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糖尿病家系管理系统的建立和应用
糖尿病是以血糖升高为特征的临床综合征,其病因多样且复杂.为了提供符合糖尿病分子病因学、病理生理和临床研究要求的家系标本和资料,自20世纪80年代起,国内外就着手开展糖尿病家系收集工作.糖尿病家系的广泛收集不仅为研究单基因突变糖尿病基因变异与临床表现型间的关系、多基因糖尿病(常见2型糖尿病)的分子病因学和发病机制提供了保证,也为进一步研究少见和罕见的遗传糖尿病提供可能.
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磷脂酰肌醇3激酶抑制剂联合顺铂对卵巢上皮性癌细胞体外抑制作用的研究
卵巢上皮性癌(卵巢癌)的死亡率居妇科恶性肿瘤的首位,但目前对其分子病因学却知之甚少.由于卵巢癌长期隐匿在腹腔内,早期诊断困难,多数患者诊断时已为晚期,除用顺铂、紫杉醇等少数化疗药物可稍延长患者存活时间外,这些晚期、复发性卵巢癌患者的生存率和预后在近40年几乎无变化,明显低于其他妇科恶性肿瘤患者[1].
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创新科研——学科发展之生命力——访糖尿病学会主任委员项坤三教授
项坤三教授,新当选的工程院院士,是一位在糖尿病基础和临床研究方面很有造诣的专家,于2003年10月16日在成都当选为第四届中华医学会糖尿病学会的主任委员.他在上个世纪60年代初以优异的成绩毕业后,没有选择当时炙手可热的外科专业,凭着深厚的生物化学等基础学科的底子,成为自己喜爱的内分泌专业的医生.40多年来孜孜不倦的追求,使得他成为糖尿病研究领域公认的专家,在我国糖尿病分子病因学研究领域多有建树,尚因糖尿病患者调查、诊断技术和方法的创建及改进等成果而先后多次获国家、卫生部、上海市科技成果奖.2003年3月,获得上海市卫生系统高荣誉称号-上海市医学荣誉奖,2003年当选为中国工程院院士.
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甲状腺髓样癌诊断的研究进展
甲状腺髓样癌起源于甲状腺滤泡旁 C细胞，约占甲状腺癌总数的3．0％-10．0％，但死亡率却高达甲状腺癌的13．4％［1］。加之MTC早期即可侵犯区域淋巴结，病程中易向肺、骨、肝等远处器官转移，故预后相对较差。因此，MTC 的早期诊断对于改善患者预后具有极其重要的意义。但由于其起病较为隐匿，且患者早期常无自觉症状。故应用传统的检查与检验方法对于提高诊断的准确率无明显帮助。近几年来，随着分子生物学的进步，人们对 MTC的发病原因也有了进一步的认识。现阶段研究发现单点突变的 RET基因是 MTC发病的主要分子病因学基础，以第10、11外显子的突变多见［2］。因此，针对MTC的基因诊断已成为 MTC早期诊断的研究特点。
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心房颤动电生理机制和分子病因学研究进展
心房颤动是常见的持续性心律失常之一,危害着人们的生命健康.探寻优良的治疗方法成为目前关注的热点.研究房颤的电生理分子病因学方面的机制,将为其治疗提供较多理论基础和依据.
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新生儿高胰岛素血症研究进展
先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)在临床上可以表现为一种非常严重甚至是危及生命的疾病,尤其可导致新生儿生后持久性低血糖,所以近年来称之为"婴儿持续性高胰岛素血症"(persistent hyperinsulinemia hypoglycemia of infancy,PHHI).低血糖可致永久性脑损伤、脑萎缩,也可能表现为很轻微甚至无症状.在临床上从发病年龄疾病严重度及对药物治疗后的反应都有很大的差别.近人们从分子病因学上进行进一步研究,更清楚地阐明了这种临床表现的差异性,为高胰岛素血症(HI)的诊断和治疗提供了很好的方法.
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IgA肾病分子病因学的研究
IgA肾病(IgAN)是常见的肾小球疾病,发病率约占我国原发肾小球肾炎的25%～33%,其中约1/3的患者肾功能进行性恶化,发展为终末期肾功能衰竭.IgAN的病理特点是肾小球系膜细胞(MC)增生及系膜基质增加,并在系膜区和(或)肾小球毛细血管袢出现以IgA为主的免疫球蛋白及补体成分的沉积.IgAN发病机制还不完全明了.既往研究认为,是由于粘膜免疫引起的免疫复合物肾炎.这个推断的依据是:(1)IgAN的发病或发作始于呼吸道或消化道粘膜感染后;(2)应用肠道粘膜免疫方法成功复制了系膜IgA沉积的动物模型;(3)部分IgAN患者血清中可检测到抗麦胶蛋白(gluten)等抗食物成份抗体;(4)部分患者肾小球内可测得呼吸道病毒或细菌的DNA或蛋白成分.但这个假说存在许多不能解释的现象:(1)约30%～50% IgAN患者血清IgA升高,且升高的IgA主要是骨髓产生的IgA1,并非粘膜分泌的IgA2;(2)沉积在肾小球中的IgA已经公认为聚合IgA1(pIgA1),不含分泌片段;(3)血清中很少检测到含IgA2的循环免疫复合物.故不少学者对原发性IgAN与系膜免疫的关系持不同的观点.目前,沉积在肾小球系膜区pIgA1与MC直接的相互作用受到人们的广泛重视.本文就IgA分子、IgA Fc受体、IgA Fc与肾小球MC上可能存在的Fc受体间相互作用、肾小球MC上可能存在的IgA Fc受体定性以及IgA糖基化与IgAN的关系进行综述.
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组织切片肾小球微分离技术在肾脏病研究中的应用
目的:建立组织切片肾小球微分离技术,并将其应用于肾脏病分子病因学的研究.方法:选取肾脏病患者的肾活检组织石蜡切片.选取结构正常的肾小球、节段硬化肾小球和球性硬化肾小球分别进行肾小球微分离.一步法提取微分离肾小球DNA.PCR-微型凝胶电泳检验DNA质量.质量合格DNA应用于高保真PCR扩增TGF-βⅡ型受体基因片段和聚丙烯酰胺凝胶电泳.结果:在成功获取肾小球丝球体的同时,相邻组织肾小囊壁保留完好;微分离小球一步法提取的DNA合格率87.5%;各样本经高保真PCR扩增后,杂带少,目的条带清晰.密度随肾小球硬化程度递减.结论:本研究利用常规肾活检组织石蜡切片建立了肾小球微分离技术,进而用微分离肾小球提取DNA成功地进行了DNA扩增,并将其应用于肾脏病分子病因学的研究.
关键词： 肾小球微分离 分子病因学 局灶节段性硬化性肾小球肾炎 -
非吸烟型肺癌分子病因学研究进展
肺癌是目前全世界范围内癌症死亡的主要原因,尽管吸烟被认为是罹患肺癌的重要元凶,但约10%-15%的肺癌患者终生无吸烟史,近国外一项流行病学调查表明全世界范围内约15%男性和53%女性肺癌患者从不吸烟[1].目前在全球范围内统计约90%男性肺癌发生与吸烟有关,而女性发生肺癌与吸烟相关性比率存在一定区域差别,在美国约75%、欧盟约85%女性肺癌与吸烟有关,而亚洲国家和地区的女性肺癌与吸烟相关报道则与西方国家统计差别较大,在韩国仅有约25%、香港约56%女性肺癌患者为吸烟者[2,3].
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基因组学在肺癌研究中从基础向临床应用的转化
随着人类基因组计划的完成,应用基因组计划的研究成果探讨肿瘤发生、发展、侵袭转移的分子机理,开发抗肿瘤分子靶向药物,已成为当今肿瘤学领域的前沿和重点课题.第十一届世界肺癌大会有关本领域的研究内容较多,除应用基因芯片研究肺癌癌变、发生、发展的分子机制,以及肺癌的分子病因学外,更多的研究关注应用基因芯片技术获得的肺癌基因表达谱(基于肺癌细胞中癌基因或抑癌基因的变化或新找到的基因)如何向临床应用转化的问题,包括肺癌的分子诊断、早期发现、特异性标志物的筛选、转移的早期诊断、化疗疗效和预后的判断,以及化疗耐药机制的研究等,从而为肺癌的分子诊断和个体化治疗提供理论基础和实验依据.本文拟就本次大会有关基因芯片技术在肺癌中的研究内容作一介绍,以飨广大读者.
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房颤发生机制研究进展
本文从电生理学、分子病因学两个方面系统地综述了近四十年国内外医学界对房颤发生机制的研究发展及认识.
