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基因芯片技术在医学研究中的应用
基因芯片(Gene chip)又称DNA芯片(DNA chip)、DNA阵列(DNA arrays)、寡核苷酸微芯片(Dligonucleotide microchip),是近年发展起来的又一新的分子生物学研究工具,它综合了分子生物学、半导体微电子技术、激光化学、计算机科学等众多学科领域的相关技术,使研究者得以自动化、快速、平行地对大量的生物信息加以分析,从而成为基因测序、基因突变分析、基因表达等方面研究的高效手段之一.这项技术是90年代初由美国Affymetrix公司首先发展起来的,在随后的几年内技术不断完善,至今已在医学研究的各个领域中日渐显现出其应用价值,特别是随着人类基因组计划顺利利进行,越来越多的基因序列被解码,基因组研究的重心自然地从结构基因组学转到了功能基因组学,基因功能的研究将成为"后基因组计划"时期迫切需要解决的问题,DNA芯片技术的出现为基因功能的研究提供了一个强有力的工具[1].
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蛋白质组分析在医学中的应用
随着人类基因组计划(HGP)的实施和完成,基因研究以近顶峰而进入后基因时代,后基因组研究以基因组学为中心,同时分化出代表生命科学不同侧面的多种"组学"研究,如蛋白质组学(proteome)、药物基因组学、比较基因组学等[1],在这些领域中蛋白质作为生命活动的"执行者",参与了DNA的合成、基因转录激活、蛋白质翻译、修饰和定位以及信息传导等重要的生物过程,已经成为新的研究焦点.
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肝脏毒理学的蛋白质组学研究进展
蛋白质组学的研究是继基因组研究之后生命科学的新前沿.蛋白质在疾病中的重要作用使得蛋白质组学在人类疾病的研究中有着极为重要的价值,目前已被广泛应用于各种疾病的研究中[1].肝脏是人体各种物质代谢、能量转换及供应的枢纽和主导器官.肝脏疾病严重影响人类健康,目前肝病蛋白质组学研究领域主要包括:生理和病理条件下,组织、细胞或亚细胞、蛋白质复合物及体液中蛋白质表达的改变;寻找用于早期诊断的生物标志物及药靶;探索疾病发生发展的机制等[2].
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随机森林方法在基因表达数据分析中的应用及研究进展
随着人类基因组测序工作的完成,基因组研究的主要焦点已经转向功能研究,即需要知道这些基因是如何按照特定的组织和时间进行表达、表达量有多少,其核心是获得基因功能的表达谱.
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基因与糖尿病
随着人类基因组研究,使得糖尿病遗传基础研究,近年来取得突飞猛进的发展,使糖尿病的遗传学研究进入了一个令人兴奋的时期,除了1型糖尿病、2型糖尿病.其中单基因糖尿病更取得另人瞩目的发展.在2015年EASP大会上,第9届Albert Renold奖的获得者Andrew Hottersley教授,就单基因糖尿病,做了精彩的演讲,引起了大会的热议!
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应激与糖尿病
不论1型还是2型糖尿病,都是在复数遗传因素上又加入了环境因素而发病的,都是多因子疾病.尤其在2型糖尿病,肥胖、运动不足、心理、社会应激等,可看做是与人类生活质量密切相关的问题.因此,只倾注于基因探索的基因组研究,尚不能解决糖尿病治疗上的问题.然而还是有假说认为精神作用可给基因以影响.如果该假说是正确的话,则现时大量的2型糖尿病及其候补群,将有可能通过改善生活习惯得以一次性预防.这就是确信糖尿病是生活习惯病之一的理由.
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生命伦理与生物技术及生物安全研讨会会议纪要
联合国教科文组织"生命伦理与生物技术及生物安全研讨会”于2001年4月2日～4日在浙江省杭州市召开.会议由联合国教科文组织、杭州市政府及华大基因研究中心共同资助.出席会议的代表近170人,其中外国代表约20人,大多为联合国教科文组织伦理委员会委员.国内代表来自遗传学、伦理、法律、宗教、新闻媒体、国家部委等有关方面.1名台湾遗传学界代表参加了会议.联合国教科文组织驻华办事处代表,联合国教科文组织中国海洋生物工程中心和微生物资源中心的代表,卫生部妇幼保健司刘克玲副司长、WHO总干事特派代表陈洁女士以及美英等外国使节也出席了会议.会议开幕式由联合国教科文组织国际生命伦理学委员会委员、中国科学院遗传研究所研究员、华大基因研究中心负责人杨焕明教授和国际人类基因组组织伦理委员会委员、卫生部医学伦理专家委员会委员邱仁宗研究员主持并预祝会议在自由民主的宗旨下进行.会议按6个议题进行,这6个议题分别是:保护人类基因组--关于人类基因组与人类权力的全球宣言;人类基因组研究与全球和睦;人类基因与基因专利;人类基因组研究与人类尊严;"基因恐慌症”和"基因祸害”;基因与我们--生命伦理学教育普及.会议讨论的主要伦理问题有国际合作与知情同意、基因与专利、是否可以克隆人、胚胎干细胞研究可否进行、人类生殖技术与优生学等.
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2012北京国际生命伦理学高级研讨会会议综述
在中华医学基金会(China Medical Board,CMB)资助下,2012年12月15日～17日在北京协和医学院举行了"2012北京国际生命伦理学高级研讨会",与会的国内外著名生命伦理学专家就干细胞研究及其临床转化、移植器官的捐赠和获取、生物材料数据库与表观基因组研究、知情同意等生命伦理学问题的新进展,以及我国在生物医学研究伦理实践中和监管制度的改革面临的挑战等若干问题进行了研讨.会议共有来自全国各地的中国医学科学院/北京协和医学院系统的伦理委员会委员、科研人员、生命伦理学或医学伦理学高校教师和医疗管理者等50余人参会.CMB项目负责人翟晓梅教授主持了这次会议.
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癌症基因组研究中的知情同意探讨
癌症基因组研究在癌症的预防、诊断和治疗方面有着广阔的前景,但同时也存在诸多伦理、法律和社会问题.知情同意程序被视为研究者与参与者沟通和建立信任的独特机会,确保参与者做出合理的决定.通过重新思考癌症基因组研究中知情同意五要素的内涵,包括信息披露的内容、表意能力的评估、促进理解的方法、自愿的本质及同意的四种实践模式,提出优化策略和建议,从而在有效保障潜在参与者权益的前提下,促进癌症基因组研究的长远发展.
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蛋白质组学发展的思考
1 蛋白质组研究的必要性与艰难性首先,目前基因组研究的策略虽然能从基因转录的水平,即mRNA水平来说明一种蛋白质表达所须启动的基因状况,从而在程度上反映蛋白质水平.但事实上,一种基因并不仅仅对应于一种蛋白质,而可为几个,甚至几十个,因为大多数mRNA只能编码蛋白质的前体蛋白,后者在不同的时间、空间,经过特定地剪切、加工、修饰、折叠、转运、定位等,才能成为一个有正常功能的蛋白质.这些过程中的任何一个步骤发生微细的差错即可导致异常蛋白质的产生和疾病.而基因是不能完全决定这样复杂的蛋白质后期活动的.
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王道与魔道——对人类基因组研究的深层透视
1 人类基因组计划:一张透支的支票?如果让时光倒退12年,人们可能无论如何也难以想到:1990年摆在美国国会议员们案头上那份不怎么起眼的"计划",有朝一日会"洛阳纸贵",成为整个20世纪90年代国际生命科学界向世界展示的"大卖点",甚至在新世纪降临后,聚焦了全世界公众的眼球.
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基因的产业化道路
人类基因组研究产业化是科技转化为生产力的有效途径,其运作方向有以下6个.
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癌症基因组研究:问题与启示
癌症是目前威胁人类健康的危险的杀手之一.在西方国家,每3个人中有1人患有癌症,每5个人中有1个人死于癌症[1].随着现代生物医学的发展,人们已经认识到癌症是常见的基因疾病,其发生与DNA序列异常有关.DNA的突变和复制错误会不断引起序列的细微改变,当体细胞突变替换了某个重要基因的功能,突变细胞优势生长而形成肿瘤,相关靶基因的附加突变和克隆扩增,造成了肿瘤组织的浸润和转移.
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病毒编码miRNA与宿主免疫
MicroRNA(miRNA)是一类不编码的,长度为19～25nt的小RNA分子,通过与靶基因形成完全或者不完全互补的双链来抑制靶基因的翻译或者降解靶蛋白,也可通过调控促进蛋白表达.MiRNA首次于1993年由Ambros及其同事在模式生物线虫中发现[1],通过基因组研究,证实miRNA为一种具有发卡结构的小RNA,通过与其靶标转录本3‘UTR结合抑制靶标的转录后翻译[2].本来miRNA被认为只在线虫特异性存在,后来证实这些线虫miRNA在其他的多细胞生物比如人体内保守存在[3].
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基因组研究:现代医学的福音
人类基因组计划(Human Genome Project,,HGP)自1990年正式启动以来,经过包括美国、英国、日本、德国、法国、中国科学家在内的全球科学共同体的努力,已于2000年6月26日宣布获得了人类基因组序列的工作草图,预计在2001年获得完成序列图.这是人类自实现登月以来的又一伟大科学工程.届时,人类将破译自身这部有30亿个碱基对、包含约5～8万个基因的DNA序列的"天书",而读懂这部"天书"即功能基因组学的研究将是今后几代科学家不懈奋斗的目标.可以预见,有关基因与疾病相互关系的研究,将由于基因组结构和功能的阐明而大大加快,无论对于疾病机理的认识,疾病的诊断、预防和治疗,还是对于新药的设计、筛选,都将产生深刻的影响;而与之相关的伦理、道德、法律方面的讨论,对于保证基因组研究的科学成果造福于人类,将产生重大的作用.总之,基因组研究为现代医学带来了福音.
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肿瘤表遗传学(十一)
第十一讲 肿瘤表基因组研究近年来以下一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)为代表的、大规模、高通量基因组技术的迅速发展,对人类表基因组的认识不断深化,促进了该研究领域的新发现和对重要研究问题的重新认识[1-3];同时为癌症病因、诊断、预防和制定新的治疗策略提供了新的机遇[1].现对其中一些重要进展简要述评.
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脓毒症中的基因因素
随着人类基因组研究的不断深入,人们逐渐认识到遗传学机制的差异性是许多疾病的发生、发展、转归的内在物质基础.重症监护治疗病房(ICU)的医师们很早就注意到脓毒症病人的临床病理生理表现差异很大,即使同一人群、同种病原体、相同的病情,个体的临床表现以及对相似治疗的反应也极为不同.人们逐步认识到除了外在的病原体因素外,内在因素中的个体基因构成,对脓毒症的发生、发展与转归具有极为重要的意义.越来越多的证据表明,脓毒症是一多基因控制的疾病.这方面的研究将有助于阐明脓毒症的病因、病理生理过程,并为治疗ICU中这一棘手问题提供"可能的新靶点".本文就脓毒症中基因因素的研究综述如下.
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DNA芯片技术的研究进展
随着后基因组时代(postgenome era)的到来,研究的工作重心已从基因结构方面转向基因功能方面[1].传统的建立在电泳基础上的基因表达、序列测定、突变和多态性检测等研究方法,费时、耗资,且不利于自动化;而DNA芯片(DNA Chip)技术结合人类基因组计划(HGP)提供的大量信息,使得我们能够在全部基因组水平上对上述问题进行研究,因此有人说今后基因组研究的大部分工作将在芯片上的实验室(lab-on-a chip)完成.
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酵母双杂交系统在病原生物学研究中的应用
酵母双杂交系统作为一种新型的研究蛋白质之间相互作用的方法是功能基因组学和蛋白质组学中一种重要的手段,其在病原生物学的后基因组研究中也日益广泛和深入.本文将从病原体与宿主蛋白之间相互作用、病原体内蛋白之间相互作用以及病原体蛋白自身相互作用等三方面作一综述.
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大肠埃希菌基因组研究
大肠埃希菌是早启动全基因组测序的细菌之一,但是对于大肠埃希菌作为共生菌存在于人类和动物肠内的生物学本质尚不清楚.目前,研究人员正在对大肠埃希菌基因组中每个必需基因的功能进行研究,以期能进一步了解大肠埃希菌的生物学特性.本文就大肠埃希菌基因组研究现状、研究方法及其后基因组研究等方面进行综述.
