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骨质疏松症与遗传
骨密度(bone mineral density,BMD)是决定骨强度的主要因素之一,能够预测骨折发生率,用于诊断骨质疏松,它受营养、锻炼、遗传、激素水平及其他因素的影响,其中遗传因素是BMD的主要影响因素.家系调查[1]发现大约46～62%的BMD是由遗传因素决定的.澳大利亚Pocock等[2]报道,在单卵双生子间BMD的相关系数为0.71～0.92,而双卵双生子间BMD的相关系数为0.33～0.50.双生子研究结果显示[2-4],峰值骨量(PBM)的60%～80%是由遗传因素所决定的.虽然还不能完全排除环境因素对这些研究的影响,如双生子间,家庭成员间,常有相似的生活习惯,处于类似的环境中,可能过高估计了遗传因素的影响,但毫无疑问,BMD明显受遗传因素的影响,且几乎可以肯定是由多个基因所控制.而这些基因的确认,则是骨骼生物学上的重要课题.以下就此方面的研究情况作一简要综述.
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双生子在牙颌颅面形态研究中的应用
在牙颌颅面生长发育中,环境因素和遗传因素相互作用能够引起各种错NFDA1畸形的发生;而双生子研究方法是评估牙颌颅面畸形遗传特性的有效方法之一.本文就采用双生子研究方法分析牙颌颅面形态的遗传特性进行综述.
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6 ～ 12岁女童头影测量中颅面形态遗传作用的纵向分析
目的 探讨遗传和环境因素在生长发育过程中对颅面形态的影响,以及各种口腔正畸治疗的可行性和所受的遗传限制,以提高正畸治疗质量,尤其是混合牙列期儿童的早期矫治水平.方法 测量89对双生子女童的头颅侧位片;采用混合纵向观察法,终得到有效双生子对数183对(其中同卵110对,异卵73对);利用双生子法纵向统计分析颅面形态的遗传和环境作用.结果 上下颌的前后位置关系(ANB、NAP)、颅面深度(L1、L2、L3)、面后部高度(H2、H6、Sgo)受环境因素影响(P ＜ 0.05),而面前部高度(H1、H3、H4、H5、Nme)、面后部高度(H2、H7)受遗传因素影响(P ＜ 0.05).结论 早期矫治能够改变上下颌的前后位置关系及颅面深度,且以面下部深度变化明显;早期矫治能改变面后部高度,但有遗传阻力,其中面前部高度具有高度遗传阻力,难被改变.
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成年双生子血压水平与DNA甲基化相关性研究
目的:在成年双生子人群中探索与血压指标(收缩压、舒张压、平均动脉压、脉压)存在相关性的DNA甲基化位点.方法:研究人群来自中国双生子登记系统,共476名双生子,问卷调查包括一般人口学特征、生活方式及疾病状况等信息,体格检查包括血压、身高、体重等信息,使用Infinium HumanMethylation450 BeadChip芯片对外周全血进行全基因组DNA甲基化检测.在调整潜在混杂因素的基础上,通过构建混合效应模型在全基因组范围寻找与血压指标存在相关性的DNA甲基化位点,显著性水平为错误发现阳性位点率＜0.05.结果:经过数据质量控制终纳入465名双生子(122对同卵双生子,104对异卵双生子,13对双生子的其中之一),年龄(44.8±13.2)岁,男性多于女性,同卵略多于异卵,目前吸烟和目前规律饮酒者所占比例均大于30％.所有双生子个体均行全基因组DNA甲基化与血压指标相关分析,经多重校正后未发现显著的甲基化位点,但位于10号染色体的cg07761116在3个血压指标(收缩压、舒张压、平均动脉压)相关分析中的P值相对较小,提示其可能是一个与血压相关的位点.还有7个位点在两个血压指标相关分析中的P值较小,所在基因与神经发育、蛋白质稳态、炎症反应等功能相关.结论:没有明确证据支持与血压水平存在相关性的甲基化位点,可能由于样本量不足等原因,可以为后续开展类似的双生子研究提供参考,后续研究可以关注10号染色体上的cg07761116及其他P值较小的位点.
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方兴未艾的双生子研究
双生子研究这个概念自从1875年由英国社会学家、遗传学家和生物统计学家Francis Galton提出之后已经走过了一百多个年头,期间双生子理论从建立到不断发展并日趋成熟,广泛应用于心理学、行为学和医学等各个领域.我国双生子研究也从无到有,从少到多,逐渐发展壮大,成为国际双生子研究协会( International Society for Twin Studies,ISTS)的重要一员.但双生子研究热点在哪里,国际上发展到底趋势如何,我国双生子研究应该走向何处,笔者就双生子研究发展简史及目前进展做一扼要介绍,以期为国内双生子研究发展寻找到可供借鉴之处.
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调节神经支配与近视关系的研究进展
近几十年来,近视的流行颇受关注,近视的发展究竟是受遗传还是环境的影响也争论了很久[1].近视的病因相当复杂,许多研究者通过人群研究、系谱分析及双生子研究肯定了遗传基因的作用,而另一方面,近视与遗传的同卵一致率、相关系数、遗传指数等又表明遗传不是惟一决定因素,环境也起着一定作用[2],特别是当今社会近距工作需求的加强更是加剧了近视的流行.如Saw等[3]研究发现在年龄较小的儿童中近距离阅读与近视的发生密切相关,尤其是7～9岁者,在年龄较大者该相关性相对变小.当然也有部分学者的研究发现,近距离工作跟近视、青少年性近视无关[4-5].问题的关键是,近距工作的加强是如何影响遗传敏感性的呢?一些研究人员提出长时间近距工作时,自主神经系统失衡可能导致调节反应不正常,导致或加剧近视[6].现就自主神经系统对调节的控制及睫状肌调控对近视发生的影响的研究综述如下.
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双生子人群的代谢综合征相关指标的遗传度分析
目的探讨双生子人群血压水平、体质指数(BMI)、空腹血糖水平和各项血脂指标(总胆固醇、甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇)的遗传度.方法对山东威海和浙江丽水双生子登记系统注册的双生子,在卵性鉴定的基础上,以组内相关系数法研究代谢综合征相关指标的遗传度.结果本次调查双生子共260对,甘油三酯单卵和异卵双胞胎对内方差齐性检验差异无显著性,血糖、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、收缩压、舒张压、体质指数异卵双生子对内变异大于同卵双生子.估计遗传度h2分别为,血糖:0.47,总胆固醇:0.34,甘油三酯:0.17,高密度脂蛋白胆固醇:0.26,收缩压:0.78,舒张压:0.67,体质指数:0.64.调整年龄和性别后,遗传度h2分别是,血糖:0.56,总胆固醇:0.37,甘油三酯:0.18,高密度脂蛋白胆固醇:0.24,收缩压:0.96,舒张压:0.76,体质指数:0.88.结论在代谢综合征相关性状中,血糖、收缩压、舒张压、体质指数可能受遗传因素的影响大于环境因素,而总胆固醇、甘油三酯、高密度蛋白胆固醇受遗传影响相对较小.
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89对双生子女童下颌恒磨牙牙轴发育的研究
目的评价遗传、环境因素在下颌磨牙长轴方向变化中的作用.方法运用混合纵向方法获得89对双生子女童的169对曲面断层片(同卵98对,异卵71对),年龄为7～12岁.对下颌第一、二恒磨牙长轴交角、下颌第一恒磨牙长轴与下颌平面交角进行了测量和分析.结果与结论观察期内,下颌第一恒磨牙长轴方向受环境因素的控制较强.下颌第二恒磨牙长轴方向在早期受遗传因素的控制作用较强;环境因素的作用相对稳定.随年龄增长,其方向由前倾变为直立的状态.
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多动症特征的遗传风险评估
流行病学和双生子研究表明，多动症常与孤独症谱系障碍（ ASD）和与ASD有关的特征同时发生。这项研究的目的是为了确定常见的分子遗传变异复合是否可预测一般人群中的多动症和与ASD有关的特征。对此，英国卡迪夫大学医学院的 Joanna Martin 进行了一项研究，研究结果近发表在Biological Psychiatry杂志上。
该项研究基于发现的儿童多动症个案对照全基因组关联研究，计算父母和儿童 Avon 纵向研究（ALSPAC）人群样本（N=8229）的多基因危险评分。使用回归分析，评估多基因风险评分是否可以预测 ALSPAC 样本中的多动症特征和与ASD有关的症状（实际的语言能力和社交能力）。同时，在签署的多动症项目中，比较男孩和女孩的多基因风险评分。 -
帕金森病的致病基因及基因治疗
帕金森病(Parkinson's Disease,PD)是第二大神经变性疾病,病因一直不明,关于其遗传性的问题,一直争论不休.近年来流行病学及双生子研究支持PD具有遗传性,而Park基因突变的发现,成为PD具有遗传性的直接证据.本文就PD的致病基因研究情况及目前正在研究的基因治疗手段综述如下.
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现代遗传学研究方法在精神分裂症发病机制研究中的应用
长期以来,人们通过家系研究,双生子研究,寄养子研究等方法对精神分裂症的遗传学行为进行了大量研究,并取得了一定成果,但迄今为止,人们对精神分裂症的遗传学特性仍知之甚少,近年来,随着分子遗传学在精神分裂症遗传研究中的应用和遗传流行病学方法学的进步,人们在精神分裂症的早现遗传,相关基因多态性,候选基因等方面进行了大量研究,并取得了一些初步成果.
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国内抑郁症遗传学研究
遗传学常用的研究方法包括流行病学调查与分子遗传学研究.流行病学调查包括家系研究、双生子研究、寄养子研究,以及将与先证者有血缘关系亲属的患病率与人群患病率进行比较以推断疾病是否存在家族聚集性、遗传因素在疾病发生中的作用.分子遗传学研究是应用分子遗传学原理在基因水平分析疾病的易感性,包括连锁分析与关联分析.
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6～12岁双生女童头影测量中切牙位置遗传作用的纵向分析
目的:明确遗传和环境因素在生长发育过程中对颅面形态的影响.方法:测量89对双生子女童的头颅侧位片.采用混合纵向观察法,终得到有效双生子对数183对(其中同卵110对,异卵73对).利用双生子法对切牙位置做遗传和环境作用的纵向统计学分析,采用SPSS13.0软件包对数据进行独立样本t检验.结果:6个切牙位置关系均有显著环境因素作用(P<0.05),角度LI-MP有显著家族遗传因素作用(P<0.05).结论:单纯的牙位置关系受遗传因素的影响较弱,但遗传对切牙位置的影响需予以重视.
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利用结构方程模型计算双生子一侧优势功能特征的遗传度
目的 分析遗传和环境因素分别对3项一侧优势功能特征的影响.方法 对在青岛市和丽水市两地募集的511对双生子进行一侧优势功能(利手、扣手、交叉臂方式)的判定,计算3项左型性状的一致率、卵别比值比、四项相关系数,并用openMx软件进行遗传模型的拟合.结果 左利手的佳拟合为AE模型,遗传度为45.5％,左型扣手和左型交叉臂的佳模型为DE模型,显性遗传效应分别是13.5％和6.1％.年龄和性别对遗传效应的影响无统计学意义.结论 左利手的遗传度为45.5％,扣手和交叉臂的遗传表现为显性遗传,但主要受环境影响.
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儿童青少年注意问题与焦虑/抑郁的双生子研究
目的 了解儿童青少年双生子注意问题和焦虑/抑郁的遗传度,为探讨遗传和环境因素对儿童青少年注意问题和焦虑/抑郁的影响程度提供依据.方法 采用Achenbach儿童行为量表(CBCL)家长用问卷,对从北京地区和山东地区招募的527对同性别6～18岁双生子进行调查,采用相关系数法计算注意问题和焦虑/抑郁的遗传度.结果 不同卵性双生子中男、女比例差异无统计学意义(x2=0.083,P＞0.05).注意问题和焦虑/抑郁得分在同卵双生子和异卵双生子间差异均无统计学意义(t值分别为0.024,-0.593,P值均＞0.05).儿童青少年注意问题遗传度为0.78,焦虑/抑郁遗传度为0.52.结论 遗传对儿童青少年注意问题有高等强度影响,遗传和环境因素共同作用于儿童青少年焦虑与抑郁.
关键词： 注意力缺陷障碍伴多动 焦虑 抑郁 双生子研究 儿童 -
学龄儿童行为遗传双生子研究
目的 利用双生子人群估计学龄儿童行为指标的遗传度,为降低儿童行为问题的发生提供依据.方法 采用Achenbach's儿童行为量表对在呼和浩特市募集的166对6～12岁双生子心理行为问题进行调查.对调查结果进行结构方程模型拟合,估算学龄儿童行为指标的遗传度.结果 行为总粗分遗传度为男30.26％,女32.80％；各行为分因子遗传度分别为焦虑/抑郁(男46.79％,女74.99％)、退缩(男56.45％,女78.33％)、思维(男58.95％,女63.25％)、注意力(男79.14％,女40.11％)、社会化问题(男26.13％,女52.09％)、违规行为(男37.09％,女0.00％)、攻击性行为(男84.57％,女50.15％)、其他问题(男75.21％,女70.29％).注意力和攻击性行为的遗传度存在性别效应,男生的遗传度均明显高于女生.年龄对学龄儿童行为问题的遗传效应无明显影响.结论 学龄儿童行为问题受遗传与环境因素的共同影响,注意力和攻击性行为的遗传效应可能存在性别作用.
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青春期双生子行为发育现状及其影响因素分析
目前我国约有1300万双生子[1],他们作为一个特殊的人群,其生长发育、人格发展过程及心理健康状况等都有不同于独生子女、普通的多个子女的特征[2].青春期是青少年心身发育的关键时期,也是心理冲突、情绪问题和人格障碍发生的高危阶段[3].为了解双生子这一特殊人群心理行为发育现况及影响因素,笔者于2007年9月-2008年4月对济宁市148对青春期双生子进行了调查.
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儿童青少年双生子瘦素遗传度估计及影响因素分析
目的 分析影响儿童青少年瘦素的遗传因素和环境因素,探讨性别、年龄和体质量指数(BMI)的作用,为儿童肥胖早期预防提供依据.方法 选择6～18岁同性别双生子337对,平均年龄(12.3±3.5)岁,其中同卵双生子257对,异卵双生子80对.采用DNA微卫星多态性鉴定卵性.应用Mx结构方程模型分别计算年龄和BMI调整前后瘦素的遗传度,并检验性别、年龄和BMI对于模型的作用.结果 不同性别间身高、体重和瘦素水平差异均有统计学意义(P值均＜0.05).相关分析显示,瘦素水平与性别、年龄和BMI相关(P值均＜0.0l).遗传分析发现,调整前年龄方差在女生中影响较大,而男生则受共同环境方差影响较大.调整后男生特异性性别方差降低,适模型为ACE(scale)模型.男、女生瘦素遗传模型一致,遗传度为20％.结论 儿童青少年人群中瘦素水平与性别、年龄和BMI相关.瘦素受遗传和环境因素共同影响.调整年龄及BMI后,瘦素遗传度不受性别影响.
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父亲教养方式对儿童双生子行为问题的效应及性别差异
目的 了解父亲教养方式对儿童行为问题的效应,为进一步探寻父亲教养方式与儿童行为问题间的因果关系提供线索.方法 应用双生子研究分析法,收集2002-2013年北京地区和山东地区招募的186名同性别6～12岁双生子作为研究对象,每位被试完成父母教养方式评价量表(EMBU),由父母完成Achenbach儿童行为量表(CBCL)家长问卷.结果 父亲拒绝否认(β=0.148,95％CI=0.011～0.327)会增加男生内化行为问题风险;父亲过分干涉(β=0.185,95％CI=0.023～0.400)、父亲拒绝否认(β=0.173,95％CI=0.035～0.390)、父亲过度保护(β=0.214,95％ CI=0.075 ～ 0.623)会增加女生内化行为问题风险;父亲惩罚严厉会增加男生(β=0.126,95％CI=0.035～0.371)和女生(β=0.135,95％CI=0.007～ 0.234)双生子外化行为问题的风险.结论 父亲教养方式与儿童行为问题存在效应关系.应重视父亲教养方式的影响,预防和减少儿童行为问题的发生.
