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多囊肾患者不同透析方式的疗效及感染比较
目的 比较多囊肾肾衰竭患者及非多囊肾肾衰竭患者行腹膜透析(PD)、血液透析(HD)的疗效差异,为多囊肾患者治疗提供有效方法.方法 分析医院收治的多囊肾病肾衰竭患者20例,同时选择非多囊肾病患者作为对照,比较患者的实验室指标.结果 PD组、HD组、对照PD组、对照HD组的实验室指标差异不明显,PD组尿素清除率(1.63±0.17)％,HD组尿素清除率(1.41±0.06)％,对照PD组尿素清除率(1.63±0.17)％,对照HD组尿素清除率(1.39±0.07)％；PD组与对照PD组,HD组与对照HD组的尿素清除率差异近似；PD组2例腹膜炎,对照PD组2例腹膜炎,PD组与对照PD组腹膜炎发生率表现近似；HD组2例囊肿出血,PD组与HD组均未发生疝；PD组6例尿路感染,1例肾实质感染,1例肾囊内感染,HD组7例尿路感染,2例肾实质感染,2例肾囊内感染,各组间的比较差异均无统计学意义.结论 多囊肾肾衰患者与非多囊肾肾衰患者行PD、HD治疗的疗效相同,且行PD治疗时囊肿出血发生率低.
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Meckel-Gruber综合征一例
1 临床资料1.1 一般资料 孕妇30岁,G3P2,已生育2小孩,表型正常,此次妊娠为再婚后所为.因停经35周于2012年8月8日本院行系统性彩超.1.2 检查及诊断 彩超异常情况为:双顶径7.0 cm,颅骨光带回声连续性中断,可见一向外凸出的包块,大小约3.6 cm×3.0 cm,其内可见部分脑组织回声,心胸比例未见异常,心室壁厚约1.2 cm,右肾周长与腹围比为0.54,双肾明显增大,回声增强,脐带横切面呈“吕”字形,颈部后方见大小约12.9 cm×10.0 cm无回声团块,边界较清,未见羊水液性暗区,S/D4.47.提示:①晚孕,单活胎,臀位,胎儿如孕31周大小;②胎儿发育异常:脑膨出,多囊肾(婴儿型可能),颈部淋巴水囊瘤可能;③羊水过少;④单脐动脉,脐血流异常(见图1).
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剖宫产术后再孕大面积胎盘穿透性植入一例
一、病例摘要患者33岁,孕2产1,主因"停经31+2周,B超提示胎儿左肾多囊肾、完全性前置胎盘1个月余,要求终止妊娠",于2009年3月4日收住北京大学人民医院.末次月经2008年7月28日,预产期2009年05月05日.孕期在外院定期产检.1个月前B超提示"胎儿左侧多囊肾",后于多家医院复查B超提示:胎儿左肾多囊,胎盘前置状态,子宫下段肌壁薄,与宫颈界限尚清,胎盘植入不排除.患者孕期无腹痛、无阴道出血.2003年7月在安徽某镇医院行剖宫产术,手术顺利,术后恢复好.
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Meckel综合征研究进展
Meckel综合征(Meckel syndrome)为致死性常染色体隐性遗传病.1822年德国解剖学家Johann Friedrich Meckel首先报道两个同胞姐弟死于相同的畸形,包括枕部脑膜脑膨出、多囊肾、多指及腭裂.
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小儿肾脏肿块:CT与MRI检查原则、表现及评价
小儿肾脏肿块临床较为多见[1,10],主要有4大类:先天性发育畸形(如多房囊性肾发育不良、多囊肾等)、创伤性病变(如血肿、含液囊肿等)、感染性病变(如脓肿、各种肉芽肿等)和真性新生物(如Wilms瘤、透明细胞肉瘤等).
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B超诊断胎儿先天性多囊肾一例
婴儿型多囊肾为胎儿泌尿系统发育异常,多数病例首诊时胎儿双肾已明显增大,极少有病例经系列超声检查而于孕末期诊断.本病例曾于妊娠24周在外院检查时发现羊水过少.于妊娠30+6周来我院首诊.
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先天性泌尿系畸形的产前诊断
胎儿泌尿系畸形是一种常见的先天性畸形,包括肾脏发育不全、马蹄肾、多囊肾、泌尿道梗阻、膀胱外翻、膀胱输尿管反流、泌尿系重复畸形等多种畸形.这些疾病在生后可呈进行性发展,导致严重的后果,需早期诊断和治疗.
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胎儿泌尿系畸形的超声诊断及预后
近年来随着超声诊断仪器的进步,对胎儿泌尿系畸形的检出率逐渐增高[1],Kim等[2]报道产前超声波筛查泌尿系异常的总发生率妊娠总数的2‰～9‰,B超诊断与产后病理结果符合率为85.7%,高艳娥等[3]报道胎儿生殖泌尿系畸形的发生率为1.56‰.胎儿泌尿系畸形大致分为肾的囊泡性疾病、多囊肾及泌尿系闭锁性疾患,其中以多囊肾和肾盂积水的诊断率高,且多合并羊水过少和肺发育不良.通过超声检查做出产前诊断对产前处理及新生儿预后至关重要.
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目标外显子捕获技术在初级纤毛相关疾病基因检测中的应用
目的 探讨利用目标外显子捕获结合高通量测序技术检测初级纤毛相关疾病的致病基因. 方法 采取2009年7月至2014年12月在解放军总医院收集的6例初级纤毛相关疾病疑似病例(包括婴儿型多囊肾、麦克尔综合征、Joubert综合征等)先证者组织或脐带血及其父母外周肘静脉血样.设计了包含113个基因、针对初级纤毛相关疾病的目标外显子基因捕获试剂盒,组织或血提取DNA后,利用该试剂盒结合高通量测序技术,进行初级纤毛相关疾病致病基因的筛查,对可疑位点进行一代测序验证. 结果 5例先证者检测出致病基因,其中PKHD1基因突变2例(例1突变碱基位点为c.6091delG、c.865delC,例2突变碱基位点为c.l1042T＞G、c.5137G＞T);TCTN2基因突变l例(例3),突变位点为c.343G＞T、c.1540C＞T;CEP290基因突变l例(例5),突变位点为c.7328_7332del、c.4897C＞T.上述基因突变均为复合杂合子.TME M67基因1例(例4),突变位点为c.1645C＞T,为纯合子.一代测序证实这些突变分别来自于其父母.1例先证者(例6)未发现明确致病基因.6例染色体核型分析均未见异常. 结论 利用目标外显子捕获结合高通量测序技术可为5例初级纤毛相关疾病家庭明确致病基因,从而有助于再次妊娠的遗传咨询及产前诊断.
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婴儿型多囊肾一例并文献复习
目的 探讨围产期发病的婴儿型多囊肾患儿的临床表现、影像学特点、病理改变、治疗及预后.方法 报道1例围产期发病的婴儿型多囊肾的临床资料,并在Pubmed、OVID及Elsevier和国内CNKI、万方等医学文献数据库,采用多囊肾、婴儿、围产期、常染色体隐性遗传、病例报道为关键词进行检索,对其中10篇文献报道的11例进行文献复习.结果 包括本文在内的共12例围产期婴儿型多囊肾患儿:胎龄33 ～ 37周;男6例,女6例;其中宫内诊断8例,诊断胎龄为20 ～ 34周,胎儿期B超提示羊水减少、双肾肿大并强回声、小膀胱或膀胱空虚,或胸廓狭小;12例患儿生后均有气促、发绀或呻吟等呼吸窘迫表现,合并气胸5例;6例在新生儿期死于呼吸衰竭,1例生后2个月死于肾功能衰竭,余5例存活,均有不同程度高血压、氮质血症、少尿等肾功能不全的临床表现,其中4例行肾切除(单侧3例,双侧1例)和透析治疗,1例行肾移植治疗此5例患儿随访时闾为19个月～11岁,生长发育处于5～50百分位,智力评估基本正常.结论 围产期婴儿型多囊肾患儿病情重、预后差,生后早期即死于肺发育不全或肾功能不全,提倡对具有高危因素的患儿进行宫内胎儿B超的动态监测、相关基因检测.生后积极呼吸支持治疗以及适时肾替代性治疗或可改善预后.
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常染色体隐性遗传性多囊肾一例分析并文献复习
目的 探讨常染色体隐性遗传性多囊肾的临床及遗传学特点.方法 对北京协和医院儿科诊断的1例常染色体隐性遗传性多囊肾患儿的临床特点进行分析；采用目标序列捕获测序分析,对患儿进行PKHD1基因分析,再经PCR反应对高危突变进行验证；并进行相关文献复习.结果 患儿男,2岁3个月,腹部膨隆1年余.腹部超声提示:肝脏弥漫性病变,肝内小胆管扩张；双肾结构紊乱,内见多个强回声,临床上高度怀疑多囊肾性疾病.目标序列捕获测序分析PKHD1基因,在外显子32、50内发现两个高危突变,分别为c.4274T＞G p.Leu1425Arg,c.7973T＞A p.Leu2658Ter,经PCR进行验证发现其父具有c.4274T＞G的改变.结论 常染色体隐性遗传性多囊肾表现为肾脏多发囊肿,肝囊肿及肝脏纤维化、肝内胆管扩张；PKHD1基因检出致病突变c.4274T＞G和c.7973T＞A.
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家族性von Hipple-lindu病二例
例1 男,43岁.凶头痛、呕吐行走不稳二周,于1991年10月30日入院.头颅CT示:右侧小脑半球囊性占位,梗阻性脑积水(图1a).B超检查双肾为多囊肾.
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HDF方案化疗致十二指肠穿孔1例报告
患者男,69岁.因左耳鸣、耳聋6月余,伴左面部麻木2周于2000年3月12日以"鼻咽癌”入院.查体:鼻咽部左咽稳窝消失,见新生物1.0cm×1.5cm,表面粗糙,无溃烂.左颈动脉三角触及1.5cm×2cm淋巴结,胸锁乳突肌深面触及直径2cm淋巴结.均质硬,无压痛,活动.取鼻咽部活检病理报告:鼻咽粘膜不典型增生,局部癌变.胸正位片:正常.肝B超:正常.肾B超:双肾多发性囊肿,无肾积水.BUN 3.4mmol/L,CR 95mmol/L.过去史:10年前患胃十二指肠溃疡,5年前已治愈.诊断:①鼻咽癌,②多囊肾.
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超声诊断婴儿型多囊肾1例
1 临床资料患者,女性,30岁,孕2产1,孕30周来院行常规孕检.超声所见:胎头位于耻上,颅骨光环可见,脊柱连续性好,唇可见,胎心规律,胎盘后壁回声不均,脐儿动脉收缩压与舒张压的比值为2.3;胎儿双肾形态规则,回声增强,皮髓质分界不清(图1),左肾大小4.7 cm×3.1 cm×3.4 cm,右肾大小5.0 cm×2.6 cm×3.5 cm;羊水指数6.4.
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SPARC在常染色体显性多囊肾病患者体液中的表达及其分泌研究
目的研究富含半胱氨酸的酸性分泌糖蛋白(SPARC)在常染色体显性多囊肾病(ADPKD)患者体液中的浓度及其分泌来源.方法采用ELISA法测定ADPKD患者血浆、尿液、囊肿液以及正常人血浆、尿液中的SPARC浓度;采用Western blot方法比较检测人肾小管上皮细胞(HKC)和囊肿衬里上皮细胞培养液中的SPARC蛋白水平.结果 ADPKD患者囊肿液中SPARC浓度为3 628.75±1 445.90ng/ml,显著高于血浆和尿液中的SPARC浓度(P<0.01);ADPKD组尿液中的SPARC含量比对照组明显升高(1 253.16±544.81ng/ml vs 123.91±28.37ng/ml, P<0.01),而两组血浆中SPARC浓度无明显差别.HKC和囊肿衬里上皮细胞培养液中均检测到SPARC蛋白表达,光密度检测两种细胞所分泌的SPARC蛋白与相应的GAPDH条带光密度比值分别为35.56%和71.15%. 结论 ADPKD患者囊液和尿液中增多的SPARC可能来自囊肿衬里上皮细胞及扩张的小管和集合系统.
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Cyr61基因过表达对人肾小管上皮细胞表达细胞外基质成分的影响
目的观察Cyr61基因过表达对人肾小管上皮细胞(HKC)表达细胞外基质成分的影响,探讨Cyr61在常染色体显性多囊肾病(ADPKD)发病中的作用及机制.方法 RT-PCR扩增Cyr61全长基因,构建pcDNA3.1+Cyr61重组质粒,转染HKC细胞.经RT-PCR、Western blot鉴定转染细胞系Cyr61基因的整合及表达.荧光定量PCR检测空白HKC、空质粒pcDNA3.1转染的HKC、Cyr61转染的HKC和囊肿衬里上皮细胞内Cyr61、I型和Ⅳ型胶原、层黏连蛋白的基因表达.结果构建了pcDNA3.1+Cyr61重组质粒并转染HKC细胞.Cyr61基因转染组和囊肿衬里上皮细胞内Cyr61蛋白表达显著高于空白HKC组,Cyr61基因转染组的I型和Ⅳ型胶原、层黏连蛋白mRNA表达都明显增高,且Ⅳ型胶原的基因表达增高程度远大于Ⅰ型(P<0.01).但Cyr61基因转染组上述细胞外基质成分的表达仍显著低于囊肿衬里上皮细胞(P<0.01).结论过表达Cyr61的HKC表达细胞外基质成分明显增强,尤以Ⅳ型胶原为著.过表达的Cyr61可能通过调节细胞外基质成分,促进细胞外基质重构,参与ADPKD囊肿的形成和发展.
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检测PKD2基因多态性生物芯片的建立
目的:PKD2基因在人群中以多种等位基因的形式存在和遗传,其中某些变异型等位基因所编码的多囊蛋白2功能发生改变或缺失,从而引起常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)的发生.检测PKD2基因的变异情况具有重要的临床诊断意义.方法:针对文献报道的中国人群中检测发现的PKD2变异位点,设计检测探针及引物,并制备基因芯片,构建了基因片段的质粒作为标准模板.结果:通过实验优化,建立了样品荧光标记、基因芯片杂交与检测的条件及分型标准.通过对标准质粒模板和人外周血提取的基因组DNA模板的检测,验证了基因芯片检测结果的重复性和准确性.结论:本实验制备的基因芯片可以准确区分PKD2基因中的9个突变位点的变异情况.
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多囊肾所致的高血压
多囊肾(polycystic kidney disease,PKD),为肾皮质和髓质出现较多囊肿的遗传病,按其遗传方式及起病年龄不同,分为常染色体显性遗传(成人型)多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性遗传(婴儿型)多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD),以成人型多见.
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关键词：
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