中华眼底病杂志
Chinese Journal of Ocular Fundus Diseases 중화안저병잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 0.92
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1005-1015
- 国内刊号： 51-1434/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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视网膜海绵状血管瘤二例
视网膜海绵状血管瘤是一种罕见的视网膜血管错构瘤.现将我院近期检查发现2例视网膜海绵状血管瘤报告如下.例1 患者男,23岁.因双眼近视准备行准分子激光矫正术,于2004年1月18日至我院眼科行手术前常规检查.无视力下降及其它不适.既往除近视外无其它病史.全身及实验室检查未发现异常.
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外伤性颈动脉海绵窦瘘致眼缺血性病变一例
患者男,25岁.于3个月前骑摩托车时摔倒,头部受伤后意识不清约2 h,清醒后头痛、头晕.在当地医院诊治,情况不详.伤后20余日右眼逐渐肿胀、眼球突出、睁不开眼并伴视物模糊,自觉右侧头部有隆隆样杂音,近半月视力下降更加明显.2004年7月6日我院脑外科以"右侧外伤性颈内动脉海绵窦瘘"收入院.
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颈内动脉支架成形术治愈新生血管性青光眼一例
患者男,72岁.因右侧肢体活动障碍5个月,一过性意识丧失10 d,右眼黑矇3 d,于2004年9月20日收住介入科.患者于2004年4月15日无明显诱因,突然出现头晕、恶心、呕吐、复视,右侧肢体活动障碍.在当地医院诊断为多发性脑梗塞;右颈动脉狭窄(轻度).经溶栓、抗凝治疗后好转.2004年9月10日活动中出现意识丧失、大汗、尿失禁,1 min后意识恢复,同年9月18日出现右眼黑矇伴右侧肢体麻木、发软、抖动,急诊来我院并留院观察治疗,因症状无明显好转收住院.既往有糖尿病史10年,高血压病史5年及冠心病史3年.
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双眼Coats病一例
患者女,11岁.因右眼视力下降半年,于2001年2月21日来我院就诊.否认早产及吸氧史.检查:视力右眼眼前手动,左眼1.2.双眼眼前节未见异常.右眼玻璃体轻度混浊,颞侧视网膜球形隆起,视网膜下大量黄白色渗出和胆固醇样结晶(图1);左眼玻璃体透明,视网膜中央动脉颞侧上下分支纡曲,颞侧周边视网膜血管末梢呈微动脉瘤样改变(图2)并伴黄白色硬性渗出和胆固醇样结晶,荧光素眼底血管造影(FFA)检查显示左眼颞侧视网膜毛细血管末梢囊样扩张并均有持续性荧光素渗漏(图3).
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糖尿病视网膜病变候选基因研究
糖尿病视网膜病变是一种与血糖水平、病程长短以及遗传与环境因素相互作用所致的复杂疾病,其相关或易感基因研究在近年来非常活跃.利用基因学方法,采用多聚酶链反应等技术,迄今已筛选出了数十种糖尿病视网膜病变的可能相关基因.本文选择介绍了与糖尿病视网膜病变密切相关的几个候选基因的研究进展.
关键词： 糖尿病视网膜病/遗传学 基因/遗传学 -
特发性黄斑前膜眼黄斑光敏度的激光扫描检眼镜微视野检测
目的观察激光扫描检眼镜(SLO)黄斑光敏度检查在评估特发性黄斑前膜眼视功能中的作用以及黄斑光敏度与中心视力、黄斑中心凹厚度的相互关系.方法用SLO的微视野(microperimetry)程序对直接检眼镜、前置镜以及光相干断层扫描(OCT)检查确诊的特发性黄斑前膜患者44例55只患眼进行黄斑中心10°视野光敏度检测,并与同期同样方法检测的31只正常眼进行对比,观察特发性黄斑前膜服黄斑光敏度变化与OCT测量的中心凹厚度及对数视力检查结果的相互关系.结果特发性黄斑前膜眼黄斑光敏度较正常对照眼下降,其差异有统计学意义(F=47.265,P＜0.01).平均光敏感度下降与视力下降呈正相关性(r=0.687,P=0.000);与黄斑中心凹视网膜厚度的增加呈负相关性(r=-0.532,P=0.003).有视物变形眼较无视物变形眼的黄斑光敏度下降,差异有统计学意义(t=7.039,P=0.000);增生性前膜眼较水肿性前膜眼平均黄斑光敏度均下降,但差异无统计学意义(t=-1.706,P=0.094).结论SLO的微视野程序能敏感的反映特发性黄斑前膜眼的黄斑视功能状况,定量评价黄斑光敏度的变化;黄斑光敏度变化与中心视力、黄斑中心凹厚度相关.
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单眼孔源性视网膜脱离手术引起的视功能相关生存质量改变
目的了解单眼孔源性视网膜脱离(RRD)和相关手术引起的视功能相关生存质量(VRQoL)改变及其影响因素. 方法采用中文版低视力者生存质量量表(CLVQOL)测量92例单眼RRD手术患者手术前和随访期末的VRQoL.结果量表的克郎巴赫α系数大于0.7.手术前CLVQOL得分低的条目均在维"调节能力".手术后量表得分明显提高.手术引起条目得分改变大的均在维"调节能力".影响手术前CLVQOL量表得分和手术引起的得分改变的首要独立因素分别是患眼手术前视力和患眼视力改变.结论CLVQOL量表可以敏感反映单眼RRD手术患者VRQoL状况.单眼患RRD者的生活满意程度急剧下降.手术后VRQoL明显提高,特别是调节能力,但在完成一些精细工作和日常家务活动时仍有困难.通过提高视力、及时手术和避免手术并发症,有利于单眼RRD患者VRQoL的改善.
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爱维治治疗前部缺血性视神经病变的疗效观察
目的观察爱维治治疗前部缺血性视神经病变(AION)的疗效.方法临床确诊的AION患者58例60只跟,其中29例30只眼接受爱维治1 200 mg/d静脉滴注治疗(治疗组);另外29例30只眼接受1～2种溶栓抗凝剂或血管扩张剂1次/d静脉滴注治疗(对照组).均以15 d为1个疗程.对照组中20只眼还同时进行眼局部药物注射,包括糖皮质激素、654-2球后或球旁注射,1次/d或1次/2 d,用药3～5次.两组患者用药后每天观察视力、眼底变化,治疗前有视野检查者复查视野.结果治疗组视力提高程度明显好于对照组,两组间差异有统计学意义(t=2.74,P＜0.01);用药第3天,两组视力提高程度差异无统计学意义(t=1.34,P＞0.05);第5、10、15天,治疗组视力提高程度明显好于对照组,其差异有统计学意义(t=2.01,P＜0.05;t=2.07,P＜0.05;t=2.74,P＜0.01);治疗组有视野检查的15只眼中,13只眼治疗后视野好转,占87.00%;2只眼无变化,占13.00%.对照组有视野检查的13只眼中,4只眼治疗后视野好转,占31.00%;9只眼无变化,占69.00%.两组视野变化的差异比较有统计学意义(x2=9.66,P＜0.01).结论爱维治治疗AION有效.
关键词： 视神经疾病/药物疗法 爱维治/治疗应用 -
近视对多焦视网膜电图一阶反应的影响
目的观察不同程度近视对多焦视网膜电图(mfERG)一阶六环反应参数的影响.方法对矫正视力≥1.0的轻、中、高度近视以及正视眼受试者各20例进行103个位点刺激的mfERG检查,纳入受检者年龄13～20岁.分析mfERG一阶六环反应N1、P1、N2波的反应密度和潜伏期.结果近视受检者随着近视程度的增加,mfERG一阶六环反应各个环N1、P1、N2各波的反应密度均逐渐降低(P均＜0.05),而潜伏期无显著性差异(P均＞0.05).结论近视使mfERG一阶六环反应的反应密度减低.
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小鼠实验性视网膜脱离后光感受器细胞的凋亡
目的研究小鼠实验性视网膜脱离后光感受器细胞的凋亡情况.方法将成年C57Bl/6J小鼠36只分为2组:实验组小鼠18只左眼视网膜下注射1.4%透明质酸钠造成视网膜脱离,对照组小鼠18只左眼仅作巩膜穿刺.分别于手术后1、3、7和28 d摘除眼球,视网膜切片进行组织化学、免疫荧光染色,共聚焦显微镜检查.抗视锥和抗视杆细胞的抗体分别标记视锥和视杆细胞,dUTP缺口末段标记法(TUNEL)标记凋亡细胞.通过计数存活和凋亡的视锥和视杆细胞来定量光感受器细胞的凋亡和细胞丢失.结果凋亡细胞只存在于脱离部分视网膜的外核层,凋亡细胞在视网膜脱离后1 d即可检测得到,3d时达到高峰,7 d后陡然减少.视网膜脱离后视杆和视锥细胞的死亡呈现同样的时程.结论凋亡是视网膜脱离后光感受器细胞死亡的主要病理改变.
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视网膜微血管内皮细胞培养及血管二维模型的建立
目的培养人视网膜微血管内皮细胞,建立人视网膜血管体外二维模型.方法人视网膜血管内皮细胞在纤维连接蛋白包被的细胞培养池内,以无血清人内皮细胞培养基培养,形成二维血管模型.用辣根过氧化酶检测其通透性.部分血管模型加入5 ng/ml的血管内皮生长因子培养,与无血管内皮生长因子培养形成的血管模型比较通透性的变化,观察血管内皮生长因子对血管通透性的影响.结果2～4 d左右内皮细胞亚融合形成网状血管样结构,6 d左右形成较完整的二维血管模型.血管内皮生长因子可增大血管的通透性,促进血管生成.结论用人内皮细胞培养基可成功培养人视网膜血管内皮细胞;利用细胞培养池和无血清人内皮细胞培养基培养,可建立标准的体外视网膜二维血管模型.
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细胞因子对人视网膜色素上皮细胞syndecan-1表达的影响
目的检测细胞因子对人视网膜色素上皮(RPE)细胞syndecan-1表达的影响,并探讨其作用的信号转导途径.方法体外培养人RPE细胞,采用逆转录聚合酶链反应和免疫荧光法检测正常细胞syndecan-1·mRNA、蛋白的表达;免疫荧光法定性、定量观察不同刺激因子作用下syndecan-1的表达变化,包括:7、35 ng/ml肿瘤坏死因子(TNF)-α刺激24 h,1、6μg/ml脂多糖(LPS)刺激11h,7 ng/ml TNF-α刺激不同时间(0～24 h,每2 h为1个时间点,共13个时间点),30%单核/巨噬细胞株(THP-1细胞)上清液刺激3、14、43 h;细胞外信号调节激酶(ERK)1/2通路特异性阻断剂PD098059预处理2 h后对30%THP-1细胞上清液作用的调节;30%THP-1细胞上清液刺激细胞3 h后0.25%胰酶作用5 min,噻唑蓝法检测细胞贴壁情况.结果在正常RPE细胞中可检测到syndecan-1 mRNA和蛋白的表达;未受刺激的RPE细胞细胞膜、细胞浆及核仁呈强的黄绿色荧光,细胞核呈浅绿色荧光;随TNF-α、LPS浓度及时间增加,荧光强度呈减弱趋势(P＜0.01);30%THP-1细胞上清液刺激后细胞荧光强度明显减弱(P＜0.001).50μmol/L PD098059预处理2 h后可部分阻断30%THP-1细胞上清液的下调作用.与对照组相比,THP-1细胞上清液作用3 h后贴壁细胞数下降(P＜0.05).结论TNF-α和LPS可下调体外培养的人RPE细胞syndecan-1的表达;30%THP-1细胞上清液可下调RPE细胞syndecan-1的表达、促使细胞脱壁,且该作用至少通过了ERK 1/2信号转导通路.
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国产全氟化碳液体眼内存留的实验研究
目的观察国产全氟化碳液体(PFCL)眼内长期存留对眼内组织的形态学和组织学影响.方法将18只新西兰大白兔左眼随机分为3个实验组:分别在玻璃体腔注入0.3、0.6、1.0 ml国产PFCL;右眼为对照组.观察手术后4、8、12周时眼内组织形态、电生理结果及组织学改变.结果实验组1、2未出现有临床意义的视网膜病变,只出现轻微的形态学改变;实验组3出现明显的形态学和组织学改变.实验观察早期(4～8周),实验组兔眼视网膜形态学和组织学改变均较轻微;晚期(8～12周)改变较显著.电生理检测结果显示,实验组3出现显著的b波振幅降低.结论少量国产PFCL长期存留眼内可引起一定的组织学改变,但不影响临床功能;大量国产PFCL存留眼内仍会对组织造成可见的毒性反应.
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γ-干扰素对人眼组织共刺激分子及Fas/FasL分子表达的影响
目的探讨γ-干扰素对人眼组织中共刺激分子及Fas/FasL分子表达的影响.方法正常供体人眼9只用于实验.其中6只眼作视网膜平片,每只眼取12片视网膜平片;分别将视网膜平片放于24孔培养板中,共分为3组,每孔含Dulbecco改良Eagle(DMEM)/F12培养液2 ml,3组γ-于扰素(IFN-γ)浓度分别为0、200、1 000 U/ml;37℃培养箱中培养(95%O2,5%CO2)24 h后取出固定,用免疫组织化学方法检测各视网膜平片上B7-1、B7-2、Fas/FasL分子的表达.同时取另外3只正常人眼制作视网膜平片做为正常对照组,直接用免疫组织化学方法检测平片中上述分子的表达.结果正常人视网膜平片中有FasL分子的表达,但无B7-1、B7-2和Fas分子表达;当视网膜平片与IFN-γ体外培养后,视网膜中出现B7-1、B7-2和Fas分子的表达,并且FasL分子表达量增多.结论IFN-γ可通过诱导共刺激分子及Fas/FasL分子表达参与免疫反应的发生和诱导细胞凋亡,在T淋巴细胞的激活中起着重要作用.
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睫状神经营养因子及其受体在正常及变性视网膜中表达水平与分布的变化
目的观察正常Sprague-Dawley(SD)和遗传性视网膜变性Royal College of Surgeons(RCS)大鼠视网膜发育过程中睫状神经营养因子(CNTF)及其受体(CNTFR)的表达水平与分布特点.方法新生至成年(12个月龄)SD和RCS大鼠视网膜石蜡切片,免疫组织化学染色显示睫状神经营养因子及其受体表达水平和分布变化.结果出生后0～7 d,SD大鼠神经视网膜全层染色呈阳性,随着周龄增加,节细胞染色明显增强,而其他细胞染色减弱,至28 d时节细胞染色达高峰,并持续至老年;RCS大鼠视网膜CNTF免疫组织化学染色结果与SD大鼠基本相同.出生后0～3 d,SD大鼠神经视网膜全层CNTFR的表达呈弱阳性,节细胞染色稍深,在将来要发育成外节处可见断续阳性染色;随着周龄增加,光感受器外节处阳性染色逐渐增强,14～28 d染色达到高峰;56 d时外节染色减弱,而节细胞染色却明显增强,直至老年.3～14 d RCS大鼠视网膜CNTFR染色基本与同龄SD大鼠一致,但21 d起外节染色明显减弱,28 d时外节染色基本呈阴性,但节细胞仍呈强阳性,一直持续到老年.结论CNTF的表达在正常和变性大鼠间无明显差异;CNTFR主要在节细胞和光感受器外节处高水平表达,正常和变性RCS大鼠间存在显著差异,为利用CNTF治疗视网膜变性提供了实验证据.
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国内眼底病基础研究的状况及值得注意的问题
随着社会经济的迅速发展和教育科技的进步,投入眼底病基础研究的人力和物力逐年增加,相关论文数量和质量也在逐年增加和提高.为了进一步促进研究水平的提高,我们对过去5年间发表的、有代表性的眼底病基础或应用基础研究论文进行了检索和复习,就目前国内研究的现状和存在的问题进行了分析,提出一些意见和建议与同道商榷.
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进一步重视和加强眼底病相关的基因研究
随着医学科学的发展、社会的进步和人民生活水平的提高,一些既往常见的致盲眼病成为可以预防或治疗的疾病,而老年性黄斑变性(AMD)、糖尿病视网膜病变、高度近视视网膜病变、原发性开角型青光眼、视网膜色素变性(RP)、锥杆细胞营养不良、原发性视神经萎缩等涉及视网膜结构和功能异常的一系列眼底疾病成为了难治性眼盲的主要原因.这些疾病的发生都与基因变异有密切关系,是目前国际上研究的热点.人类基因组计划的完成及相关遗传学技术的广泛应用,为眼底病基因研究提供了良好的平台,并且已经取得了一系列突破性进展.
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高度近视眼视盘地形图检查
视网膜断层扫描仪-Ⅱ型(HRT-Ⅱ)可客观显示眼底三维形态并提供多种参数,为探讨高度近视患者视盘地形图形态特征、视盘结构参数及对HRT-Ⅱ检查参数的影响,我们对一组正常眼压的高度近视患者和正常对照组进行了视盘HRT-Ⅱ检测,现将结果报道如下.
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Leber遗传性视神经病变患者线粒体DNA检测分析
Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种以母系遗传、急性或亚急性发病,严重损害双眼视功能为主要特征的遗传性眼病[1].临床上一部分患者无家族史或家族史不清,仅有视神经损害,往往很难确诊,线粒体DNA的位点突变目前认为是LHON的特异性病征,其检测为临床早期诊断提供了重要依据[2].我们自2001年12月至2005年2月对83例疑为Leber遗传性视神经病变患者进行了线粒体DNA检测,其中66例出现了线粒体DNA突变,现将结果报道如下.
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激光光凝治疗中心性浆液性脉络膜视网膜病变400例
中心性浆液性脉络膜视网膜病变,发病机制不明,药物治疗疗效不确切,激光光凝治疗可缩短病程[1].我科近几年来采用激光光凝治疗本病,取得了较为满意的疗效.
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Leber遗传性视神经病变原发性致病突变位点快速诊断分析
Leber遗传性视神经病变(LHON)与线粒体DNA(mtDNA)GH778A突变相关[1],其中90%～95%的LHON患者与G11778A,G3460A和T14484C 3个原发性mtDNA突变中的一个相关[2-4],但也有部分患者同时含有2个LHON原发性mtDNA突变位点[5,6].因此,利用基因诊断筛查LHON患者,首选分析这3个mtDNA原发致病性突变位点.我们曾报道全血样等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)筛查LHONmtDNA G11778A位点突变的方法体系[2],在此基础上,我们进一步研究了一种直接采用全血样为模板的等位基因特异性多重PCR(MAS-PCR)技术,可单管一次性PCR,同时筛查3个原发性LHON致病突变位点.另外,由于未能获得同时含2个或3个原发性LHON致病突变位点的血样标本,我们采用混和血液样本模拟同时含2个或3个LHON原发性致病突变位点的血液样本作PCR的DNA模板,验证建立的MAS-PCR方法能否同时检测2个或3个突变位点.
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Leber遗传性视神经病变一家系线粒体DNA突变检测及临床分析
Leber遗传性视神经病变(LHON)系一种主要累及视盘黄斑束纤维,导致视神经退行性病变的遗传性疾病,临床多表现为双眼急性或亚急性中心视力减退及进行性视神经萎缩[1].目前认为该病与线粒体DNA突变密切相关[2].我们对一临床诊断为LHON的家系的资料进行分析,并应用聚合酶链反应(PCR)和限制性核酸内切酶酶谱分析技术,对部分家系成员进行mtDNA核苷酸位点(3460、11778、14484)的突变检测.现将结果报道如下.
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利用模型眼学习双目间接立体检眼镜使用
临床常用眼底检查方法较多,其中包括直接眼底镜、双目间接立体检眼镜(简称间接眼底镜)、裂隙灯显微镜结合各种接触镜、前置镜等.各种检查方法成像原理和放大倍率不同,或成正像、或成倒像,各有优缺点,应用的场合条件也有差别,但是各种检查方法结合可以帮助医师更全面更细致地了解眼底改变.其中,间接检眼镜已经成为眼底病医师必须掌握的检查手段,但由于成像为倒像,初学者掌握相对困难,长时间检查也有可能对患者视网膜造成光损伤.我们利用眼科医生容易获得的材料自制了一种模型眼,有利于初学者迅速掌握间接检眼镜使用技能.
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Leber遗传性视神经病变mtDNA新原发突变位点研究
目的分析中国Leber遗传性视神经病变(LHON)患者是否存在新的原发突变位点.方法分别用聚合酶链反应(PCR)扩增、异源双链-单链构像多态性聚合酶链反应(HA-SSCP-PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)和DNA测序等方法,对260例已确诊不携带mtDNA 11778A、3460A、14484C 3种原发突变的可疑LHON患者进行新的原发突变位点15257、14482、14498、14568、14596、14495及14459的筛查,分析中国人种的原发突变频谱.结果在260例可疑LHON患者和100例正常人中发现8种线粒体DNA多态位点.其中T14488C、A14518G、A14617G是尚未报道过的多态位点(http://www.mitomap.org/).但未发现15257、14482、14498、14568、14596、14495及14459等位点的突变.结论在中国人中初步排除15257A位点是原发突变的可能性.由于存在种族的差异,ND6基因中的14452～14601碱基对可能不是中国LHON患者的突变热区,中国患者可能存在其他的突变热区.
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Eales病与人类白细胞抗原-DRB、DQB基因位点的关联
目的分析Eales病与人类白细胞抗原(HLA)DRB和DQB基因位点的相关性,探讨Eales病可能的免疫遗传学机制.方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)检测27例北方汉族Eales病息者以及30名正常对照者HLA-DRB、DQB基因位点,用SPSS 12.0统计软件分析两组人群HLA-DRB、DQB1等位基因频率的分布特点. 结果与正常对照组比较,Eales病患者HLA-DRB1*04等位基因频率明显增高(P=0.047,OR=3.20,OR 95%可信区间为1.00～10.21),两组间其他DRB和DQB1等位基因频率的分布差异均无显著性(P＞0.05).结论中国北方汉族人群中,DRB1*04等位基因与Eales病呈正相关,可能是Eales病的遗传易感基因.Eales病患者可能因其特定的HLA遗传素质而易受致病因子攻击出现免疫功能紊乱,从而促成Eales病的发生与发展.
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维生素D受体Taq Ⅰ基因多态性与糖尿病视网膜病变的关系
目的探讨维生素D受体(VDR)Taq Ⅰ基因多态性与糖尿病视网膜病变(DR)的关系.方法应用片段长度差异等位基因特异性多聚酶链反应(FLDAS-PCR)技术,检测158例DR患者和198名正常对照者的VDRTaq Ⅰ基因多态性.结果VDRTaq Ⅰ基因型在DR患者中的分布为TT型106例,占67.1%,Tt型33例,占20.9%,tt型19例,占12.0%;在正常对照者中的分布为TT型165例,占83.3%,Tt型23例,占11.6%,tt型10例占5.1%.DR患者与正常对照者TT、Tt、tt基因型分布差异有统计学意义(P＜0.05).结论DR与维生素D受体Taq Ⅰ基因多态性有一定的关系.
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Best病家系卵黄样黄斑营养不良基因突变分析
目的观察Best病家系卵黄样黄斑营养不良基因(VMD2)基因型与表现型之间的相互关系,为建立Best病基因诊断方法提供理论依据.方法采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序法对一个Best病家系10个成员的VMD2基因编码区和启动子序列进行突变筛查,并与同时采用相同方法结合构像敏感性凝胶电泳(CSGE)对100个正常对照者的VMD2基因筛查结果进行比较.结果Best病家系10个成员中,9人VMD2基因外显子2第223位碱基C-T颠换,其中6人通过眼底和眼电生理检查证实为Best病患者,2人为该突变的纯合子;另外有3个年轻成员虽然携带VMD2基因突变,临床上仅表现为眼电图的异常.在正常对照者中没有发现上述突变.结论Best病家系中VMD2表现型与基因型密切相关,VMD2基因突变是该家系的致病原因.VMD2基因突变筛查可用于Best病的诊断和遗传咨询.
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先天性视网膜劈裂症基因突变的分析研究
目的研究中国先天性视网膜劈裂症(XLRS)患者的基因突变,为患者及亲属提供基因诊断及遗传咨询.方法采用聚合酶链反应(PCR)方法,对12个XLRS家系29位男性患者及女性携带者和100名正常对照者的XLRS1基因的6个外显子各片段进行扩增,应用单链构像多态性(SSCP)分析,对PCR产物进行基因突变筛查,并对发现异常泳动带的PCR产物进行DNA测序,以明确突变位点及突变类型.结果12个XLRS家系检出11种不同的XLRS1致病基因突变,其中,第一外显子碱基缺失致移码突变1种:c.22delT(L9CfsX20);1种碱基缺失致无义突变(Trp163X);1种剪接位点突变(c.52+2 T→C;IVS1+2T to C);8种碱基替换导致错义突变(Ser73Pro、Arg102Gln、Asp145His、Arg156Gly、Arg200Cys、Arg209His、Arg213Gln、Cys223Arg).对照者未检测到基因突变.新发现4种基因突变,即:移码突变(L9CfsX20),位于外显子5的Asp145His、Arg156Gly、Trp163X突变;一种新发现的非疾病相关多态性(NSP):即位于第6外显子的c.576C→T(Pro192Pro)改变.结论12个家系发现11种不同的XLRS1致病基因突变,XLRS1基因突变是导致中国XLRS症的原因.基因突变检测可以为患者及亲属提供基因诊断及家系遗传指导.
| 年 | 期数 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 |
| 2001 | 01 02 03 04 |
| 2000 | 01 02 03 04 |
| 1999 | 01 02 03 04 |
| 1998 | 01 02 03 04 |
