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少突胶质细胞瘤中PTEN基因突变和10q 染色体的杂合性缺失分析
目的探讨PTEN基因突变和10 q染色体的杂合性缺失(LOH)在少突胶质细胞瘤发生和发展中的意义.方法以55例少突胶质细胞瘤和混合性胶质细胞瘤为研究对象,PCR扩增PTEN基因所有9个外显子,其产物经变性梯度凝胶电泳(DGGE)后,DNA序列分析检测PTEN基因突变.应用不同颜色荧光标记10 q微卫星标志物引物,PCR扩增后,其产物在自动测序仪上进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,用Gene Scan软件分析LOH.结果2/55例有PTEN基因突变,1例是PTEN的第9外显子的20号T碱基缺失导致终止密码351易位至347,另1例在139位发生C到A的转换,使得Phe变成Leu.23/55(42%)例出现染色体10 q的LOH,其中15/55例位于10 q23,3(D10S541),其为PTEN基因位点,12/55例10q微卫星标志物位点完全缺失.结论在少突胶质细胞瘤中PTEN突变较少见,而10 q LOH较频繁,尤其在恶性度高的少突胶质细胞瘤中表现明显,提示10 q LOH与少突胶质细胞瘤恶性进展有关,且10 q上可能存在其他抑癌基因.
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脑膜血管瘤病伴少突胶质细胞瘤临床病理观察
目的 探讨脑膜血管瘤病(MA)的临床、影像学和组织学特点及鉴别诊断.方法 报告脑膜血管瘤病伴少突胶质细胞瘤1例并复习文献.结果 散发性MA发病较年轻,临床表现以癫痴多见;影像学差异较大,无特异性.本例镜下大部分呈MA的组织学特点,即软脑膜上皮细胞、脑膜血管和血管周梭形纤维母细胞结节状或旋涡状增生,形成边界清楚的皮质内斑块,另见少许少突胶质细胞瘤成分(WHO Ⅱ级).免疫组化:梭形细胞vimentin和CD34(+),EMA和CKAE1/AE3(-).结论 MA是罕见的良性病变,可伴发少突胶质细胞瘤、脑膜瘤等;单纯切除是首选治疗,预后良好.
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少突胶质细胞瘤分子遗传学研究进展
胶质瘤是中枢神经系统常见的肿瘤,国内外统计其发病率占所有原发性中枢神经系统肿瘤的43%~51%.由于其生长部位、生长方式的特点及潜在恶性倾向的生物学行为,造成目前手术切除或放化疗均难以奏效.少突胶质细胞瘤是胶质瘤中的一种独立类型,约占颅内肿瘤的4.39%[1].
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胶质瘤细胞端粒结合因子表达水平与肿瘤细胞增殖和凋亡关系的研究
一、材料与方法1.标本来源:收集天津医科大学总医院神经外科1994~2000年手术切除的人脑胶质瘤石蜡包埋标本71份.患者中男48例,女23例,年龄12~74岁.按WHO标准进行分类和分级,其中Ⅰ~Ⅱ级组22例(毛细胞型星形细胞瘤1例、室管膜下巨细胞型星形细胞瘤2例、中枢神经细胞瘤1例、纤维型星形细胞瘤10例、原浆型星形细胞瘤2例、肥胖型星形细胞瘤1例、少突胶质细胞瘤2例、混合性星形少突胶质细胞瘤1例、室管膜瘤2例),Ⅲ级组24例(间变性星形细胞瘤23例、间变性混合性星形少突胶质细胞瘤1例),Ⅳ级组25例(胶质母细胞瘤25例).另收集10份手术切除的非肿瘤石蜡包埋组织作为增殖细胞核抗原(PCNA)和凋亡检测的对照组,其中,男5例,女5例,年龄24~53岁.
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变性高效液相色谱检测少突胶质细胞瘤1p杂合性缺失
目的 建立临床检测少突胶质细胞瘤1p杂合性缺失的手段.方法 提取肿瘤组织及患者外周血DNA,利用聚合酶链式反应扩增微卫星位点后行变性高效液相色谱检测.结果 以患者外周血作对照,可明确显示肿瘤标本微卫星位点杂合性缺失情况,从而判断患者1p杂合性缺失情况.结论 该方法能直观便捷分析出患者1p杂合性缺失情况.
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小脑蚓部少突胶质细胞瘤1例
患儿男,14岁,1个月前无明显诱因出现间断性头晕,伴头痛、恶心、呕吐,8天前出现行走不稳,呈醉酒步态,当地医院诊断为小脑蚓部占位性病变.体检:醉酒步态,指鼻试验左侧阳性,轮替试验左侧阳性,跟膝试验左侧阳性,Romberg征阳性.
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CT和MRI对中枢神经细胞瘤的诊断价值
中枢神经细胞瘤是1982 年被首次提出的病理学诊断概念,由一种分化较好的小神经元细胞构成,一般呈良性,预后较好.但由于其临床发病率低,所占比例不足颅内肿瘤的1%,因而缺少较大样本的影像学特点分析,导致临床诊断过程中易与少突胶质细胞瘤或透明细胞型室管膜瘤混淆,从而给治疗及预后带来不利影响.笔者通过分析9 例中枢神经细胞瘤的CT 和MRI特点,旨在为临床诊治提供参考.报道如下.
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颅内胶质瘤的治疗策略及进展
胶质瘤是中枢神经系统肿瘤中常见的肿瘤,约占颅内肿瘤的33.3%~58.6%,高级别胶质瘤主要是指间变星形细胞瘤、间变少突胶质细胞瘤、胶质肉瘤以及胶质母细胞瘤[1]。高级别胶质瘤占颅内胶质瘤的一半以上,是人类颅内主要的恶性肿瘤,对高级胶质瘤由于其特殊的病理特点和生长方式,治疗效果一直不甚理想。早在一个世纪以前,人类就已经开始了治疗颅内恶性肿瘤的探索,1928年Dandy发现,即便是在进行了肿瘤病灶所在的大脑半球切除术后,患者依然死于对侧半球肿瘤复发。正因为单纯手术治疗的效果不理想,在此之后的近百年时间里,术后化疗与放疗相继被医学科学家提出并付诸临床实践,时至今日,“手术切除、术后化疗、放疗”的综合治疗“三部曲”早已成为目前神经外科医生的共识,尽管目前对于胶质瘤术后放化疗具体方案意见并不统一,且效果不尽如人意,但令人欣慰的是,围绕着胶质瘤治疗相关问题的探索与研究一直有所进展,近年来,各种新观点的不断涌现以及多项临床试验的积极成果为胶质瘤的治疗前景点亮了明灯。
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脑胶质瘤Th1/Th2类细胞因子的漂移及意义
我们采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法,检测了4株脑胶质瘤细胞株、52例新鲜脑胶质瘤标本和15例脑胶质瘤患者外周血标本的Th1/Th2类细胞因子的表达情况,初步探讨了脑胶质瘤Th2类细胞因子漂移的意义。 1.材料与方法:胶质瘤细胞株SHG-44、U251、C6和9L,购自上海细胞生物研究所或本室保存。胶质瘤组织标本52例,取自我院患者,术前均未接受放疗、化疗或免疫治疗。术后病理:星形细胞瘤Ⅰ级4例,星形细胞瘤Ⅱ级6例,间变性星形细胞瘤23例,多形性胶质母细胞瘤9例,少突胶质细胞瘤3例,脉络丛乳头状瘤1例,室管膜瘤2例,髓母细胞瘤4例。胶质瘤患者外周血标本15例,取自术前静脉血。细胞传代收获1×106个细胞;胶质瘤组织约1 cm3大小,仔细去除坏死组织;外周血5~10 ml,肝素抗凝,Ficoll梯度离心法分离出单个核细胞;总RNA的提取采用异硫氰酸胍一步法[1]。(1)检测指标:以IFN-γ、IL-2代表Th1类因子,IL-4、IL-6、IL-10、IL-13代表Th2类细胞因子,β-actin为内参照。(2)逆转录反应:5~10 μg细胞总RNA,加入0.1 mol/L DTT 2 μl、4×dNTP 1 μl、M-MLV 1 μl (200 U)、下游引物P2 1 μl(50 pmol/L),总体积20 μl。37℃ 1 h后,95℃ 10 min灭活M-MLV。(3)PCR反应:继续加入25 mmol/L MgCl2 8 μl、4×dNTP 1 μl、上游引物P1 1 μl,总体积98 μl;95 ℃ 5 min后,加入Taq DNA聚合酶2 μl (1 U/μl) 。循环条件为94 ℃ 1 min,58℃ 1 min,72℃ 1 min,循环35次,后72℃延长7 min。(4)1.5%琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR结果。
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高分级胶质瘤的放化综合治疗
胶质瘤是起源于神经胶质细胞的肿瘤,主要包括星形细胞肿瘤、少突胶质细胞肿瘤和混合性胶质细胞肿瘤.星形细胞瘤是胶质瘤中常见的类型,其中的间变性星形细胞瘤又称恶性星形细胞瘤,属WHOⅢ级.临床常将恶性星形细胞瘤和胶质母细胞瘤统称为恶性胶质瘤,而将Ⅲ级胶质瘤(如间变性星形细胞瘤,间变性少突胶质细胞瘤)、胶质母细胞瘤、胶质肉瘤等统称为高分级胶质瘤.
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第Ⅳ脑室囊性少突胶质细胞瘤合并Chiari畸形Ⅲ型、寰枢椎裂一例报道及文献复习
Chiari畸形又称小脑扁桃体下疝畸形(arnold-chiari malformation,ACM),是因后颅脑先天性发育异常,以后颅窝容积缩小、小脑扁桃体甚至延髓和部分Ⅳ脑室向下进入椎管腔为主要特征的先天性颅颈交界区发育畸形,目前根据其病理特征分为四型,其中Ⅲ、Ⅳ型较为罕见,Ⅲ型主要表现为小脑及后颅窝内容物的脑脊膜膨出,多在新生儿时期发病,常合并出现脊髓空洞症、脑积水、枕骨大孔区畸形等[1-3].少突胶质细胞瘤是一种来源于神经上皮组织的胶质瘤亚型,多发生于成人幕上,幕下发生率很低,报道也较少[4].本文报道1例Ⅳ脑室囊性少突胶质细胞瘤合并Chiari畸形Ⅲ型、寰枢椎裂病例,并复习相关文献.
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重视神经元和混合性神经元-胶质细胞肿瘤的临床病理研究
随着免疫组织化学技术和分子生物学技术的开展,人们对神经胶质肿瘤的发生、发展、治疗及预后有了更深入的认识.2000年出版的世界卫生组织(WHO)神经系统肿瘤组织学分类[1]中关于神经上皮组织发生的肿瘤(神经胶质肿瘤)的论述主要有两大特点:(1)在原有组织学和免疫组织化学研究基础上增加了大量分子遗传学研究的结果.如根据星形细胞或其前体细胞分化过程中基因等遗传物质的变化不同,将胶质母细胞瘤分为原发性胶质母细胞瘤和继发性胶质母细胞瘤.明确提出有染色体1p、19q杂合性缺失的少突胶质细胞瘤和间变性少突胶质细胞瘤对PCV[即甲苄肼(procarbazine)、环己亚硝脲(CCNU)和长春新碱(vincristine)]化疗有良好的效果,生存期明显延长等.(2)详细描述了一组神经元和混合性神经元-胶质肿瘤.这一组肿瘤大部分预后良好,通常手术切除后无需进一步放疗或化疗,并强调掌握这类肿瘤临床病理学特点可避免过度治疗,提高生活质量.
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OLIG1对人少突胶质细胞瘤鉴别诊断意义的研究
一、临床资料和方法30例患者的手术标本,病理由两位病理专家共同进行诊断,以全部相同的诊断结果为纳入病例.其中少突胶质细胞瘤13例,星形胶质细胞瘤12例,胶质母细胞瘤3例和正常脑组织2例.每例标本离体后,立即固定,石蜡包埋;制成切片后,对切片进行脱蜡、脱水、super blocker处理、胃蛋白酶消化、杂交缓冲液孵育、探针原位杂交、漂洗、探针标记、DAB显色、苏木精染核等处理后,树脂封片,显微镜下观察结果;并根据阳性细胞数的多少将结果分为6个等级.OLIG1基因探针自行设计,由Invitrogen公司合成并提供原位杂交试剂盒.
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胶质瘤治疗的困惑与思考
虽然以手术为主的综合治疗使胶质瘤的疗效有了明显提高,低级别的星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤患者的平均生存时间已达到6-10年,但高级别的胶质瘤特别是间变性星形细胞瘤(WHO Ⅲ级)和胶质母细胞瘤患者的平均生存时间分别只有30-36个月和12-15个月.
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侧脑室内少突胶质细胞瘤一例
患者男,30岁,头痛、头晕伴眼胀不适15 d入院.体检:双侧视乳头水肿,余无明显阳性体征.MR检查:左侧侧脑室体部不规则形肿块,并突入右侧脑室,大小约3.7 cm×4.1 cm×6.0 cm,T1WI呈等、高混杂信号,以等信号为主(图1),T2WI为稍高信号(图2),注入钆喷替酸葡甲胺(Gd-DTPA)后呈中等度强化(图3,4).MRI诊断:室管膜瘤.手术所见:经皮质造瘘进入侧脑室,见肿瘤包膜完整,质软,血供丰富,肿瘤与侧脑室外侧壁分界清楚,在右室间孔前外侧有粘连,手术完全切除肿瘤.免疫组织化学检查:神经胶质原纤维酸性蛋白(GFAP)阳性,鞘磷脂碱性蛋白(MBP)阳性,S100阳性,突触素(SYN)阴性,神经元特异的烯醇化酶(NSE)阴性.病理诊断:少突胶质细胞瘤.
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髓母细胞瘤放疗后继发颅内少突胶质细胞瘤一例
笔者报道1例髓母细胞瘤术后5年继发罕见的部分囊变的少突胶质细胞瘤,2年3个月后颅内又出现多发原始神经外胚层肿瘤,报道如下.
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中枢神经细胞瘤和少突胶质细胞瘤基因差异表达的研究
目的 应用差异显示反转录PCR(differential display reverse transcription PCR,DDRT PCR)技术,研究中枢神经细胞瘤(central neurocytoma,CN)和少突胶质细胞瘤(oligedendrogliomas,OG)基因表达差异.方法 用DDRT PCR技术比较2例CN、4例OG和2例正常脑组织标本基因表达的差异,鉴别、分离差异表达的基因片段,进行再扩增、克隆、测序.测序结果经BLAST检索进行同源性分析.结果 CN、OG和正常脑组织中存在明显的基因表达差异.在选取的8条差异表达条带(W1~8)中,1个(W8)在CN中高表达,3个(W3,4,7)在OG中高表达,4个(W1、2、5、6)主要在正常脑组织中表达.BLAST查询证实,其中有2个(W3、8)差异片段所代表的基因编码为已知蛋白,为FAC1基因和AGA基因;有2个(W1、2)与人类染色体序列具有同源性,但无相关基因及功能的报道.另4个(W4、5、6、7)与鼠具有同源性,功能不详.结论 差异显示片段W1所代表的基因可能是一个新的含有锌指结构的转录调节因子,位于人类第16号染色体上;基因FAC1在正常脑组织中不表达,在OG中高表达,可能是OG的相关基因.
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中枢神经细胞瘤和脑室外神经细胞瘤
肿瘤由形态一致伴神经元分化的圆形细胞组成,位于侧脑室室间孔区(中枢神经细胞瘤)或脑实质内(脑室外神经细胞瘤),好发于青年人,预后良好.肿瘤具有良性组织学形态,典型结构为小而成熟的肿瘤细胞,呈单一片状排列,其间被神经毡背景分隔(图1a);肿瘤细胞呈簇状排列于血管周围,形成室管膜瘤样"假菊形团"结构(图1b);肿瘤细胞形态较一致,内有圆形或卵圆形细胞核,染色质呈细斑点状,偶见核仁;某些区域以透明细胞为主,类似少突胶质细胞瘤结构(图1c);少见的组织学形态为"Homer-Wright菊形团"结构和神经节细胞.肿瘤细胞弥漫表达突触素(图2).
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中枢神经细胞瘤
中枢神经细胞瘤(CNC)是临床较为少见的中枢神经系统肿瘤.1982 年,Hassoun 等首次通过电子显微镜对2 例脑室内肿瘤的组织学形态进行观察,其类似于少突胶质细胞瘤,肿瘤细胞缺乏非典型有丝分裂,无"Homer?Wright玫瑰花形"形成和向成熟神经节细胞演变表现,来源于神经细胞,故命名为中枢神经细胞瘤.WHO 中枢神经系统肿瘤组织学分类将其归于神经元及混合性神经元?胶质肿瘤(WHOⅡ级).好发于20 ~ 40 岁青壮年,无性别差异.
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恶性胶质瘤的治疗:综合方案的进展
第一部分中枢神经系统肿瘤(central nervous system tumors)一、流行病学特征(epidemiological features)中枢神经系统原发肿瘤,从高度恶性胶质瘤和原始神经外胚层肿瘤到良性脑膜瘤、神经瘤及垂体腺瘤,可表现出不同的生物学行为.根据来自美国脑肿瘤注册中心(Central Brain Tumor Registry of the United States,CBTRUS)的新报告,每年新诊断的原发脑恶性肿瘤的人数为7.30/10万人.美国脑肿瘤注册中心2005年报告新诊断的中枢神经系统原发肿瘤患者为21 690例,死亡12760例.胶质瘤占神经系统原发肿瘤的42%,占恶性肿瘤的77%.胶质瘤起源于不同的组织类型,包括少突胶质细胞瘤、星形细胞瘤、混合型少突星形细胞瘤,表现为不同的恶性程度,而且均具有向高度恶性转化的趋势,其中多形性胶质母细胞瘤(glioblastoma multiforme,GBM)为成人中常见的并具有浸润性的原发脑肿瘤.