分子诊断与治疗杂志
Journal of Molecular Diagnosis and Therapy 분자진단여치료잡지
- 主管单位： 中山大学
- 主办单位： 中山大学
- 影响因子： 0.65
- 审稿时间： 1个月内
- 国际刊号： 1674-6929
- 国内刊号： 44-1656/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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PPARGC1启动子甲基化与Ⅱ型糖尿病发病相关性分析
目的 探讨过氧化物酶体增殖活化受体γ辅激活因子1 (peroxisome proliferators activated receptor gamma coactivator-1,PPARGC1)基因启动子甲基化状况在Ⅱ型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)发生中的作用. 方法 选取2015年1月至2017年12月我院T2DM患者57例,对照组(健康人)152例,采集空腹静脉血检测血糖、胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白和脂蛋白a;测量身高、体重、腰围和血压并进行问卷调查.提取研究对象的全血基因组DNA并检测PPARGC1基因启动子甲基化程度,分析其与T2DM发生的相关性. 结果 糖尿病组研究对象的腰围、体重和身体质量指数均大于对照组;糖尿病组具有糖尿病家族史的明显高于非糖尿病组;PPARGC1启动子甲基化程度与T2DM发病呈低度正相关,差异具有统计学意义(P＜0.05). 结论 糖尿病发病受多种因素影响,阐明PPARGC1启动子甲基化与糖尿病发病的相关性,对预测糖尿病发病具有重要意义.
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ASAP1和GSTM3基因多态性与肺结核易感性的相关性研究
目的 探讨ASAP1及GSTM3基因多态性与肺结核易感性的相关性. 方法 选择自2017年2月至2018年4月在重庆市长寿区公共卫生服务中心接受治疗的196例肺结核患者为病例组,并以160例体检健康人群作为对照组,静脉取血后提取DNA,采用限制性片段长度多态性方法(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphisms,PCR-RFLP)法分析ASAP1及GSTM3基因多态性;采用多因素Logistic回归分析讨论肺结核易感性的危险因素.结果 病例组的总胆红素为(1.36±0.24) mg/dL,C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)为(7.84±1.34) mg/L,白细胞为(9.26±1.38)×109/L,均明显高于对照组(P＜0.05).病例组ASAP1基因T2475G位点基因型TT、GT及GG分别为59例、32例及105例,与对照组基因型分布差异有统计学意义(P＜0.05).病例组T2475G位点G等位基因比例为68.6％,显著高于对照(P＜0.05).病例组GSTM3基因A3207C位点基因型AA、AC及CC分别为46例、67例及83例,与对照组基因型分布差异有统计学意义(P＜0.05).病例组A3207C位点C等位基因比例为59.4％,显著高于对照(P＜0.05).多因素Logistic回归分析,发现ASAP1、GSTM3基因多态性是肺结核易感性的危险因素(P＜0.05).结论 ASAP1、GSTM3基因多态性与肺结核易感性的相关性,为肺结核的高危人群筛选及临床治疗提供参考.
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2型糖尿病患者血清抵抗素、VEGF、糖化白蛋白联合检测在糖尿病肾病早期诊断中的价值分析
目的 探讨血清抵抗素、血管内皮细胞因子(VEGF)、糖化白蛋白(GA)联合诊断早期糖尿病肾病(DN)的应用价值.方法 选取2014年1月至2017年1月就诊的T2DM患者152例作为研究对象,参照尿蛋白/尿肌酐比值(UACR)分为正常白蛋白尿组(NA组)68例、微量白蛋白尿组(MA组)45例、大量白蛋白尿组(LA组)39例,比较3组患者血清抵抗素、VEGF、GA变化及与UACR的关系,ROC曲线分析抵抗素、VEGF、GA及三者联合诊断早期DN的效能. 结果 NA组抵抗素、VEGF、GA及UACR值低于MA组、LA组,MA组上述指标低于LA组,三者比较差异均有统计学意义(F=12.907、24.082、10.905、136.311,P＜0.05);血清抵抗素、VEGF、GA与UACR均呈正相关分析(r=0.646、0.678、0.583,P＜0.01);ROC分析显示血清抵抗素、VEGF、GA诊断早期DN的佳节点值分别为50.53 ng/mL、95.12 pg/mL、20.08％,三者联合曲线下面积为0.874高于血清抵抗素(0.775)、VEGF (0.788)、GA(0.733)单独检测(Z=2.189、3.031、2.441,P=0.029、0.002、0.015). 结论 血清抵抗素、VEGF、GA与UACR呈正相关关系,三者联合检测可提高早期诊断效能.
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泸州地区冠心病PCI治疗患者CYP2C19基因多态性分布的研究
目的 探讨泸州地区冠心病PCI治疗患者CYP2C19基因多态性分布情况.方法 选取泸州地区冠心病PCI治疗患者120例作为试验组,选取本地区健康汉族人群108例作为对照组,抽取2组对象的外周血5mL,提取基因组DNA,并采用实时荧光定量PCR方法检测CYP2C19的基因型,分析2组对象的CYP2C19基因多态性分布.结果 试验组患者检测出CYP2C19的6种基因型,*1/*1型(CC,CC),*1/*2型(CC,TC),*1/*3型(TC,CC),*2/*2型(CC,TT),*3/*3型(TT,CC),*2/*3型(T℃,TC)明显高于对照组(P＜0.05);检测出CYP2C19的3种代谢型,快代谢型,中间代谢型,慢代谢型明显高于对照组(P＜0.05). 结论 对泸州地区冠心病PCI治疗患者CYP2C19基因多态性分布情况进行检测可以分析冠心病的发病情况,并为补充本地区冠心病PCI治疗患者CYP2C19基因多态性分布提供一定参考.
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HBV DNA高敏检测试剂盒的性能验证和临床应用评价
目的 对基于Pre-NAT全自动核酸提取系统的乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)DNA高敏检测试剂盒(以下简称高敏试剂)进行性能验证和临床应用评价.方法 根据美国临床实验室标准化协会(Clinical and Laboratory Standards Institute,CLSI)制定的试剂盒性能评价标准,采用高敏试剂分别对HBV标准品、临床HBV DNA高、中、低值样本及阴性样本进行定量检测,评价高敏试剂的精密度、正确度、分析测量范围、临床可报告范围和低检测限等指标.同时采用高敏试剂和COBASAmpliPrep/COBAS TaqMan 48高敏病毒载量系统检测44份乙型肝炎患者血清,进行方法学比较并分析高敏试剂与COBAS高敏检测系统的相关性.结果 高敏试剂检测高、中、低值标本的批内不精密度sr分别为0.069、0.085、0.059,室内不精密度S1分别为0.083、30.138、0.117.偏倚标准差为0.25,小于厂家声明的偏倚标准差0.45.分析测量范围广,在25～(1.0×109) IU/mL范围内成线性.样本的大稀释度为1∶80,功能灵敏度为10 IU/mL,临床可报告范围为10～(8.0×1010) IU/mL.低检测限为10 IU/mL,低于厂家声明的检测下限20 IU/mL.高敏试剂与COBAS AmpliPrep/COBAS TaqMan 48病毒载量系统的相关性好(y=0.987 6 x+0.189 4,r=0.975 4,P＜0.05).结论 所评价的高敏试剂的精密度和正确度高,分析测量范围和临床可报告范围宽,低检测限低,与COBAS高敏检测系统的相关性好,具有良好的临床应用价值.
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代谢综合征对行根治术前列腺癌患者预后的影响
目的 探究代谢综合征(MS)对行根治术前列腺癌患者预后的影响.方法 选择2013年1月至2016年12月西昌市人民医院收治的92例行根治性切除术的前列腺癌患者纳入研究,按照是否合并MS将患者分为前列腺癌合并MS组及单纯前列腺癌组.收集患者临床资料,随访并记录生化复发情况.结果 前列腺癌合并MS组及单纯前列腺癌患者体质量指数(BMI)、空腹血糖、高密度脂蛋白(HDL-C)、前列腺特异性抗原(PSA)、Gleason评分、病理分期、切缘阳性率等方面差异显著(P＜0.05);Logistic回归分析显示合并MS的患者肿瘤前列腺外浸润的风险为非MS患者的2.314倍,Gleason评分≥8分的风险是非MS患者的1.849倍;前列腺癌合并MS组无生化复发生存时间显著短于单纯前列腺组(P＜0.05);合并MS、Gleason评分＞8分、病理分期高及切缘阳性为前列腺癌患者生化复发的相关因素(P＜0.05). 结论 合并MS是影响根治性切除前列腺癌患者预后的危险因素.
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左卡尼汀联合血液透析对尿毒症患者Treg/Th17细胞、血清炎症因子和肾功能指标的影响
目的 探究左卡尼汀联合尿毒症血液透析对尿毒症患者调节性T细胞(Treg)、辅助性T细胞17(Th17)细胞、血清炎症因子及肾功能指标的影响.方法 将2016年6月至2018年7月河南省南阳市中心医院收治的80例尿毒症患者随机分为观察组和对照组,各40例.对照组给予普通血液透析治疗,观察组给予左卡尼汀联合血液透析治疗,比较2组治疗前后Treg/Th17细胞水平、营养指标、炎症因子[白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-17 (IL-17)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、超敏C-反应蛋白(hs-CPR)]、肾功能指标[肌酐(SCr)、血尿素氮(BUN)、24 h尿蛋白定量]变化,并统计并发症发生情况.结果 治疗后观察组Treg细胞、Th17细胞、Treg/Th17细胞水平显著低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);治疗后观察组营养指标改善情况显著优于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);治疗后观察组IL-6、IL-17、TNF-α、hs-CPR、SCr、BUN、24 h尿蛋白定量水平显著低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);且观察组并发症发生率12.50％ (5/40)显著低于对照组32.50％ (13/40),差异有统计学意义(P＜0.05).结论 外源性补充左卡尼汀可帮助血液透析尿毒症患者维持较好的营养状态,改善机体微环境、免疫功能及炎症反应,减轻肾功能损伤,且安全性良好.
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乳腺癌患者血清性激素、IGF-1、VEGF和组织LOX水平与淋巴结转移的相关性分析
目的 分析乳腺癌患者血清性激素、胰岛素样生长因子1(IGF-1)、血管内皮生长因子(VEGF)和组织赖氨酰化酶(LOX)水平与淋巴结转移的相关性. 方法 回顾性分析2015年2月至2017年12月我院86例行手术治疗的乳腺癌患者临床资料,其中伴淋巴结转移者44例(转移组),无淋巴结转移者42例(无转移组),并将同期入院的40例乳腺良性肿瘤患者纳入良性组.记录3组患者术前血清雌二醇(E2)、睾酮(T)、孕酮(P)、IGF-1、VEGF水平及组织(乳腺癌患者取乳腺癌组织、良性组取良性病变组织)LOX相对表达量差异,并分析乳腺癌患者血清E2、T、P水平、组织LOX相对表达量及IGF-1、VEGF水平与淋巴结转移的相关性. 结果 3组术前血清T水平比较,差异无统计学意义(P＞0.05);而血清E2、P、IGF-1、VEGF水平及组织LOX相对表达量比较,均为转移组高于无转移组及良性组(P＜0.05),且无转移组高于良性组(P＜0.05).术前,无转移组血清IGF-1、VEGF水平低于转移组(P＜0.05);术后4周时,2组血清IGF-1、VEGF水平均较术前降低(P＜0.05),且无转移组仍低于转移组(P＜0.05).经Spearman相关性分析发现,乳腺癌患者血清T及P水平与其淋巴结转移无相关性(r=-0.049、0.162,P＞0.05),而血清E2、IGF-1、VEGF水平、乳腺癌组织LOX相对表达量与其淋巴结转移呈显著正相关(r=0.825、0.865、0.791、0.750,P＜0.05). 结论 乳腺癌患者术前血清E2、IGF-1、VEGF水平及组织LOX相对表达量与淋巴结转移状态呈正相关,临床可将血清E2、IGF-1、VEGF水平结合乳腺癌组织LOX表达情况作为预测乳腺癌患者预后的指标.
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玉溪地区高敏肌钙蛋白T在人群中的分布特点分析
目的 了解玉溪地区高敏肌钙蛋白T(high sensitive cardiac troponin-T,hs-cTnT)在普通人群中的分布特点. 方法 以玉溪市人民医院2017年7月至10月的1 594例18～89岁健康体检者为研究样本,对hs-cTnT在普通健康人群检出率、分布特点及与常规生化指标的相关性进行统计分析.结果 ①hs-cTnT在普通健康人群检出率为57.31％,其中男性的检出率是74.52％,女性的检出率是23.75％;②普通健康人群中男性的hs-cTnT平均水平为(5.59±5.08) ng/L,女性为(3.46±1.45) ng/L,男性与女性hs-cTnT水平有统计学差异(P＜0.05),各年龄段hs-cTnT水平比较男性均高于女性;③hs-cTnT水平随年龄增长而增大,男性和女性66岁以上人群与其它各年龄组人群的hs-cTnT水平比较均有统计学差异(P＜0.05);④hs-cTnT与年龄和肾功能指标尿素(urea nitrogen,Urea)、肌酐(creatinine,Crea)尿酸(uric acid,UA)呈明显正相关. 结论 hs-cTnT存在性别和年龄的分布差异,应建立不同性别、不同年龄的参考区间;56岁以下女性hs-cTnT检出率较低,将其作为心脑血管疾病早期筛查和监测的指标意义有限.
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利用NGS技术同时检测缺失和点突变型地中海贫血
目的 建立一种跨越断裂点PCR(Gap-PCR)结合下一代测序技术的地中海贫血基因检测方法. 方法 对地中海贫血核酸国家参考品进行PCR扩增,PCR产物进行高通量测序. 结果 32例国家参考品涉及的3种α突变型别,16种β突变型别,4种α缺失型别,2种β缺失型别全部检出,均与原型别一致.结论 本研究通过建立基于Gap-PCR结合下一代测序技术检测地贫的方法进一步完善了遗传病基因诊断方法,对遗传病的携带人群筛查,优生优育咨询,防止出生缺陷等方面具有重要意义.
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耐亚胺培南铜绿假单胞菌耐药特征及其耐药机制的研究
目的 探讨耐亚胺培南铜绿假单胞菌耐药特征及其耐药机制.方法 收集2016年1月至2017年12月东莞地区2家医院110株耐亚胺培南铜绿假单胞菌,采用VITEK2系统分析临床菌株耐药性,脉冲场凝胶电泳(PFGE)行同源性分析,PCR法检测金属β-内酰胺酶相关基因以及oprD基因,并对阳性株进行测序;对oprD基因无中断突变株,利用qRT-PCR检测其mRNA表达情况.结果 110株耐亚胺培南铜绿单胞菌PFGE分析结果显示高度克隆多样性.PCR法检测出18株金属β-内酰胺酶基因阳性的菌株,主要类型是:IMP-25,VIM-2,SIM-2.PCR法检测出107株阳性菌株,测序结果表明有意突变率高达93.46％(100/107),类型包括点突变,缺失突变,插入突变以及提早终止突变.7株oprD mRNA表达量均降低.结论 本实验进一步证实了oprD基因缺失,发生广泛有意突变,mRNA表达减少以及金属β-内酰胺酶基因产生是铜绿假单胞菌对亚胺培南耐药的主要机制.
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两种错义突变p.Glu502Lys和p.Gly542Ser所致遗传性Ⅻ缺陷症家系的分析
目的 对1个近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行凝血指标检测和基因突变分析,探讨其分子发病机制. 方法 检测先证者及其家系成员血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、FⅫ活性(FⅫ:C)等凝血指标;对先证者FⅫ基因所有的外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和DNA直接测序.针对先证者的突变位点,对该家系成员进行相应的基因突变检测. 结果 先证者和其妹妹APTT、FⅫ:C明显异常,分别为174.8 s、0.8％和109.5 s、1.9％.基因测序发现先证者和其妹妹FⅫ基因存在13号外显子c.1561G＞A (p.Glu502Lys)及14号外显子c.1681 G＞A(p.Gly542Ser)2种杂合错义突变.家系分析表明先证者父亲和儿子携带c.1561G＞A杂合突变,母亲携带c.1681 G＞A杂合突变.先证者及家系成员FⅫ基因第1外显子启动子区46位多态性均为46C＞T型.结论 FⅫ基因p.Glu502Lys和p.Gly542Ser 2种杂合错义突变是导致先证者遗传性FⅫ缺陷症的分子发病机制.
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血小板生长因子、白介素-17在肺纤维化诊断及预后的价值
目的 分析血小板生长因子(PDGF)、白介素-17(IL-17)在肺纤维化诊断及预后的价值.方法 2017年6月至2018年1月,医院呼吸内科收治的肺纤维化患者94例纳入病例组,分别在入院时、4周后,采血进行PDGF、IL-17检测.另选择健康成人50例纳入健康组,检测PDGF、IL-17,计算肺部CT评分.将病例组中的对象根据4周后的疗效进行分组,对比亚组显效组、对照组治疗前后的指标水平.进行PDGF、IL-17、肺部CT评分的相关性分析.结果 病例组入院时、4周后PDGF、IL-17均高于健康组,差异有统计学意义(P＜0.05).显效组治疗前、4周后的PDGF、IL-17均低于对照组,指标下降幅度高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).治疗前、4周后,PDGF、IL-17与肺部CT评分存在正相关性(P＜0.05),PDGF、IL-17下降幅度与肺部CT评分下降幅度存在正相关性(P＜0.05).结论 PDGF、IL-17可作为肺纤维化辅助诊断指标,还可预测疗效,评估治疗效果.
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影像技术和分子检测技术在阿尔茨海默病诊断中的应用研究进展
阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)是以进行性发展的神经系统退行性变为特征的病变,它给患者、家庭和社会造成了很大的负担,因此亟待寻找早期诊治AD的方法.目前,神经影像新技术和分子检测技术发展迅速,如对海马、灰质等的测量与基因检测等,都对AD的早期诊断有非常重要的价值.本文将结合国内外关于影像技术和分子检测技术在AD早期诊断中的应用进展作一综述,为AD的预防管理提供新思路.
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下一代测序技术在遗传相关性智力障碍诊断中的应用
智力障碍(intellectual disability,ID),是一种严重危害儿童身心健康的综合症,不但影响患者自身的生活质量,也给其家庭和社会带来沉重负担.ID病因十分复杂,既有外在的环境因素又有内在的遗传因素.近年来,下一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)从一种新兴技术变成了主流检测技术被逐渐应用于临床诊断,其通量高、快速、高效等优势为遗传性疾病的诊断研究带来重大变革.本文将从智力障碍概述、病因分析、遗传性检测技术以及NGS在遗传性智力障碍诊断中的应用4个方面进行综述,以期为相关性智力障碍病人的临床诊断方法的选择提供帮助.
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ctDNA检测在结直肠癌临床诊疗中的应用进展
循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)是肿瘤细胞在坏死、凋亡后释放的一种游离DNA (cell free DNA,cfDNA),ctDNA的遗传信息与肿瘤保持着高度一致性,能克服常规组织活检所无法突破的肿瘤异质性问题,ctDNA检测可以实时、多次地了解肿瘤的状态.近年来,ctDNA检测在结直肠癌(colorectal cancer,CRC)的早期诊断与筛查、疗效判断与预后评估、耐药监测与用药指导中得到广泛应用.本文就以上几个方面综述ctDNA检测在CRC临床诊疗中的应用进展,以期对CRC患者的临床诊疗认知有所裨益.
