中华眼底病杂志
Chinese Journal of Ocular Fundus Diseases 중화안저병잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 0.92
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1005-1015
- 国内刊号： 51-1434/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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原因不明的双眼视网膜劈裂症一例
患者女,62岁.因双眼视力下降伴视物变形9年、加重2年来我院就诊.糖尿病病史9年.肾病综合征病史9年,现药物控制,病情稳定.否认家族遗传病史.眼部检查:右眼视力0.4,矫正视力0.6(+2.50 D/-1.50 D×95°);左眼视力0.3,矫正视力0.8(+2.70 D/-1.50 D×75°).双眼角膜透明,前房深度正常,结构清晰,晶状体皮质混浊(核Ⅰ级),玻璃体轻度混浊.眼底检查,双眼视盘边界清楚,颜色正常,杯盘比0.4,血管走行正常,动静脉比2:3;黄斑颜色暗,中心凹反光消失;视网膜在位,无明显出血、渗出.
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显性囊样黄斑营养不良一例
患儿女,5岁.因双眼视力进行性下降半年于2017年10月10日到我院就诊.2016年1月30日,患儿母亲发现患儿间歇性外斜视6个月首次就诊于外院眼科.双眼佳矫正视力(BCVA) 20/25(右眼+0.25D,左眼+0.50D);间歇性外斜20个视盘直径(DD);色觉及眼前节检查正常.眼底检查,双眼杯盘比大于0.5,黄斑区水肿.光相干断层扫描(OCT)检查,双眼黄斑区呈囊腔样改变(图1A,1B).
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结晶样视网膜色素变性合并黄斑区脉络膜新生血管一例
患者女,54岁.因双眼视物模糊1个月,左眼重于右眼于2016年8月17日来我院就诊.否认既往眼部病史和相关家族史;全身检查未见明显异常.眼部检查:右眼视力0.2,左眼视力0.1,不能矫正.双眼眼前节未见明显异常,玻璃体轻度混浊;眼底可见大量黄白色结晶样颗粒,左眼黄斑区出血(图1A,1B).
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Stickler综合征一例
患儿女,7岁.因左眼视力下降6月余2017年10月到我院就诊.患儿足月顺产,父母非近亲结婚,家族中无类似遗传病史.2015年于外院诊断为“双眼先天性白内障”并行双眼白内障超声乳化联合人工晶状体植人手术.全身检查:患儿智力发育正常,颜面部小颌畸形改变,左右基本对称,张口型正常,乳牙裂,牙槽突完整,双侧硬腭部分裂开,软腭至悬雍垂完全裂开,舌体居中、活动自如,开口度及开口型无异常.心、肺、腹部检查未见明显异常,生理反射存在,病理反射未引出.眼部检查:右眼视力0.04,矫正-8.50DS/-2.00 DC×120°＞0.3;左眼视力眼前手动,矫正无提高.
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结缔组织生长因子重组干扰载体慢病毒颗粒的构建及其对视网膜血管内皮细胞内源性结缔组织生长因子表达的抑制作用
目的 构建结缔组织生长因子(CTGF)重组干扰载体(shRNA),观察其对视网膜血管内皮细胞内源性CTGF表达的抑制作用.方法 构建人源CTGF shRNA,应用三质粒包装系统获得高滴度的CTGFshRNA慢病毒颗粒.感染视网膜血管内皮细胞,利用干扰载体中的红色荧光标记示踪并筛选慢病毒的佳感染复数及起效时间.将细胞分为空白对照组(正常培养)、感染对照组(Scramble shRNA病毒感染)及CTGF敲低组(CTGF shRNA病毒感染).通过Transwell细胞迁移实验观察3组细胞的迁移能力;实时定量聚合酶链反应(PCR)和蛋白免疫印迹法(Western blot)检测3组细胞的结缔组织生长因子(CTGF)、纤连蛋白(FN)、α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)、I型胶原蛋白(Col I)的mRNA和蛋白表达.3组间数据比较采用方差分析.结果 CTGFshRNA的佳感染复数为20,佳起效时间是72 h.Transwell细胞迁移实验结果显示,CTGF敲低组穿过小孔细胞数较空白对照组及感染对照组明显降低,差异均有统计学意义(F=20.64,P=0.002).实时定量PCR及Western blot检测结果显示,CTGF敲低组CTGF、FN、α-SMA、Col ImRNA(F=128.83、124.44、144.76、1 374.44,P=0.000、0.000、0.000、0.000)和蛋白表达(F=22.55、41.60、25.73、161.68,P=0.002、0.000、0.001、0.000)较空白对照组、感染对照组明显降低,差异均有统计学意义.结论 成功构建的CTGF shRNA慢病毒颗粒可有效抑制视网膜血管内皮细胞迁移并下调内源性CTGF的表达.
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Delta样配体4对早期糖尿病大鼠视网膜病理结构的影响及其与血管内皮生长因子受体-2的关系研究
目的 观察Delta样配体4(Dll-4)对早期糖尿病(DM)大鼠视网膜病理结构的影响及其与血管内皮生长因子受体(VEGFR)-2的关系.方法 雄性Sprague-Dawley大鼠70只,随机数字表法分为正常组(10只)和DM组(60只).DM组大鼠经腹腔注射链脲佐菌素诱导DM模型;剔除血糖恢复和死亡大鼠,终50只大鼠纳入统计.正常组大鼠注射等体积柠檬酸-柠檬酸钠缓冲液.随机数字表法将DM组大鼠分为DMlm组、DM 2m组、DM 3m组、DM 3m+Anti组、DM 3m+磷酸盐缓液(PBS)组,各组均为10只大鼠.DM3m+Anti组大鼠玻璃体腔注射抗Dll-4多克隆抗体4 μl,抗体浓度0.25 mg/ml;DM 3m+PBS组大鼠玻璃体腔注射等体积PBS.注射后5d,处死大鼠.其余各组大鼠不做任何处理,分别于成模后1、2、3个月处死.苏木精-伊红染色观察视网膜各层结构及微血管变化,测量视网膜总厚度;免疫组织化学和荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测视网膜中Dll-4、VEGFR-2 mRNA的表达.单因素方差分析比较各组大鼠视网膜中Dll-4、VEGFR-2表达差异;两组间比较采用小显著差法t检验.结果 光学显微镜观察发现,DM 3n组大鼠视网膜神经节细胞层明显水肿,内、外核层变薄,细胞数量减少,排列紊乱,外丛状层(OPL)水肿明显,微血管异常扩张;DM 3m+Anti组大鼠视网膜OPL水肿较DM 3m组减轻,其余各层无明显差异.与正常组比较,DM3m组、DM 3m+Anti组、DM 3m+PBS组大鼠视网膜总厚度增加,差异均有统计学意义(t=5.596、3.290、4.286,P=0.000、0.008、0.002).免疫组织化学染色结果显示,正常组大鼠视网膜神经节细胞层可见少量Dll-4阳性表达;神经节细胞层及内、外核层均可见少量VEGFR-2阳性表达.DM lm组、DM 2m组、DM 3m组大鼠视网膜血管内皮细胞中Dll-4阳性表达逐渐增加.DM 3m+Anti组大鼠视网膜各层及血管内皮细胞中Dll-4阳性表达明显减少,而VEGFR-2表达显著增加.DM3m+PBS组大鼠视网膜Dll-4、VEGFR-2阳性表达与DM3tm组无明显差异.荧光定量PCR检测结果显示,DM 3m组大鼠视网膜中Dll-4、VEGFR-2 mRNA表达量较正常组明显升高,差异有统计学意义(t=6.705、20.871,P＜0.05).与DM 3m组比较,DM 3m+Anti组大鼠视网膜Dll-4 mRNA表达量降低,VEGFR-2 mRNA表达量升高,差异均有统计学意义(t=2.681、3.639,P＜0.05).DM 3m+PBS组、DM 3r组大鼠视网膜中Dll-4、VEGFR-2 mRNA表达量比较,差异无统计学意义(t=0.513、0.657,P＞0.05).结论 DM大鼠早期视网膜病变过程中视网膜血管内皮细胞中Dll-4表达逐渐增加;抑制Dll-4表达,VEGFR-2的表达上调,且OPL水肿减轻.
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家族性渗出性玻璃体视网膜病变的遗传学研究进展
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是以视网膜血管发育不全为特征的一类遗传性疾病.其遗传异质性较高,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁隐性遗传等多种遗传方式.目前为止发现有6个基因与其病变相关,分别是Wnt受体卷曲蛋白(FZD4)、Norrie病(NDP)、共受体低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)、四旋蛋白12(TSPAN12)、锌指蛋白408(ZNF408)、驱动蛋白家族成员11 (KIF11)基因.其中,FZD4、NDP、LRP5、TSPAN 12等4个基因在Norrin/Frizzled4信号通路中发挥重要作用.在视网膜毛细血管内皮细胞中,Norrir通过激活Norrin/Frizzled4信号通路特异性控制眼毛细血管的发生.ZNF408与KIF11是近5年来新发现的与FEVR有关的致病基因,其中ZNF408编码在视网膜血管生成中发挥重要作用的转录因子,KIF11在眼发育和维持视网膜形态、功能方面发挥作用.
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视网膜色素变性的致病基因研究进展
视网膜色素变性(RP)是一组视网膜光感受器异常导致的遗传性致盲眼底疾病.Rp在遗传和临床表型上具有高度异质性,可分为单纯型RP和综合征型RP.主要遗传方式为常染色体显性、常染色隐性及伴X连锁遗传.随着基因测序技术的普及和临床应用,越来越多的致病基因被发现,这些基因主要在光感受器细胞及视网膜色素上皮细胞表达.深入正确认识RP致病基因,不仅为RP断和遗传咨询提供理论基础,还可为RP基因治疗提供指导.
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干细胞移植治疗视网膜退行性病变的研究进展
视网膜退行性病变主要包括老年性黄斑变性、视网膜色素变性、Stargardt病等.虽然其表现形式略有差异,但其发病机制均为光感受器细胞和(或)视网膜色素上皮(RPE)细胞损伤变性.因视网膜光感受器细胞和RPE细胞缺乏自我修复和更新的能力,细胞替代疗法成为治疗该类疾病积极有效的方法之一.目前用于治疗视网膜退行性病变的干细胞有胚胎千细胞(ESC)和多种成体干细胞,如视网膜干细胞(RSC)、诱导多能干细胞(iPSC)、间充质干细胞(MSC)等.了解目前ESC、iPSC、RSC、MSC相关基础和临床应用进展,可为视网膜退行性病变治疗提供全新的思路.
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光遗传学在视网膜色素变性治疗中的研究进展
视网膜色素变性(RP)是一种严重影响视力的疾病,主要累及视杆细胞从而导致夜盲,疾病终末期由于视锥细胞同时受累造成患者中心视力和周边视力丧失,目前尚无有效治疗手段.但有研究发现,在RP病理过程中虽然丧失了光感受器的功能,双极细胞和神经节细胞的功能以及与视觉中枢的神经连接却得以保存,为光遗传学在其治疗上的应用提供了条件.光遗传学通过在神经元上表达以视紫红质离子通道蛋白-2为代表的光敏蛋白,控制神经元兴奋性,在重塑视网膜感光功能方面表现出了极大的应用前景,也为RP这一类视网膜变性疾病的治疗提供了一种有效的治疗选择.
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Valsalva视网膜病变出血特点分析
Valsalva视网膜病变是以视网膜前出血为特征的视网膜病变,继发于多种原因造成的眼内静脉压的突然升高.Valsalva动作和眼底病变特征是诊断该病的关键[4].近年我科共收治该病患者15例,光相干断层扫描(OCT)检查发现其出血形式多样,视网膜上出血部位及层次也呈多样性;并根据不同出血特点分别采用Nd:YAG激光光凝、玻璃体视网膜手术及保守治疗观察,均取得较好效果.现将结果报道如下.
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遗传性眼底病基因和干细胞治疗趋势与面临的挑战和机遇
遗传性眼底病是造成患者视力不可逆损害的一重要原因,因其预后差、临床缺乏有效干预手段而备受关注.随着大量遗传性眼底病致病基因的发现以及基因编辑技术与干细胞技术的发展,基因与干细胞治疗应运而生,成为治愈这类疾病的新希望.基因治疗更多针对早期遗传性眼底病,以导入野生型基因片段替代突变基因来维持现有的视网膜细胞活力;干细胞治疗则更多地针对晚期遗传性眼底病,以健康的干细胞来置换和填充失去功能的视网膜细胞.虽然基因与干细胞治疗仍面临基因脱靶、分化效率、细胞迁移、长期疗效等诸多问题,但其在临床前期及临床试验中取得的成果不容小觑.随着各种新技术和新材料的出现,势必进一步辅助基因与干细胞治疗策略,为遗传性眼底病的临床治愈带来无限机遇和无限可能.
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家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者基因突变检测结果及临床特征分析
目的 观察家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患者Norrie病(NDP)、卷曲蛋白4(FZD4)、低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)、四旋蛋白12(TSPAN12)基因突变与临床表型.方法 回顾性系列病例研究.4个无血缘关系家系的9例FEVR患者的18只眼和5名家系中正常成员纳入研究.详细收集患者病史、家族史;患者以及家系正常成员均行佳矫正视力、裂隙灯显微镜、眼底彩色照相、荧光素眼底血管造影(FFA)检查.采集患者及其家系正常成员外周静脉血,提取全基因组DNA.采用聚合酶链反应扩增候选致病基因NDP、FZD4、LRP5、TSPAN 12的全部外显子编码区及连接非转录的序列,直接测序法检测潜在致病基因突变.Polyphen2和SIFT软件明确该基因突变位点的有害性及可能引起的蛋白结构改变.结果DNA测序结果发现,家系2患者(Ⅰ1、Ⅱ1)第6外显子存在c.1330C＞T(p.R444C)错义突变.Polyphen2程序预测分析结果显示,蛋白替换分值为0.882;SIFT分析提示为致病性突变.先证者(Ⅱ1)双眼呈现不同程度的周边血管发育停滞、血管纡曲、纤维血管形成.FFA检查可见左眼视盘、黄斑向颞侧牵拉,颞侧血管走行平直,呈毛刷状,周边可见新生血管及大片无灌注区.其父亲(Ⅰ 1)双眼视网膜周边血管异常,走行平直,呈毛刷状.家系中所有受检者FZD4、NDP、TSPAN 12基因均未检测到突变位点.结论 LRP5基因突变位点c.1330C＞T(p.R444C)是FEVR患者的致病基因;相同基因突变位点,具有不同临床表型.
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Sorsby眼底营养不良一家系
目的 观察Sorsby眼底营养不良(SFD)一家系的临床表现与基因突变位点.方法 一个三代SFD家系4例患者及6名正常家系成员纳入研究.4例患者中,男女性各2例.所有受试者均行佳矫正视力、非接触眼压计、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、眼底彩色照相及频域光相干断层扫描检查.观察患者的眼底异常表现.采集所有受试者外周静脉血2 ml,提取全基因组DNA.运用二代测序法对先证者进行眼科疾病相关外显子捕获检测.运用Sanger测序法针对发现的致病位点对其他9位受试者进行分离验证.结果 4例患者均在40～47岁出现明显视力下降.其中,2例男性患者为双眼发病,2例女性为单眼出现症状.4例患者均可见典型的黄斑区脉络膜新生血管(CNV)、后极部斑点状类玻璃膜疣沉积或局部外层视网膜萎缩等表现.基因检测结果显示,先证者的TIMP3基因第5号外显子上存在c.610A＞T碱基杂合突变,导致该基因编码的第204位密码子由丝氨酸变为半胱氨酸(TIMP3:NM_000362:Exon5:c.A610T/p.S204C).Sanger测序法验证结果显示,其他3例患者及第三代中的两名受试者在该位点均检测到与先证者相同的变异.结论 该SFD家系患者均在40岁以后发病,以中心视力明显下降为主要特征;眼底可见典型的黄斑区CNV、后极部斑点状类玻璃膜疣沉积或局部外层视网膜萎缩等表现.TIMP3基因突变位点c.610A＞T(p.S204C)是该家系的致病基因.
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阿托伐他汀对体外培养的大鼠骨髓间充质干细胞CXC趋化因子受体4表达及迁移能力的影响
目的 观察不同浓度阿托伐他汀(ATV)对体外培养的大鼠骨髓间充质干细胞(BMSC)中CXC趋化因子受体4(CXCR4)表达及迁移能力的影响.方法 分离培养鉴定大鼠BMSC.将第4～6代细胞分为对照组和ATV处理0.1 nmol/L组、1.0 nmol/L组、10.0 nmol/L组、100.0 nmol/L组、1 000.0 nmol/L组.ATV处理12h后,细胞免疫荧光法、蛋白免疫印迹法(Western blot)检测各组细胞中CXCR4蛋白表达;实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测各组细胞中CXCR4 mRNA表达;Transwell小室法检测细胞迁移能力.组间细胞中mRNA、蛋白表达和细胞迁移能力比较行独立样本t检验.结果 细胞免疫荧光法检测结果显示,1.0 nmol/L组、10.0 nmol/L组细胞中CXCR4蛋白表达量较对照组、0.1nmol/L组、100.0 nmol/L组、l 000.0 nmol/L组明显增高;RT-PCR、Western blot检测结果显示,10.0 nmol/L组细胞中CXCR4 mARNA、蛋白表达均较1.0 nmol/L组和对照组明显增高,差异有统计学意义(FmARNA=20.36,P=0.005;F蛋白=33.17,P=0.009);Transwell小室法检测结果显示,10.0 nmol/L组细胞迁移能力较1.0 nmol/L和对照组明显提高,差异有统计学意义(F=43.77,P=0.000).结论 较低浓度ATV可呈剂量依赖性促进体外培养的BMSC中CXCR4表达并提高其迁移能力.
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视网膜色素变性和视锥-视杆细胞营养不良患者的基因型及临床表型分析
目的 观察视网膜色素变性(RP)和视锥-视杆细胞营养不良(CORD)患者基因突变及临床表型.方法 临床检查确诊的37例RP患者和6例CORD患者以及95名家庭成员纳入研究.详细收集患者病史、家族史;患者以及家庭成员均行佳矫正视力、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、彩色眼底照相、光相干断层扫描、全视野视网膜电图、荧光素眼底血管造影检查.采集患者及其家庭成员外周静脉血,提取全基因组DNA.应用目标区域捕获结合二代测序技术对目前已知的232个视网膜疾病致病基因进行相关基因筛查,确定候选致病基因突变位点;聚合酶链反应和直接测序法进行验证,并在家庭成员中进行共分离,确定致病性突变位点.分析RP、CORD患者的基因型与临床表型的关系.结果 37例RP患者中,13例来自6个家系,其中常染色体显性遗传RP 10例(4个家系),常染色体隐性遗传RP 3例(2个家系);24例为散发RP.6例CORD患者来自4个家系,均为常染色体隐性遗传.43例患者中,21例患者检测出致病性基因突变,检测阳性率48.8％.21例患者中,RP患者15例,检测出USH2A、RP1、MYO7A、C8orf37、RPGR、SNRNP200、CRX、PRPF31、C2orf71、IMPDH1等10个致病性基因突变;典型RP 10例,无色素性RP2例,Usher综合征2型3例.CORD患者6例,均检测到致病性基因突变.其中,ABCA4、RIMS1基因突变各2例,CLN3基因突变1例,CRB1和RPGR双基因突变1例.结论 RP和CORD具有基因型多样化,临床表型相似性;早期RP和CORD诊断需结合临床表型和基因检测分析才能终确定.
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人脐带间充质干细胞源性微囊泡对高糖诱导下大鼠视网膜神经节细胞损伤的保护作用及机制
目的 观察探讨人脐带间充质干细胞源性微囊泡(hUMSC-MV)对高糖诱导下大鼠视网膜神经节细胞(RGC)损伤的保护作用及机制.方法 体外培养Sprague-Dawley大鼠RGC;超速离心法分离提取并鉴定hUMSC-MV;观察hUMSC-MV与RGC的内化作用.实验分为正常RGC对照组(A组)、高糖对照组(B组)、正常共培养组(C组)、高糖共培养组(D组)进行.A组细胞正常培养,B组细胞为33 mmol/L葡萄糖培养,C组细胞为hUMSC-MV培养,D组细胞为33 mmol/L葡萄糖、hUMSC-MV共培养.采用细胞计数CCK-8试剂盒测定各组RGC活性;采用膜联蛋白(Annexin)V/碘化丙啶(PI)测量各组RGC凋亡率.采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)及蛋白免疫印迹法(Western blot)检测各组RGC内B-细胞淋巴瘤/白血病-2(Bel-2)、Bax、半胱天冬蛋白酶(Caspase)-3 mRNA和蛋白的相对表达量.多组间比较采用单因素方差分析,组间两两比较采用SNK-q检验.结果 超速离心法提取的hUMSC-MV形态为单个或成簇的圆形膜性囊泡样结构,直径约为100～1000 nm.hUMSC-MV表面高表达CD44、CD29、CD73、CD105,阴性表达CD49f、第二型人类白血球抗原、CD34、CD45.大鼠RGC与hUMSCs-MV良好内化.CCK-8及Annexin V/PI双染法检测结果显示,B组细胞活性低于A、C、D组(F=107.92,P=0.000),B组细胞凋亡率高于A、C、D组,差异均有统计学意义(F=382.11,P=0.000).RT-PCR及Western blot检测结果显示,B、D组RGC内Bcl-2、Bax、Caspase-3 mRNA表达(F=219.79、339.198、1 071.21,P=0.000、0.000、0.000)以及Bcl-2、Bax、裂解的Caspase-3、Caspase-3蛋白表达(F=544.28、295.79、533.18、224.75,P=0.000、0.000、0.000、0.000)均高于A、C组,差异有统计学意义.进一步两两比较,D组RGC内Bcl-2 mRNA和蛋白表达高于B组,差异有统计学意义(P＜0.05);B组Bax、Caspase-3 mRNA和蛋白表达以及裂解的Caspase-3蛋白表达均高于D组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 hUMSC-MV可通过降低高糖诱导下大鼠RGC内Bax、Caspase-3的表达及活化,增加Bcl-2表达发挥对RGC损伤的保护作用.
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大鼠来源的间充质干细胞外泌体对实验性自身免疫性葡萄膜炎大鼠模型的治疗作用
目的 观察大鼠来源的间充质干细胞(MSC)外泌体对实验性自身免疫性葡萄膜炎(EAU)大鼠模型的治疗作用.方法 将12只Lewis大鼠采用随机数字表法随机分为实验组和对照组,每组6只大鼠.实验组大鼠建立EAU模型,并于建模后第9天单次球周注射外泌体100μl(含量50 μg);对照组大鼠注射相同体积的磷酸盐缓冲液.建模后不同时间点,采用苏木精伊红(HE)染色观察大鼠视网膜结构,并对其临床和病理进行评分;免疫组织化学染色观察巨噬细胞表面标志物CD68的表达;T细胞增生实验观察在1、10、30 μg/mlR16刺激下MSC外泌体对T细胞增生的影响;流式细胞技术检测Th1、Th17及调节性T细胞的变化;视网膜电图(ERG)评估大鼠视网膜功能;两组间数据比较采用t检验.结果 HE染色观察发现,实验组大鼠于建模后第15天视网膜结构较对照组更完整.免疫组织化学染色观察发现,实验组大鼠视网膜CD68阳性表达明显少于对照组.建模后第15天,实验组大鼠视网膜病理评分较对照组更低,差异有统计学意义(P＜0.05);建模后第9～13天,实验组大鼠视网膜临床评分均低于对照组,差异有统计学意义(t=3.665、3.210、3.181、4.121、3.227,P＜0.01).T细胞增生实验结果显示,在1、10、30 μg/ml R16刺激下1.0、10.0 μg/ml外泌体对T细胞的增生有抑制作用,差异有统计学意义(F=1 1.630、4.188、6.011,P＜0.05).流式细胞技术检测结果显示,实验组大鼠眼部浸润的Th1、Th17细胞和调节性T细胞亚群数量较对照组减少,差异有统计学意义(t=7.374、4.525、6.910,P＜0.01);两组淋巴结中的细胞比例无差异(t=1.126、0.493、0.178,P=0.286、0.632、0.862).ERG检测结果显示,建模后第15天暗适应0.01、3.0 cd/m2 a波(t=3.604、4.178)和b波(t=4.551、2.566)振幅均较对照组增高,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 大鼠来源的MSC外泌体可以减轻EAU的临床及病理表现,保护视网膜功能,减少眼部巨噬细胞浸润,下调眼部致炎性T细胞的比例,抑制T细胞增生.
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六个白化病家系的致病基因筛查及表型分析
目的 观察分析6个白化病家系的致病基因类型及表型特征.方法 回顾性系列病例研究.6个无血缘关系家系中6例白化病先证者和20名家系成员纳入研究.6例先证者中,临床表型符合眼皮肤白化病(OCA)特征5例,符合眼白化病(OA)特征l例.采集先证者及其家系成员外周静脉血,提取全基因组DNA.运用全外显子组或Sanger测序技术进行致病基因筛查,重点分析白化病相关基因变异并分析其临床特征.结果 测序分析于4个家系中发现6个高致病突变,包括2个常染色体隐性复杂合突变[TYR(c.1037-7T＞A,c.925_c.926insC)、OCA2(c.2359G＞A,c.587T＞C)]和2个X染色体杂合突变[GPR143(c.11C＞G)、GPR143 (c.333G＞A)];其中5个为新发突变.所有突变均由Sanger测序证实,分别代表了OCA1型、OCA2型以及OA1型3种亚型.其中一家系临床表型符合OCA特征,分子遗传学证实为OA1型;其余家系临床诊断与遗传学诊断符合.结论 6个白化病家系中4个家系具有6个高致病基因突变,分别代表OCA1型、OCA2型以及OA1型3种亚型.
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NR2E3基因纯合新突变致Goldmann-Favre综合征一家系
目的 检测一回族近亲婚配家系Goldmann-Favre综合征患者的致病基因突变.方法 一回族近亲婚配家系2代4名成员纳入研究.采集患者和其他3名正常表型成员的外周静脉血,提取基因组DNA.应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证NR2E3基因突变位点.通过相关数据库和PubMed文献检索基因突变位点的致病性报道,通过蛋白质预测软件阐释其功能.结果 患者存在NR2E3基因c.925C＞T(p.R309W)错义突变,该纯合突变导致其编码的光感受器特异的视网膜核受体第309位氨基酸由精氨酸变为色氨酸.患者父母分别为NR2E3基因c.925C＞T(p.R309W)杂合突变携带者.NR2E3基因产物蛋白309氨基酸位点在物种间具有高度保守性,蛋白质预测软件预测该变异为有害突变.结论 NR2E3基因c.925C＞T(p.R309W)位点纯合突变是该患者的致病基因.
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一例肾-视神经乳头缺损综合征患儿基因突变检测分析
目的 检测并分析一例肾-视神经乳头缺损综合征(RCS)患儿的基因突变位点.方法 一例表现为右眼先天性白内障、左眼视盘缺损的患儿及其正常表型的父母纳入研究.采集3名受试者的外周静脉血,提取基因组DNA.应用二代测序法筛查、Sanger测序法验证PAX2基因突变位点.通过相关数据库和PubMed文献检索基因突变位点的致病性报道.结合患者临床表现和相关检查结果,根据《遗传变异分类标准与指南》判断该基因突变的致病性.根据基因突变结果针对性行肾脏彩色超声和肾功能检查.结果 该息儿存在PAX2基因c.70dupG(p.V26Gfs*28)杂合突变,导致PAX2基因的编码蛋白转录因子配对盒2的第26位氨基酸由缬氨酸突变为甘氨酸并移码28个密码子后终止翻译.正常表型的父母均不携带此突变.Sanger测序法验证结果显示,息儿及其父母的PAX2基因突变情况与二代测序一致.患儿疾病表型推断为PAX2基因c.70dupG(p.V26Gfs*28)杂合突变所致,系常染色体显性遗传.肾脏彩色超声检查发现,患儿左肾小囊肿及集合系统轻度分离.肾功能检查结果显示,患儿α1微球蛋白指标升高.结论 PAX2基因c.70dupG(p.V26Gfs*28)杂合突变是该患儿的致病原因.
| 年 | 期数 |
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