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男性儿童青少年血清Apelin遗传度及影响因素双生子研究
目的 利用双生子研究分析影响男性儿童青少年血清Apelin的遗传和环境因素,为探讨年龄、体质量指数(BMI)和肥胖在其中的作用提供依据.方法 选择7～18岁男性双生子162名,平均年龄(12.2±3.7)岁,其中同卵双生子100名,异卵双生子62名.利用DNA微卫星多态性鉴定卵性.应用Mx结构方程模型分别计算年龄、BMI及肥胖调整前后Apelin的遗传度,并分析年龄、BMI和肥胖对Apelin的影响.结果 Apelin水平与年龄呈正相关,肥胖组男童Apelin水平低于正常组(P＜0.05).Apelin的遗传度为41％,共同环境方差和独特环境方差分别占37％和22％.调整年龄、BMI及肥胖后,遗传方差比例降低.结论 男性儿童青少年Apelin水平与年龄、肥胖度相关.Apelin受遗传和环境因素的共同影响.
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自杀的遗传与环境因素
自杀的原因是复杂的,自杀是心理、社会和生物诸因素相互作用的结果,从另一角度,自杀也可以认为是环境因素、遗传因素及遗传-环境三种因素的相互作用[1],对于一个大样本双生子研究的再次分析结果显示,自杀行为有43%的可变性可以由遗传学的原因来解释,而剩下的57%归于环境因素[2].本文就此加以综述.
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中学生近视发病影响因素Cox回归分析
近视是中学生的常见病和多发病,其患病率居中学生常见病的首位[1],对于近视的影响因素,国内外学者用多种方法进行了研究,如双生子研究、Logistic回归分析等[2,3],但用Cox比例风险模型的研究尚未见报道,该文尝试应用这一方法对近视发病的影响因素进行分析,为近视的防治提供依据.
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人类健康牙齿近远中径双生子研究的系统评价
目的:本研究通过系统性回顾分析相关双生子研究文献,了解基因对人类个别恒牙列中恒牙近远中径大小的贡献.方法:通过在PUBMED、OVID EMBASE、Cochrane Library以及CINAHL四个数据库长时期的检索,检索部位为全文,关键词为“tooth size”+“genetics”,或“tooth size”+“twin study”.检索结果的文献标题、关键词以及摘要都被仔细分析,通过排除标准以排除掉不相关的文献.整理出所得到的文献并通过阅读全文,查看它们所引用的参考文献,寻找可能被漏检的文献,汇总后再次通过另一次排除标准整理,进行总结和评价.结果:初次检索得到的435片文献中,首先排除掉8篇重复文献,剩余427篇.根据标题、关键词以及摘要,排除370篇,剩余57篇并获取全文,通过检视其所引用参考文献以寻找可能相关的文献75篇,合成为132篇文献.通过纳入标准排除,对终留下的2篇文献进行评估基因对人类健康的恒牙列个别牙齿类型大小贡献的证据.结论:现有双生子研究数据表明,基因数据对下颌第二磨牙并不足够.其余所有类型恒牙牙齿大小,基因均存在贡献.
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青少年内向性行为与遗传和环境因素相关性
目的 探讨青少年内向性行为与遗传因素及环境因素的相关性.方法 采用Achenbach青少年自评量表(youth self-report, YSR)对重庆市12~18岁74对双生子的内向行为进行评定.采用一般情况问卷、父母的养育方式和维度问卷(the parenting styles and dimensions questionaire,PSDQ)、家庭亲密度与适应性量表(family adaptability and cohesion evaluationscale, 2nd edition, Chinese version,FACES Ⅱ-CV)、家庭压力问卷(family stresses questionnaire,FSQ)、应激生活事件(stressful life event,SLE)等调查环境因素;采用简易应对方式问卷(simplified coping style questionnaire,SCSQ)调查应对方式;采集双生子静脉血提取DNA进行卵型鉴定.通过OPEN-MX软件构建单因素结构方程模型,分析加性遗传因素、共享环境因素、个体特异性环境因素与双生子内向行为的相关程度.结果 不同卵型双生子间父母养育方式、家庭压力、家庭亲密度及应对方式分值差异无统计学意义(P>0.05);双生子内向行为与家庭亲密度(r=-0.223, P=0.011)呈负相关,与家庭压力(r=0.232, P=0.008)、专制型养育方式(r=0.206, P=0.018)、消极应对(r=0.409, P=0.001)呈正相关;与应激生活事件、父母的教育程度、职业等相关性无统计学意义(P>0.05);结构方程显示,在内向行为总变异方差中加性遗传效应占0.51(95%CI: 0.27~0.69)、个体特异性环境因素占0.49(95%CI: 0.31~0.73).结论 青少年内向性行为与遗传及环境因素相关程度基本接近;与父母专制型养育方式、家庭压力、家庭亲密度等家庭因素及消极应对有关.
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5-HT2A受体基因102T/C多态性与海洛因依赖易感性的关系☆
家系调查、双生子研究、寄养子研究及现代分子遗传学研究都支持遗传因素在物质依赖中起一定的作用.许多研究证实5-羟色胺与物质依赖有关,本研究以5-HT2A受体基因102T/C多态性位点为研究靶点,探讨其与海洛因依赖及反社会人格障碍的关系.
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遗传与环境因素对儿童内向行为影响的双生子研究
目的 利用双生子设计的定量遗传分析方法探讨遗传因素与环境因素对于儿童内向行为的影响.方法 使用Achenbach儿童行为评定量表家长版本调查了189对成都地区6～16岁双生子的内向行为,采用Holzinger公式计算遗传度,家长评定家庭亲密度和适应性量表、一般健康问卷调查特定环境因素.结果 (1)儿童内向行为遗传度为0.54,年龄、性别与其相关.(2)家庭实际适应性、父母心理健康情况与儿童的内向行为显著相关(r=-0.213,0.250,0.309;Ps＜0.001),母亲心理健康状况为其危险因素(OR=2.483,P=0.008).结论 遗传因素和环境因素对儿童的内向行为均有影响,年龄和性别与遗传度相关,影响儿童内向行为的环境因素包括家庭功能和父母的心理健康水平.
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注意缺陷多动障碍与品行障碍共病机制的双生子研究
目的 研究遗传因素和环境因素的相互作用对于注意缺陷多动障碍和品行障碍共病的影响.方法 利用已经建立的西南地区双生子随访登记系统,采用定量行为遗传学研究方法,用《困难和长处量表》父母评定的注意缺陷多动和品行问题分量表分作为定量表型,收集140对6～16岁双生子的临床资料,构建双生子行为表型的单因素和二因素结构方程模型,分析变量内双生子间、变量间双生子内以及变量间双生子间的相关性,基于模型的似然值和拟合度寻找优模型,阐明遗传因素、共享的环境因素以及非共享的环境因素对于注意缺陷多动障碍和品行障碍共病的影响.结果 注意缺陷多动和品行问题的表型相关性为0.44(95% CI:0.09～0.27),其中遗传因素在二者总的表型相关性中占70%,非共享的环境因素占30%.对相关变量构建二因素结构方程模型并进行多个模型拟合,对寻找出的优模型分析发现,注意缺陷多动和品行问题遗传相关性为0.76(95% CI:0.31～1),而个体特异性环境相关性为0.28(95% CI:0.02～0.51).结论 儿童存在3种不同的遗传因素影响注意缺陷多动障碍和品行障碍的发生,即单纯影响注意缺陷多动障碍的遗传因素、单纯影响品行障碍的遗传因素和对二者同时发生作用的遗传因素.本研究结果提示大部分作用于注意缺陷多动障碍的环境因素不会导致品行障碍的发生,即二者缺乏共同的环境因素.
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遗传因素和环境因素对儿童亲社会行为影响的双生子研究
目的 应用双生子设计的定量遗传分析方法探讨遗传因素与环境因素对于儿童亲社会行为的影响.方法 使用长处与困难问卷(strengths and difficulties questionnaire,SDQ)家长版本调查了147对成都地区6～16岁双生子的亲社会行为,使用SPSS13.0统计软件、Mx软件进行描述性统计分析、差异性分析、相关分析及遗传分析.结果 (1)除<11岁组外,女性亲社会因子得分显著高于男性(P3<0.05);(2)共享环境因素对儿童亲社会行为的贡献为0.48(95%CI:0.09～0.73),遗传因素的贡献为0.27(95%CI:0～0.66),个体特异性环境因素的贡献为0.25(95%CI:0.18～0.35);(3)女性、家庭实际及理想的亲密度和适应性越好者亲社会行为越好(r:0.17～0.29),而存在孕产期异常情况者、家长管教态度越不一致者亲社会行为越不良(r:-0.16～-0.28).结论 遗传因素和环境因素对儿童的亲社会行为均有影响,年龄和性别与儿童亲社会行为的遗传度相关,影响儿童亲社会行为的环境因素包括家庭功能和教养环境.
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以分开抚养双生子为基础的研究进展
分开抚养双生子研究设计思路巧妙,被喻为“大自然的迷人实验(fascinating experiment of nature)”,是不可多得的遗传流行病学资源.但是限于研究样本获取的艰难性,开展数量有限,这也使得目前仅存的分开抚养双生子研究显得尤为珍贵.如何更为充分地利用这些资源将是这一研究方向所关注的重点.本文将对分开抚养双生子研究产生的背景、基本设计思路、目前国外经典的分开抚养双生子研究实例以及对于国内该领域研究的启示进行介绍.
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中国双生子登记系统进展
目的 分别在中国北方和南方、城市和农村地区建立四个以人群为基础的双生子登记系统;应用本双生子登记系统,选择成年双生子进行详细调查,开展心脑血管疾病及其相关性状的遗传流行病学研究.方法 双生子的登记主要依靠卫生防疫三级保健网络进行覆盖.对于参与详细调查的双生子的募集,不同地区因地制宜,采用不同的方式.结果 目前登记系统已登记7 423对双生子,并对其中1 613对双生子进行详细调查和体检.系统在基线登记的基础上,还建立了一个包含579对双生子的队列.已进行的研究包括成年双生子心脑血管疾病相关中间表型研究、心理学研究、青少年生长发育研究等.结论 中国双生子登记系统是目前中国首个以人群为基础的双生子登记系统,它已成为医学和科学研究的一项重要的国际和国内资源.
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男同性恋分子遗传学研究的进展
性取向的形成受到环境因素和生物因素的共同影响。家系和双生子研究均表明，男同性恋受遗传因素的影响。分子遗传学研究通过全基因组扫描，已发现了一些与男同性恋形成有关的候选染色体区域，但相关基因或基因位点尚未被准确定位。本文对男同性恋分子遗传学的研究进展做一概述。
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帕金森病的遗传学研究进展
帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种常见的神经变性病,以静止性震颤、肌强直和运动迟缓为临床特征,多见于50岁以后的中老年人.其病理特征为中脑黑质多巴胺神经元选择性的变性缺失.在残留的多巴胺神经元中,一种嗜酸性包涵体--Lewy体的存在是PD重要的特征性的病理诊断指标.PD的病因至今不明.许多年来研究的焦点集中在内外源性神经毒素在其发病中所起的作用.但是,近年来研究显示遗传因素也与其发病有关.我们就有关PD的病例对照研究、双生子研究、家系研究和遗传易感性的研究进展作一综述.
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6～12岁女性儿童下颌位置遗传作用的纵向分析
目的 研究混合牙列期下颌位置遗传作用的纵向变化规律.方法 测量89对北京地区双生子女童的头颅侧位片.采用混合纵向观察法,终得到183对有效双生子对数,其中同卵110对,异卵73对;利用双生子研究法对下颌位置作遗传和环境作用的纵向统计分析.结果 下颌角度ArGo’Me、SArGo’、SN-MP、FH-MP、PP-MP,长度L1、L2、L3和高度H1、H3能够检测到环境因素的影响(P＜0.05)；角度NSAr、高度H1、H2、H3、H4检测到遗传因素的影响(P＜0.05)；角度ArGo' Me、SN-MP、NSGn、SGn-FH检测到家族遗传的影响(P＜0.05).结论 下颌的整体位置关系受遗传的控制作用较强,环境因素所起的作用相对较弱；以后颅底为参照,研究下颌的水平深度变化,下颌颏部易改变,其次是下颌角,较难改变的是髁突；以前颅底为参照,研究下颌的垂直高度变化,下颌角易改变,其次是髁突,较难改变的是下颌颏部；比较深度与高度,高度比深度受更强的遗传控制；在观察后期,下颌的形态和生长型有家族遗传的倾向.
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遗传因素和环境因素对儿童外向性行为影响的双生子研究
目的 探讨遗传和环境因素对双生子外向性行为的影响.方法 运用Achenbach儿童行为评定量表(CBCL,家长版)评定双生子的外向性行为,一般情况问卷、FACESII-CV、GHQ-12等量表调查双生子家庭环境因素,通过Mx软件构建单因素结构方程模型,分析加性遗传效应、共享环境因素、个体特异性环境因素对双生子外向性行为的影响.结果 纳入分析6～16岁的双生子共168对.在外向性行为的总变异方差中加性遗传效应、共享环境因素、个体特异性环境因素分别占0.39(95%CI:0.22～0.62)、0.51(95%CI:0.28～0.67)、0.10(95%CI:0.07～0.15).外向性行为与父亲、母亲的GHQ-12总分相关(r=0.24,P<0.01;r=0.30,P<0.01),与家庭实际适应性呈负相关(r=-0.27,P<0.01).对外向性行为与一般环境因素进行logistic回归分析,结果显示儿童的外向性行为与其母亲的生活习惯吸烟、饮酒有关.结论 儿童的外向性行为主要受共享环境因素的影响;儿童的外向性行为与其父亲和母亲的心理健康状况有关,父母的心理问题越多,儿童的外向性行为分值越高;儿童的外向性行为与其母亲的生活习惯吸烟、饮酒有关.
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双生子研究与双生子登记系统现状
早在1922年,Jablonski检查了52对双胞胎的眼睛,通过比较同卵双生子及异卵双生子的对内差异大小推断遗传对人眼屈光度的影响[1].此后,双生子研究日趋成熟,逐渐成为了解疾病遗传性的重要研究方法.许多国家及地区纷纷建立双生子登记系统,为双生子研究提供了宝贵资源.本文就双生子研究的方法以及目前国内外双生子登记系统现状作一综述.
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儿童多动症分子遗传学研究进展
注意缺陷多动障碍(attention deficit/hyperactivity disorder,ADHD)是一种多见于学龄期儿童的精神障碍,主要表现为活动过度、注意缺陷,可以伴有学习成绩低下和冲动行为.它在学龄期儿童的患病率约3%～6%,其中有22%～33%患者的症状将持续至青少年或成人[1],给患者及其家庭带来明显的不良影响,而且大量前瞻性和回顾性研究显示:与正常对照相比,此类儿童有较高的精神疾病发病率,如抑郁障碍、焦虑障碍、品行障碍、酒精和其他物质滥用等.因此,该疾病愈来愈引起人们的关注.许多研究提示ADHD有家族聚集性.本世纪七十年代的家系研究、寄养子、双生子研究和近分子水平的研究均提示遗传是ADHD的发病机制之一,但其具体的遗传模式尚未阐明,可能为单基因遗传、多基因遗传或多因素遗传,但大多数学者认为它是一种多基因遗传性疾病.本文拟就本病的分子遗传学研究近况做一综述.
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6～12岁女童头影测量中下颌形态遗传作用的纵向分析
目的:利用头影测量对混合牙列期的下颌形态作遗传作用的纵向分析.方法:测量89对双生子女童的头颅侧位片.采用混合纵向观察法,终得到有效双生子对数183对(其中同卵110对,异卵73对).利用双生子法对下颌形态作遗传和环境作用的纵向统计分析.结果:3个下颌实际长度、3个下颌高度、3个下颌深度以及下颌角均检测到显著环境因素作用(P＜0.05),而下颌实际长度和下颌高度还能够检测到显著遗传因素作用(P＜0.05),下颌体的长度GoPo相对容易改变.结论:下颌的实际大小受较强的遗传控制,但也能够检测到环境因素的显著作用.
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自尊的遗传性:来自双生子研究的证据
自尊是个体差异的一个重要方面,迄今已有许多研究从行为遗传学角度探讨自尊个体差异的来源.通过梳理现有关于自尊的双生子研究,发现:1)自尊有中等的遗传度,其个体差异来自遗传和非共享环境；2)遗传对自尊的稳定性有较大作用；3)自尊与认知、情感的联系主要源自共同的遗传基础.总之,遗传对自尊具有重要影响.未来双生子研究可拓展到自尊波动性、内隐自尊等领域,并考虑极端人群的遗传特异性和文化对自尊遗传性的影响.
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阅读能力个体差异的遗传基础——双生子研究的元分析
阅读能力的个体差异来源是行为遗传学的研究焦点之一,文章通过对80个阅读双生子研究的元分析发现:(1)遗传对阅读及其加工过程、基本认知技能具有中等强度影响；(2)不同阅读加工成分既受到共同遗传因素的作用,又同时受到特异遗传因素的影响.(3)阅读与一般认知能力、数学能力在遗传上存在中等强度相关.这些结果表明了双生子研究对探索阅读的遗传机制具有分子遗传学所不可替代的价值,文章还提出了如提升行为表型的测查质量等对未来研究的具体建议.
