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脐带采血:莫轻言放弃
小慧是一名护士,第一次怀孕两个月因为死胎而做了清宫,经过一年多的精心准备,终于在去年底怀上第二胎,医生在给她做优生优育检查时,认为有两项化验的数值异常,建议她在胎儿20周时做一次脐血穿刺,以排除孩子是否有先天愚型.小慧一听吓坏了,做脐血穿刺万一长针损伤胎儿怎么办,风险大不大?
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《孕妇血浆及血清中胎儿DNA出现的机制及组织来源研究》
现有的产前诊断技术,如绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺等,对预防患有遗传病或先天性畸形胎儿的出生、提高出生人口素质具有十分重要的意义.但是,这些技术属于创伤性的,可能会带来流产、感染等不同程度的损伤.因此,发展无创伤性产前诊断技术已成为优生科学领域中研究的热点.
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产前诊断孕妇常染色体异常的相关因素
目的:探讨产前诊断指征与常染色体异常的相关因素,为遗传学产前诊断结果判定提供一定的参考.方法:对1235例孕妇按常规原位法培养羊水细胞和胎儿脐带血细胞进行染色体核型分析,计数20个分裂像、分析核型5个,为嵌合体时加倍计数,必要时行C显带或N显带.结果:1235例孕妇中检出异常染色体92例,其中常染色体异常82例,性染色体异常10例.其中常染色体数目异常34例,占常染色体异常的41.46%.其中21号染色体三体26例,占31.70%;18号染色体三体6例,占7.31%;13号染色体三体2例,占2.44%;常染色体结构异常48例,占58.54%.血清筛查高危常染色体异常发生率2.18%(27/1235),高龄常染色体异常发生率1.29%16/1235),超声异常常染色体异常发生率1.78%(22/1235),父母常染色体异常发生率0.40%(5/1235),不良孕产史常染色体异常发生率0.97%(12/1235).结论:产前筛查高危和高龄孕妇是产前诊断胎儿常染色体异常的主要群体,而超声异常是筛查胎儿常染色体异常重要手段.
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胎儿部分性阴茎阴囊转位并尿道下裂超声表现一例
孕妇,26岁,孕32+5周,平素月经规律,孕期无放射线及毒物接触史.孕15周超声检查显示胎儿左肾盂前后径0.45 cm,右肾盂前后径0.4 cm,膀胱大小2.0 cm×0.8 cm,呈长袋状,其上缘达脐水平.孕24周超声检查显示左肾盂前后径1.2 cm,未进行胎儿生殖器的检查.孕32周超声检查显示左肾盂前后径2.3 cm,同时左侧输尿管迂曲状增宽,起始段宽2.2 cm,余宽处0.7 cm(图1,2),胎儿生殖器形态失常,阴茎短小,部分位于阴囊中间,阴茎阴囊声像图"花瓣"状,呈"郁金香征"(图3~6),超声提示:左肾积水伴输尿管扩张、生殖器畸形.脐血穿刺证实胎儿染色体核型为(46,XY).
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胎儿颅内出血合并重度脑室积水超声表现一例
孕妇,35岁,平素月经规律,孕期无感冒、发热、服药及宠物接触史,无放射线毒物接触史.既往身体健康,无妊娠流产史,自诉其夫之父有"烟雾病".孕期无不适,孕14周及23周常规超声检查均未见异常.孕33周常规超声检查发现胎儿左侧脑室内8.6 cm×5.5 cm不均质中等增强回声,其内可见不规则无回声5.5 cm×3.1 cm,未探及血流信号(图1).双侧侧脑室后角宽分别为2.9 cm,3.0 cm,双侧脉络丛均增粗,回声增强.Willis环显示清晰.超声提示:胎儿颅内出血并重度脑室积水.于孕33+4周要求终止妊娠入院.入院次日超声引导下行脐血穿刺及利凡诺羊膜腔注射引产,术前超声检查见胎儿左侧脑室内约9.0 cm×6.0 cm不均质低回声,双侧侧脑室后角宽分别为3.8 cm,4.0 cm.双侧脉络丛均增粗,回声减低.Willis环显示清晰(图2).与首次超声检查对比,颅内包块回声明显减低,脑室扩张进一步加重.
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胎儿先天性心脏发育异常与染色体核型的相关性分析
目的：超声引导下脐静脉穿刺血细胞培养对先天性心脏发育异常胎儿的染色体核型进行分析。方法：对在我院行产前超声检查发现胎儿先天性心脏发育异常及伴或不伴发胎儿其它结构异常的孕妇94例，经腹在超声引导下脐静脉血穿刺取血行染色体核型分析。结果：94例均取血成功，其中92例脐血细胞培养成功，2例培养失败。92例病例中胎儿单纯先天性心脏发育异常者40例，其中染色体核型异常者10例，占25．0％，染色体核型正常者30例，占75．0％；先天性心脏发育异常伴发其他结构异常者52例，其中染色体核型异常者26例，占50．0％，染色体核型正常者26例，占50．0％。92例染色体核型培养成功者中，染色体核型异常者共36例，其中21-三体综合征11例，18-三体综合征10例，13-三体综合征5例，45 XO 1例，其他染色体异常者9例；染色体核型正常者共56例。结论：胎儿先天性心脏发育异常伴发其他结构发育异常时染色体异常的发生风险增加。
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用孕妇外周血胎儿细胞进行产前诊断研究进展
目前对遗传性疾病的产前诊断有数种方法.根据采样途径或诊断方法是否构成对胎儿的影响可分为侵入性产前诊断和非侵入性产前诊断.前者包括羊膜腔穿刺术、绒毛细胞吸取术及胎儿脐血穿刺等,虽然诊断精确度较高,但易导致流产等并发症,只能在高危孕妇中实施;后者的优点是既能行产前诊断又无危险性,适用于低风险的孕妇大群体筛选,尽早发现和杜绝异常胎儿,达到优生目的.利用孕妇外周血的胎儿细胞进行产前基因诊断即是具潜力的非侵入性产前诊断方法之一,近年来研究十分活跃,临床医师应注意这一领域的进展.
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胎儿经腹脐静脉穿刺术临床资料分析
目的：评价胎儿经腹脐静脉穿刺术的手术指征、方法及安全性。方法回顾性分析2012年1月至2014年12月在北京大学第一医院妇产科接受胎儿脐静脉穿刺术的303例病例的手术指征、方法及安全性。结果91.8%(278/303)的患者手术指征为明确胎儿染色体核型。其中胎儿患有明显畸形的病例中10.5%(16/153)染色体核型异常。10例手术指征为羊膜腔穿刺的染色体核型为嵌合型或有标记物,脐血穿刺术后3例染色体核型正常,7例与羊膜腔穿刺结果相符。92.4%(280/303)的孕妇穿刺一次成功。脐血穿刺术后胎儿的总流失率为1.32%(4/303),术后2周之内的流失率为0.99%(3/303),胎心过缓率为3.0%(10/303)。结论脐血穿刺术是一个较安全的产前诊断手术,其指征可为明确胎儿染色体核型。但是急需新的实验室方法来探讨胎儿畸形的遗传学改变。
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用孕妇外周血中胎儿有核红细胞进行产前诊断的研究进展
目前对遗传性疾病的产前诊断根据采样途径或诊断方法是否构成对胎儿的影响,可分为侵人性产前诊断和非侵人性产前诊断.前者包括羊膜腔穿刺术、绒毛细胞吸取术及胎儿脐血穿刺等.这些方法因可能伤及胎儿,影响胎儿发育,甚至引起流产.只能在高危妊娠孕妇中实施;后者包括超声、MRI、母血清生化指标检测及孕妇周围血中胎儿细胞的检测,但超声的敏感性太低,而且血清的生化指标检测只能作为一种初筛手段,限制了它们的使用价值.因而利用孕妇外周血中胎儿细胞进行产前基因诊断即成为具潜力的非侵人性产前诊断方法之一.近年来随着分子生物技术的飞速发展,其研究取得了显著进展,亦显示出良好的应用前景.
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脐血酸碱和气体分析的采血方法和临床意义
李力教授 下面我介绍一下脐血酸碱和气体分析的采血方法,同时对其临床意义进行分析、探讨.(1)胎儿脐血穿刺:运用于产前,主要为了解胎儿宫内情况.产前取胎儿脐血需要在B超引导下进行,脐带穿刺可取三个部位:①距胎盘根部1cm处;②距胎儿脐窝1cm处;③也可选择游离段.上述三个部位以胎盘根部及胎儿脐窝处比较固定,穿刺容易成功.
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孕妇外周血中胎儿DNA检测及临床应用
产前诊断是预防出生缺陷、降低缺陷儿出生的有效措施之一,通常分为有创性和无创性.有创性产前诊断技术主要包括孕早期绒毛活检、胚胎(胎儿)镜、羊膜腔穿刺术以及经皮胎儿脐血穿刺取样等,这些操作可能对胎儿或孕妇造成一定的危害,因而限制了其临床应用;无创性产前诊断技术,以其对母儿极少损伤成为广大医师努力的方向.
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孕妇外周血中胎儿游离DNA的研究进展
当前,产前诊断越来越受到人们的重视,产前诊断是减少出生缺陷儿的有效措施之一.分为有创与无创性,有创性包括:羊水穿刺、绒毛活检取样(CVS)、胚胎(胎儿)镜、经皮胎儿脐血穿刺等,因为具有创伤性,操作时可能对母亲和胎儿造成一定的风险,因而在临床上限制了其使用.近年来,无创伤性产前诊断越来越受到人们的关注,而孕妇外周血中的胎儿游离DNA的发现为无创伤性产前遗传病诊断提供了重要的研究方法,由于胎儿游离DNA在孕妇外周血中具有含量较高且产后很快被清除等优点,使之成为无创伤产前诊断方法之一.笔者就国内外相关内容的研究进展作如下综述.
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江西省269例脐血染色体核型临床分析
目的 探讨胎儿脐血染色体核型结果与脐血穿刺产前诊断各指征之间的关系.方法 对孕26-32周,具有脐血穿刺指征者277例,行脐血穿刺术进行染色体核型分析.结果 277例孕妇脐血培养成功269例,成功率97.11％.发现异常核型59例,异常核型检出率为21.93％,远高于新生儿染色体异常率0.5％.其中无创产前检测(non-invasive prenatal test,NIPT)阳性异常染色体核型检出率高,为78.57％,而B超胎儿异常染色体异常核型检出例数多,检出率为18.29％.结论 胎儿脐血染色体检查是一项重要的产前诊断技术,联合NIPT及孕期B超检查可明显提高胎儿异常染色体核型的检出率.
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孕妇产前筛查发现染色体异常四例
例1 孕妇28岁,G1P0,孕17+2周时取静脉血2 mL进行产前筛查,采用时间分辨免疫荧光检测系统检测血甲胎蛋白、free-βHCG,运用Wallac 2-Rist软件结合年龄,孕周计算风险值结果显示21-三体风险概率为1:160.患者于孕18周接受羊膜腔穿刺检查胎儿染色体,核型为46,XY(20%)/47,XY,+21(80%).孕妇拒绝做脐血穿刺,在知情告知情况下,选择引产.引产胎儿眼距宽,双手通贯.心脏穿刺取血染色体培养结果证实为镶嵌型21三体.
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标危型同种免疫性血小板减少患者无需早期脐血穿刺的产前治疗的随机对照试验
同种免疫性血小板减少是胎儿或者足月新生儿严重血小板减少的常见原因,也是新生儿出生时发生颅内出血的常见原因.
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限制性胎盘嵌合体1例分析
目的：对无创DNA检查21-三体综合征阳性的胎儿进行产前诊断。方法采用羊膜腔穿刺术及脐血穿刺术，通过细胞培养方法及荧光原位杂交技术（ FISH）对胎儿细胞进行染色体核型分析。运用高通量DNA技术对胎盘进行检测，分析无创DNA检查假阳性结果的原因。结果羊水细胞核型分析结果为46，XN/47，XN，＋21（141/5），为21-三体嵌合体核型。羊水细胞FISH结果正常。脐血穿刺胎儿染色体正常。胎盘中心位置及母胎面为正常核型和21-三体嵌合体核型，胎盘胎儿面及脐带组织为正常核型，为限制性胎盘嵌合体。结论无创DNA检查存在假阳性结果。无创DNA检查阳性结果必须通过羊膜腔穿刺和（或）脐血穿刺进行确诊。羊水染色体疑似嵌合现象必须通过脐血穿刺进行确诊。
