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四例性腺发育异常伴染色体异常的核型分析
例1女,21岁,因原发性闭经就诊.患者系第2胎,足月顺产,出生时母29岁,父31岁.父母体健,非近亲结婚,无遗传病史.家系中无类似患者,一姐已婚,生育正常.查体:表型、智力正常,身高155 cm,体重45 kg.
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25例X染色体异常核型分析
1 对象与方法1.1 对象 来自赣南医院附属医院妇产科门诊及遗传咨询门诊的25例女性患者,主要临床表现为:性发育异常、原发性闭经或继发性闭经、流产或不孕等.1.2 方法 按本室常规方法进行细胞培养、制片、G显带,分析30~50个中期分裂相,嵌合体分析60~80个分裂相,结果按ISCN(1995)命名.
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45,X/46,X,ter rea(X;X)一例
患者 社会性别女,24岁,未婚.因原发性闭经就诊.智力无异常.父母非近亲婚配.家族中否认遗传病和其他特殊病史.查体:身高173 cm,体重62 kg.无特殊面容,发际不低,无颈蹼,指间距174 cm,无肘外翻.双侧乳房发育欠佳,乳间距宽.外阴呈幼稚型、阴毛稀少.B超示:始基子宫,双侧卵巢未探及,有阴道.
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45,XO/46,X,dup(X)q12-22嵌合型Turner综合征一例
患者社会性别女性,33岁,因原发性闭经就诊.患者系第3胎,足月顺产,无智力障碍.11岁时乳房开始发育,1996年因无月经来潮于某医院行人工周期治疗,1个周期后出现月经来潮,但经量极少,未再继续治疗.曾口服中药治疗无效.入院查体:身高1.67m,体重96kg,腰围106cm,指间距165cm,上部量88 cm,下部量78.5 cm.
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染色体异常病例23例
染色体异常是导致习惯性流产、死胎、死产、新生儿死亡、智力低下、先天性畸形、生长发育迟缓、原发性闭经、原发不孕、生育畸形及智力低下儿的重要细胞遗传学原因.我室自1983年1月至2004年12月对来自妇产科遗传咨询门诊疑染色体异常的8826例患者进行了外周血染色体检查,检出染色体异常核型891例,占受检人数的10.10%,其中23例经湖南医科大学国家医学遗传中心专家检索鉴定为世界首报核型,现报告如下.
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t(X;11)伴原发闭经一例
患者女,20岁.两年前因无月经、乳房不发育诊断为原发性闭经,服中药3个月无效.后使用雌、孕激素周期治疗,月经开始每月一次,乳房开始发育,停药后,月经又停止.再次激素治疗又来月经,但停药后月经仍停止.家族中无同类病史.
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X染色体末端重排一例
患者社会性别女,20岁.因原发性闭经于2002年7月6日就诊.智力正常.父母非近亲婚配.否认家族中遗传病和其他特殊病史.查体:身高153 cm,体重55 kg,颜面无特殊,无颈蹼,发际不低,无肘外翻,无腋毛,双乳房未发育.外阴发育幼稚型,阴毛缺如,可见阴道外口.肛查:盆腔空虚,可触及拇指头大小子宫,双附件未触及.B超示:幼稚子宫,3.3 cm×2.0 cm×0.6 cm,有阴道.
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t(3;10)、t(X;3)平衡易位各一例
例1 男,30岁.结婚2年余,其妻怀孕3次均于妊娠50~80天内自然流产.夫妇表型正常,身体健康,非近亲结婚.其妻孕期无有害物质接触史及感染史.外周血培养制备染色体,G显带分析,核型为46,XY,t(3;10)(3qter→3p23∷10p15→10pter;10qter→10p15∷3p23→3pter),其妻核型正常.家系调查:患者父母非近亲结婚,无不良生育史.患者系第2胎,足月顺产.出生时其父母年龄均为30岁,母孕期正常.其兄已婚并有3个正常子女,其弟未婚.父母、兄弟及兄之子女染色体核型均正常. 例2 女,22岁,未婚.因原发性闭经就诊.查体:智力正常,身高156 cm,体重50 kg,无颈蹼且后发际不低,双侧乳房发育较差,阴毛、腋毛稀少.妇科检查:外阴幼稚型、肛查子宫小;B超检查子宫3.3 cm×2.9 cm×1.9 cm,右侧卵巢1.6 cm×1.4 cm,左侧卵巢1.6 cm×1.1 cm.用雌激素行人工周期治疗无撤退性出血.内分泌放免检测:FSH 60.9 μg/L(卵泡期正常值1.5~10 μg/L);LH 35.2 IU/L(正常值2~1.5 IU/L);E2 15.9 pmol/L(正常值44.4~177.6 pmol/L).外周血培养制备染色体,G显带分析,核型为46,X,t(X;3)(Xpter→Xq24∷3q27→
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45,X/46,X,i(Xp)一例
患者女,19岁.因原发性闭经就诊.自幼身高低于同龄儿童,智力正常.系第1胎第1产,出生时母亲21岁.一兄一妹身高、智力均正常.父母非近亲婚配,家族中无类似患者.
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45,X/46,X,r(Y)/46,X,inv(Y)一例
患者 15岁,社会性别女.因原发性闭经就诊.足月产,第1胎.出生时父35岁,母32岁.父母非近亲婚配,表型正常,无放射线接触史.查体:智力正常,身高135 cm,体重42 kg,后发际低,腭弓稍高.肘外翻,乳房及外殖器未发育.妇科检查:女性幼稚型外阴,可见小阴蒂,小阴唇如幼女型,未见阴道口,肛查未触及子宫及宫颈.内分泌检查FSH、T高于正常,LH、PRL、E2正常.B超检查:盆腔内探及17 mm×6 mm× 10 mm实质性回声,强度中等,边界欠清,似子宫,未探及卵巢声像.
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Turner综合征伴9号染色体臂间倒位一例
患者 女,19岁.学生,未婚.因身材矮小、原发性闭经就诊.体检:面容呆板,反应迟钝.女性外表,身高140 cm,蹼颈,颈后发际低,盾状胸,两乳头间距较宽,乳房发育差.外阴幼稚.B超提示:子宫小,卵巢萎缩.患者智力较差、记忆力差.
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18例闭经患者的分子-细胞遗传学研究
目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和高分辨比较基因组杂交(high resolution-comparative genomic hybridization,HR-CGH)技术在闭经研究中的应用价值.方法 17例原发闭经和1例继发闭经患者经常规妇科检查、B超及内分泌功能检查后,应用染色体核型分析,部分染色体异常患者采用FISH和HR-CGH技术相结合的分子-细胞遗传学检查诊断结果,并对其临床症状及发病机制进行了探讨.结果 17例原发闭经患者中,7例为46,XX 的正常女性核型;10例携带有异常染色体核型,所占比例为58.8%,其中3例为46,XY的女性患者,2例为45,X及45,X/46,XX的Turner's患者;其余5例均为携带有X染色体结构异常,包括X染色体部分单体、X等臂染色体和X/Y嵌合体等异常核型患者;1例继发性闭经患者为X染色体与常染色体易位的异常核型.结论 应用FISH 和HR-CGH技术与高分辨染色体显带技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据.
关键词: 原发性闭经 染色体异常 荧光原位杂交 高分辨比较基因组杂交 -
原发性闭经伴高雄激素血症两姐妹基因组拷贝数变异的检测和分析
目的 检测和分析原发性闭经伴高雄激素血症姐妹的基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs).方法 应用常规G显带法和微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)芯片对2例患者分别进行常规核型分析和全基因组高分辨率扫描,实时定量PCR验证array-CGH芯片检测结果的准确性.结果 常规G显带核型分析显示2例患者的核型均无异常.Array-CGH检测发现2例患者存在11个相同的CNVs,然而,这些CNVs与国际公共良性CNVs数据库已报道的CNVs相重叠,因此很可能是良性的.此外,姐姐的9p11.1-p13.1(chr9:38 561 587-47 002 387,hg18)还存在一约8.44Mb的微重复,妹妹的4q13.2 (chr4:70 183 990-70 264 889,hg18)还存在一约80.9 kb的微缺失,与高雄激素血症及原发性闭经的关系不详.实时定量PCR的检测结果与array-CGH芯片一致.结论 Array-CGH芯片从2例患者中检出了2个CNVs,其与疾病的关系还有待进一步研究.
关键词: 原发性闭经 高雄激素血症 微阵列比较基因组杂交 拷贝数变异 -
胚胎睾丸退化综合征一例
患者 社会性别女,17岁,因无月经初潮,在当地医院诊断为原发性闭经,为进一步诊治来我院就诊.门诊查染色体为46,XY,以"46,XY性腺发育不全"收入院.
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完全雄激素不敏感综合征一例
患者 17岁,社会性别女性,因原发性闭经就诊.在外院查染色体核型为:46,XY,考虑两性畸形.为进一步确诊和治疗米我院.查体:女性外表,身高165 cm,体重50 kg,无喉结,双乳房有发育,但发育差,体毛不多.妇科检查:外阴女性型,阴毛稀少,盲端阴道,深约6 cm,子宫缺如,盆腔无肿物,双腹股沟区可扪及包块.B超提示:无子宫、无卵巢.
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Turner综合征并糖尿病、甲状腺功能减退症一例
患者女, 50岁,未婚.因原发性闭经伴口干、多饮、多尿1年就诊.因闭经曾于20岁时进行1年的药物人工周期治疗,有撤退性出血.患者智力一般,近4年来听力逐渐减退.患者父母非近亲婚配,其父母及姐弟均健康.
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姊妹同患睾丸女性化综合征四例
例1 31岁,社会性别女性,因原发性闭经,结婚4年未孕就诊.体查:无胡须,喉结不大,声音高尖、双乳房发育欠佳.无阴毛,大小阴唇发育较差,尿道口与阴道口位置关系正常,双侧腹股沟及大阴唇未触及包块,阴道深7 cm,盆腔双合诊未触及子宫.B超检查:先天性无子宫.阴道造影:阴道部分分隔畸形,未见阴道穹隆及子宫、附件.染色体核型为46,XY,诊断为睾丸女性化综合征.
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一个睾丸女性化综合征家系
先证者(Ⅱ3) 社会性别女,28岁.因腹股沟肿物误认为斜疝来我院外科就诊.主诉:原发性闭经,婚后多年未孕,双侧腹股沟肿物已有多年,近来时有不适.查体:身高165cm,皮肤白净,无胡须,喉结不明显,皮下脂肪较厚,乳房中等发育,无阴毛,外生殖器呈女性幼稚型,阴道约6cm深,呈盲端;双侧腹股沟各有3.2cm×2.8cm×2.2cm包块,质硬.
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478例闭经患者的遗传学及内分泌学分析
目的 探讨染色体核型分析、SRY基因检测以及内分泌检查在闭经病因学诊断中的价值.方法 回顾478例闭经患者的染色体检查及临床资料.结果 在478例患者中,染色体异常的检出率为22.18%(106/478),其中原发性闭经者染色体异常率为24.14%(91/377);继发性闭经患者的异常率为14.85%(15/101).原发性闭经者主要包括正常女性核型(75.86%)、X染色体异常核型(15.92%)、含Y染色体核型(7.43%)、常染色体异常核型(0.80%)4类.继发性闭经患者的核型则包括正常女性核型占85.15%、X染色体异常(12.87%)、X染色体与常染色体异常(0.10%)、常染色体异常(0.10%)等4类.原发性闭经者以Ⅲ型多,占58.85%,Ⅰ型少,仅占1.59%.继发性闭经者中Ⅲ型占82.18%,Ⅱ型占14.85%,Ⅰ型占2.97%.结论 染色体异常是导致闭经的主要原因.核型分析结合内分泌检查、SRY基因检测对后者的诊断和鉴别诊断具有甚为重要的意义.
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109例原发性闭经患者的遗传学分析
目的 探讨原发性闭经与染色体异常及Y染色体上的性别决定基因(sex-determining region of Y-chromosome,SRY)的关系.方法 对109例原发性闭经患者行染色体核型分析,并对核型为46,XY的患者行SRY基因的荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization,FISH)检测.结果 在109例患者中共检出49例异常核型,异常率为44.95%.其中数目异常13例、占11.93%,包括45,X9例、45,X嵌合体4例;结构异常18例、占16.51%,包括X等臂10例、X缺失及环状X各3例、X倒位及易位各1例;假两性畸形46,XY 4例,占3.67%;46,XY性反转女性14例,占12.84%.18例46,XY和1例45,X/46,XY原发性闭经患者的SRY基因FISH检测结果均为阳性.结论 染色体核型分析及对46,XY的患者行SRY基因的FISH检测有助于查明原发性闭经的原因,为其治疗提供依据.