,左小腿胫前外伤诱发色素脱失.因白斑进展迅速,分布广泛而放弃治疗.8年前,无诱因出现双下肢怕冷、发凉、间歇性跛行,渐加重.2个月前,出现左足疼痛,第3、4、5趾逐渐变黑坏死.3年前,躯干、四肢散在出现红斑、丘疹,上覆白色鳞屑,每于冬春季复发,外用药物可愈.10天前,双手足掌跖部突然出现皮下深在性脓疱伴角化脱屑,痒.患者父母非近亲结婚.否认家族中有同类病病史.既往有吸烟史,日均约20支.
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神经纤维瘤病皮损恶变一例
患者女,48岁,因全身多发性肿物30余年,伴色素斑,左肩胛区肿物增大1年伴破溃于2005年4月就诊.30年前无诱因双乳晕部位出现玉米粒大小皮肤肿物数个,并伴雀斑样褐色斑,随年龄增长皮肤肿物数量增加,并蔓延至全身,大小不等,无自觉症状.1年前切除左肩胛区鸭蛋大小肿物,组织病理证实为神经纤维瘤.术后肿物复发,迅速增长至馒头大小,伴疼痛及表面破溃3个月来我院.患者父母已故,非近亲结婚,患者父亲及其同胞姐妹4人以及患者的长子均有类似皮损.体检:智力发育正常,各系统检查无异常发现.皮肤科情况:除掌跖外,皮下可见数百个瘤样结节,粟粒至梨大小,球形、半球形,无蒂或有蒂,轻压肿物易于疝入皮内,放开手指后恢复原状;胸背部、腋下多个0.5~2.5 cm大小的咖啡色斑;左肩胛部12 cm×12 cm突起肿物,质韧,肿物表面凹凸不平,局部破溃伴触痛,基底部活动,与骨膜无粘连(图1).临床诊断为多发性神经纤维瘤恶变.
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丘疹型汗孔角化症一例
患者男,52岁.因双上肢起皮疹伴瘙痒19年,泛发全身5年就诊.患者于19年前自觉双前臂瘙痒,搔抓后起小丘疹,疹出后瘙痒暂时缓解.近15年皮损渐波及双上肢及手部,自述除手部皮疹外,其余皮疹均可在秋季消退,遗留原皮疹大小一致的暗褐色斑,次年春季又复发.近5年皮疹泛发至全身,日光照射后加重,自觉瘙痒,无自行消退倾向.患者父母非近亲结婚,家族中无类似发病者.
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多发性巨大指趾腱黄瘤一例
患者女,17岁.因眼睑、臀部多个黄色皮损14年,指趾关节肿胀8年来就诊.患者于3岁时发现右踝部、臀部甲盖大的黄色斑片,无症状,未处理.此后皮疹逐年增多,先后于上眼睑、指缝、腰部、骶尾部发现大小不等的片状黄色皮疹.8年前于左手指关节处出现黄豆大的小结节,手指活动时更明显,结节逐渐增大增多,渐波及右手指关节、手背.进而足外侧、足踝、足跟、趾关节处陆续出现同黄色较硬结节.结节缓慢膨大隆起,并由黄色渐变为黄红色,无症状,手指活动略受限,曾多次在外院诊断为类风湿性关节炎.患者父母系近亲结婚,父母及其他家族成员未见皮肤黄色结节.
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家族性皮肤瘢痕增生症
先证者 (Ⅲ 7) 男, 48岁。 1998年 4月 2日,因皮肤瘢痕瘙痒伴疼痛而来我院就诊。患者自记事起,每当皮肤损伤后,愈合处皮肤明显隆突,向四周缓慢扩大,其表面凹凸不平,上肢及躯干上部明显。每逢阴雨天,瘢痕处瘙痒伴疼痛,可忍受。晴天无不适感觉。曾用多种药物治疗无效。患者平素身体健康。其家中 4代共 11人发病 (男 7人,女 4人 ),第Ⅱ代 2人,第Ⅲ代 4人,第Ⅳ代 4人,第Ⅴ代 1人 (见家系图 )。先证者父母非近亲结婚,家族中其他患者父母均非近亲结婚,临床症状及皮损均类似于先证者,只有Ⅲ 9双下肢及腹部瘢痕增生明显,其他患者均以双上肢及躯干上部发病明显。否认其它遗传性疾病史。
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窄谱中波紫外线联合外用药治疗炎性线状疣状表皮痣一例
患者女,58岁,右侧臀部及下肢发疹伴瘙痒5年余就诊.5年前患者无明显诱因出现右大腿红色皮疹伴瘙痒,皮损逐渐增多增大变厚变硬,渐延及右臀部、右小腿和足背,瘙痒也日益严重.曾在当地医院就诊,给予外用药间断治疗,因疗效不好而停用.近日因瘙痒加剧、皮肤变厚,于2010年7月21日前来我科就诊.患者父母非近亲结婚,足月顺产,家族中无类似患者.否认口腔及生殖器黏膜溃疡史,否认光敏及关节酸痛史,否认家族中银屑病病史,否认心、肝、肾及精神疾患史.
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左心室肌致密化不全1例报告
左心室肌致密化不全比较少见[1],现报告1例并结合文献讨论.1 病例资料患者男,78岁.因劳累后胸闷、胸痛、气促3年,加重半年于2005年4月15日入住本院.患者3年来常在劳累后出现胸闷、胸痛伴气促,无放射痛,自服麝香保心丸后好转,二年多一直未去医院就诊.半年前,劳累后出现胸闷、胸痛、气促,自服麝香保心丸后稍好转,次日就诊本院,查心电图示:Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、aVF、V4-6导联ST压低,T波倒置;查心肌酶谱及cTnT阴性.拟诊为冠心病、不稳定型心绞痛,心功能不全(Ⅱ~Ⅲ级),对症治疗好转后出院.1个月前,患者再次出现活动后胸闷、胸痛、气促,再次入住本院,经抗凝、扩冠、调脂治疗,症状稍改善,为求进一步诊治,转至上级医院.患者父母均亡(死因不详),一弟一妹体健.
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Kartagener综合症1例
患者女,46岁.因反复咳嗽、咳痰40余年,再发加重1周入院.患者父母为近亲结婚,自幼鼻嗅觉丧失.45岁以前日常生活不受限,仅咳嗽、痰多.近一年反复因咳嗽、气促多次入院.入院体查:神清,唇及甲床发绀,双肺满布干湿啰音.心率110次/min.律齐、无杂音.
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肺泡微石症
肺泡微石症(PAM)为少见病,Mariotta等于2004年收集文献的报道为576例,多见于欧洲(42.7%)和亚洲(40.6%),我国亦为多发区.PAM发病率低,不少医生未见过,为开阔诊治疾病思路,笔者写此文.PAM常为兄弟姐妹共患,但患者父母和子女却较少发病.经研究本病有家族性,基因定位于染色体4P15,据Coulibaly等2009年报道PAN是一种SLC34A2基因突变的常染色体隐性遗传.人肺泡Ⅱ型上皮细胞产生表面活性物质,以维持肺泡正常的膨胀形态进行有效的呼吸功能.
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Axenfeld-Rieger综合征1例
患者,男性,60岁.因双眼视物渐进不清2年、加重2个月来诊.患者父母非近亲结婚,无家族眼病史.体格检查:牙齿和面部未见发育异常,四指趾无畸形.专科检查:视力:右跟0.25,左眼0.1,眼球各方向运动正常,眼位正.服表未见明显异常.
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儿童脊髓栓系综合征1例报告
患者女,10岁,学生.因发现左下肢无力并跛行4月,于1998年8月18日住院.入院前4个月患者父母发现患儿左下肢无力,变细,跛行,步态不稳,并伴有骶尾部疼痛.伴有遗尿,尿频,尿急,憋尿稍久则尿液流出.当时未重视,因上述症状进行性加重,隧于半月前在外院CT检查,提示骶管内肿瘤,转来我院住院治疗.
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社交焦虑障碍患者父母的人格特征和心理健康状况调查
目的 探索社交焦虑障碍(SAD)患者父母的人格特征和心理健康状况.方法 设研究组(SAD患者的父母)和对照组.入组时按要求进行艾森克人格问卷(EPQ)和症状自评量表(SCL-90)评定.结果 SAD患者的父母在EPQ量表测验中的内外向因子标准分低于对照组;SAD患者的父母SCL-90各项因子除强迫和敌对因子,标准分低于对照组.结论 SAD患者的父母的人格特征倾向内向,易安静、内省、离群、不喜欢接触人;SAD患者的父母更容易表现出躯体化症状、人际交往的困惑、抑郁、焦虑、恐怖和偏执.
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心理干预对青少年强迫症患者父母心理状况的影响
目的探讨青少年强迫症患者父母存在的心理问题,观测实施针对性护理干预的效果.方法由病区护师或主管护师对50名青少年强迫症患者父母进行相关的心理护理干预.采用症状自评量表(SCL-90)、焦虑自评量表(SAS)和抑郁自评量表(SDS)在护理干预前后分别进行测评,然后,将护理干预前的测评结果分别同全国常模、护理干预后的测评结果加以比较.结果两组对比数据均显示-差异具有显著性.结论青少年强迫症患者父母普遍存在心理问题,及时有效的护理干预可改善患者父母的心理障碍.
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青少年精神疾病患者父母的心理健康状况及影响因素分析
采用症状自评量表(SCL-90)对青少年精神疾病患者父母的心理健康状况及其影响因素进行分析研究,旨在为精神科护士对这一群体实施教育和干预时提供依据.
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毛囊角化病1家系
临床资料患者男,33岁.因全身泛发皮疹20余年,来我院门诊就诊.患者20余年前,无明显诱因面部、胸背部出现密集分布粟粒至绿豆大,肤色扁平丘疹,伴少许瘙痒,逐渐加重,四肢亦出现类似皮疹,泛发全身,多次外院治疗,均未确诊,具体情况均不详,病情夏重冬轻,该患者3代8人中共有3人患病(图1),患者父母非近亲结婚.
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先天性耳聋伴指节垫1例
临床资料患者女,9岁,学生,先天性耳聋.7年前双手指间关节无明显诱因出现淡红色斑块,结节,无痛痒.曾在当地医院(诊断不详)治疗,效果不佳.其母亲代诉患儿服用钙剂后斑块曾缩小,但未完全消退.近来,双足趾间关节也出现上述类似皮损,双手拇指与食指之间皮肤也出现肥厚性皮损.既往体健,患先天性耳聋,智力正常,家族中无类似疾病,患者父母非近亲结婚.
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多发性神经纤维瘤病1例
临床资料 患者女,20岁.因躯干肿物1年,于2007年2月24日来本院就诊.患者出生时躯干、双腋窝、四肢即见米粒至钱币大咖啡色斑点及斑片,右侧腰腹部皮损密集,部分融合成大片,无任何自觉症状.1年前,无明显诱因,患者发现右前胸出现两个蚕豆大皮疹,触之稍有波动感.随后的1年时间,患者先后于右上肢伸侧出现一黄豆大丘疹,质硬;右腰腹部及会阴右上方出现蚕豆大囊性结节,触之有波动感.患者均无自觉症状.患者父母及亲属均无相同皮损表现.