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JAK2基因V617F点突变与骨髓增殖性疾病
JAK2基因V617F点突变的发现对于骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorder,MPD)的分子发病机制是一个重大的突破,多项研究表明JAK2V617F对于MPD的分类、诊断和治疗很有帮助.本文对JAK2基因V617F点突变研究现状作一简要介绍.
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小儿血小板增多症病因分析
血小板增多症是指外周血中血小板数量明显增多,按病因可分两类,一类是原发性血小板增多症,属于骨髓增殖性疾病;另一类是继发性血小板增多症,继发于感染、肿瘤、激素治疗后等.临床上小儿血小板增多症比较常见,但是,血小板增多症病因分析报道很少,现将近5年我科收治的小儿血小板增多症分析如下.
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幼年型粒单核细胞白血病1例
幼年型粒单核细胞白血病(JMML)是一种克隆性骨髓多潜能造血干细胞疾病,主要发生在婴幼儿及儿童,是一种较为罕见的白血病.该病是一种兼有骨髓增生异常综合征(MDS )和骨髓增殖性疾病(MPD)特征的疾病[1l.据报道,JMML在<14岁的儿童中年发病率约为1.3/1000 000,占所有儿童白血病的2%~3%.
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幼年型粒单核细胞白血病靶向治疗进展
幼年型粒单核细胞白血病(juvenile myelomonocytic leukemia,JMML)是一种少见的儿童慢性髓系白血病,恶性程度高,兼有骨髓增生异常综合征(myelodysplastic,MDS)和骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disease,MPD)的特征.目前发现RAS信号通路中RAS,PTPN11,NF1,CBL 4种基因的突变在JMML患儿中占有极高的比例,治疗难度大,靶向治疗是目前研究的方向.
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幼年型粒单核细胞白血病研究进展
幼年型粒单核细胞白血病(JMML)是一种少见的儿童慢性粒细胞白血病,是起源于多能造血干细胞异常的克隆性疾病,兼有骨髓增生异常综合征(MDS)及骨髓增殖性疾病(MPD)的特征,治疗反应及预后差.近十余年,国内相继有文献报道,并在其分类、细胞免疫学、分子遗传学、诊断、治疗及预后等方面的研究均取得很大进展.现就相关研究进展及存在问题作一综述.
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骨髓增生异常综合征相关基因研究进展
骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndrome,MDS)是一组以病态造血为特征的骨髓增殖性疾病.随着分子生物学技术的进步,针对MDS的基因研究广泛开展,已发现越来越多的基因异常与发病有关,涉及到原癌基因、抑癌基因、细胞周期相关基因、线粒体DNA突变等.这些研究不但为了解MDS发病机制提供了帮助,而且为基因治疗打下了基础.现就近年来MDS相关基因的研究进展作一综述.
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髓系肉瘤的诊断和鉴别诊断
髓系肉瘤(myeloid sarcoma,MS)是由髓系未成熟细胞在骨髓以外的器官和组织浸润而形成的恶性肿瘤[1],该肿瘤相关的命名还有粒细胞肉瘤(granulocytic sarcoma,GS)、绿色瘤(chloroma)、髓外髓样肿瘤(extramedullary myeloid tumor,EMT)等。本病主要与急性髓细胞性白血病(AML)密切相关,常常作为AML的髓外表现与AML同时发生[2]或为AML治疗缓解后的髓外复发[3]。本病亦见于骨髓增生异常综合征(MDS )[4]和骨髓增殖性疾病(MPDs)[5]。罕见情况为孤立性MS,是指无AML、MDS、MPDs的病史,骨髓活检无AML、MDS和MPDs的证据,且在确诊后30天内未发展为 AML 的MS[6]。MS可发生于各年龄组人群并累及全身各部位。常侵犯软组织、骨、腹膜、淋巴结和胃肠道,其它受累部位有泌尿生殖系统、中枢神经系统等[1]。临床表现与病变部位、范围以及是否伴有骨髓增殖性疾病等因素密切相关[1]。
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暂时性白血病研究现状
暂时性白血病(transient leukemia,TL),又名暂时性骨髓增殖紊乱(transient myeloproliferative disorder, TMD),1954年被首次报道[1],是一种与唐氏综合征(DS )相关的、有自愈倾向的一过性骨髓增殖性疾病,发生于10%左右的DS婴儿[2]。TL至今仍是一种未被充分认知的疾病实体,其发病率可能被低估[3]。随着医学的进展,人们对TL的研究和了解不断提高。
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CMPN基因突变及其机制与生物学意义的探讨
目的:分析JAK2基因突变阳性的慢性骨髓增殖性疾病(myeloproliferative neoplaspsms,CMPN)患者多种细胞因子受体和关键蛋白的表达变化,探讨其可能的发病机制.方法:采用Taqman-MGB探针联合RT-PCR法从50例CMPN患者中筛选出JAK2V617F突变阳性患者,计算突变率,并对突变结果进行测序分析.实时荧光定量PCR检测真性红细胞增多症(polycythernia vera,V)患者、原发性血小板增多症(essential thrombocytosisET)患者和原发性骨髓纤维化(idiopathic myelofibrosis,MF)患者骨髓中G-CSFR、EPOR和TPOR mRNA的表达,蛋白质印迹法检测PV患者、ET患者和IMF患者骨髓中PI-3K、P-AKT和AKT总蛋白的表达.结果:PV、ET和IMF患者的突变率分别为75.0%(15/20)、46.7%(7/15)和26.7%(4/15).与健康志愿者相比,PV、ET和IMF患者骨髓中G-CSFR mRNA相对表达水平分别增加了263.16%、276.32%和247.37%,EPOR mRNA表达量分别增加了213.95%、220.93%和218.61%,TPOR mRNA表达量分别增加了172.55%、176.47%和182.35%.PI-3K蛋白表达水平分别增加了115.79%、92.11%和100.00%,P-AKT蛋白表达水平分别增加了226.09%、243.48%和200.00%,差异均有统计学意义,P<0.05;总AKT蛋白水平各组之间比较差异无统计学意义,P>0.05.结论:JAK2V617F点突变存在于大多数CMPN中,此突变可能通过介导EPOR、TPOR和G-CSFR在内的多种细胞因子的信号转导,激活PI-3K/AKT信号转导通路,进而促进细胞增殖,抑制细胞凋亡参与CMPD的发病机制.
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以眼部症状首诊的原发性血小板增多症一例
原发性血小板增多症是一种以巨核细胞增生为主的骨髓增殖性疾病[1].起病缓慢,临床表现复杂.多数患者首诊内科.我院曾收治1例以眼部症状首诊的原发性血小板增多症患者,现分析报告如下.
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JAK2V617F基因突变在骨髓增殖性疾病中的表达及临床意义
目的:探讨分析JAK2V617F基因突变在骨髓增殖性疾病中的表达及临床意义。方法30例经检测发现血红蛋白浓度、血小板计数及白细胞计数有异常增多,疑似骨髓增殖性疾病的患者,检测JAK2V617F基因表达,将检测结果为阳性者纳为观察组,另选取20例按照世界卫生组织所制定的骨髓增殖性疾病诊断标准确诊的患者纳为对照组,对比分析两组患者的血液学参数和临床特征。结果30例疑似骨髓增殖性疾病的患者中有21例JAK2V617F基因表达检测结果为阳性, JAK2V617F基因突变率为70%;观察组患者的血红蛋白浓度、血小板计数及白细胞计数均明显小于对照组患者,差异均具有统计学意义(P<0.05);观察组患者的出血率、血栓形成率及脾肿大发生率等均明显低于对照组患者,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论JAK2V617F基因突变在早期骨髓增殖性疾病的临床诊断中具有非常重要的应用,并对预后判断和减少并发症等具有一定的意义。
关键词: JAK2V617F基因突变 骨髓增殖性疾病 阳性 诊断 临床 -
原发性骨髓纤维化引起的继发性痛风1例
1 病例资料患者男性,52岁,主因“间断多关节肿痛2年余”入院.患者2年前无诱因出现双足背肿痛,疼痛程度剧烈,局部发热红肿,外院诊断为“痛风”,应用激素治疗有效.此后患者间断发作上述症状,约2~3d疼痛高,1周左右缓解,与饮食、天气等无明显相关.1年前发作关节逐渐累及双侧肘关节、腕关节、掌指关节(metacarpal phalangeal,MCP)及近端指间关节(proximal interphalangeal,PIP),双侧交替发作,并出现手背、掌指关节处皮下结节,伴晨僵20 min,伴双腕、双肘关节活动受限.1月前患者至北京大学第一医院风湿免疫科门诊就诊,生化检查:肝功能正常,血白蛋白44 g/L,血肌酐111 μmol/L(44 ~ 133 μmol/L),尿酸715 μmol/L.
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慢性中性粒细胞性白血病极低分化急性髓细胞白血病变一例报告
慢性中性粒细胞性白血病(CNL)为骨髓增殖性疾病,一般呈慢性过程,很少发生急变.我们观察到1例CNL发生极低分化急性髓细胞白血病(AML-M0)急变的病例,报告如下.
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负压引流器与输血器连接行静脉放血改进
真性红细胞增多症是骨髓增殖性疾病中的一种.临床血液特征为红细胞与血总容量绝对增多,血液粘稠度增加.临床上常用的治疗方法之一是行静脉放血,静脉放血量常根据病人病情和病人年龄来决定,一般放血量为200~500ml.我们采用一次性负压引流器与输血器连接行静脉放血,操作方法简单实用,现将改进方法介绍如下.
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骨髓增殖性疾病导致低血糖假象
骨髓增殖性疾病是一种获得性克隆性多能干细胞的疾病,临床上往往出现有异常增高的血细胞干扰血糖的检测.我院,住院骨髓增殖性疾病患者出现静脉血糖持续假性偏低病例.
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JAK2V617F基因突变在骨髓增殖性疾病中的诊断价值
目的:观察慢性骨髓增殖性疾病(MPD)中JAK2V617F基因突变的发生率.方法:18例MPD患者骨髓及外周血抽提DNA,应用等位基因特异性PCR技术,检测JAK2V617F基因突变.结果:18例MPD患者中JAK2V617F突变的阳性率为64.3%,其中真性红细胞增多症(PV)患者阳性率为92.3%(12/13),原发性血小板增多症(ET)阳性率为60%(3/5).结论:JAK2V617F基因突变简化了MPD的诊断,使得MPD能够早期发现,早期治疗,预防/减少血栓形成或出血的发生.
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青年期慢性中性粒细胞白血病3例报告
慢性中性粒细胞白血病(CNL)是以年龄>50岁人群中发病为主的罕见特殊型骨髓增殖性疾病[1,2],至今国外报道不足100例中均以老年患者占优势.年轻的1例15岁[3].本文将近些年我们所见15例CNL中年龄<35岁的3例报道如下.
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真性红细胞增多症22例实验室及临床分析
真性红细胞增多症 (polycythemia vera, PV)为发病率较低,原发于造血干/祖细胞的骨髓增殖性疾病.由于其临床表现复杂多样且又以中老年人高发,且起病缓慢,常因原发病症状不典型而造成误诊、漏诊.现将本院近几年住院收治的22例PV患者从实验室和临床两方面进行回顾性分析和总结如下.
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冒烟型骨髓瘤合并慢性粒单核细胞白血病1例报告
多发性骨髓瘤(MM)为恶性浆细胞病中常见的一种,而对于慢性粒单核细胞白血病(CMML)的归类也争议颇多,现多认为其属于骨髓增生异常综合征(MDS)/骨髓增殖性疾病(MPD).本院收治1例冒烟型骨髓瘤合并慢性粒单核细胞白血病患者,现报告如下.
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等位基因特异性聚合酶链反应结合测序对骨髓增殖性疾病JAK2 V617F点突变的研究
目的 研究骨髓增殖性疾病(MPD)患者Janus激酶2(JAK2)V617F点突变,探讨其临床应用意义.方法 应用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)结合测序检测20例慢性粒细胞白血病(CML)、23例真性红细胞增多症(PV)、40例原发性血小板增多症(ET)、8例慢性特发性骨髓纤维化(IMF)、3例高嗜酸粒细胞综合征(HES)患者外周血单个核细胞基因组DNA的JAK2 V617F点突变.结果 74例BCR/ABL阴性MPD患者中共发现38例存在JAK2 V617F突变(51.4%),分别为16例PV,18例ET,3例IMF,1例HES.对所有阳性样本和10例阴性样本进行测序鉴定,二者结果均一致.JAK2 V617F突变阳性ET患者的外周血血红蛋白、红细胞压积和中性粒细胞比例显著高于阴性组.结论 JAK2 V617F突变为BCR/ABL阴性MPD患者主要的分子遗传学异常,对其诊断、分类及探索有效的靶向治疗有重要影响.