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半肢骨骺发育不良踝部病变的X线诊断(附3例报告)
半肢骨骺发育异常(dysplasia epiphysealis hemimelica,DEH)是一种少见的骨骺发育异常,早由Mouchet和Belot在1926年报道,称为跗骨巨大症.1956年Fairbank报道了4例,提出半肢骨骺发育异常这一通用命名[1].半肢(hemimelica)意为病变仅侵及骨骺的一半(内侧或外侧)或局限于一个肢体的半侧,但有些病例可侵及整个骨骺,如股骨头骨骺、胫骨近端及腓骨远端骨骺,故Carlson又称其为单侧骨骺发育不良(unilateralpophyseal dysplasia)[2].本病系因骺软骨生长发育紊乱所致,特征表现为一个或多个骨骺不对称性过度生长.现收集我院2005年1月～2011年5月收治的3例DEH(踝部),并结合文献复习报告如下.
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X-连锁迟发性脊柱骨骺发育不良家系TRAPPC2基因突变分析
目的 探讨使用PCR为基础的毛细管电泳法对1个中国X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-SEDT)家系进行基因突变分析和携带者筛查的可行性.方法 收集X-SEDT家系6名成员外周血样本,PCR扩增TRAPPC2基因第3、4、5和6外显子及侧翼DNA序列,采用琼脂糖电泳检测、荧光标记片段毛细管电泳分离方法进行片段分析,同时进行PCR产物直接毛细管电泳测序,检测TRAPPC2基因突变情况；使用荧光标记片段法进行携带者筛查,DNA直接测序对筛查结果进行验证.结果 先证者和先证者母亲分别携带TRAPPC2基因c.262_266delGACAT(D88del；I89fX12)缺失突变和杂合缺失突变,该突变在中国群体中为首次报道,先证者2个姐妹筛查结果显示,先证者大妹妹携带c.262_266delGACAT缺失杂合突变,先证者小妹妹未携带此突变.结论 TRAPPC2基因c.262_266delGACAT突变是该X-SEDT家系的致病原因,对TRAPPC2基因的微小缺失型突变,采用PCR结合毛细管电泳法进行DNA测序和片段分析可用于X-SEDT分子诊断和携带者筛查.
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X-连锁迟发性脊髓骨骺发育不良家系的基因诊断
目的 探讨一个X-连锁迟发性脊髓骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)家系发病的分子机制,建立基因诊断方法 .方法 采用身高测量、影像学检查殚及家系分析进行临床诊断.收集相关家系成员的外周血标本.提取基因组DNA后,采用PCR-SSCP和DNA测序分析家系中先证者、携带者和健康人SEDL基因的第3～6外显子.利用微卫星位点DXS16进行连锁分析.结果 PCR-SSCP检测到先证者第4外显子有异常泳动带;第4外显子的序列分析表明3例先证者均存在C.218C＞T突变,导致氨基酸序列S73L改变,3例携带者均存在该核苷酸位点的杂合突变,健康人未见突变;先证者的第3、5和6外显子核酸序列未见突变.序列分析证实家系中3名未婚女性Ⅲ10、Ⅳ6和Ⅳ7为致病基因携带者.结论 C.218C＞T突变是导致该家系发病的分子机制,可采用第4外显子序列分析对该家系进行基因诊断和产前基因诊断.
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成人非创伤性股骨头坏死与髋关节发育不良相关性的影像学研究
目的：探讨成人非创伤性股骨头坏死( osteonecrosis of the femoral head，ONFH )与髋关节发育不良( developmental dysplasia of the hip，DDH )的相关性。方法收集2014年6～9月本院 ONFH 患者骨盆正位 X 线片，测量其中心边缘角( centre-edge angle，CE 角)、Sharp 角、髋臼指数( acetabular index， AI )、股骨头覆盖率、股骨头颈直径比、髋臼深宽指数、髋臼顶切线角7项指标。收集来院就诊无髋关节疾患并且年龄、性别与 ONFH 组相配伍的患者作为对照组进行比较。结果 ONFH 组患者 CE 角平均值为(32.14±6.27)°，小于对照组(35.09±4.93)°(F＝4.608，P＝0.035)；Sharp 角平均值(38.34±3.77)°，大于对照组(35.88±2.39)°(F＝10.855，P＝0.001)；髋臼指数平均值(9.19±4.78)°，大于对照组(5.69±6.31)°(F＝9.196，P＝0.003)；股骨头覆盖率平均值(79.81±13.95)%，小于对照组(85.84±5.27)% (F＝5.071， P＝0.028)；股骨头颈直径比平均值1.45±0.09，小于对照组1.53±0.09(F＝11.775，P＝0.001)。而髋臼深宽比和髋臼顶切线角两组之间差异无统计学意义(F＝0.042，P＝0.837；χ2＝0.104，P＝0.748)。结论 ONFH 组患者的髋关节发育情况较非创伤性 ONFH 组的差，提示 DDH 有可能是 ONFH 发生发展的原因之一。
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三例矮小同源盒基因杂合性缺失致胎儿骨骼发育异常的产前诊断
目的 探讨骨骼发育异常胎儿基因型与产前超声表型的关系,以及产前诊断和咨询方法.方法 2016年5月至2017年11月,因产前超声检查发现胎儿结构异常,至同济大学附属第一妇婴保健院胎儿医学部行单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)检测的孕妇中3例胎儿(胎儿1和3为单胎,胎儿2为双胎之一)诊断为矮小同源盒(short stature homeobox,SHOX)基因杂合性缺失,纳入分析.3例胎儿及其双亲,行SNP-array 检测,确定胎儿染色体微缺失情况及其来源. 结果 3例胎儿均于孕中期超声检查提示骨骼发育异常,股骨、肱骨、胫骨、腓骨、尺骨及桡骨均小于该孕周的第5百分位.3例胎儿羊水染色体核型均未见异常,SNP-array结果显示X或Y染色体短臂末端区域1～2.5 Mb的杂合性缺失,缺失区域均包含SHOX基因,3例胎儿的骨骼发育异常均由SHOX基因单倍剂量不足造成.双亲外周血SNP-array检测显示胎儿1和3的微缺失遗传自其母亲,胎儿2的微缺失遗传自其父亲.经遗传咨询,3例孕妇中2例选择终止妊娠,1例(双胎妊娠之一胎儿骨骼异常)行选择性减胎术. 结论 产前超声结合SNP-array检测可以快速有效地诊断由SHOX基因杂合性缺失造成的遗传性骨病,有助于产前咨询.
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Wolcott-Rallison综合征一例报告及其EIF2AK3基因突变检测
目的 报道一例Wolcott-Rallison综合征患儿,研究患儿真核生物翻译起始因子-2α-激酶-3基因(eukaryoticinitiation factor 2α kinase 3,EIF2AK3)的突变情况,为该病的临床诊断、基因诊断与遗传咨询提供依据.方法 分析患儿的临床症状、体征、生化检查及骨骼X线检查并做出临床诊断;提取患儿及其父母的基因组DNA,针对EIF2AK3基因设计特异性引物,应用降落聚合酶链式反应(Touch-down PCR)扩增基因的全部外显子及外显子-内含子交界区,对扩增产物进行直接测序分析.结果 (1)9岁4个月男性患儿,身高108 cm,智力相当于6岁儿童发育水平;出生3个月时被诊断为1型糖尿病,正规胰岛素治疗后空腹血糖常高于11.0 mmol/L,高达23.5 mmol/L;面容异常;肝脏于肋下5 cm,剑突下2 cm;骨骼畸形,X线提示多发性骨骺发育不良.(2)患儿EIF2AK3基因的外显子8中检测到c.1408_1409insT(p.S470FfsX7)杂合突变,外显子9中检测到c.1596T＞A(p.C532X)杂合突变,2个突变位点分别在患儿母亲和父亲的基因中得到验证.结论 Wolcott-Rallison综合征临床特点:新生儿或婴儿早期发生的1型糖尿病,多发性骨骺发育不良,体格和智力发育迟缓,多系统损伤;结合患者临床表现与生化、物理检查,对致病基因EIF2AK3进行突变检测是诊断Wolcott-Rallison 综合征的可靠方法.EIF2AK3基因c.1408_1409insT与c.1596T＞A是导致该患儿出现Wolcott-Rallison综合征表型的致病突变,患儿为EIF2AK3基因突变的遗传复合体,这2个突变在国内外均未见报道,属新突变.
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进行性假性类风湿性发育不良症的临床诊断及WISP3基因突变分析
目的 从临床及影像学角度识别进行性假性类风湿性发育不良症(PPD);了解PPD的基因突变类型.方法 3例表现为关节疼痛、肿胀及运动障碍的患儿(9～16岁)纳入本研究.根据临床表现、骨骼影像学及实验室检查进行PPD的诊断;采用PCR及直接测序法对PPD家系进行WISP3基因突变分析.结果 3例患儿符合PPD的临床诊断:表现为非炎性的多关节(包括指趾关节)膨大,影像学表现为扁平椎、椎体前缘呈鸟嘴或子弹头样改变、股骨头及外周大小关节骨骺(干骺端)扩大等,血沉、C反应蛋白、类风湿因子等实验室指标正常;3例患儿中发现了3种未见报道的WISP3基因突变,突变类型分别为c.624_625insA/c.729_735delGAGAAAA、c.624_625insA/c.866_867insA及c.866_867 insA/c.866_867insA,均为插入或缺失突变,突变位于外显子4及外显子5,各占50%(3/6).结论 PPD临床特点是进行性、非炎性的多关节(包括指趾关节)膨大及运动障碍,类风湿因子等实验室指标正常;全身骨骼(包括脊柱)的影像学检查对诊断十分重要,主要特征为扁平椎、关节骨骺(干骺端)扩大及关节腔狭窄.发现了3种WISP3基因新变异.
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Schwartz-Jampel综合征四例分析
目的 探讨Schwartz-Jampel综合征的临床特征、诊断和治疗.方法 对4例SchwartzJampel综合征患儿的临床资料进行分析.结果 4例均为男性,起病年龄6个月至1岁3个月,平均10个月,均为隐匿起病,就诊年龄2岁2个月至10岁,平均5岁11个月.身高位于同年龄同性别儿童第3百分位数值以下,面部表情僵硬、口唇前撅、张口困难,睑裂狭小、四肢僵硬.辅助检查:肌酸激酶229 ～1039 U/L(正常值＜200 U/L),肌酸激酶同工酶30 ～ 45 U/L(正常值＜25 U/L),乳酸脱氢酶455 ～716 U/L(正常值＜240 U/L).肌电图可见强直电位,影像学可见骨骼畸形,2例患儿肌肉活组织病理检查提示Ⅰ型肌纤维大小不规则,比例失调.4例患儿均予口服B族维生素对症治疗及康复训练,给予其中1例卡马西平口服,四肢肌肉僵硬及睑肌痉挛均有好转.结论 Schwartz-Jampel综合征以特殊面容、骨骼畸形、肌强直、身材矮小为主要临床表现,血清肌酶升高,肌电图强直电位.部分患儿卡马西平治疗有效.
关键词： 骨软骨发育不良 肌强直 Schwartz-Jampel综合征 -
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良的基因诊断研究
目的探讨应用连锁分析和基因测序方法对X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X linked spondylepiphyseal dysplasia tarda, SEDL)进行基因诊断的可行性.方法利用与SEDL基因毗邻的微卫星遗传标记DXS16多态性对一个SEDL大家系的21名成员进行连锁分析,确定与该家系SEDL致病基因连锁的DXS16等位基因型,对家系中的年轻女性和年幼男性进行基因诊断.为探讨连锁分析诊断的准确性,随后对SEDL基因编码外显子3～6进行PCR扩增产物双向直接测序以确定导致该家系发病的SEDL基因突变型,通过检测致病基因对待诊对象进行直接诊断.结果 21名家系成员的连锁分析结果显示与致病基因连锁的DXS16是D2等位基因,6位待诊对象中Ⅳ14、Ⅳ19、Ⅳ21、Ⅴ7各有一个DXS16 D2等位基因,表明她们是携带者;而Ⅳ23和Ⅴ4不具有与致病基因连锁的DXS16等位基因,表明她(他)们是正常人.对21名成员的DNA测序证实该家系的致病突变是首次发现的SEDL基因第2内含子剪接受体处IVS2-2A→C突变.待诊对象Ⅳ14、Ⅳ19、Ⅳ21、Ⅴ7携带该突变,Ⅳ23和Ⅴ4基因型正常.基因测序和连锁分析的诊断结果完全一致.结论连锁分析用于SEDL基因诊断简便、快速、花费少、与基因测序方法一样准确,解决了长期以来SEDL症状前患者和潜在女性携带者无法诊断的难题,有重要的临床价值.
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晚发型脊椎骨骺发育不良伴进行性关节病的MRI研究
目的研究晚发型脊椎骨骺发育不良伴进行性关节病(SEDT-PA)的MRI表现及其病理基础.方法临床及X线检查确诊的SEDT-PA姐弟分别行脊椎、双髋关节及膝关节MR检查,患者姐行股骨头置换术,股骨头标本行病理影像对比研究.结果 MRI示脊椎后突或侧弯畸形、椎间盘退行性变随年龄增大而加重,部分椎体二次骨化中心前部未发育,骨化椎体呈"倒置的花瓶样"改变或椎体终板呈"台阶样"改变.膝关节、髋关节骺软骨在发病早期有局限性T2WI高信号病变,晚期呈退行性改变.股骨头标本病理学观察示部分区域软骨增生活跃、成熟不足.结论 SEDT-PA的MRI表现具有一定特征,影像学表现的主要病理基础是软骨增生活跃、成熟不足.
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评价人体软骨拉伸性能的数字散斑相关分析
目的建立数字散斑相关分析(DSCM)测量人体软骨拉伸性能的新技术和应用方法.方法选取因股骨颈骨折而行置换术的股骨头软骨(52岁男性,老年对照者),因骨肉瘤行截肢术(16岁女性,年轻对照者)的胫骨平台和晚发性脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病(SEDT-PA)患者(19岁女性)行置换术的股骨头软骨.切取10 mm×4 mm大小全层软骨,应用数字散斑相关分析测量软骨拉伸力学性能,分析在U场和V场方向的变化程度.结果SEDT-PA患者的软骨表面凸凹不平,变形起伏加大;而两种对照软骨标本变形均匀.老年对照、年轻对照和SEDT-PA的软骨标本在3.3 N载荷级差下的平均应变分别为3800 με、8800με和9500με,拉伸弹性模量(E)分别为227.23MPa、89.59 MPa和127.25 MPa.老年对照和SEDT-PA患者的软骨标本在沿X方向拉伸移动20个像素点的U方向位移场像素点差异有显著意义(0.101±0.022 vs 0.220±0.053,P=0.023);而沿Y方向拉伸20个像素点的V方向位移场像素点,三者之间差异均有显著意义(0.055±0.018,0.196±0.057 vs 0.658 ± 0.144).结论数字散斑相关分析能测定相应的软骨标本的拉伸性能变化,能将因年龄和病变所致的拉伸性能改变区别开来.SEDT-PA患者的关节软骨拉伸功能下降是导致软骨病变的主要原因.
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股骨头缩小成形术治疗大头髋或扁平髋畸形的早期疗效
目的 探讨股骨头缩小成形术治疗青少年大头髋或扁平髋畸形的有效性与安全性.方法 2012年6月至2015年9月应用股骨头缩小成形术治疗青少年发育性大头髋畸形(coxamagna)或扁平髋畸形(coxa plana)患者12例13髋,男6例7髋,女6例6髋;年龄10～25岁,平均18.1岁.6髋为多发骨骺发育不良,7髋为Legg-Calvé-Perthes病后遗扁平髋畸形.采用髋关节外科脱位入路及支持带软组织瓣延长技术,9髋行髋臼周围旋转截骨术+股骨颈相对延长+股骨头缩小成形术、4髋行髋臼周围旋转截骨术+股骨颈相对延长+股骨头缩小成形+股骨近端去旋转截骨术.均行标准的术后康复锻炼计划.观察术后并发症、髋关节活动度、步态情况,测量股骨头圆形指数、髋关节外侧CE角、股骨头覆盖率等X线指标,采用Harris髋关节评分、iHOT评分对髋关节功能进行评估,以疼痛VAS评分评估手术前后的疼痛状态.结果 术后随访12～45个月,平均28.8个月.所有患者股骨头截骨处及其他截骨部位均愈合,愈合时间3～7个月,平均3.7个月.9例跛行患者的步态均有明显改善.Harris髋关节评分由术前(81.08±12.36)分提高至末次随访的(88.38±8.96)分,差异有统计学意义(t=2.41,P=0.033).iHOT评分由术前(51.90±15.07)分提高至末次随访的(67.69±8.70)分,差异有统计学意义(t=3.63,P=0.003).疼痛VAS评分由术前(4.46±2.37)分降低至末次随访的(1.23±0.93)分,差异有统计学意义(t=4.25,P=0.001).髋关节活动度术前264.62°±32.05°,末次随访时255.00°±40.31°,差异无统计学意义(t=0.89,P=0.391).骨盆正位X线片上股骨头圆形指数由术前71.08％±10.32％升高至术后81.22％±8.61％,差异有统计学意义(t=7.17,P=0.000);股骨头覆盖率由术前48.79％±11.85％增加至术后87.46％±10.44％,差异有统计学意义(t=8.56,P=0.000);髋关节外侧CE角由术前-1.82°±16.57°增加至术后36.02°±7.72°,差异有统计学意义(t=10.52,P=0.000).髋65°假斜位X线片上股骨头圆形指数术前78.96％±10.39％,术后80.36％±8.42％,差异无统计学意义(t=0.411,P=0.688).1例出现股骨头外上部分局部坏死,随访3年坏死无进展.无一例患者因股骨头坏死、骨关节炎、髋部疼痛、骨不愈合而接受关节置换或再次翻修手术.结论 应用股骨头缩小成形术矫正股骨头大头或扁平畸形,能修复股骨头圆度、有效改善步态、缓解疼痛症状、提高髋关节功能,方法安全有效,近期疗效满意.
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机械应力对幼鼠髋臼发育影响的实验研究
目的阐明异常机械应力对髋臼发育和髋臼软骨生长板内软骨细胞增殖的影响,探讨髋臼发育不良的修复方法.方法将60只3周龄的雌性Wistar大鼠分成3组,每组20只,左侧髋关节为实验侧,右侧为对照侧.A组:在2周内反复将髋关节手法脱位后再复位;B组:膝关节伸直位钢针固定,制作髋臼发育不良的动物模型,2周后拔出钢针;C组:持续伸直位固定膝关节.三组动物分别于第5、7、9、12周时进行钼靶软X线、组织形态学及透射电镜观察.结果 A组第5周时唇缘变钝,髋臼角比对侧增大约5°,软骨生长板内增殖层软骨细胞极向紊乱,SO染色无差异,圆韧带有淋巴细胞浸润,第7、9、12周时变化小,两侧无差异;B组第5周时髋臼角比对侧明显增大,第7周时唇缘变钝、内翻,纤维增生,柱状细胞极性紊乱,肥大细胞层增多,第9、12周时接近正常,12周时髋臼角为23.4°,髋臼入口短径为5.0 mm;C组髋臼角比对侧持续增大,没有任何改善倾向,第12周时唇缘内翻、扁平,无明显柱状细胞排列,细胞核变小,细胞器减少,空泡形成,髋臼角为71.3°,髋臼入口短径为2.9 mm.结论在髋臼发育旺盛期解除异常机械应力、恢复头臼同心,髋臼发育不良有治愈倾向.造成髋臼发育不良的直接原因是软骨生长板内增殖层软骨细胞代谢功能发生改变,骨化延迟.
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儿童局灶性纤维软骨发育不良误诊分析
目的：探讨儿童局灶性纤维软骨发育不良(focal fibrocartilaginous dysplasia, FFCD)的误诊原因。方法回顾分析我院2011年2月—2014年3月收治的3例 FFCD 临床资料。结果本组患肢均有短缩。2例患肢小腿向内侧弯曲,误诊胫骨近端青枝骨折及胫骨假关节；1例右膝内翻,误诊骨肿瘤。我院结合临床表现和影像学检查结果,均诊断为 FFCD,均行手术切除病变组织,病理检查证实诊断。术后无特殊并发症发生,下肢畸形1例改善明显。结论FFCD 临床症状不典型,极易误漏诊,仔细查体和分析影像学特征,有助于减少误漏诊,病理检查是其诊断金标准。
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误诊为新生儿窒息并引发医疗纠纷的10例病因分析
目的 探讨因新生儿低Apgar评分误诊为窒息的病因,避免误诊,减少医疗纠纷.方法 对我们收治曾误诊为新生儿窒息的低Apgar评分10例的临床资料进行回顾分析,重点对病因进行讨论.结果 本组入院时均误诊为新生儿窒息,均有并发症且病情危重,后明确诊断为早产儿发育不成熟2例,先天性巨细胞病毒感染、先天性梅毒、先天性脊肌萎缩症、重度先天性喉软骨发育不良、胎母输血、先天性脑发育不良、先天性肺发育不良、18-三体综合征各1例.8例予呼吸机辅助通气,死亡3例.结论 临床应修订现行的新生儿窒息的诊断标准,对低Apgar评分的新生儿应积极寻找病因,及时做出正确诊断,避免误诊引发医疗纠纷.
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遗传性多发性骨软骨瘤二例
骨软骨瘤为良性骨肿瘤,又称外生性骨疣.有单发性及多发性两种,单发性不遗传,不影响骨骼的发育;多发性有遗传家族史,发生范围较广,可引起家族几代人的骨骼发育异常,瘤体较大,常造成肢体畸形,故又称为遗传性畸形性软骨发育异常症[1].本病发病率较低,具有家族性的更为罕见.我院近期收治同一家族遗传性多发性骨软骨瘤2例,现报告如下.1病例资料[例1]男,30岁.因发现全身多发性包块20余年,疼痛并加重1年就诊.
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Maffuci综合征恶变为去分化软骨肉瘤1例
Maffuei综合征又称软骨发育不良并发血管瘤,即多发软骨瘤合并软组织血管瘤,临床罕见,软骨瘤恶变率约占20%,一般恶变为软骨肉瘤.现将经病理让实的恶变为去分化软骨肉瘤的1例病例报告如下.
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晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性关节病1例
病例 女,14岁,双髋关节疼痛不适、跛行2年,加重半月.查身体矮小,相当于6-8岁儿童的身高,鸭形跛行,智力正常.实验室检查:血常规正常,HLA-B27阴性,类风湿因子(RF)阴性.
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C型钠尿肽及其受体B对软骨内骨生长作用的研究进展
人类骨骼生长是一个复杂的过程,受到很多细胞因子的调控,C型钠尿肽(CNP)就是其中的重要成分之一.CNP是钠尿肽家族中的一员,在人体各组织中广泛表达,其与特异性受体(钠尿肽受体B,NPRB)结合发挥生物学效应.人体长骨干骺端的生长软骨板中大量表达CNP和NPRB,其功能与软骨发育有关.人类NPRB功能异常会影响肢端长骨发育,使患儿发生M型肢端肢中部发育不良或特发性矮小.该文主要综述CNP和NPRB的结构和功能,以及其功能异常导致骨骼生长缺陷的病理机制,并讨论其在临床诊治中的研究进展.
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X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良的研究进展
X-连锁脊椎骨骺发育不良(SEDL)是由基因突变引起的骨软骨发育不良,在儿童中后期发病,主要表现为短躯干性侏儒和继发性大关节炎,X线特征为椎体普遍变扁,椎体中后部呈典型驼峰状改变.SEDL基因被定位于Xp22,编码一个由140个氨基酸组成的蛋白质,该蛋白质可能参与内质网到高尔基体之间的物质运输.人类基因组有7个SEDL假基因,其中一个的阅读框架几乎与SEDL基因完全相同.SEDL基因突变包括缺失、插入、转换和颠换以及剪接突变,显示出高度的遗传异质性.SEDL基因的克隆为基因诊断和治疗打下了基础.
