首页 > 文献资料
-
高雪氏病1例
病例 男,23岁.因发热、腰痛及间断双腿酸痛人院.患者自5岁起间断双腿酸痛,多次就诊均未明确诊断.此次因发热、伴有胸背部疼痛而就诊.体检:肝脾肿大,肝脏肋下三指;脾脏脐以下,质硬;浅表淋巴结可触及,双下肢无水肿.
-
肺动脉高压与先天性遗传代谢疾病
肺动脉高压(PAH)分类第五大类中先天性遗传代谢病是一类较为罕见的遗传性疾病,以常染色隐性遗传为多见.由于基因缺陷导致酶或者细胞膜功能异常,进而引起机体生化代谢紊乱、多器官系统功能受损.目前常见的合并PAH的遗传代谢性疾病主要包括戈谢氏病、甲基苯二酸症、糖原累积症.遗传代谢性疾病合并PAH的发病机制尚不清楚.患者的临床症状缺乏特异性,诊断有一定困难.目前对于合并PAH的遗传代谢病的治疗主要以治疗原发病为主,加用PAH的靶向药物治疗,部分患者PAH能得到改善甚至逆转.在临床实践中,应提高合并PAH的先天性遗传代谢病的诊断意识,强化代谢性疾病的筛查,早期发现、早期干预有利于患者的预后.
-
成人型戈谢病2例
戈谢病(Gaucher disease)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中常见的一种,属于常染色体隐性遗传.1882年由法国人Gaucher首次报道.我院收治2例成人型戈谢病,现结合国内外文献,对其临床表现、诊断及治疗问题进行讨论.
-
戈谢病的研究进展
戈谢病(Gaucher's disease)是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病.病因是1q21染色体上基因变异所致的葡糖脑苷脂酶缺乏引起葡糖脑苷脂在巨噬细胞中大量沉积.血清血管紧张素转换酶、酸性磷酸酶、血清铁蛋白水平升高和血小板减少都有诊断意义,病理活检发现戈谢细胞可作为确诊依据,分子酶学分析是诊断戈谢病的金标准.磁共振成像和超声心动图是重要的影像学检查手段.以往戈谢病治疗主要为支持疗法,酶替代疗法与双磷酸联用,可以预防和治疗戈谢病患者的骨疾病.前列环素可以配合酶替代疗法治疗戈谢病患者的肺间质病变.酶替代疗法对神经系统功能的改善不明显,基因治疗已成为研究热点.
-
戈谢病H型1例报道并文献复习
目的 探讨戈谢病的临床特点及诊断.方法 回顾性分析1例经基因学诊断的戈谢病H型患儿的临床特点、骨髓涂片及基因突变类型.结果 女孩,7个月,主要表现为肝脾大、角弓反张、精神运动发育落后;骨髓片可见戈谢细胞;分析葡萄糖脑苷脂酶基因,明确突变类型为c.1448T>C(p.Leu483Pro).结论 戈谢病H型主要表现为肝脾大,可伴有神经系统受累,葡萄糖脑苷脂酶活性及基因分析对诊断有重要意义.
-
戈谢病1例报道
戈谢病是溶酶体贮积症病中常见的一种,为常染色体隐性遗传病.该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼及肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞即戈谢细胞,导致受累组织器官出现病变[1].现将本院PICU诊断的戈谢病患儿的资料进行报道.
-
戈谢病细胞免疫表型及吞噬功能研究
戈谢病(Gaucher's disease)是一种罕见的脂类代谢异常性疾病,临床资料报道较多,实验室研究资料尚少.我们通过对3例戈谢病骨髓中戈谢细胞的免疫表型及吞噬功能研究,发现戈谢细胞主要表达淋巴细胞抗原,高度表达B淋巴细胞抗原,同时证实戈谢细胞具有吞噬功能.
-
尼曼匹克病、戈谢病的实验诊断分析
尼曼匹克病(NPD)和戈谢病(GD)均为类脂沉积病,是先天性家族性常染色体隐性遗传性疾病[1].两种疾病少见,在发病机制、临床表现、细胞形态等方面既有相似,又有不同之处,现将我院近期收治的的两例报道分析如下.
-
Ⅰ型戈谢病1例报告
1 病例资料患者女性,26岁,因“反复乏力8个月”入院,2014年12月因妊娠查体发现WBC 3×109/L、PLT 50×109/L、Hb 90 g/L,转铁蛋白4.066 g/L,肝功能正常,腹部超声提示肝脾增大,自觉轻度乏力.2015年3月于当地医院查肝功能:Alb 32.6 g/L,ALP167 U/L,TG 5.36 mmol/L.4月底骨髓穿刺涂片提示:骨髓增生良好,粒系成熟受阻,巨核细胞增生尚可,产板不良.
-
酶替代疗法治疗戈谢病1例
戈谢病是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种,为常染色体隐性遗传.病因是Iq21染色体上基因变异所致的葡糖脑苷脂酶缺乏,引起葡糖脑菩脂在巨噬细胞中大量沉积,酶替代疗法是其主要治疗方法之一.近年来,笔者所在医院收治1 例戈谢病患者,通过追踪治疗效果,发现酶替代疗法治疗戈谢病取疗效较好,现报道如下.
-
戈谢病三家系GBA基因突变分析
目的 探讨GBA基因突变及基因检测在戈谢病诊断中的意义.方法 分析3个无血缘关系的戈谢病家系先证者及其家庭成员的临床资料及基因检测结果.结果 家系1先证者发现c.907C>A与c.1448T>C的复合杂合突变,分别遗传自父母;家系2先证者发现c.1174delC与c.1226A>G的复合杂合突变,分别遗传自父母,经HGMD检索,变异c.1174delC的致病性目前未见有文献报道,为新发现突变;家系3先证者发现c.1342G>C的纯合核苷酸变异与c.1263_1317del的杂合核苷酸变异,c.1263_1317del杂合突变遗传自父亲.结论 GBA基因突变为3个戈谢病家系的致病原因,临床上可通过分子遗传学手段进行戈谢病的基因诊断.
-
戈谢病Ⅲ型同胞患儿临床及GBA基因突变分析
目的 探讨戈谢病Ⅲ型的临床表现、脑电图特点及致病基因突变.方法 分析戈谢病Ⅲ型-家系中姐弟2例同胞患儿的临床资料,以及采用PCR-直接测序方法检测的患儿及其父母外周血白细胞β-葡糖苷酶GBA基因结果.结果 先证者,弟弟,9岁,肝脾显著肿大,血小板减少(68×109/L),无神经系统症状,智力、运动正常,脑电图异常,醒睡各期广泛性中低波幅棘慢波、多棘慢波频繁阵发,清醒期放电明显.白细胞β-葡糖苷酶活性显著降低(1.5 nmol·h-1·mg-1 Pr),符合戈谢病Ⅲ型.姐姐,12岁,自7岁起反复癫痫发作,呈强直阵挛、肌阵挛表现,多种抗癫痫药物治疗效果差,伴语言、智力、运动倒退,病情进行性加重,肝肋下2.5 cm,脾脏无肿大,脑电图显示多灶异常放电,并频繁泛化全导,白细胞β-葡糖苷酶活性亦显著降低(1.8 nmol·h-1·mg-1 Pr).两例患儿的GBA基因突变相同,为c.680A>G(p.N188S)/ c.1342G>C(p.D409H),分别来自其父母.结论 两例同胞患儿具有相同的基因突变,但临床表现差异显著,可能随着病情进展症状加重.戈谢病Ⅲ型为慢性神经病变型,以神经系统症状如癫痫发作、肌阵挛等为主要表现起病,肝脾肿大及脾功能亢进可不显著.
-
婴儿型戈谢病1例报告
戈谢病(Gaucher's disease)临床少见,本院十多年来仅见1例,现报告如下.临床资料 患儿,男,5个月.因间断发热、咳嗽、喘息20余天,加重1 d入院.
-
戈谢病II型患儿1例报告
目的：探讨戈谢病的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例经酶学及基因学诊断的戈谢病Ⅱ型患儿的临床特点、葡萄糖脑苷酯酶活性及基因突变类型。结果女孩，14个月，主要表现为肝脾大、眼球运动障碍、智力落后；骨髓片可见戈谢细胞；葡萄糖脑苷酯酶活性为0.3 nmol/(g·min)，明显下降；壳三糖酶活力为87317 nmol/(L·min)，明显升高；分析葡萄糖脑苷脂酶基因，明确突变类型为M85T(c.371T>C)和R120W(c.475C>T)。结论戈谢病Ⅱ型主要表现为肝脾大，可伴有神经系统受损，葡萄糖脑苷脂酶活性及基因分析对诊断有重要意义。
-
戈谢病1例报告
临床资料患儿,男,6个月.因咳喘45 d,呼吸不规则7 h入院.患儿45 d来因"吸入性肺炎",先后在外院住院4次,给予输液治疗,咳喘仍迁延不愈,7 h前在喂奶时发生呛咳、窒息,在当地经抢救后,仍呼吸不规则急来我院.既往史:患儿于生后即出现吸气性喉鸣,且生后20 d出现哭声无力,眼球运动不灵活,经常向上斜视.渐发现患儿吃奶时吞咽动作不协调.经常呈头后仰体位.查体:T 36.7℃,P 168次/min,R 38次/min,体重7 kg.SpO276%.生长发育落后,身材矮小,不会独坐,易激惹.头后仰,眼球向上斜视,口唇发绀,鼻扇.
-
GBA突变与帕金森病的研究进展
帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种黑质致密部多巴胺能神经元广泛变性,以及弥漫性路易体沉积的常见神经退行性疾病.PD发病的遗传因素不可忽视.研究表明,GBA突变是PD发病大的遗传风险因素.戈谢病(Gaucher disease,GD)是由GBA突变引起其编码的葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase,GCase)功能缺失导致的一种溶酶体储存障碍疾病.部分GD病例出现PD的临床表现,且PD病例中GBA突变的频率明显增加,提示了GBA突变与PD的密切联系.携带GBA突变的PD病例发病更早,且GBA突变能够增加PD病例认知障碍的风险.虽然大量研究提示了GBA突变导致的GCase功能障碍干扰α-突触核蛋白的降解,而在PD疾病状态下异常的α-突触核蛋白可抑制正常的GCase功能并由此导致恶性循环,但关于GBA突变与α-突触核蛋白相互作用的确切机制仍未完全明确.本综述旨在总结GBA突变与PD发生和发展的潜在联系,希望对进一步发现PD发病机理和防御机制有所帮助.
-
戈谢病GBA基因突变致血小板输注无效1例
目的 分析1例血小板输注无效患者及其家系戈谢病葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因突变特征.方法 1例贫血及血小板减少的女性患者经血小板输注无效后,对其进行骨髓细胞学、B超及基因测序检测;采用干血斑法检测其白细胞β-葡糖脑苷脂酶活性;提取该家系8个成员(包括先证者及其直系亲属)外周血基因组DNA进行基因测序.结果 骨髓细胞学检查示该例患者可见戈谢细胞(6.0％),白细胞β-葡糖脑苷脂酶活性为3.78 nmol/(h·mgPro),B超结果示脾肿大;基因测序分析发现其为GBA基因c.484A＞G纯合错义突变;家系调查结果表明,先证者父母、子女及妹妹5人均为GBA基因杂合突变.结论 戈谢病患者可因脾功能亢进而出现血小板输注无效;GBA基因突变为该家系的主要致病因素.
关键词： 血小板输注无效 戈谢病 葡萄糖苷酯酶基因突变 -
Vpriv获准用于治疗戈谢病
Shire公司开发的Vpriv(velaglucerase alfa)于近期获FDA批准用于Ⅰ型戈谢病(Gaucher's disease)的治疗.
关键词： Vpriv velaglucerase alfa 戈谢病 -
戈谢病致巨脾一例
1 病例介绍 患者，男，31岁。1年前感腹胀，腹部触及包块，肝功正常，B超示脾大至腹中线平脐，食管造影未见静脉曲张。2000年8月21日入院查脾大至全腹部及盆腔，质硬无压痛，肝未触及，双下肢无水肿。 实验室检查：血红蛋白107g.L-1、红细胞4.28×1012L-1、白细胞2.9×109L-1、血小板38×109L-1、酸性磷酸酶11.7 μmol.L-1、总胆红素36.0?μmol.L-1、直接胆红素2.21μmol.L-1、间接胆红素33.79μmol.L-1。B超示肝硬化、巨脾。CT示巨脾。骨髓检查可见大量Gaucher细胞,确诊为戈谢病(Gaucher病)。 入院后予以对症治疗并行脾切除术。脾大小约50 cm×30cm×20cm,重6 000g,病理报告Gaucher病。术后检查白细胞10.2×109L-1、血红蛋白132g.L-1、血小板718×109L-1。病情稳定出院。2 讨论 戈谢病是一种少见的常染色体隐性遗传性类脂质代谢障碍性疾病。因缺乏β-葡萄糖脑苷脂酶，使葡萄糖脑苷脂不能水解为神经酰胺与葡萄糖，使葡萄糖脑苷脂在单核-巨噬系统组织细胞内大量堆积，造成组织结构及骨质破坏、表现为肝脾肿大，皮肤暴露部位色素沉着，骨骼疼痛，脾亢使全血细胞减少，骨髓中可见典型的Gaucher细胞，血清中酸性磷酸酶增高。本例临床表现和检查符合本病，且脾增长速度较快，特别是巨脾达6000g，覆盖整个腹腔和盆腔，实为少见。
-
戈谢病12例临床分析
戈谢病(Gaucher's disease)是一种常染色体隐性遗传病,是由于溶酶体β-葡萄糖脑苷酶缺陷所引起的类脂质贮积病,虽发病率低(1/10万～1/40万),但对儿童全身影响较大.现对12例儿童戈谢病进行临床报告如下.
