转位蛋白与神经系统变性疾病
摘要： 神经系统变性疾病（neurodegenerative diseases ， NDD）是一组原因不明的以神经元变性为基础的慢性进展性神经系统疾病，包括帕金森病（ Parkinson′s disease ）、阿尔茨海默病（Alzheimer′s disease， AD）、亨廷顿病（Huntington′s disease）、运动神经元病（ motor neuron disease ， MND）等。近年来，神经炎性反应在NDD发病机制中所起的作用越来越受到重视，是相关领域的研究热点。转位蛋白（ translocator protein ， TSPO）在神经炎症时高表达于活化的小胶质细胞，目前已被公认为脑内炎症的生物标志物，可以利用TSPO的放射性配体通过正电子发射断层扫描（ positron emission computed tomography， PET）对神经炎症进行无创性监测追踪。 TSPO在许多NDD中亦存在高表达，对于研究神经变性与神经炎症之间的关联提供了进一步的线索，也使其成为研究NDD病因与治疗的新方向。我们重点围绕 TSPO、神经炎症与NDD之间的密切联系，综述TSPO在NDD方面的研究进展。
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夜间发作性肌张力障碍一例
临床资料患儿男性,9岁.因发作性四肢不自主运动9年就诊.患儿发育、智力正常,神经系统检查正常.
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以听神经损害为首发症状的吉兰-巴雷综合征一例报告
患者,女性,38岁.主因"耳鸣及听力下降1周,四肢麻木无力4 d"于2002年6月19日入我院.患者系马路清洁工,发病前2周左右在清扫垃圾过程中遭雨淋致全身湿透,回家后感到全身不适,发冷,随后体温升到38℃左右,给予解热止痛药等对症处理后,次日症状消失,照常从事日常工作.于入院前1周左右患者出现双侧耳鸣,自诉音调较高,未引起注意,2 d后出现听力下降,在当地医院考虑为神经性耳聋,给予改善循环及维生素等处理,效果不佳.
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蛛网膜下腔出血后并发神经源性肺水肿一例
临床资料 患者男性,40岁.主因抬重物后突发意识不清,于2013年9月22日到本院急诊就诊.患者于上午9点左右在抬重物后出现意识不清,全身出汗,咳粉红色泡沫痰.至急诊时(上午10时许),深昏迷,呼吸不规则,测氧饱和度为84％.行紧急气管插管机械通气,吸出粉红色泡沫痰.发病后无抽搐发作,无大小便失禁.患者10余天前有过头痛病史,不发热,后消失.既往无心肺疾病史,否认有头颅外伤史.有吸烟史20年,近几年每天一包.体格检查:体温38.2℃,脉搏145次/min,血压112/83 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),氧饱和度92％,意识不清,呼之不应,双侧瞳孔等大等圆,光反射存在,劲抵抗,双侧Kernig征(+),双肺呼吸音粗,双肺满布湿性哕音.四肢肌力检查不配合,偶伴不自主扭动,肌张力正常,双侧巴宾斯基征(-).
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淀粉样变性周围神经病二例
淀粉变性病是由于不同结构的异常蛋白在人体内不同组织和器官沉积所致.淀粉样变性周围神经病是累及周围神经为主的一大类疾病.目前国内文献家族性(FAP)和原发性淀粉样变性周围神经病(AL)有个别病例报道,而继发性(AA)和散发性淀粉样变性周围神经病目前国内尚未见报道,先将2例淀粉样变性周围神经病(从和散发性各1例)报道如下.
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李斯特菌脑膜脑炎一例
临床资料患者男性,51岁,干部,因"发热10 d、左下肢抽搐2次"于2008年9月2日入院.入院前10 d有发热,高达39.3℃,考虑"感冒",服用头孢替唑钠等药物,体温降至正常.9月2日突发左下肢抽搐2次,1～2 min后完全恢复正常.
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乳突炎的颅内并发症一例
患者女性,48岁,主因"左耳鸣听力下降3年,头痛1年8个月,视物成双半个月,加重伴呕吐7 d"于2005年1月19日入我院.入院9个月前曾发作摔倒伴短暂意识丧失,数字减影血管造影(DSA)示左侧颈内动脉闭塞,右侧颈内动脉大部狭窄(图1),行支架成形术.
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颈动脉夹层支架植入术后断裂一例
临床资料 患者男性,36岁,因"突发言语不清伴左肢无力4h"于2012年1月31日入院.患者于2010年5月因"左侧肢体麻木1d"在当地医院治疗,住院检查发现"左顶叶脑梗死、右侧颈内动脉狭窄,夹层形成",2010年6月转至上海某医院行"右侧颈内动脉夹层支架植入术",术中植入自膨式支架(美国EV3公司Protégé支架)2枚,手术顺利,恢复良好,术后每天口服阿司匹林100 mg、氯吡格雷75 mg、阿托伐他汀20 mg治疗.于2012年1月25日患者再次出现左上肢麻木、欠灵活,在当地医院治疗,症状好转.2012年1月31日凌晨2时被家属发现言语不清,左侧肢体活动不能,烦躁,急送至某医院.体检:血压120/80 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),嗜睡,言语不能,双侧瞳孔直径2.5 mm,对光反射灵敏,右向凝视,未及眼震,左侧鼻唇沟对称浅,伸舌无法配合,左侧上下肢肌力0级,右侧肢体肌力检查不合作,左侧巴宾斯基征阳性.
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Miller-Fisher综合征五例的自主神经电生理测定结果
临床资料 例1女性，58岁，以“四肢麻木伴走路不稳，视物成双5d”于2010年4月15日入院。发病前无明显感染史。体检：双眼外展受限，内收及上、下视可，四肢肌张力低，腱反射(±)，四肢肌力Ⅴ级。共济检查未见异常。有心慌症状。例2女性，61岁，以“头晕伴四肢末端麻木3d”于2010年8月1日入院。发病前有感冒史。体检：左眼外展受限，四肢肌张力低，腱反射(-)，四肢肌力Ⅳ级。双手及双足痛觉减退，双下肢共济欠稳准。无自主神经受损症状。例3男性，29岁，以“头晕，视物成双伴走路不稳2d”于2010年8月17日人院。发病前有腹泻、发热史。体检：双眼外展受限，内收及上、下视稍差，四肢肌张力低，腱反射(++)，四肢肌力Ⅳ级。双下肢共济欠稳准。无自主神经受损症状。
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成人晚发的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作一例
线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作( MELAS)综合征是线粒体病的亚型之一,以卒中样发作、偏头痛样发作、抽搐、身材矮小、心肌病、听力丧失和糖尿病为主要表现[1].MELAS以青少年发病多见,50岁之后发病的非常少见[1-2] , 60岁以上发病者更为罕见,仅国外有个案报道,国内尚未见相关报道. 现报道1例我院收治的62岁发作的MELAS患者的临床资料,以供参考.
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纯感觉型吉兰-巴雷综合征一例报告
是否存在纯感觉型吉兰-巴雷综合征(GBS),仍是一个有争议的问题.我院1999年10月收治1例急性对称性感觉型神经病变患者,其临床、脑脊液、电生理特征均支持纯感觉型GBS,现报道如下.患者,女性,43岁,因四肢对称性麻木、共济失调1个月于1999年10月入院.患者发病前1周曾发生上呼吸道感染,后出现双下肢麻木、束带感,很快进展至上肢伴胸部束带感,四肢麻木,以远端明显,伴站立不稳、行走不稳、双手扣纽扣较困难及双足如踩棉垫感.无眩晕、瘫痪、失语、手抖等.入院前3个月曾因感冒后出现双侧面瘫,经针炙及皮质激素治疗后好转.无肿瘤家族史.入院时查:意识清楚,精神系统及颅神经检查无异常.四肢肌张力、腱反射及肌力正常.双手指鼻不准,轮替运动欠佳,双侧跟膝胫运动差,以上共济失调以闭眼时加重,闭目难立,直线行走不稳.整个四肢对称性针刺觉减退,尤以远端明显,呈手套、袜子样无痛觉,躯干部位及面部对称性针刺觉减退.温度觉亦减退,分布同针刺觉.双足趾、手指关节位置觉差,音叉振动觉于双侧足背、胫骨、髌骨、耻骨联合均消失,双侧桡骨、乳突、颌部、额部音叉振动觉减退,四肢、躯干两点辨别觉消失.心、肺、腹部检查正常.血常规及骨髓象检查正常,甲胎蛋白、癌胚抗原阴性,甲状腺功能正常,类风湿因子、抗核抗体、抗双链DNA阴性,艾滋病抗体及梅毒血清试验阴性.脑脊液常规:蛋白2.0 g/L,细胞数4×106/L,其余各项正常.PCR法查结核菌、单纯疱疹病毒、水痘疱疹病毒DNA均阴性.心电图、胸片、腹部B超正常.诱发电位:左右正中神经体感诱发电位(SEP)可引出, 潜伏期均延长,波幅低,V6皮层潜伏期未引出,左右胫后神经、腓总神经SEP可引出,P1波潜伏期均延长,波幅低.双侧正中神经、尺神经、腓总神经、胫神经传入神经传导速度明显减慢,波幅低.经静脉滴注氟美松15 mg/d,两周后减至10 mg/d,再用两周后改为泼尼松片40 mg/d,逐渐减量,共住院40 d后病情好转,出院后1个月已痊愈.
