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2例不同类型体蒂异常病例的产前诊断并文献复习
体蒂异常(body stalk anomaly,BSA),又称肢体-体壁综合征(limb body wall complex,LBWC),是以胎儿广泛腹壁裂合并多种发育畸形的罕见、散发、通常无复发风险的[1,2]、致死性的综合征[3].国外一些多中心研究报道,其发病率约1/42 000~1/14 000[1],孕11~14周发病率约为1/7500[4],发病率差异性与产前诊断超声的开展及对发育严重异常的胎儿进行引产,及时终止妊娠有关.该综合征具有广泛前侧腹部裂、明显的脊柱侧凸或脊柱裂、肢体畸形、颅面部畸形、脐带异常等多种畸形,这些畸形可单独存在或合并存在,可发生于单胎妊娠也可发生于多胎妊娠[5].现报道在本院产前诊断中心诊断的2例体蒂异常病例,并结合文献对这种胎儿复杂性畸形进行分析及临床介绍.
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宫腔镜电切术治疗阴道纵隔双宫颈完全中隔子宫的妊娠结局分析
阴道纵隔双宫颈完全中隔子宫是罕见的苗勒管发育畸形,从1994年Mcbean和Brumsted[1]首次报道至今,临床上报道例数较少.浙江大学医学院附属妇产科医院自1991年至2006年共收治该病患者29例.
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羊膜带综合征的研究进展
羊膜带综合征是指部分羊膜破裂产生纤维束或纤维鞘,使胚胎或胎儿与羊膜带粘连、束缚、压迫、缠绕胎儿,使胎儿受累器官出现分裂或发育畸形.常见于头部、躯干和四肢,从肢体完全离断或产生环形缩窄,包括手、脚及指(趾)等小的畸形到复杂的全身多发性畸形.其发生率与出生活婴之比为7.8∶10000,而自发性流产者可高达178/10 000[1-3].下面将近几年来有关羊膜带综合征发病及诊断方面的研究进展综述如下.
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子宫发育畸形及其影像学诊断的临床应用进展
子宫发育畸形又称苗勒管发育畸形,其临床表现多种多样,不同类型子宫发育畸形的治疗方案不同,因此,对子宫发育畸形类型的正确诊断对临床治疗有非常重要的指导意义.而MRI对于诊断子宫发育畸形独具优势,现就子宫发育畸形的发生机制及MRI诊断子宫发育畸形的临床应用进展综述如下.一、子宫发育畸形的发生机制1.胚胎学:人类胚胎发育至第6周时,有一对中肾管和一对中肾旁管(苗勒管).女胎的生殖腺分化为卵巢,因无雄激素与抗中肾旁管激素的作用,中肾管退化,中肾旁管则自然发育成女性生殖管道.整个发育过程涉及3个主要阶段:(1)初始器官形成:双侧中肾旁管的发育.(2)融合:双侧中肾旁管下段在中线处融合形成子宫、宫颈及阴道的上2/3段.上段保持分离,发育为双侧输卵管.(3)中隔吸收:双侧中肾旁管下段融合以后,管腔内遗留一中隔,在第9周时开始吸收,后完全吸收形成子宫、宫颈及阴道上段.以上任一阶段发育停止或发育不全均可导致子宫发育畸形.
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小儿肾脏肿块:CT与MRI检查原则、表现及评价
小儿肾脏肿块临床较为多见[1,10],主要有4大类:先天性发育畸形(如多房囊性肾发育不良、多囊肾等)、创伤性病变(如血肿、含液囊肿等)、感染性病变(如脓肿、各种肉芽肿等)和真性新生物(如Wilms瘤、透明细胞肉瘤等).
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新生儿Goldenhar综合征(眼、耳、脊柱综合征)一例
患儿男,生后16 h,因"吃奶青紫2次,面耳发育畸形"入院.患儿系第3胎第2产,胎龄38+5周,阴道娩出,早破水33 h,Apgar评分1 min及5 min均10分,脐带胎盘无异常.
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先天性腹裂的外科治疗
先天性腹裂是相对少见的新生儿先天性腹壁发育畸形,据报道其发病率为1/30 000,男∶女为2∶1,患儿多为低体重的早产儿,病变常位于脐的右侧[1].国外对该病报到较多,既往腹裂病死率较高,但在近30年以来,随着静脉高营养及呼吸机的应用,加上护理技术的提高,手术治愈率明显上升,有的报道达91%[2],但是影响其疗效的因素较多.本研究回顾性分析7例新生儿腹裂患儿,结合文献复习,现报道如下.
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Crouzon 综合征导致呼吸道阻塞二例
例1男,3岁,13.5 kg,因“睡眠打鼾2年,流涕、鼻塞2 d,突发发绀、呼吸困难1 d”入住我院PICU。既往史:出生后眼球突出明显,睡眠时张口呼吸、打鼾,无类似家族史,母孕史、生长发育史无特殊。查体:头颅呈塔尖状,前囟已闭,额弓高而窄,双眼球明显突出,眼眶浅,眼距宽,双眼睑不能闭合,双侧瞳孔等圆等大,鼻根部凹陷,上颌骨小,上唇短,下颌前突,呈反咬颌状态,口唇红润,舌体肥大(图1),双侧扁桃体Ⅰ°肿大。气管居中,双侧肋弓中段稍向前凸,双肺可闻及细湿啰音及痰鸣音。肝脏右肋下约1.5 cm,质软,心脏与神经系统及四肢检查未见异常。头颈部 CT(图2)示双侧上颌窦、筛窦及蝶窦黏膜增厚,双侧下鼻甲明显不规则增厚,邻近气道亦较窄。双眼明显突出,眼球呈外展改变,眼环外侧软组织影稍厚,眼距较宽,双侧眼眶较平浅,鼻根部凹陷。定位像显示颅骨呈尖状改变,面颅骨发育偏窄小。双侧乳突气化不佳。考虑诊断:(1)肺炎;(2)上气道梗阻查因:喉软骨发育不良,急性喉炎并喉梗阻,气管发育畸形;(3)Crouzon综合征。
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第Ⅳ脑室囊性少突胶质细胞瘤合并Chiari畸形Ⅲ型、寰枢椎裂一例报道及文献复习
Chiari畸形又称小脑扁桃体下疝畸形(arnold-chiari malformation,ACM),是因后颅脑先天性发育异常,以后颅窝容积缩小、小脑扁桃体甚至延髓和部分Ⅳ脑室向下进入椎管腔为主要特征的先天性颅颈交界区发育畸形,目前根据其病理特征分为四型,其中Ⅲ、Ⅳ型较为罕见,Ⅲ型主要表现为小脑及后颅窝内容物的脑脊膜膨出,多在新生儿时期发病,常合并出现脊髓空洞症、脑积水、枕骨大孔区畸形等[1-3].少突胶质细胞瘤是一种来源于神经上皮组织的胶质瘤亚型,多发生于成人幕上,幕下发生率很低,报道也较少[4].本文报道1例Ⅳ脑室囊性少突胶质细胞瘤合并Chiari畸形Ⅲ型、寰枢椎裂病例,并复习相关文献.
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Dandy-Walker综合征合并癫痫二例
Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker syndrome,DWS)又称为Dandy-Walker畸形(DWM),是一种少见的神经系统发育畸形.该病在成年人发病率极低,而合并癫(癎)者更为少见,国内尚未见报道.
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脊髓脊膜膨出的研究进展
脊髓脊膜膨出( myelomeningocele,MMC)是一种先天性神经系统发育畸形,全球发病率约0.05% ~0.1%[1-2],是新生儿致残和致死重要原因之一,保守估计每年有300 000人发病,导致41000人死亡和230 000人致残[3].而我国为高发区,发病率大约0.1%~1.0%,严重损害我国儿童身体健康并给其家庭带来巨大的经济和精神上的负担[4].
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鼻腔逆生牙2例
我科从1998年7月到1999年1月共遇到2例鼻腔逆生牙的病例,其中1例是由于上颌骨发育畸形,上颌牙始基被挤压异常位置而发育成长;另一例可能是由于换牙时间过晚以致萌牙混乱,两例患者上列牙齿均无缺如,属额外生长牙,报道如下.
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先天性内耳发育畸形患儿的人工耳蜗植入术
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人工听觉装置
近30年来,随着耳外科技术的发展及生物医学工程领域的进步,围绕着感音神经性耳聋、耳发育畸形、复杂中耳病变等的替代治疗,取得了很大的进步[1,2].人工耳蜗是一种直接刺激听神经的微电极序列,已被作为重度感音神经性耳聋治疗的首选方案.对于听神经不完整的失聪患者,听性脑干植入装置绕过了听神经,直接刺激脑干中的听觉神经核团.植入式骨导助听器、人工中耳在欧洲、美国也得到了很好的应用.下面针对人工耳蜗、听觉脑干植入、植入式骨导助听器、人工中耳的发展和应用,作一回顾性的介绍.
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牵引成骨技术矫治唇腭裂继发上颌骨发育畸形的研究进展
唇腭裂继发上颌骨发育不足是口腔颌面部常见的先天性发育畸形之一,腭裂患者的腭部不仅表现在腭部软组织裂开,而且形成腭穹隆的双侧腭骨水平板在腭中缝出现不同程度的缺损,与鼻中隔不相连,造成口、鼻腔相通;软腭的裂开破坏了肌纤维在中线形成的拱形结构,肌纤维呈束状沿裂隙边缘由后向前附着在硬腭后缘和后鼻棘,中断了腭咽部完整的肌环.
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重视先天性唇腭裂专业授课中的语音康复治疗
唇腭裂是发生于口腔颌面部常见的先天性发育畸形,在我国的发生率为1.62%,它不仅造成患儿容貌上的畸形,还造成语音功能上的残缺,致使患儿产生严重的心理和行为问题,极大地影响其心理状态及生活质量.
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先天性第二鳃裂瘘管的诊治
先天性第二鳃裂瘘管并非罕见,是胚胎发育畸形所致,诊断不当导致反复发作,难以根治.我科自1979年6月至2005年1月共收治先天性第二鳃裂瘘管患者41例,均经手术根治痊愈,现报告如下.
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咽-颈联合切口摘除第二鳃源性完全型瘘管一例
鳃源性瘘管是胚胎发育畸形之一,完全型鳃源性瘘管有两端相通的内、外瘘孔,一般有间歇的颈部或咽部轻微症状,合并感染时加重,不当诊疗可导致反复发作以及增加再手术的难度[1-2]。我科于2012年10月收治第二鳃源性完全型瘘管患者1例,并行咽-颈联合切口摘除瘘管,报告如下。
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综合征型先天性小耳畸形的基因学研究
先天性小耳畸形(microtia)是因胚胎发育时期第一、二鳃弓发育异常引起的外、中耳畸形,表现为单侧或双侧外耳、中耳甚至内耳的发育畸形,常伴随颌面部及身体其他部位或器官的畸形或发育异常。我国的总体发病率约为5.18/万[1],报道显示60.4%的病例为多发畸形,3.1%的病例确诊为综合征[2],主要有Bran?chio-oto-renal、Treacher Collins、CHARGE综合征等。为了提高对综合征型先天性小耳畸形的认识,本文拟将该类型的临床表现及基因突变研究综述如下。
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眼前部巨大皮样瘤伴先天性小眼球一例
患者男,15岁,2000年4月来我院就诊.主诉出生时左眼发育畸形,无"黑眼珠",眼球被一肉球样肿物取代,能活动,随身体发育缓慢生长.其母孕期曾有晕厥史.否认家族遗传病史.全身检查未见异常.眼部检查:右眼视力1.5,内外眼均未见异常;左眼视力无光感,眼睑发育正常,结膜囊狭窄,角膜被皮样肿物取代,肿物约为12 mm×12 mm×5 mm大小,部分突出于睑裂外,其上有毛发生长(图1),肿物与球结膜相延续,分界明显.角膜、虹膜及晶状体不能查见,眼压低,触诊肿物呈囊样感.CT检查示左眼球体积明显较对侧小,眼前部可见一低密度影(肉赘影),玻璃体混浊并见钙化斑,眼环后部有半环形高密度钙化影,眼外肌及视神经外形正常(图2).