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Turner综合征并糖尿病、甲状腺功能减退症一例
患者女, 50岁,未婚.因原发性闭经伴口干、多饮、多尿1年就诊.因闭经曾于20岁时进行1年的药物人工周期治疗,有撤退性出血.患者智力一般,近4年来听力逐渐减退.患者父母非近亲婚配,其父母及姐弟均健康.
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毛囊角化病一家系三例
先证者(Ⅲ4)男,25岁,因"身上.起丘疹,瘙痒3年"来我科就诊.3年前患者颈部皮肤出现数个米粒大小丘疹,无明显自觉症状.皮疹渐渐增多,并且波及全身,出汗多时伴有浸渍感、异味,未正规诊疗,为明确诊断故来我科就诊,系统检查未见明显异常.患者父母非近亲结婚.
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口服氯氮平17500毫克引致急性中毒1例报告
1 病例男,35岁,汉族,离异独居.患者父母于5月15日10时发现其昏倒在地,神志不清,时有抽搐或躁动,小便失禁并在附近见呕吐物(含碎药片)及1只氯氮平空瓶.并于当日13:50分急症入我院.患者曾被诊断为精神分裂症(偏执型).病程已逾10年,长期服氯氮平(300mg/d).本次服药剂量及时间不详.检查发现,体温37.2℃,脉搏130/分,呼吸28/分,血压140/90mmHg,心肺正常,口腔分泌物多.
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首发精神分裂症青少年患者父母的焦虑情绪调查
随着精神医学的发展以及护理模式的转变,精神卫生工作者不仅应重视精神障碍患者的治疗、康复,也要关注其他人群的精神健康问题,尤其应注意与之紧密相关的照顾者的精神健康.首发精神分裂症青少年的父母既是其监护者,又是照顾者,Thornicroft1992在WHO的"精神卫生服务的新进展"文件中强调了家庭中父母的行为往往能预示疾病结果,特别是高度显著的情绪过分卷入可能会影响患者病情的复发[1].
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染色体平衡易位伴流产2例
例1,女,27岁.因婚后6年自然流产3次而就诊.第一胎引产,2年内又怀孕3次,均在40~50天不明原因流产.夫妇双方表型正常,非近亲婚配.妻子无不良嗜好,月经正常.细胞遗传学检查:取外周血进行淋巴细胞常规培养制片,G带分析核型为46,XX,t(4;17)(q33;p13).由于患者父母拒绝染色体检查故尚不清楚平衡易位的来源.
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原发性骨膜增生厚皮症1例
1 临床资料患者顾某,男,20岁.因前额、颊部皮肤增厚,皱折4年就诊.患者诉4年前无明显诱因出现前额、颊部皮肤增厚,逐渐出现明显皱折及沟纹,伴皮脂溢出,双手指、足趾皮肤增厚,手足多汗.既往无特殊病史,家族中无类似疾病发作史,患者父母系表兄妹近亲婚配.患者初中毕业后因经济原因辍学,智力尚可.体检:精神状态可,营养中等,系统检查未发现异常.皮肤科情况:头面部皮肤增厚,前额、颊部发生皱折,沟纹明显加深,颜面皮脂溢出明显,双手、足皮肤增厚,手指、足趾呈铲子样(图1、2、3).辅助检查:头颅CT、胸部摄片未见异常,双手足摄片示:双手掌骨、指骨体、双足跖骨局限性骨质密度增高,骨皮质增厚(图4、5).血生化正常.
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面部多发性皮肤平滑肌瘤1例
1 临床资料患者女,40岁.左侧面部皮疹7年,伴阵发性疼痛4年.7年前无明显诱因左侧面部出现粟粒大皮疹,后逐渐增多、增大,部分融合成斑块,无自觉症状,常因摩擦、寒冷时皮损出现针刺样疼痛.皮疹冬天明显,夏季轻微.患者父母非近亲结婚,家族中无类似病人.系统检查未见异常.皮肤科情况:左侧面部可见米粒至黄豆大褐红色丘疹,部分融合成结节、斑块,质韧,伴有轻压痛,压后轻微隆起.冰块刺激后可见结节隆起,其表面皮肤出现收缩现象(图1).
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Stargardt遗传性黄斑变性3例
1病例报告例1男,32岁.双眼视力逐渐下降伴轻度眼胀,畏光15年,加重2年.患者父母为非近亲联姻,其兄妹及其父母均无发病.检查:右眼视力0.1,-1.00DS→0.12;左眼视力0.08,-1.00DS→0.15.红、绿色盲.
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家族性基底节钙化症2例报告
家族性基底节钙化症是一极少见的常染色体隐性遗传病,亦称Fahr氏病.笔者遇到2例,系姐弟,报告如下.2例患者为亲姐弟,弟弟为先证者,因外伤入院治疗,CT检查发现本病.后邀其姐做CT检查亦证实患有本病.患者父母发育正常.