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常染色体显性遗传性多囊肝病分子学研究进展
常染色体显性遗传性多囊肝病(autosomal dominant polycystic liver disease,ADPLD,MIM174050),简称多囊肝(polycystic liver disease,PCLD or PLD),过去曾称为成人多囊肝病(adult polycystic liver disease,APLD),可作为常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD,MIM173900,173910)的肾外表现而存在,亦可单独发病,前者称为多囊肾相关型多囊肝病(polycystic liver disease associated with ADPKD)后者称为独立型多囊肝病(isolated polycystic liver disease).
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肝部分切除加囊肿广泛开窗术治疗成人多囊肝病的术后并发症防治
成人多囊肝病(adult polycystic liver disease,APLD),简称多囊肝病(polycystic liver disease,PLD),常和多囊肾病合并发病,多数病人无临床症状,少数病人病程严重,主要表现为由肝实质内多发囊肿引起的肝损害,表现为肝肿大,需要外科处理,术后并发症发生率高,需引起重视.笔者总结了1995年4月至2007年10月采用部分肝切除加囊肿广泛开窗治疗严重成人多囊肝病24例,对术后并发症的处理.
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遗传性多囊肝病的微创外科治疗现状
多囊肝病是一种先天性非寄生虫性肝囊肿,又称常染色体显性遗传性多囊肝病(autosomal dominant polycystic liver disease,ADPLD),与单纯性肝囊肿不同,多囊肝病已被确认与PKD1、PKD2基因或PRCKSH、SEC63基因突变有关.前两基因突变多合并多囊肾病,而后两基因突变见于独立型多囊肝病家族[1].
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成人多囊肝病的临床特征及治疗
成人多襄肝病(adult polycystic liver disease,APLD)是一种家族性常染色体显性遗传性疾病[1],由于病程进展缓慢,早期五明显症状,临床上患者常因体检或其他合并症就诊而被发现,随着影像诊断技术的逐步推广,临床诊断率明显增加.本文对南方医院1990年至1998年收治的96例多囊肝住院患者进行了回顾性分析,现报道如下.
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一例成人多囊肝病合并帕金森病患者术后并发胆漏的观察及护理
成人多囊肝（adult polycystic liver disease，APLD）是一种家族性常染色体遗传性疾病[1]，有全身结缔组织病变并可累及全身尤其心脑血管，临床上较少见。 APLD可单独或与多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）相伴发生，很多时候APLD是ADPKD的一个表现。无论是APLD还是ADPKD相关型APLD，大多数患者没有临床症状，少数患者由于囊肿增大对周围器官造成压迫或者发生并发症而引起症状[2]。囊肿进一步增大可以引起腹胀、右上腹部隐痛以及早饱、厌食、疲乏、恶心、呕吐和平卧时呼吸困难等症状；囊肿压迫静脉或胆管可以引起下肢浮肿、黄疸、腹水等症状，当肝囊肿合并囊内出血或者破裂时，可以出现疼痛，合并感染时，可出现发热[3]，需积极行外科手术处理。目前肝部分切除联合囊肿广泛开窗术是目前治疗严重APLD的有效手段[4]，肝叶切除可使症状消失，且复发率低，但其术后并发症发生率较高，有报道APLD肝叶切除术后并发症发生率为37.5%，其中多见膈下感染、肝功能衰竭、胆漏等[5]。帕金森病是一种神经系统变性疾病，临床表现为静止性震颤、僵直、运动迟缓以及一系列的非运动症状（non-motor symptoms，NMS），如抑郁、疼痛、神经精神症状、睡眠障碍和植物神经功能紊乱[6]。帕金森病患者发病后除运动减少、缓慢、肌强直、僵硬姿势和静止期震颤，身体还会失去柔软性而变得僵硬，姿势、平衡障碍等，导致生活不能自理，给家庭和社会带来沉重负担[7]。本文对1例APLD合并帕金森病行肝左外叶切除+肝多发囊肿开窗引流+双肾囊肿开窗引流术后并发胆漏患者，经精心护理及治疗后康复出院的个案进行总结，现报道如下。
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常染色体显性遗传性多囊肝病诊治进展
常染色体显性遗传性多囊肝病(autosomal dominant polycystic liver disease,ADPLD)简称多囊肝病,曾称成人多囊肝病.多囊肝可作为常染色体显性遗传性多囊肾病的肾外表现而存在,亦可单独发病,前者称多囊肾相关型多囊肝病,后者称独立型多囊肝病.临床诊断中往往很难鉴别早期多囊肝病与多发单纯性肝囊肿.虽然目前已发现有4个基因与多囊肝相关[1],基因诊断可提供确诊,但临床应用尚少,且存在一定的限制.多囊肝病的治疗是当前肝脏外科所面临的挑战,尤其严重多囊肝病,往往须行肝移植才能达到较好的治疗效果.本文回顾国内外文献,对近年来的多囊肝病诊治进展做一综述.
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常染色体显性遗传性多囊肝病的研究进展
常染色体显性遗传性多囊肝病(autosomal dominant polycystic liver disease, ADPLD)是以进行性发展的多发囊肿为表现的遗传性疾病,这些囊肿来源于胆管上皮,但囊腔不与胆管相通.ADPLD包括:常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)的肾外表现(多囊肾相关型多囊肝病)和独立型多囊肝病(isolated polycystic liver disease,PCLD)[1].
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常染色体显性遗传性多囊肝病的研究进展
常染色体显性遗传性多囊肝病(autosomal dominant polycystic liver disease, ADPLD)是以进行性发展的多发囊肿为表现的遗传性疾病,这些囊肿来源于胆管上皮,但囊腔不与胆管相通.ADPLD包括:常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)的肾外表现(多囊肾相关型多囊肝病)和独立型多囊肝病(isolated polycystic liver disease,PCLD)[1].
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多囊肝病1例及外科治疗方法优缺点分析
多囊肝病(Autosomal dominant polycystic liver disease,ADPLD)是以肝脏多发性、散在的囊肿致肝脏损害为特征的常染色体显性遗传性疾病,常伴有成人多囊肾、多囊胰、多囊肺以及肠道多发囊肿等,同时可伴有其他器官的畸形.我院2012年3月1日收治1例常染色体显性遗传性多囊肝病患者,报告如下.
