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血清铜蓝蛋白、铁蛋白联合检测对葡萄胎患者的临床意义
铜蓝蛋白(CP)是血清中的一种蓝色含铜的α2-糖蛋白,血清铜95%以上与α2-糖蛋白牢固的结合在一起,呈蓝色,故称铜蓝蛋白.铁蛋白(SF)为人体内第二个含铁较丰富的含铁蛋白质,据文献报道[1,2],检测血清铁蛋白对了解机体的营养状态,血液肿瘤等均有一定的临床参考价值.我们用放射免疫法(RIA)检测48例葡萄胎患者血清CP与SF的含量,来探讨CP、SP、的测定对葡萄胎患者的临床意义,现将结果报告如下:
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血清铜蓝蛋白、铁蛋白联合检测对葡萄胎患者的临床意义
铜蓝蛋白(Ceruloplaswin,CP)是血清中的一种蓝色含铜的α2糖蛋白,血清铜95%以上与α2糖蛋白牢固地结合在一起,呈蓝色,故称为铜蓝蛋白.铁蛋白(ferre Ain,SF)为人体内第二个含铁丰富的含铁蛋白质.据文献报道[1,2],检测血清铁蛋白对了解机体的营养状态、血液肿瘤等均有一定的临床参考价值.我们用放射免疫法(RIA)检测了48例化疗前及30例化疗后葡萄胎患者血清CP与SF的含量.现将结果报道如下.
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以溶血性贫血为主要症状的肝豆状核变性7例
肝豆状核变性又称Wilson氏病，为神经系统疾病。由于儿童期发病常以肝脏病变为主，神经系统症状不明显，且以溶血性贫血为主要症状者极少见，故常被误诊。1990～2000年，我院共收治肝豆状核变性患者27例，以溶血性贫血为主要症状者7例，现报告如下。临床资料：本组男3例，女4例，年龄5～11岁；发病至确诊时间为10天至5年。其中1例4年前曾患“肝炎”，且其二姊均于7岁时因患“肝炎”而死亡，1例有“脾大”史2年。父母非近亲婚配。7例均有不同程度的间歇性黄疸（伴茶色尿5例，消化道出血2例，发热腹痛和腹胀4例，浮肿、腹水1例），肝肿大5例，脾肿大3例（伴鼻衄、皮肤出血点1例）。实验室检查示外周血Hb45～72g／L，网织红细胞0.028～0.080，4例血涂片可见有核红细胞、破碎红细胞和棘形红细胞。骨髓检查均示增生活跃，有核红细胞明显增生。3例GPT增高（＞100IU／L），6例间接胆红素增高（35.2～271.6μmol／L）。6例血清铜蓝蛋白降低（20～208mg／L），血清铜增高5例、减低2例。尿铜测定均增高（100～1000μg／24h）。5例血BUN增高（8.4～10.20μmol／L），Cr均正常。尿潜血（＋～），尿蛋白（＋～）。2例心电图示部分导联Q-T间期延长，T波改变。腹部B超示2例多发性胆结石，2例胆囊内肿瘤；CT示1例结节性肝硬化并胆囊腺瘤。7例均给予低铜饮食，输血，保肝，利胆，服D-青霉胺（其中1例服用7天时因发热、皮疹而停用）及维生素B６，10％硫酸锌液10ml，每日3次口服。3个月后复查1例胆结石消失，1例结石变少，2例胆囊肿瘤均变小，所有病例溶血症状均得以控制。
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误诊为急性脊髓炎的肝豆状核变性1例报告
患者男，36岁。主因“智能发育迟滞30 a，行走不稳、全身震颤伴构音不清6 a”于2013年11月26日收入院。30年前患者上学时学习成绩欠佳，计算、读写、抽象思维等能力差，反应较同龄儿迟缓。6年前发热后出现行走不稳，走路踩棉花感，易跌倒，伴全身震颤，活动时明显，伴构音不清，表现为语音低缓、声音颤抖，于当地医院完善腰穿（具体结果不详）后诊断为“急性脊髓炎”，给予激素治疗（具体剂量不详）后体温降至正常，但行走不稳等症状未见明显改善。近6年来上述症状逐渐进展，自述“感冒”时症状加重明显，病程中不伴尿便障碍。既往有吸烟史，无饮酒、肝病史、黄疸史、类似疾病家族史。入院查体：生命体征平稳，心、肺、腹查体未见明显异常。神经系统查体：神志清楚，构音不清，反应迟缓，计算力差。双下肢肌张力增高，四肢肌力Ⅴ级，双侧指鼻试验、跟膝胫试验欠稳准，双侧上、下肢腱反射均阳性，双侧Babinski征可疑阳性，余神经系统查体未见明显异常。入院后检查：血、尿、粪便常规、肝肾功、凝血分析、甲功、HBsAg、抗 HCV、抗HIV、梅毒抗体、腹部超声、头颅MRI平扫均未见明显异常。腰穿压力95 mmH2 O，脑脊液常规、生化均正常，脑脊液寡克隆区带阴性， IgG指数1．15（参考值＜0．85）， IgG鞘内合成率6．85 mg／24 h （参考值＜7．0 mg／24 h）。血清铜蓝蛋白（参考值22．0～58．0 mg／dL）：21 mg／dL（第1次），20．6 mg／dL（第2次），17．3 mg／dL （第3次）。血清铜（参考值11．00～24．00μmol／L）：9．24μmol／L （第1次），12．35μmol／L（第2次），11．65μmol／L（第3次）。24 h尿铜：105．8μg／24 h（参考值15～30μg／24 h）。眼科检查未见角膜色素环（K-F环）。进一步完善脊髓小脑性共济失调（ SCA ）相关基因检测均阴性，肝豆状核变性（WD）相关基因检测：第12号外显子R952K杂合突变，第16号外显子V1140 A杂合突变。终诊断为WD ，予硫酸锌治疗后症状好转。
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肝豆状核变性的脑CT诊断与临床分析
目的:探讨肝豆状核变性的脑CT表现及诊断价值.方法:对16例肝豆状核变性脑CT表现进行分析.结果:①以基底节低密度病变为主,依次为壳核(16/16)、苍白球(15/16)、丘脑(14/16)、中脑(12/16)、脑桥(9/16)、尾状核(5/16)、齿状核(3/16)、大脑半球(2/16).②广泛性脑萎缩:其中基底节萎缩(11/16)、大脑髓质萎缩(10/16)、大脑皮层萎缩(8/16)、小脑萎缩(9/16)、脑干萎缩(7/16).结论:CT扫描对本病的早期诊断、及时治疗、改善预后有重要意义.
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肝豆状核变性36例临床分析
目的 总结分析肝豆状核变性患者临床及实验室检查特征,以期减少临床漏诊、误诊率.方法 回顾性分析36例肝豆状核变性患者临床资料.结果 36例患者发病年龄4～49岁,发病至确诊时间中位数为18.2个月;首发肝脏症状者23例(63.89％),神经精神症状者7例(19.44％),血液系统损害者2例(5.56％),肾脏症状者2例(5.56％),皮肤改变者2例(5.56％);角膜K-F环阳性率90.00％(27/30),血清铜蓝蛋白异常率97.14％(34/35),肝脏、胆囊、脾脏超声或腹部CT检查异常率96.67％(29/30),头颅CT或MRI异常率55.00％(11/20);11例入院时即明确诊断,25例首诊误诊,误诊率为69.44％.结论 肝豆状核变性临床表现复杂多样,应及时进行相关检查,以明确诊断,及时治疗.
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痴呆患者精神行为症状与血清铜蓝蛋白水平的关系
目的 探讨痴呆患者的精神行为症状(BPSD)与血清铜蓝蛋白水平的相互关系.方法 选择符合ICD-10诊断标准的痴呆患者152例,根据痴呆程度不同分为轻度痴呆组、中度痴呆组、重度痴呆组,另设健康对照组.使用临床痴呆评定量表(CDR)评定患者痴呆的程度.分别进行铜蓝蛋白水平检测和简明精神症状评定量表(BPRS)评分,采用两因素方差分析精神行为症状与血清铜蓝蛋白水平和痴呆程度的相关性.结果 中度痴呆组和重度痴呆组的血清铜蓝蛋白水平低于健康对照组和轻度痴呆组,差异有统计学差异(P＜0.05);痴呆程度不同,BPRS得分不同;血清铜蓝蛋白水平不同,BPRS得分不同;痴呆程度与血清铜蓝蛋白水平具有交互作用,当患者处于中度痴呆且血清铜蓝蛋白水平接近于0.18 g/L时,患者BPRS得分高.结论 痴呆患者精神行为症状的严重程度与痴呆程度和血清铜蓝蛋白水平有关,临床可通过评估痴呆程度和检测血清铜蓝蛋白水平综合判断精神行为症状,制定更加合理的治疗方案.
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肝豆状核变性合并癫痫持续状态1例
肝豆状核变性( HLD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,也称Wilson病(WD).人群患病率为:(0.5 ～3)/10万人.本病可累积肝、脑、肾、角膜等.可有痫性发作,现报告1例合并癫痫持续状态的HLD患者如下.患者,男,21岁,因"发作性抽搐伴意识障碍6h"于2010年10月25日入院.患者12年前出现走路不稳、流涎、跳跃式行走.当时就诊于北京协和医院,化验血清铜蓝蛋白.血清铜降低,尿铜高.角膜K-F环阳性.确诊为肝豆状核变性,不规律服用青霉胺药物.以后多次就诊于安徽省中医院进行排铜治疗.2003年因肝硬化、门脉高压、脾大,行脾切除手术,病情尚平稳.能骑自行车,干农活.入院前6h出现发作性四肢抽搐,表现为双上肢屈曲抖动,双下肢伸直,口吐白沫,口唇颜面发紫,意识丧失,小便失禁,症状持续2 ～3 min缓解,平均20 min发作一次.性质同前,抽搐缓解后,患者问语不答,呼之不应.
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1例肝豆状核变性误诊分析
1临床资料患者,女,23岁,因腹胀半月就诊.三年前有肝硬化、脾大,行脾栓塞术失败,有脾切除史.其父死于巨脾(原因不明).查体:神志清,精神可,皮肤粘膜未见黄染,心肺听诊正常,肝肋下3cm,剑突下2.5cm,质硬,表面光滑,压痛,移动性浊音阳性,神经系统检查阴性;眼角膜K-F环阳性.肝功能ALT 53U/L(0～40U/L)、γ-GGT 13U/L(7～50U/L),AKP 48U/L(15～112U/L),总蛋白60.1g/L(60～80g/L),白蛋白29.1g/L(35～55g/L)、球蛋白31g/L(25～35g/L).胆红素,肾功能、血糖、血脂正常.HBsAg阴性,抗甲、丙、丁、戊型肝炎抗体IgG阴性.AFP正常、抗核抗体、抗线粒体抗体、抗肝肾微粒体抗体,抗平滑肌抗体,抗肝细胞膜抗体均为阴性、血清铜6.44μmol/L(11.0～22.0μmol/L),血清铜蓝蛋白147ng/L(＞15岁150～600ng/L).腹部CT示:肝硬化、腹水(少量).诊断:肝豆状核变性.
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表现不典型延误诊治的肝豆状核变性3例分析并文献复习
目的:探讨肝豆状核变性患者的临床、辅助检查特点、治疗和预后.方法:回顾3例肝豆状核变性患者的临床资料,分析其延误诊治的原因.并结合文献进行回顾性分析.结果:3例均中年隐匿起病,缓慢进行性加重.临床症状例1表现为体重增加,智能减退,逐渐出现言语不能及肢体无力;例2表现为进行性球麻痹;例3表现为肢体震颤,后期出现言语不清,随病情发展,均出现广泛皮质、锥体束及锥体外系损害表现.常规检查2例肉眼可见双侧角膜K-F环,1例裂隙灯下可见;均存在临床下肝脏损害,1例出现多项凝血功能异常;血清铜蓝蛋白均明显降低;头MRI出现双侧脑干、基底核较为对称的多发异常信号,均为T1WI低信号,FLAIR、T2WI高信号改变.经低铜饮食及驱铜治疗后临床症状明显改善.搜索既往报道的肝豆状核变性患者662例,归纳总结8种首发表现及4大临床症状,并对误诊原因进行分析概括.结论:肝豆状核变性多中青年隐袭起病,缓慢进行性加重,临床出现神经多系统损害表现,头颅MRI以脑干、基底核区对称异常信号为突出改变,应进一步检查角膜K-F环、腹部超声及血清铜蓝蛋白,早期诊疗临床预后较好.
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系统性红斑狼疮活动期急性时相反应蛋白的变化
目的:进一步探讨急性时相反应蛋白在SLE中的临床意义.方法:应用Array特殊蛋白质测定系统测定SLE患者及正常组血清CRP,AAG及CER含量.结果:SLE患者血清CRP、AAG和CER水平均显著高于正常对照组(P＜0.001).与非免疫性疾病组相比,SLE组CRP明显升高(P＜0.001),AAG增高也有显著性差异(P＜0.005).CRP含量与AAG及CER含量均呈正的直线相关关系.结论:APP不仅能反应SLE患者的临床状态和炎症程度,还是一种临床用药参考指标.
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肝豆状核变性41例临床分析
肝豆状核变性又称威尔逊病(Wil-son's Disease)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病,系铜在肝、脑、肾、眼等器官、组织沉积所致.主要表现为肝病、肝硬化,神经、精神功能障碍及角膜K-F环三大症候.实验室检查90%病例血清铜蓝蛋白降低及尿铜升高.本文就我院近年收治的WD患者41例进行回顾性分析,以提高临床医生对本病的认识.
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以暴发性肝衰竭为首发表现的肝豆状核变性2例
回顾性分析2例以暴发性肝衰竭为首发表现的肝豆状核变性(hepatolenticluar degeneration,HLD)患者的临床资料.结果显示,2例患者既往均无肝炎病史,起病急,病情进展快,出现肝衰竭、肾衰竭及溶血性贫血,除血清铜蓝蛋白降低及角膜凯-弗环(Kayser-Fleischer环,K-F环)阳性外,血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)及血尿酸明显降低.2例曾误诊为病毒性肝炎,确诊肝豆状核变性后经抢救无效死亡.表明肝豆状核变性暴发性肝衰竭极易误诊为病毒性肝炎等其他常见的肝炎,预后极差,当患者出现肝功能、肾功能损害时若发现血清ALP、血尿酸不升高反而降低的反常现象对诊断该病有重要意义.
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血清铜蓝蛋白与胎膜早破关系的探讨--附150例分析
胎膜早破是产科常见的并发症,对母儿有不利影响,其病因尚未完全认识.铜是人体所必需的微量元素,多以铜蓝蛋白形式存在.为了了解测定血清铜蓝蛋白对胎膜早破的诊断价值,并探讨胎膜早破的原因,笔者用放射免疫分析法测定了我院产科门诊150例孕妇的血清铜蓝蛋白含量,现分析报道如下.
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抽搐 记忆力下降 低血钙--思考病例(114)讨论部分
1病历摘要见本刊2003年第7期451页.2临床讨论2.1本病例临床特点该患者的临床特点为:①青年男性,反复发作性意识丧失伴抽搐1年,近半年逐渐出现记忆力下降;②构音不清,双上肢静止性震颤,双侧巴宾斯基征阳性,双侧指鼻试验、跟膝胫试验障碍;③低血钙、低血镁,高血磷,乳酸脱氢酶、肌酸激酶明显增高,血铜及血清铜蓝蛋白正常;④X线示部分胸椎椎体骨质疏松,脑电图示左颞、顶、枕叶棘慢波,CT无异常,未见基底节钙化;⑤抗癫癎药物治疗2.5个月,症状控制不良.
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肝豆状核变性11例临床分析
目的 分析肝豆状核变性的临床表现、生化改变和影像学,以加深临床医生对本病的认识.方法 回顾性分析2008年1月～2011年9月西南医院感染科住院确诊的11例肝豆状核变性患者的临床资料.结果 本组患者以肝损和神经系统损害表现为主要表现.K-F环阳性率为81.82％,铜蓝蛋白、头颅MRI均有重要诊断、鉴别诊断意义.结论 对原因不明的肝病和有神经精神症状者均应警惕肝豆状核变性的可能,尽早完善K-F环、铜蓝蛋白、头颅MRI等相关检查,早期明确诊断.
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184例石棉尘接触者血清铜蓝蛋白活性测定结果分析
矽肺、煤工尘肺和石棉肺是常见的3种尘肺.为探索石棉肺的发病机理及有效防治石棉肺,本文对184例石棉尘接触者血清铜蓝蛋白活性进行了测定和分析.1 对象与方法1.1 对象 观察组:重庆某石棉厂接触石棉尘工人184例为观察组,其中男103例,女81例;平均年龄55(25～88)岁;平均工龄25(0.5～50)年.排除其他影响……
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孪生姐妹同患肝豆状核变性
例1 孪生姐姐,7岁,因面黄、全身浮肿3个月入院.其父母非近亲结婚.体检:精神不振,步态不稳,腹膨隆,肝肋下3 cm,腹水征(+ ).辅助检查:血清铜蓝蛋白0;血清铜22 μmol/L;24小时尿铜为0.5548 μg/ml;眼科裂 隙灯下双眼均可见角膜色素环(K-F环).诊断为肝豆状核变性.
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X连锁显性遗传周围神经病一家系
先证者(Ⅲ18) 女,44岁.患者自幼发育迟缓,1岁半左右才会走路,且日后行走不稳,易拌倒.5岁左右出现脊柱侧弯.随年龄增长发现各种活动比同龄人迟缓,不能跑跳,夜间行走困难,病情呈进行性加重.患者智力正常,无肢体麻木感,二便正常.婚后生育一男一女,皆出现类似临床表现.查体:身材瘦小,发育欠佳,脊柱侧弯,双手轻度爪型,双足弓高;四肢肌张力正常,未见肌萎缩,肌力正常;四肢远端(双膝以下)痛觉减退,深感觉减退,四肢键反射消失,闭目难立征阳性,闭目行走呈酒醉状,躯干肌明显消瘦.磁共振扫描:脊柱侧弯畸形,脊髓形态及信号正常,脑干及小脑形态及信号未见异常.肌电图检查:运动、感觉神经传导速度减慢.血清肌酶谱均正常,血清铜蓝蛋白阴性.
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Menkes病一家系二例
先证者 男，84天，因复查头部磁共振成像(MRI)来诊。患儿生后21小时以呻吟、发绀、气促、吐沫4小时入院，当时诊断为：(1)宫内感染性肺炎；(2)新生儿低血糖。为排除缺氧脑病及颅内出血做头部MRI。MRI显示：小脑萎缩，两侧颞极部萎缩并有硬膜下少许积液，胼胝体薄。出院后患儿吃奶仍较困难，体重增加缓慢，1个月时出现抽搐，眼睛注视力减退，头部控制力下降，智力倒退，头发逐渐由黑变黄。查体：头发黄，略硬，无卷曲，头皮脂溢性皮炎。表情淡漠，双眼上翻，双上肢屈曲，用力握拳，尖头，前额窄，面颊较丰满，双耳前各长一个副耳，眼球不随物体转动，腭弓高。双肺听诊呼吸音粗，心脏听诊正常。肝、脾不大。肌张力及双膝反射均正常。实验室检查：血清铜蓝蛋白0.18 g/L(正常值：0.31～0.55 g/L)，Hb9.5g/L，染色体核型：46,XY。眼底检查提示双眼视神经萎缩。全身X光片检查：桡骨干骺端刺状突起。EEG：双侧半球间歇出现电静息，每次连续5 s～6 s。头部MRI：与生后10天比较小脑萎缩更严重，整个大脑半球明显萎缩，桥脑也出现萎缩性改变，两侧大脑半球硬膜下出现大量积液。头部血管造影：无明显血管扭曲改变。诊断为Menkes病。考虑到已出现严重大、小脑萎缩以及视神经萎缩，患儿家长不同意用组氨酸铜治疗。
