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特纳综合征患者的骨健康研究进展
特纳综合征(Tuerner syndrome,TS)也称为先天性卵巢发育不全综合征,以显著的身材矮小、原发性闭经、第二性征和生殖器不发育为主要临床特征,是由性染色体异常所致,该病发病率约为为1/2500,1938年由美国Turner医生首先报道。患者由于缺乏完整的两条X染色体,基本上不产生或只产生少量性激素,使得第二性征的不完全发育和产生原发性闭经。
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114例原发性闭经患者细胞遗传学分析研究
目的 通过细胞遗传学研究,在染色体水平对原发性闭经患者发病原因进行探讨.方法 对114例原发性闭经经过培养、制片、烤片、胰酶消化、Giemsa染色后,在镜下观察30个核型分析3个核型,异常者加倍观察60~100个核型.结果 在114例患者中,45例发生染色体核型异常,异常率为39.5%,分别是数目异常、结构异常、完全型睾丸女性化染色体等,其中常见的是数目异常,即Turner综合征.结论 原发性闭经患者染色体异常发生率高,均进行细胞遗传学检查,以明确病因.
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处女膜闭锁误诊为卵巢肿瘤1例分析
处女膜闭锁是女性外生殖器异常的一种,是原发性闭经的原因之一.主要症状为青春期进行性加剧的周期性下腹痛,但无月经来潮,B超见阴道子宫积血或盆腔肿物.临床上易与卵巢肿瘤蒂扭转等引起的腹痛混淆,要注重专科查体及影像学鉴别.笔者在工作中碰到1例处女膜闭锁误诊为卵巢肿瘤的患者,现报告如下.
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45,X/46,XY核型致性发育异常一例报告
患者女,18岁,因原发性闭经就诊.身高148cm,后发际低,有颈蹼,肘外翻,乳房未发育,女性外阴呈幼稚型,腹部B超提示:子宫体积小,呈幼稚型,双侧卵巢体积较小,未见明显卵泡回声,盆腔及双侧腹股沟区未见明显睾丸声像.细胞遗传学检查:应用我室已建立的稳定的外周血淋巴细胞培养方法,按常规方法制备染色体,经G带和C显带,计数60个中期分裂相,分析3~6个核型,患者染色体核型为45,X/46,XY,比例1:3,Y染色体结构正常.
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67例原发性闭经患者的细胞遗传学分析
原发性闭经是指女性满18岁或第二性征成熟2年以上仍无月经来潮者.在引起原发性闭经的诸多因素中,染色体异常是重要因素之一.因此,我们将近年来所检查的67例原发性闭经患者染色体核型进行了分析.
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Turner综合征的细胞遗传学检查与临床表现分析
目的:分析以闭经及不孕等为主诉的Turner综合征患者染色体核型分布,主要临床特征,核型与临床特征之间的关系,以得到临床启示.方法:常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术确定染色体核型,对诊断为Turner综合征的患者进行细胞遗传学分析及临床表现分析.结果:回顾分析的408例主诉闭经及不孕等患者中,73例有异常染色体核型且核型表现复杂,其中58例可追踪到的Turner综合征患者临床表现多样,但主要症状相似.结论:临床上对于有疑似Turner综合征表型者,均应行染色体检查,并进行遗传咨询及优生优育指导.
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低促性腺激素性闭经治疗并应用DHEA 1例及文献复习
1病例简介患者,19岁,未婚,因“尚无月经来潮”于2013年5月就诊。查体:身高148cm,问答切题,头颅无畸形,五官无异常,双侧乳房发育不良,无泌乳,无腋毛(Tanner 1期,图1A)。妇科检查:女性外阴阴毛分布稀疏、小阴唇发育不良(Tanner 1期,图1B),未行内诊。实验室检查:雌二醇(E2)<37pmol/ L,促卵泡激素(FSH)0.19U/ L,促黄体激素(LH)0.05U/ L,睾酮(T)0.34nmol/ L,泌乳素(PRL)4.29ng/ ml,孕酮(P)0.3 nmol/ L;甲功、肝肾功及血脂无异常。性染色体:46,xx。B 超示子宫未见显示。左侧卵巢轮廓不清,右侧卵巢显示清,大小27mm×11mm,双侧附件未见明显异常包块声像。泌尿系超声检查未见异常。垂体MRI 增强未见明显异常,透明隔间腔形成,双侧筛窦炎症。诊断:原发性闭经、低促性腺激素性闭经。患者就诊时无生育要求,故治疗上以促进第二性征的发育、恢复月经来潮为主。初期予人工周期(HRT)序贯治疗,结合雌激素0.625mg/ d 连用28d;后半周期加用微粒化黄体酮200mg/ d,连续2周期后实现月经初潮,经量少,色鲜红。此后规律应用HRT 2个周期(结合雌二醇0.625mg/ d,连用40d),停药后均可月经来潮。患者规律用药,2013年11月后再发停经,复查B 超示子宫21mm×15mm×22mm,内膜(Em)2mm,右侧卵巢(ROV)15mm×7mm,左侧卵巢(LOV)不清;生殖激素FSH 1.9U/ L,LH 0.28 U/ L,E2<18.35pmol/ L。2014年1月改予戊酸雌二醇1mg/ d,连用50d 后复查超声示Em 5mm,ROV 21mm×12mm,LOV 17mm×9mm,继续后半周期联合黄体酮治疗,仍未见月经来潮。遂给予结合雌激素0.625 mg/ d 连用130d,后半周期联合黄体酮。2014年9月复查生殖激素E2<18.35pmol/ L,LH 0.63IU/ L,FSH 1.4IU/ L,T<0.087nmol/ L。除原来HRT 方案外,加脱氢表雄酮(DHEA)25mg/ d 治疗。2014年10月,即再次闭经后近1年,患者月经复潮,身高154.5cm。此时继续HRT 治疗(其中结合雌二醇1.125mg/ d 连用40d),并持续服用DHEA 25mg/ d。患者停药后可正常月经来潮,但于第3周期停药后患者无月经来潮。2015年1月复查生殖激素FSH 1.2U/ L,LH 0.64U/ L,E241.7pmol/ L,T 0.84nmol/ L,予停DHEA,继续予HRT 1周期。2015年3月再次月经来潮。此后周期序贯治疗至今(其中结合雌激素1.125mg/ d 连用60d),停药后月经均可正常来潮,量已较前明显增多。现患者身高较初诊时增高10cm,腋毛增多,乳房发育达Tanner 4期(图1C),外阴发育较前进展,达Tanner 2期(图1D)。
关键词: 低促性腺激素性腺功能减退症 原发性闭经 激素补充治疗 脱氢表雄酮 -
XY单纯性生殖腺发育不全1例
患者,19岁,社会性别女性,汉族,未婚,因原发性闭经和乳房未发育就诊.父母健康,非近亲婚配(父母生育年龄均为35岁),母孕期未接触有害物质;其3个姐姐、2个弟弟均发育正常.体检示患者身高169cm,体重55kg,女性表现型,未发现有智力障碍,无喉结、胡须,乳房未发育,无腋毛、阴毛.妇科检查示外阴幼女型,有阴道,深约7cm,未触及子宫及双侧附件.实验室检查示FSH 100IU/L,LH 46.1IU/L,PRL 12.2μg/L,E2 18.4pmol/L,P 13.4nmol/L,T 1.3nmol/L.外周血染色体检查为46,XY.阴道B超示子宫缺如,左侧性腺为15mm×12mm×5mm,右侧性腺为16mm×14mm×17mm.B超示泌尿系统无畸形,腹股沟及大阴唇区未探及睾丸回声.于2003年9月8日行剖腹探查术,术中见双侧输卵管细长,相当于卵巢的部位有2个条索状组织,分别为18mm×12mm×1mm与20mm×10mm×5mm,未见子宫.性腺组织学检查,见卵巢纤维及少许管状组织、纤维组织、血管.
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Turner综合征伴硬化性萎缩性苔藓1例
临床资料 患者女,24岁,未婚.因四肢、足背皮肤白色斑片,痒3年余就诊,于3年前无明显诱因先于双上肢,足背部逐渐到下肢伸侧,脐部皮肤发现白色斑片,扩大,轻度痒,皮肤渐发硬、萎缩.在当地医院求治,诊断不明,经治疗(具体不详)无好转.近来肛周、外阴部皮肤发现同样皮疹,故为进一步诊断及治疗收入我科.个人史:第三胎早产儿,原发性闭经.家族中无类似疾病,父母非近亲结婚.
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阴道成形术患者的心理护理(摘要)
一般资料:002年1月至2006年12月在我院妇科病房住院的35例患者.年龄18~28岁,平均年龄为22岁,其中未婚21例,以原发性闭经来院就诊,已婚14例,已婚后不能正常性生活来院就诊.
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卵巢病变性闭经
卵巢病变可引起原发性或继发性闭经.其原因多样,应区别对待.1 特纳综合征特纳综合征患者存在一条X染色体缺失或异常,临床表现为身材矮小、蹼颈、盾状胸、肘外翻、高促性腺激素血症和低雌激素血症.由于缺乏卵泡,因此青春期性腺无性激素分泌,而引起原发性闭经.所有高促性腺激素血症女性,包括典型特纳综合征患者在内,均应进行染色体核型分析.单纯性特纳综合征,如仅发现45,X染色体单一细胞系即可确诊.40%特纳综合征为嵌合体或存在X或Y染色体结构异常.
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原发性闭经、多毛、女性男性化
病历摘要患者女,26岁,因原发性闭经10余年,多毛、女性男性化2年收入院.患者16岁时因无月经来潮,嗓音变粗,曾到一省级医院就诊.妇科检查发现子宫较小,卵巢及阴道未发现异常,给予雌激素、维生素E等药物治疗,但仍未来月经.2年前,患者前胸及腹部、背部出现多毛、毛发变粗,并有痤疮出现.1年前长出胡须,检查发现睾酮明显升高,染色体检查为46XX,给予地塞米松实验治疗4月.用药后体重增加,全身毛发胡须明显增多,背部痤疮剧增,仍无月经,遂来我院就诊.患者1年前结婚,有性欲及正常性生活.
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原发性闭经患者的细胞遗传学分析
1.资料与方法1.1 检查对象 1983-07~2007-12进行的3 665例外周血染色体检查对象中因原发性闭经而就诊的患者201例,占受检人数的5.48%.
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女性节食减肥须防惹恼“好朋友”
减肥过度可致闭经不孕如今的都市里,因盲目减肥而造成闭经的女性病例经常可见.到医院看闭经的较前两年多出好几倍,就诊者年龄大都集中在16~21岁之间.临床上对女性超过18岁仍无月经来潮者,称为原发性闭经;曾经正常月经来潮,以后又月经停止6个月以上者,称为继发性闭经.导致少女闭经的原因很多,除了疾病因素外,盲目减肥也会给减肥者造成巨大的心理压力,引起精神状态的改变,从而影响月经的正常来潮.
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中医药治疗闭经近况
闭经,是指女子年逾十八周岁月经尚未初潮,或已行经而又中断达6月以上者。通常将其分为原发性和继发性两类。闭经是妇科疾病中的常见症状,致病因素多,病情复杂,……
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闭经患者的外周血染色体和性激素研究
目的 研究闭经患者的临床体征、性激素水平与染色体异常的相关性.方法 对本院2003年以来就诊的356例闭经患者进行临床体征、染色体核型分析和性激素水平检测.结果 闭经组患者的FSH和LH明显高于正常对照组,E2和P明显低于正常对照组,T和RPL无明显差异.356例闭经患者中包括214例原发性闭经和142例继发性闭经.在142例继发性闭经患者中,有5例染色体核型异常,异常比例为3.52%,均为常染色体异常.在214例原发性闭经患者中有150例染色体核型异常,异常比例为70.09%.X染色体数目异常81例,占54.00%;X染色体结构异常31例,占20.67%;X染色体数目伴结构异常28例,占18.67%;含Y染色体10例,占6.67%.结论 结合临床体征、染色体和性激素检查,不仅为闭经患者寻找病因提供了理论依据,而且有利于指导闭经患者的治疗.
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原发性闭经患者染色体核型分析及SRY基因检测
目的:分析原发性闭经患者染色体异常核型及Y染色体上的性别决定区(SRY)基因,并对原发性闭经的原因进行探讨.方法:采用染色体G显带及聚合酶链反应对71例原发性闭经患者进行染色体核型分析及SRY基因检测.结果:71例原发性闭经患者中检出核型异常者23例;6例SRY阳性.其中45X 7例、45X/46XX1例、45X/46Xi(Xq)3例、46Xi(Xq)6例、46XX/46XY 2例、46XY 4例.1例45X/46Xi(Xq)SRY基因为阳性,2例46XX/46XY均检测出SRY基因,4例46XY中3例SRY阳性,其余患者SRY基因均为阴性.结论:染色体核型异常与SRY基因异常均可导致原发性闭经.
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原发性闭经的细胞遗传学研究
原发性闭经是妇科常见疾病,染色体异常为其重要原因,约占30~63.7%.因此,染色体检查是原发性闭经者不可缺少的检查项目,本文对遗传门诊中57例原发性闭经患者除进行了内分泌功能检测外,还进行了细胞遗传学检查,现将结果报告如下.
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闭经病的辨证施治
女子年逾18岁,尚无月经来潮称为原发性闭经;月经周期已经建立后(而又未到更年期),停经3个月以上谓继发性闭经.<景岳全书.妇人规>中以"血枯"、"血隔"而分闭经之虚实.笔者通过临床实践,发现此病常见为阴虚血热型、阳虚血枯型和气滞血瘀型三种类型.现将体会简述如下.
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MRI在MRKH综合征诊断中的价值
目的 探讨MRI在MRKH综合征诊断中的价值.方法 对临床发现原发性闭经且合并阴道发育不全的7例患者行MRI检查.7例均经临床或手术病理证实.结果 7例中,1例右侧始基子宫存在内膜结构,左侧始基子宫随卵巢异位于左侧腹股沟管内.余6例卵巢发育正常,而双侧始基子宫均为无内膜结构的等T1、稍长T2信号的均质肌性结构,增强扫描明显强化.7例始基子宫均无宫颈结构.除2例可见内端呈盲端之阴道影外,余5例均未见明显阴道结构.结论 MRI在临床疑为MRKH综合征而进行的影像学诊断中发挥着非常重要的作用,尤其在超声因复杂生殖系统畸形而不能明确诊断以及合并其他系统病变时.