首页 > 文献资料
-
21三体综合征孕妇分娩一正常女婴
患者 女,24岁.第1胎孕39周,因不规律腹痛就诊.查体:身高149cm,体重70kg,智力低下,头部较小,枕骨扁平,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻根部扁平,伸舌,双手通贯掌.心肺功能正常.细胞遗传学体检查:取外周血常规制备染色体,G显带,观察30个中期分裂相,核型分析10个.患者染色体核型为47,XX,+21.诊断为单纯性21三体综合征.行剖宫产术分娩一女婴.婴儿体重2500 g,身长46cm,胸围30cm.其染色体核型为46,XX.随访至今婴儿智力正常,身体发育正常.患者父母染色体核型正常,家族其他成员中无染色体病患者,丈夫智力正常,染色体核型正常.
-
46,XX,t(3;6)(q23;p24)伴习惯性流产一例
患者女,26岁,结婚4年,怀孕3胎,均于孕1~2月自然流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.细胞遗传学检查:外周血培养、制片、G显带分析,患者核型为46,XX,t(3;6)(3pter→3q23∷6p24∷→6pter;6qter→6p24∷3q23→3qter).丈夫染色体核型正常.患者父母非近亲结婚,无不良生育史.有兄长2人均已婚,并生育正常子女.
-
平衡易位伴习惯性流产一例
患者女,26岁.结婚4年,妊娠3次,均于2~3月自然流产.孕期无感冒、服药及毒害物质接触史.夫妇表型、智力正常,非近亲婚配.细胞遗传学检查:外周血制备染色体,G显带分析,患者核型为46,XX,t(4;18)(4qter→4q13∷18q22→18qter;18pter→18q22∷4q13→4qter).丈夫核型正常.患者父母非近亲婚配,母亲曾有2次早期自然流产.父母及家庭其他成员未做染色体检查.
-
46,XX,inv(18)(p11q22)伴习惯性流产一例
患者女,24岁.因习惯性流产于2004年10月7日就诊.患者怀孕4次,均在3个月内发生死胎而引产.孕期无特殊用药史,无毒物和放射性物质接触史.患者父母非近亲婚配,其妹妹已生育一正常女孩,无流产史.
-
46,X,t(Y;14)(q12;q22)伴原发性不育一例
患者男,31岁,因婚后3年其妻未孕就诊.查体:身高175 cm, 体重85 kg,第二性征正常,左精索内血管触诊尤蚯蚓状,双睾丸、附睾、输精管正常.精液检查量1.1 ml,偶见一条活精.诊断:(1)左精索内静脉曲张Ⅱ°.(2)严重少精子症. 患者父母非近亲结婚,无不良生育史,患者为第2胎,足月顺产,母亲孕期正常,无病毒感染史,无有害物接触史.生育时父亲33作者单位:510600广州,广东省计划生育科研所优生技术中心(王柏贤、陈平乐、郑立新),男性科室(黄健初)岁,母亲27岁.其妻月经正常,妇科检查正常.患者有一兄一妹,均正常生育.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养72 h,常规制片, 染色体 G显带,分析30个细胞,患者核型为46,X,t(Y;14)(q12;q22),其父核型未查,其妻核型正常.
-
染色体异常核型三例
例1 女,29岁,婚后3年先后自然流产3次,均在50~70天出现无明显诱因阴道流血,经B超检查证实胚胎发育停止而行清宫术.孕期无患 病及有害物质接触史.夫妇表型、智力正常,非近亲婚配.妇科检查正常.外周血染色体检 查,G显带核型为46,XX,t(6;9)(q23;p24),t(13;21)(q32;q22).丈夫核型正常.家系调查:患者父母非近亲婚配,共生育二男一女,无不良生育史.
-
46,XY,t(5;13)(p10;q10)伴生育畸形儿一例
患者男,27岁.其妻曾分娩一个"摇椅足"男孩,该孩子出生后哭声微弱,仅存活8小时.患者父母非近亲婚配,他们共有4个子女为"摇椅足"儿,出生后不久即死亡.
-
46,X,inv(X)(p22;q12)伴自然流产一例
患者女,28岁,结婚4年,早期自然流产2次.查体:身高1.63 m,体重48 kg,眼距宽.患者月经正常.夫妇智力正常,非近亲结婚,细胞遗传学检查:外周血制备染色体,G显带分析,患者核型为46,X,inv(X)(pter→p22∷q12→p22∷q12→qter).家系调查:患者父母非近亲婚配,其母曾自然流产2次,其他家庭成员未做染色体检查.
-
46,XY,t(3;15)(p13;p12)伴原发性不育一例
患者男,28岁,因婚后4年其妻未孕就诊.其妻月经正常,妇科检查:子宫阴道正常.男方查体:身高175 cm,体重71 kg,阴茎、睾丸大小正常.精液常规检查:精子细胞数量10×106/ml,存活率<10%,A级精子低于1%.患者父母健在,有一哥哥,生育史正常.
-
46,XX,inv(9)(q13q22)伴习惯性流产一例
患者女,31岁.因习惯性流产于2001年3月12日就诊.患者怀孕3次,第1胎孕50余天时B超提示孕囊内未见胚芽;第2胎孕4月时B超提示宫内死胎;第3胎孕60余天时B超提示孕囊内未见胚芽,均诊断为难免流产行清宫术.患者父母非近亲婚配,患者为第2胎,足月顺产.其母亲孕期无特殊用药史,无毒物和放射线接触史.患者有一姐一弟,发育正常,均已生育健康后代.二级亲属中无类似病史.
-
t(19;21)一家两例
患者男,26岁,因其妻两次孕50余天时发生胚胎发育停滞就诊.夫妇表型、智力均正常,非近亲结婚,无不良物质接触史及其它疾病史.查体未见其他异常.患者父母非近亲婚配,婚后3年未育,后经中医治疗1年后生育两子,无自然流产史.
-
染色体异常核型五例
例1 女,27岁.结婚3年,怀孕2次,均于孕40天、50多天自然流产.夫妇表型、智力正常,非近亲结婚.患者否认孕期有不良因素接触史.细胞遗传学检查:患者核型为46,XX,t(5;7)(5qter→5p15∷7p15→7pter;7qter→7p15∷5p15→5pter).丈夫核型正常.家系调查:患者父母非近亲结婚,无不良生育史.3个姐姐均已正常生育,一兄婚后其妻自然流产1次后已正常生育.家系其他成员未做染色体检查.随访患者于1年后生育一正常儿.
-
t(3;10)、t(X;3)平衡易位各一例
例1 男,30岁.结婚2年余,其妻怀孕3次均于妊娠50~80天内自然流产.夫妇表型正常,身体健康,非近亲结婚.其妻孕期无有害物质接触史及感染史.外周血培养制备染色体,G显带分析,核型为46,XY,t(3;10)(3qter→3p23∷10p15→10pter;10qter→10p15∷3p23→3pter),其妻核型正常.家系调查:患者父母非近亲结婚,无不良生育史.患者系第2胎,足月顺产.出生时其父母年龄均为30岁,母孕期正常.其兄已婚并有3个正常子女,其弟未婚.父母、兄弟及兄之子女染色体核型均正常. 例2 女,22岁,未婚.因原发性闭经就诊.查体:智力正常,身高156 cm,体重50 kg,无颈蹼且后发际不低,双侧乳房发育较差,阴毛、腋毛稀少.妇科检查:外阴幼稚型、肛查子宫小;B超检查子宫3.3 cm×2.9 cm×1.9 cm,右侧卵巢1.6 cm×1.4 cm,左侧卵巢1.6 cm×1.1 cm.用雌激素行人工周期治疗无撤退性出血.内分泌放免检测:FSH 60.9 μg/L(卵泡期正常值1.5~10 μg/L);LH 35.2 IU/L(正常值2~1.5 IU/L);E2 15.9 pmol/L(正常值44.4~177.6 pmol/L).外周血培养制备染色体,G显带分析,核型为46,X,t(X;3)(Xpter→Xq24∷3q27→
-
t(1;2)伴流产一例
患者女,30岁.结婚3年,妊娠3次.第1胎孕80+天,因患盆腔炎使用抗菌素,行药物流产.第2、3胎均于孕80+天,出现阴道出血,保胎无效.B超提示有胚囊、无胚芽,行刮宫术.后两次孕期无有害物质接触史.查体:身高150 cm,体重45 kg,其他无异常.丈夫表型及智力正常.非近亲结婚. 细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带,计数50个中期分裂相,镜下分析10个分裂相.患者核型为:46,XX,t(1;2)(1qter→1p36∷2q21→2qter;2pter→2q21∷1p36→1pter)(图1).丈夫核型正常. 患者父母非近亲结婚,生育史正常.兄弟姐妹共4人,其他3人均已结婚生育,无异常生育史.家系中其它成员人未行染色体检查. 讨论患者父母及家系中其它成员无异常生育史,但未行染色体检查,患者的异常核型来源不详.患者再妊娠时应及时作产前诊断.
-
t(1;19)易位伴习惯性流产一例
患者女,29岁.因自然流产3次就诊.患者结婚6年,孕3次,均于孕50~60天无任何诱因发生自然流产,否认孕期感染及有害物质接触史.夫妇非近亲婚配,无烟酒嗜好.表型、智力均正常,无其它疾病史.细胞遗传学检查:取夫妇外周血常规培养,制片,G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为46,XX,t(1;19)(1pter→1q12∷19p13→19pter;19qter→19p13∷1q12→1qter).其丈夫核型正常. 家系调查:患者父母非近亲婚配,无异常生育史,患者姐妹共4人,生育史均正常,所生子女表型及智力均无异常.家系中其他成员拒绝染色体检查. 讨论染色体平衡易位是造成习惯性流产的主要原因之
-
t(1;6)整臂易位伴流产一例
患者女,31岁,婚后5年第1次怀孕,足月顺产一小头、大耳畸形儿,于出生后2个月死亡。其后患者又怀孕2次,均于孕2个月时发生自然流产。夫妇表型、智力正常,非近亲结婚,否认遗传病家族史。患者兄妹3人,其兄婚后正常生育,弟婚后1年,妻子怀孕1次,但于孕2个月时发生自然流产。患者父母及兄妹多人均正常生育。 细胞遗传学检查:患者夫妇行外周血培养,G显带检查。患者核型为:46,XX,t(1;6)(1pter→1p10∷6q10→6qter;6pter→6p10∷1q10→1qter),丈夫核型正常,家族中其他成员拒绝做染色体检查。
-
一家系四人两种染色体异常
先证者女,28岁,已婚。因婚后7年未孕就诊。患者表型及智力正常,无流产史,偶有经期延后10余天,经量增多,夫妇非近亲婚配,无毒物接触史及烟酒嗜好。 家系调查:患者父母非近亲婚配,生有两女一男,其母无流产史。其姐36岁,有两次自然流产史,生有一女,现健在,智力、发育正常。其哥32岁,婚后2年未育,未经治疗,其妻于7年前顺产一女婴现健在,智力、发育正常。 细胞遗传学检查:取外周血常规培养,制片,G带分析,计数20个分裂相,分析2个核型。患者染色体核型为:46,XX,t(1;2;18)(1pter→1q42∷2q31→2qter;18pter→18q11∷1q42→1qter;2pter→2q31∷18q11→18ter)。其父染色体核型易位同先证者。其姐、其哥的染色体易位为t(1;2)(1pter→1q31∷2q21→2qter;2pter→2q21∷1q31→1qter)。家系中先证者之夫、母、嫂、姐夫及侄女、外侄女核型均正常。
-
染色体平衡易位三例
例1 女,29岁.结婚2年,自然流产2次,第1胎孕40天,无诱因阴道流血,经B超证实胚胎停止发育而行清宫术;第2胎孕70天,阴道流血,经保胎治疗无效而行清宫术.患者否认孕期有不良物质接触史.夫妇表型、智力正常,非近亲婚配.细胞遗传学检查:外周血培养,染色体制备G显带核型正常,t(2;13)(p12;q34).丈夫核型为46,XY.家系调查:患者父母非近亲婚配,无不良生育史.患者系第4胎,足月顺产,出生时其父母年龄分别为34、35岁,母亲孕期正常.2兄1姐均已婚并生育正常子女.家系其他成员拒绝做染色体检查.
-
色素失禁症一家系四例
先证者(Ⅰ2) 女,67岁,因"自幼全身弥漫性条状涡轮状色斑伴水疱"就诊.患者出生1个月后双上肢及躯体两侧即有红斑及米粒大小水疱,水疱反复出现,可以自行愈合,在1岁左右水疱不再出现,在部分红斑水疱部位上逐渐出现较密集的成线状或片状排列的暗褐色色素沉着斑.以后随着年龄增长有少数增生性斑块出现,伴有轻度瘙痒.患者父母非近亲结婚.查体:发育正常,智力未见异常,系统检查心肺腹无异常发现,面部及躯干可见典型的条状或涡轮状或撒芝麻样色素沉着斑及萎缩纹,腰部下侧有带状疣状突起,身体两侧较严重(图1),后背较轻,指趾甲未见异常.根据病史及典型的临床皮损可诊断为色素失禁症.
-
家族性脂肪瘤一家系七例
先证者(I 2) 女,74岁.自幼发育正常.从16岁左右起,体表开始出现较小的瘤体;瘤体组织柔软,无压痛,隆起于皮面.自述因家族中有同样病史者.随着年龄增长,部分瘤体逐渐增大,大的瘤体直径约为6 cm.无其他不适症状.因自觉影响形象而来医院就诊.病理诊断:脂肪瘤.但因瘤体组织数目逐年增加,无法根除,患者被迫放弃治疗.患者已于3年前病逝,死因与该疾病无关.患者父母非近亲结婚.