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针吸细胞病理学诊断血色病一例
血色病又称遗传性血色病,对于该病及早做出诊断对于预防严重的并发症,尤其是预防肝癌的发生是很重要的.本文笔者通过针吸细胞学发现淋巴结内含铁血黄素沉积并诊断血色病的患者,旨在为该病的诊断提供一些参考.
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血色病的临床分析与病理特点
为提高对我国血色病的临床特点的认识,回顾我院6例血色病患者的临床表现,重新评价肝穿刺病理学特点.并结合国内的报告, 总结国人的血色病的临床特点.6例患者均为男性,确诊时平均年龄36.8岁,常见临床表现为肝大(5/6),继发性血色病均有心脏扩大(3/3),4例患者转铁蛋白饱和度升高,铁沉积以肝细胞内为主者原发性和继发血色病各2例.继发血色病患者的肝纤维化和肝硬化更显著.研究表明原因不明的肝大和铁生化指标升高时应考虑到血色病,并及时肝活检确诊.继发于贫血的血色病发生器官衰竭较早.早期诊断和充分祛铁治疗是提高血色病预后的关键.
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1例原发性血色病合并肝硬化患者的护理
患者男性,45岁,商人,因全身乏力2个月于2007年12月12日入院,既往有2型糖尿病史1年,慢性乙型肝炎病史2年,入院体检:慢性病容,肝肋下2.5 cm,质偏硬,无触痛.
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一例少年血色病患者的护理
患者女，21岁，因1月余前无明显诱因出现乏力、口干、多饮、多尿，症状逐渐加重。2013年11月26日出现食欲缺乏、恶心、呕吐、乏力、嗜睡，当地医院就诊，查尿糖（＋＋＋），尿酮体（＋＋＋），测血糖33．3 mmol／L，诊断为“糖尿病酮症酸中毒”，给予补液、消酮等对症支持治疗后，症状逐渐好转。2013年12月26日，以“1型糖尿病”收入我院，查体：患者体形消瘦，贫血貌，甲床、口唇黏膜苍白，无腋毛，19岁闭经；存在皮肤斑丘疹、脱发及光敏现象，双手掌纹色素沉着，主诉乏力，活动后伴有心悸。生化检查：C 肽（空腹）0．5 ng／ml （0．8～4．2），C肽（餐后2 h）0．05 ng／ml（0．8～4．2）；糖化血红蛋白HbA1c 7．6％（4．5～6．3）；糖化白蛋白（GA）23．2％（11．0～16．0）；低密度脂蛋白胆固醇1．47 mmol／L（2．07～3．63）；丙氨酸氨基转移酶43 U／L（5～40）；IGF-1、性腺轴、HPA轴垂体水平低减；铁四项：血清铁Fe 221．5μg／dl（50～170），转铁蛋白TRF 1．55 g／L（2．00～3．60），铁蛋白饱和度TS 101．3％（25～50），铁蛋白Fer 2325 ng／ml（14～307）。影像学检查：腹部MR可见肝脏、胰腺、部分心肌各序列信号减低，符合血色素沉积表现，肝脏铁沉积为中度（1．8＼R＼3．8 ms）至重度（＜1．8 ms）铁过载水平；心肌铁沉积为中度（10＼R＼15 ms）至重度（＜10 ms ）铁过载水平。心脏彩超提示心肌病变，左心扩大，轻度二尖瓣关闭不全，左室收缩功能减低，右室收缩功能减低，主肺动脉增宽。24 h动态心电图示：室性期前收缩5个，1阵室性连发，室上性期前收缩17个。药物负荷及静息心肌显像示：左室增大；左室侧壁（心尖、中部、基底）可逆性血流灌注减低，考虑心肌缺血；下壁（心尖、中部、基底）心肌部分可逆性血流灌注减低，心肌缺血合并心肌梗死可能；前壁（心尖、中部）心肌不可逆血流灌注减低，符合心肌梗死。垂体MRI增强扫描显示动脉早期垂体底部偏右侧弱强化结节，约0．45 cm，病灶延迟强化。盆腔B超提示子宫发育不良，宫腔少量积液，盆腔积液。诊断明确为原发性血色病，伴有心律失常、左室扩大、广泛心肌缺血，特殊类型糖尿病，垂体前叶功能减退。给予去铁胺（德斯芬）静脉泵入祛铁治疗；给予酒石酸美托洛尔、培哚普利口服改善心肌重构；给予甘精胰岛素、门冬胰岛素皮下注射及磷酸西格列汀口服降糖治疗；给予戊酸雌二醇口服促进子宫发育、泼尼松口服替代治疗下丘脑垂体肾上腺轴功能低下等治疗后，症状明显缓解，监测生命体征平稳，平卧后稍有胸闷，血糖控制良好，已顺利出院。
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肝血色病并肝癌1例
患者,男,75岁,因纳差、乏力、反复发热1 mo入院,入院检查示肝肿大、血清铁升高及铁蛋白升高,经肝穿活检确诊为血色病及肝动脉造影确诊为肝癌.由于本病罕见,临床表现无特异性,早期诊断困难,晚期预后差.因此临床医师应提高对本病的认识,以提高诊疗质量.
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保健养生:吃肉太多容易得糖尿病
我们都知道,铁是身体不可缺少的微量元素,缺铁会引起贫血等严重后果.但很多人并不知道,铁补多了也会影响健康,甚至诱发2型糖尿病.第二炮兵总医院内分泌科主任医师李全民介绍,西方的研究很早就发现,患一种叫“血色病”遗传性疾病的病人,只要定期放血治疗,其糖尿病的症状就会减轻.
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心脏磁共振在限制型心肌病中的应用
限制型心肌病(Restrictive cardiomyopathy,RCM)是一类特异性的心肌疾病,特点是心室舒张不全,导致舒张功能异常,而收缩功能保留.心脏超声、导管技术及核素成像均不能可靠的提示组织诊断及病因诊断,而心脏磁共振(Cardiac magnetic resonance,CMR)可提供解剖学、形态学及功能学信息.本文主要综述心脏磁共振在限制型心肌病各种疾病中的表现及治疗中的作用.
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胰岛素治疗血色病性糖尿病一例报告
患者,男,59岁,橡胶工人.因头晕、乏力、发热伴全血细胞减少,在5年内反复住院,诊断为骨髓异常增生综合征(MDS),定型环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS).先后用诱导药全反式维甲酸、GM-CSF、阿糖胞苷等治疗无明显缓解.反复输血100余次计2.2万ml.
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血色病并发糖尿病和充血性心衰
男25岁,未婚,司牧师工作.以多尿、多饮、多食消瘦2个月,劳累后心慌气短一月之主诉入院.住院前4个月开始,发生上呼吸道感染,在家休息一周后缓解.2个月前多尿、多饮、多食和体重减轻,血糖437 mg/dl(24.3 mmol/L),胸片和腹部超声检查结果未见异常.ECG见V5和V6导联T波倒置,Ⅰ、Ⅱ、aVF和aVL导联T波低平.血脂:TC 222～169 mg/dl(5.7～4.4 mmol/L),TG 497 mg/dl(5.6 mmol/L).甲状腺功能正常.应用胰岛素控制血糖后症状减轻.住院前数周劳累后气短,住院前的10天内体重增加6.4 kg,腹围增加.2天前心慌,ECG显示心房纤颤.心脏超声检查显示左心室扩大伴运动功能减退.左室射血分数(LVEF)为10%～15%.二尖瓣反流+～++,三尖瓣反流+++.心脏平片见轻度心增大.
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重型海洋性贫血继发血色病致糖尿病一例
患者男,42岁.因"多尿、多饮、消瘦2个月"入院.5岁时诊断海洋性贫血;8岁行脾切除,当时曾输血,量不详,之后未曾再输血.每年化验均表现转氨酶和胆红素异常.2年前开始面部和双手皮肤色素沉着,自以为是日晒引起,伴有性功能减退,无关节痛.家族中无类似疾病患者.
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幼年遗传性血色病研究进展
遗传型血色病(hereditary hemochromatosis,HH)是欧美白种人常见的遗传性疾病之一.由于机体铁负荷进行性增多,铁蓄积在肝脏、心脏、胰腺、垂体、性腺等实质脏器,可终导致多器官功能衰竭和患者死亡[1].目前国际上根据临床、生化和分子遗传学特点将遗传型血色病分为5种类型[2],其中幼年型血色病(Juvenile hemochromatosis,JH,HFE2)发病早、机体铁负荷和实质脏器功能损害程度重.近年研究已经表明,hemojuvelin(HJV)基因和hepcidin(Hepc)基因突变是幼年型血色病关键性的分子遗传学发病机制,并据此将JH分为两种亚型:HJV基因突变所致的幼年型血色病2A型(HFE2A)和Hepc基因突变所致的幼年型血色病2B型(HFE2B).尽管二者遗传缺陷不同,但临床表型极为相似.现将JH的分子遗传学、临床表型和诊治方面的新进展综述如下.
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遗传性血色病1例报告
1 临床资料患者男性,21岁,安徽籍,汉族.因乏力1周入院.患者于2001年4月上旬无明显诱因出现轻度乏力,不伴有发热、恶心、厌油、呕吐、腹胀、腹泻等症状,食欲可,大、小便正常.5天后至本单位门诊部检查血清ALT 170U/L,2天后来我院复查,血清ALT 177U/L,AST 74U/L,血清总胆红素23.2μmol/L,直接胆红素6.7μmol/L.遂于2001年4月15日入我院治疗.既往无贫血、输血及铁剂应用史.父、母均为汉族,非近亲结婚,家族中无类似发病者.入院查体,神志清楚,精神好,双手可疑肝掌,未见蜘蛛痣,巩膜轻度黄染,全身皮肤正常,未见色素沉着,周身浅表淋巴结不大,心、肺无异常,肝脾肋缘下未触及.实验室检查抗-HAV-IgM、HBVM 抗-HCV、抗-HEV-IgM、抗-CMV及抗-EBV均阴性.血清铁48.1μmol/L(正常值6.6～28.3μmol/L),总铁结合率、转铁蛋白饱和度、血清铁蛋白水平均正常.胸片无异常,心电图正常.腹部B超:肝脏大小形态正常,回声密集不均,肝轮廓清晰,边缘稍钝,脾大小形态正常.肝脏穿刺组织学检查:肝小叶结构完整,小叶周边区肝细胞内含铁血黄素颗粒沉积明显,颗粒较粗大,铁反应阳性,其他小叶区带肝细胞内色素颗粒沉积较少,小叶内可见少数散在点灶状坏死,坏死灶内增生的Kupffer细胞内含铁血黄素颗粒沉积(铁反应阳性),肝细胞极轻度水样变性,部分肝细胞极轻度小泡混合性脂肪变性,大核、双核肝细胞较多,窦壁细胞增生明显,汇管区无明显扩大,少量成纤维细胞增生,小叶界板尚完整,炎细胞浸润不明显.病理诊断:含铁血黄素沉积症(血色病),病变程度相当于G1 S0-1.该患者经应用降酶、保肝、对症治疗12天,肝功能恢复正常出院.出院后患者行1次放血400ml治疗后复查血清铁降至30.4μmol/L.
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原发性血色病继发糖尿病、慢性心功能不全1例
1 临床资料患者,男,34岁.因全身皮肤色素沉着5年,多饮、多尿、多食1年余,气促并双下肢浮肿1个月于2000年6月26日入院.患者于1995年起无明显诱因全身皮肤逐渐呈灰黑色,一直未引起重视.1999年5月出现多饮、多尿、多食、消瘦等症状,当时于外院查血糖明显增高,诊断为"糖尿病Ⅰ型",予胰岛素等治疗,症状缓解,血糖基本得以控制.2000年6月初出现气促,呈阵发性加重,尤以活动后为著,同时伴双下肢浮肿、心悸、乏力等,曾于外院查血清铁明显增高,肝穿刺活检示:原发性血色病.予强心、利尿、改善心功能等处理,症状略有减轻.既往无特殊病史,家族中亦无类似病史.体检:发育正常,神志清楚,全身皮肤呈灰黑色.眼睑无浮肿,巩膜无黄染.颈静脉充盈.双肺呼吸音清晰,无明显干湿NFDE1音.心界向左明显扩大,心率80/min,律齐,心前各瓣膜区未闻及杂音.腹平软,肝脾于肋缘下未触及.双下肢轻度凹陷性浮肿.实验室检查:血常规:白细胞总数8.2G/L、红细胞总数5.32T/L、血红蛋白121g/L、血小板总数185G/L;空腹血糖11.7mmol/L,餐后2h血糖13.5mmol/L;HbA1c 8.3%;丙氨酸氨基转移酶39U/L;天冬氨酸氨基转移酶41U/L;总胆红素、直接胆红素、间接胆红素均正常.血清铁蛋白＞1 500.0μg/L;血清铁24.6μmol/L.心电图:窦性心律,T波改变.X片示:心影明显增大,心胸比率6.2,考虑扩张性心肌病.B超:肝胆脾胰未见异常回声.超声心动图:各房室腔不同程度扩大,以左心室扩大为主,考虑扩张性心肌病.诊断:原发性血色病,继发性糖尿病,慢性心功能不全(心功能Ⅲ级).明确诊断后,予去铁胺肌注(0.5g/d),每周放血200ml(共3次),地高辛、速尿、雅施达(培哚普利)、优泌林70/30等治疗,症状明显缓解,双下肢浮肿基本消退,血糖控制良好.
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血色病1例
1 病例报告患者女,74岁,因头晕、乏力23年,肝区隐痛、皮肤色素沉着2年加重1个月就诊.查体:重度贫血貌,背部、上下肢皮肤暴露处色素沉着,前额及上下眼睑皮肤呈青灰色,巩膜轻度黄染,两肺底呼吸音减弱,心界向两侧扩大,律齐.肝右肋下3～4cm 处可触及,全身轻度水肿,足背动脉搏动明显减弱.
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2例血色病患者的观察与护理体会
目的：总结血色病患者的护理经验及对策。方法对我院收治的2例血色病患者给予周到精心的护理，主要包括观察患者的生命体征、心理护理、观察病情变化以及饮食护理等。结果2例患者均恢复良好，病情得以控制，心衰症状减轻，情绪稳定，配合治疗。结论针对血色病患者在治疗的过程中应配以严密的护理措施，从而加快疾病的恢复。
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心源性腹水的诊断和治疗
虽然腹水是肝脏疾病常见的合并症,但是15%的腹水可以由肝外疾病引起,其中大约3%由心脏疾病引起,即通常所说的心源性腹水.大部分心源性腹水患者同时有心功能不全,尤其是右心功能不全的临床表现.如何判断腹水为心源性腹水,以及由何种心脏疾病所致,都是临床需要注意鉴别的.虽然患者有心脏病史、症状和体征提示可以考虑心源性腹水,但是因为有腹水的肝肾患者可以同时伴发心脏疾病,肝肾疾病本身也可以直接引起心包积液、心肌收缩力下降等心脏异常,所以有心脏疾病不等于就一定是腹水的惟一原因,仍然需要仔细鉴别.另外,即使心脏疾病引起腹水的诊断明确,偶尔在一些复杂病例中,也不排除同时合并腹膜炎或肿瘤性腹水,或者是系统性疾病引起多脏器受累(例如糖原累积症、脂质代谢障碍、血色病等)的可能性.
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057肝脏动态增强各向同性容积插入法屏气MRI检查的可行性、可重复性及技术质量
为评价肝脏三维(3D)动态增强各向同性容积插入法屏气MRI检查的可行性、可重复性及技术质量,作者研究了连续50例病人,年龄34～87岁.男26例,女24例.病变包括转移瘤(11例)、肝细胞肝癌(8例)、肝硬化(5例)、肝炎或肝功能化验结果异常(7例)、不明原因的肝病(10例)及血色病(2例)等.
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去铁铵治疗血色病1例的特殊观察与护理
血色病是为一种罕见的先天性代谢缺陷病,由于过多的铁质沉着在脏器组织所致,引起不同程度的基质细胞破坏、纤维组织增生及脏器功能障碍,临床表现有肝硬化、糖尿病、皮肤色素沉着、内分泌紊乱、心脏和关节病变.血色病的发病机制主要是第六对染色体上基因异常,导致小肠黏膜对食物内铁吸收增加,以致体内铁含量增加,体内铁沉积过多.2004年9月我院收治1例血色病患者,现将特殊观察及护理体会报道如下.
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放血疗法治疗血色病的护理体会
血色病(hemochromatosis,HC)是指肝脏、胰腺、心脏和其他器官大量铁沉积,导致器官功能损害和结构破坏的疾病,按病因分原发性和继发性两大类[1].前者为铁质代谢缺陷的常染色体隐性遗传病,后者与慢性贫血、反复溶血、输血和慢性乙醇中毒有关.该病好发于中年男性,男女之比约8:1.过量铁以含铁血黄末颗粒形式在肝、胰腺、心、肾、皮肤及脾等部位广泛沉积,造成靶器官实质细胞破坏,广泛纤维化,导致脏器功能损害.肝是早和严重的铁聚集部位.反复放血排出体内的铁是此病有效、经济的治疗方法.可阻止肝硬化进展,并可能会降低肝癌的发生率,可使发生的肝硬化减轻,心律失常好转,皮肤色素沉着减轻,从而明显延长生存期[2].笔者护理了1例血色病患者,现将护理体会介绍如下.
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遗传性血色病伴继发性糖尿病1例
患者,男,36岁,10年前全身皮肤颜色逐渐加深变黑,5年前出现纳差乏力,皮肤呈暗褐色,当地医院诊断为"肝硬化",予保肝治疗.2个月前在安静状态下出现胸闷气喘,不能平卧,以"心肌病,心功能不全"2008年1月10日入院.既往糖尿病5年,予胰岛索治疗.否认外伤及输血史.结婚10年,不孕,性欲逐渐减弱.家族史:父母体健,哥哥有类似皮肤改变病史.
