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细针穿刺结合间期荧光原位杂交诊断滑膜肉瘤一例
患者女,15岁.右腹股沟区复发性包块3个月余,于2009年8月9日入院.患者于3个月前发现右侧腹股沟区包块,伴针刺样疼痛,入当地医院就诊并行手术切除,病理诊断考虑为恶性肿瘤.
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荧光原位杂交检测HER2的一些优点
2006年,美国临床肿瘤学会(ASCO)和美国病理学医师学院(CAP)联合发布了乳腺痛HEB2临床榆测指南(以下简称ASCO/CAP指南)[1],对HER2检测所涉及的相关问题进行了定义和规范.该指南中指出目前没有评价HER2水平的金标准,对免疫组织化学(IHC)和荧光原位杂交(FISH)两种检测方法尤意推荐哪一种更好.
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DNA荧光原位杂交(FISH)技术在血液肿瘤诊断中的运用
荧光原位杂交技术是一种非常有用的分子细胞遗传学工具,特别是对一些染色体数目异常和复杂染色体异常的诊断,架起了染色体显带技术和分子遗传学之间的桥梁.DNA荧光原位杂交(FISH)技术是一种应用非放射性荧光物质依靠核酸探针杂交原理在核中或染色体上显示DNA序列位置的方法[1].该技术具有快速、安全、灵敏度高以及探针可长期保存等特点,目前已广泛应用于各种细胞遗传学、肿瘤生物学及基因定位、基因作图、基因扩增,包括产前诊断及哺乳动物染色体进化研究等领域血液肿瘤检测,血液肿瘤是我国十大高发肿瘤之一,细胞遗传学对肿瘤分型、诊断、治疗和预测预后都具有重要的意义.
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100例自然流产或死胎组织的染色体FISH检测
目的 1.探讨中国孕妇妊娠前三个月、中三个月、后三个月自然流产或死胎死产胎儿组织细胞中染色体异常总发生率及异常种类和各种异常发生率；2.为完善中国产前诊断与遗传咨询指南提供理论依据.方法 对95例自然流产绒毛及5例死胎肌肉标本利用FISH检测13、16、18、21、22、X、Y染色体数目异常.结果 检出异常病例44例,异常率为44％,其中阳性病例占20.45％,包括16号染色体三体,X染色体单体及47,XXY,分别占异常病例的2.27％,13.64％,4.55％.孕妇前、中、后三个月自然流产或死胎死产的发生率分别为77％,20％,3％；染色体异常率分别为66.67％,33.33％,0.结论 染色体异常是导致自然流产的重要因素之一,FISH检测是进行染色体检查的一项有效方法,对自然流产的病因、诊断及再次妊娠具有重要的指导意义.
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64例胸膜恶性间皮瘤的临床病理分析
目的 探讨恶性胸膜间皮瘤(malignant pleural mesothelioma,MPM)的临床病理特征及诊断与鉴别诊断.方法 对64例MPM的临床病理特征、免疫表型、p16基因FISH检测结果进行分析,并复习相关文献.结果 64例MPM中男性43例,女性21例,发病年龄12～ 78岁.标本获得方式包括手术切除(14/64,21.9％),胸腔镜下切取活检(18/64,28.1％)及粗针穿刺活检(32/64,50％).组织学亚型包括上皮样型41例,双相型20例以及肉瘤样型3例.对其中46例MPM及另外24例间皮增生的患者进行p16基因纯合性缺失FISH检测,46例MPM中成功检测29例,发现15例存在p16基因的纯合性缺失(15/29,51.7％),而24例间皮增生中仅见1例(该例镜下间皮细胞增生十分显著,后经随访证实为间皮瘤).对15例p16基因纯合性缺失的MPM患者进行随访,其中7例在诊断后的1年内死亡(随访1～12个月),3例存活至今(随访5～17个月),中位生存时间9个月,另5例失访.结论 MPM是一种少见但发病率逐年上升的恶性肿瘤,目前的治疗手段效果欠佳,预后差.其组织学形态多样,诊断困难,应用免疫组化对诊断与鉴别诊断有很大帮助,而p16基因纯合性缺失FISH检测则对良、恶性间皮增生的鉴别有重要意义.
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荧光原位杂交技术检测尿脱落细胞在TURBt术后复发监测中的应用价值
2007-2009年我们采用荧光原位杂交(FISH)技术检测尿脱落细胞,并与膀胱镜检查结果比较,评估该方法在非肌层浸润性膀胱癌患者TURBt术后复发监测中的应用价值.
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无创DNA阳性结果的验证和分析
目的 探讨无创DNA产前检测在产前诊断中的应用及价值.方法 对2012年1月至2014年12月在西京医院妇产科做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇84例,用羊水染色体核型分析和FISH对其结果进行验证,并对两者不一致的结果进行电话随访.结果 无创DNA84例阳性结果中21-三体48例,经羊水穿刺后确认为假阳性的有2例;18-三体11例,经羊水穿刺后确认为假阳性3例;13-三体4例,经羊水穿刺验证2例为假阳性;性染色体异常21例,经验证6例假阳性.结论 孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对21-三体检测准确率达95.8％,18-三体准确率73％,性染色体检出准确率71％,13-三体准确率50％.无创DNA是产前筛查21-三体的有效方法,对其他染色体异常的检测还需要进一步提高现有检测技术.
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荧光原位杂交技术在自然流产胚胎组织染色体分析中的应用探讨
目的 探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在自然流产胚胎组织中染色体分析的应用价值.方法 运用FISH技术对临床102例自然流产胚胎组织进行检测,并对其中24例标本同时进行细胞培养和核型分析.结果 FISH检测共发现46例染色体异常,异常率为:45.09%(46/102);异常类型有:单体型、三体型、三倍体型及其嵌合体、性染色体异常嵌合型.24例染色体核型分析结果中,17例(70.83%)与FISH结果相符,另外检出FISH方法所不能覆盖的染色体异常7例(29.17%),分别为三体型5例、染色体结构异常2例.结论 大部分的自然流产胚胎组织异常染色体结果可通过FISH技术检出.该技术具有检测速度快,实验成功率高等优点.但基于FISH技术探针检测区域的局限,研究中仍有部分流产胚胎组织异常染色体结果需通过核型分析检出,提示核型分析在有关研究中仍具重要作用.
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儿童t(8;21)急性髓系白血病的细胞遗传学特点及预后分析
4N和伴有其它异常的三组预后较差,中位生存期小于1年.4N组中位生存期明显短(P=0.0039).四倍体核型在儿童组的发生率明显高于成人组(χ2=5.48,P<0.05).结论 附加异常中+4和四倍体的预后较差,四倍体核型在儿童患者中多见.核型和FISH检测可同时应用于儿童t(8;21)AML的诊断和预后监测.
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细胞遗传学和间期FISH在淋巴瘤诊断中的应用
目的 评估细胞遗传学和荧光原位杂交技术(FISH)对临床和(或)细针穿刺细胞学检查诊断为淋巴瘤或不能除外淋巴瘤病例的价值.方法 同时采用常规组织学、免疫组织化学、细胞遗传学检查和间期FISH技术方法,对223例直径≥1.5 cm淋巴结的手术活检标本进行系统性研究.FISH探针采用直接荧光标记的IGH LSI(R)双色分开探针.结果 2例患者的取材因坏死成分较多无法诊断.221例患者的病理诊断中,霍奇金淋巴瘤(HL)44例(19.9%),非霍奇金淋巴瘤(NHL)162例(73.3%),其他恶性病变4例(1.8%),良性病变11例(5.0%).间期FISH结果显示,HL的免疫球蛋白重链基因(IGH)异常的发生率为13.6%(6/44),NHL为51.2%(83/162),良性病变为0%(0/11),差异有统计学意义(P＜0.001).细胞遗传学和间期FISH联合检查时,HL和NHL的检出率分别提高到15.9%和77.8%,其中有3例为组织病理学和免疫组化检查不能定性者.结论 间期FISH是检测IGH基因异常的快速和敏感的手段.细胞遗传学和间期FISH检测是淋巴瘤诊断的重要辅助手段.
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全髓白血病一例并文献复习
目的 加深对全髓白血病的临床及生物学特点认识,减少全髓白血病的误诊.方法 分析l例全髓白血病患者临床及实验室检查资料,结合文献复习总结该病临床及生物学特点.结果 全髓白血病临床表现类似于急性髓系白血病(AML),有出血、发热、胸骨压痛等症状；血象进行性减少；骨髓象增生活跃,原始粒细胞Ⅰ+Ⅱ型占0.100(NEC 26.9％),红系占0.408；分类可见原巨核细胞+幼巨核细胞占0.275；免疫分型显示粒系、单核系、巨核系、红系都有病态造血现象；荧光原位杂交(FISH)技术可检测到+8、-7/7q-,给予CAG方案[阿克拉霉素(Acla) 20 mg第1天至第7天,阿糖胞苷(Ara-C)25 mg第1天至第14天,粒细胞集落刺激因子(G-CSF)200 μg第1天至第14天]化疗第15天出现严重的肺部真菌感染,后好转,1个疗程后,复查骨髓象达到完全缓解.结论 全髓白血病为少见类型白血病,临床表现与白血病相似,但病变常累及骨髓粒、红、巨系统,常有染色体异常改变,易发生严重感染,病程进展快.
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129例肺癌患者中ALK阳性病例临床病理特征研究
目的 探讨无锡地区肺癌患者中ALK融合基因阳性率.方法 整群选取并回顾性分析2014年9月—2016年7月间该院收治的129例肺癌患者的临床病理资料及Fish检测报告.结果 有6例患者ALK融合基因阳性,且均为腺癌,阳性率为4.65%(6/129),其中男性4例,女性2例,女性患者在ALK阳性中所占比例为33.3%,临床分期包括Ⅱ~Ⅳ期.结论 该院ALK检测阳性率与国内外报道的阳性率基本一致,对指导肺癌靶向治疗,具有重要意义.
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染色体FISH检测技术在早孕期自然流产诊断中的临床意义
目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术在检测早孕期自然流产胚胎组织染色体数目异常中的应用价值.方法 收集早孕期流产胚胎组织样本396例,使用13/21、16/22及18/X/Y三组特异性DNA探针进行FISH检测,分析7种染色体数目异常的结果.结果 396例标本FISH检测均成功,流产胚胎染色体数目异常187例(47.22％).在异常标本中,XXYY 3例,单倍体4例,三倍体86例,四倍体1例和嵌合体93例;检出频率高的异常类型是13/21三体/四体(26.20％),其次为16三体(21.93％)和22三体(8.56％),其余类型检出频率均低于5％.孕妇高龄(≥35岁)组染色体异常发生率明显高于非高龄(＜35岁)组.结论 通过对早孕期流产胚胎组织进行FISH检测,可以初步了解流产或死胎的原因,对有流产史特别是不明原因反复流产孕妇的再次妊娠和产前诊断具有重要的指导意义.
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分析染色体病产前筛查和快速产前诊断方法的应用
目的：观察分析血清学联合超声检验在产前染色体病高危孕妇的筛查中的优势以及荧光原位杂交法（lfuorescence in situ hybridization，fisH）在染色体病产前快速诊断中的应用价值。方法对2482例孕妇进行血清学和超声筛查，针对高危孕妇分别分别采取fisH法和核型分析法进行染色体病产前诊断，以随访妊娠结局为标准，比较观察联合筛查与血清学筛查的检出率和两种诊断方法的诊断成功率、诊断时间。结果血清学联合超声筛查的检出率明显高于血清学单项检测（P<0.05），同时fisH法的诊断成功率也明显高于核型分析法（P<0.05）。结论血清学联合超声检验的筛查方法与单项筛查相比更加全面、漏诊概率更低，值得在染色体病孕妇的产前筛查中应用。fisH与核型分析的诊断准确性无显著差别，而fisH更快速，且不受孕周限制，诊断成功率更高，诊断优势明显。
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肾癌多中心灶克隆起源的研究进展与FISH的应用
细胞因子作为免疫细胞所产生的能够在机体组织细胞间传递信息，具有免疫调节功能的蛋白质或小分子多肽，在肿瘤及炎症的发生与发展过程中，其作用越来越受到临床医学研究的关注。大量临床研究与实践表明，在胃癌的发生、发展、诊疗及预后过程中，白细胞介素1α、白细胞介素1β、白细胞介素6、白细胞介素8等细胞因子发挥着极为重要的作用。基于此，本文对胃癌进展中上述相关炎性细胞因子的作用作一分析。
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胶质瘤1p/19q联合缺失与病理类型的相关性研究
目的 研究在不同病理类型的胶质瘤中1p/19q的联合缺失情况及相关的临床因素.方法 收集胶质瘤标本127例,采用荧光原位杂交技术检测肿瘤组织标本中1p和19q的缺失状态,统计分析不同病理类型胶质瘤组织的1p/19q联合缺失率并应用Logistic回归分析与联合缺失相关的临床因素.结果 1p/19q联合缺失率为42.52%,其中星形细胞肿瘤、少枝星形细胞肿瘤和少枝胶质细胞肿瘤中1p/19q联合缺失率分别为19.30%、50.00%和80.77%,少枝星形细胞肿瘤和少枝胶质细胞肿瘤的1p/19q联合缺失率显著高于星形细胞肿瘤(P<0.01),少枝胶质细胞肿瘤的1p/19q联合缺失率高于少枝星形细胞肿瘤(P<0.05);1p/19q单独缺失率为9.45%,星形细胞肿瘤、少枝星形细胞肿瘤和少枝胶质细胞肿瘤的1p/19q单独缺失率分别为12.28%、11.36%和0.1p/19q联合缺失与年龄、性别和病理级别的相关分析无统计学意义.结论 在胶质瘤中,联合缺失是染色体1p和19q常见的缺失形式,并且与少枝胶质细胞成分密切相关,在胶质瘤的病理诊断、治疗方案选择和预后判断中有一定价值.
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彗星荧光原位杂交技术在检测特定基因损伤与修复中的应用
彗星荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization in combination with the Comet assay,Comet-FISH)是彗星试验(Comet assay,又称单细胞凝胶电泳)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术的结合,是一种在单细胞水平上检测特定基因损伤和修复的有效方法[1].
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257例初治急性髓系白血病患者细胞和分子遗传学特征分析
目前,急性白血病的诊断技术涵盖了细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学的内容,传统的细胞遗传学技术虽然是全基因组筛查的常规手段,但却耗时费力,且只能在60%～80%的骨髓标本中获得足够的染色体中期分裂相,使其应用受到了限制;一些分子遗传学方法,如多重RT-PCR和间期荧光原位杂交(FISH)能弥补其不足.
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原发性骨髓增生异常综合征伴8号染色体三体的预后意义
我们采用常规细胞遗传学分析和荧光原位杂交(FISH)技术,在435例成人原发性骨髓增生异常综合征(MDS)患者中发现71例伴8号染色体三体(+8)异常.我们对这部分具有+8异常的病例与正常核型、20q-、-7/7q-、复杂核型患者进行比较,探讨+8异常在MDS中的预后意义.
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22q11微缺失综合征的产前诊断
22q11微缺失综合征的临床表型变异范围广泛,其典型的临床表现是心脏畸形,面容异常,胸腺发育不全,腭裂和低钙血症.进行产前诊断的人群主要是:曾经有22q11微缺失综合征孕产史的夫妇,自身是22q11微缺失患者的夫妇和宫内监测到妊娠胎儿有心脏锥干畸形者.产前诊断的方法主要有:常规染色体核型分析,荧光原位杂交,多重PCR,实时定量PCR和微阵列-比较基因组杂交.
