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行业好书推荐
本书为中国心律学大会会议用书,内容精炼,针对一年来心律学领域的进展与难点,以权威专家述评的形式加以交流.全书分为心律失常的基础研究、心电学进展、心脏性猝死的预警与预防、ICD应用、心脏起搏技术、CRT、心脏电生理进展、房颤的现代观点、遗传性心律失常等多个专题,颇具学术针对性.
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遗传性心律失常分子生物学与临床研究进展
猝死是当今人类死亡的重要原因之一.在猝死复杂的病因中,心源性猝死(sudden cardiac death,SCD)占猝死的80%.在青少年人群中发生的猝死,遗传性心律失常是常见原因.分子生物学及基因组学等研究进展,对心律失常基因机制有了长足的认识,基因的突变在遗传性长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征和儿茶酚胺依赖性多形性室性心动过速被证实,并可预测年轻人猝死的危险性,因而,心律失常基因机制研究成为近年来心血管领域内的一个研究前沿.以下分别对与猝死有关的遗传性心律失常的分子生物学与临床研究进展作一综述.
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Brugada综合症1例报告
本文报告一例以反复晕厥为首发症状的一例遗传性心律失常-Brugada综合症,症状及电生理检测符合Brugada综合症诊断.其遗传学特点是本病的特征,受到越来越多的医学专家重视.它是SCN5A基因发生突变时产生的可遗传性致死性疾病,心电图的一些异常是其基本表现,通常分为三种类型,电生理诱发室颤是本病的诊断金标准.临床上占所有心脏猝死者的4％-12％,占无器质性心脏病猝死的20％-60％.加强对本病的认识和重视是临床医务人员发现和诊断本病的基础.
关键词： Brugada综合症 遗传性心律失常 晕厥 心脏性猝死 -
基因源性心脏病——Brugada综合征的研究现状
基因源性心脏病,又称遗传性心律失常综合征[1] ,包括Brugada 综合征(Brugada syndrome,BS)、遗传性长QT 综合征(LQTS)、家族性预激综合征(WPW)、致心律失常性右室心肌病(ARVC)、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)、Lene-gre-Lev 病等,大多是由于编码心肌离子通道基因突变引起离子通道功能异常而导致的一组常染色体显性遗传病.
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埋藏式心脏复律除颤器在遗传性心律失常患者中的应用及术后随访
目的：了解因遗传性心律失常植入埋藏式心脏复律除颤器（以下简称ICD）的患者术后的情况及ICD的治疗效果。
方法：回顾性分析我院从2004年6月到2011年6月出院诊断为长QT综合征、Brugada综合征、致心律失常性右室心肌病以及肥厚型心肌病并且植入了ICD的全部患者，通过定期随访及调阅患者的ICD内存储的数据了解患者术后的一般情况、ICD植入术后室性心律失常的发作情况以及ICD的工作情况。 -
不同浓度药物PTC124和G418对HERG通道无义突变体的作用
目的：通过对HERG基因无义突变体应用不同剂量PTC124和G418来观察其通道功能的恢复情况，并探讨药物的作用机制。
方法：制备HERG基因R1014X突变体，将野生型（WT）HERG及R1014X分别瞬时转染至HEK293细胞，转染24 h后将其置入含不同浓度的PTC124和G418的培养液中孵育24 h。逆转录聚合酶链反应法检测各组细胞HERG信使核糖核酸（mRNA）的表达，蛋白印迹法检测野生型和R1014X给药前后通道蛋白的表达，全细胞膜片钳技术记录通道电流以评价HERG基因编码通道的功能性表达。
结果：与野生型相比，R1014X突变体编码的通道蛋白的蛋白条带变短，蛋白量及mRNA水平无明显差异（P>0.05）。药物PTC124和G418均能恢复R1014X完整蛋白的表达，并呈剂量依赖性变化（P<0.05），PTC124的作用弱于G418（P<0.05）。药物干预后，R1014X突变体HERG通道的功能得到不同程度的恢复，其大尾电流密度由（4.75±0.88） pA/pF分别增加至（9.62±0.73） pA/pF （PTC124，P<0.05）和（22.57±2.26） pA/pF （G418,P<0.05），G418作用使通道的半激活电压得到恢复（P<0.05），差异均有统计学意义。
结论：药物PTC124和G418能不同程度恢复HERG基因无义突变的结构和功能性表达，其恢复HERG基因的蛋白表达呈剂量依赖性变化。 -
埋藏式心律转复除颤器在43例遗传性心律失常患者中应用的疗效评价
目的:对因遗传性心律失常植入埋藏式心律转复除颤器(ICD)患者术后情况及ICD治疗效果进行总结.方法:对我院从2004-01至2011-06出院诊断为长QT综合征、Brugada综合征、致心律失常性右心室心肌病及肥厚型心肌病并且植入了ICD的43例患者进行随访,了解患者术后室性心律失常的发作情况以及ICD的治疗效果.结果:43例患者共随访8～84(37.0+20.6)个月,无患者死亡.经ICD共记录到369次室性心动过速(室速)事件及13次心室颤动(室颤)事件,均被ICD成功终止,ICD共启动治疗程序498次.16例(37.2％)患者在随访期内发生室速/室颤事件,被ICD正确识别并接受了恰当的治疗.无患者因室速/室颤事件发生晕厥.对于室速事件,抗心动过速起搏终止的总成功率为53.4％(197/369),首次成功率为20.8％( 77/369).6例(13.9％)患者发生了不恰当识别,1例(2.3％)患者发生了未识别事件.结论:ICD是治疗遗传性心律失常患者室性恶性心律失常的有效措施,合理设置治疗方案及参数可使ICD更充分地发挥预防猝死的作用.
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2015年欧洲心脏病学会关于心肌病、遗传性心律失常、小儿和先天性心脏病患者室性心律失常治疗和心脏性猝死预防指南解读
本文解读2015年欧洲心脏病学会关于心肌病、遗传性心律失常、小儿和先天性心脏病患者室性心律失常治疗和心脏性猝死预防指南，指南全面评价了这些患者室性心律失常和心脏性猝死的风险因素；更新了风险分层和室性心律失常预防和治疗佳策略推荐，以预防心脏性猝死和降低其他不良临床预后；后指出临床证据的空白，明确今后研究的重点领域。
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短QT综合征的研究进展
遗传性心律失常综合征是伴有恶性室性心律失常和猝死而心脏结构正常的一组基因遗传性疾病[1].除QT延长综合征(LQTS)外,近年发现的Brugada综合征、家族性传导性疾病、新生儿猝死综合征、家族性心房颤动(房颤)等也属于这类疾病.分子遗传学已证实了这些疾病的一些致病基因,SCN5A(心脏钠离子通道a亚单位)功能丧失可导致Brugada综合征、家族性传导性疾病和新生儿猝死综合征[2-4];而SCN5A功能获得,可引起3型LQTS [5];KVLQT1离子通道功能丧失,导致2型LQTS [6].2000年Gussak等[7]首次提出短QT综合征(short QT syndrome,SQTS)的诊断,随后Gaita等[8]报告两个SQTS家系.近Brugada和洪葵等进一步证实了HERG(也称为KCNH2)功能获得是其原因之一[9].
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遗传性心律失常的基因检测
自上个世纪末临床医学对遗传性心律失常症的研究发生了突破后,国内外对于心律失常患者遗传基因方面的研究均明显提高了速度,并且逐渐确定了近30个可导致病症发作的基因位点,这为现代遗传性心律失常病症的治疗提供了准确的参考数据.本文即是研究遗传性心律失常的基因检测,分别从长QT综合征、儿茶酚胺敏感性室性心动过速心律失常、Brugada综合征、进行性心脏传导疾病这四种心律失常病症探讨致病基因,以期能为相关工作提供参考.
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小儿遗传性心律失常引发的心脏性猝死
心脏性猝死(SCD)的概念或定义至今尚未得到完全的共识.多数专家和学者主张SCD是指由各种心脏原因引起的、从出现症状或症状加剧1 h内发生的死亡[1,2].SCD具有发病突然、进展迅速、不可预料和病死率高等特征.约80%的SCD病例发生在院外(尤其是在家中),能被成功地心肺复苏而幸存的机会很少.SCD是上世纪和本世纪人类和医学面临的大挑战之一.
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短QT综合征的研究进展
短QT综合征(short QT syndrome,SQTS)是继长QT综合征、Brugada综合征等之后发现的又一种可以引起猝死的遗传性心律失常综合征.心电图上以QT间期的明显缩短为特征,患者可发生心房颤动、室性心动过速或心室颤动等心律失常,可有心悸、晕厥或猝死等症状.
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遗传性心律失常
遗传性心律失常是环境因素和遗传因素共同作用的结果.对于患有遗传性心律失常家系的成员来说,遗传因素可以作用在传导系统的不同层面.目前,虽然已确立了很多心律失常的遗传模式,但致病基因的确立为数不多.本文将对几种常见的遗传性心律失常进行论述.
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遗传性心律失常:基因治疗是方向
遗传性心律失常包括有器质性或无器质性心脏病两大类:前者可称为继发性,后者可称为原发性的遗传性心律失常.至少有26种基因突变与遗传性心律失常有关,一系列研究表明,35％青年人及9％婴儿的猝死为心脏离子通道病所致.2006年,AHA将心脏离子通道病列为原发性遗传性心肌病中的一个大类.2007年,美国NHLBI的专家共识亦有同样的表述.
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遗传性心律失常疾病及治疗--心律失常离子通道蛋白质转运的分子生物学
细胞膜表面离子通道功能的异常是出现心律失常的关键.探讨心律失常疾病中心肌细胞如何作用于离子通道,蛋白质以及这种蛋白质如何转运,识别相关的通道及转运蛋白和多个亚单位的基因编码,了解调节离子通道的功能,控制细胞与细胞之间的联系以及不同的心律失常产生机制的进展,对引起离子通道电流的多家族性及遗传性心律失常疾病具有重要意义.
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疑似发热引起Brugada波型心电图二例探讨
Brugada综合征是一种遗传性心律失常性疾病,其生理机制主要是一种因编码心肌细胞钠通道的基因突变,导致心肌细胞动作电位复极异常所致,终诱发致命性心律失常的临床综合征[1～3].其典型心电图特点是:胸前导联V1～V3持续的ST段抬高及T波倒置,同时(或)合并右束支传导阻滞或尖端扭转型室速甚至室性颤动[4,5].心电图模式可能是隐匿的、动态的.发热、钠通道阻滞剂、三环类抗抑郁药、电解质失衡、麻醉剂、可卡因、美沙酮、抗组胺药等被认为是公认的诱导剂[6～8].在这里我们报道了2例由于发热引起的Brugada波型心电图,供大家学习参考.
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遗传性心律失常基因检测技术
遗传性心律失常是指具有家族聚集倾向、临床上易于出现室性心动过速、心室颤动及猝死等表现的遗传性心脏疾病,可伴或不伴心脏结构的改变.对遗传性心律失常患者进行基因检测能够协助诊断及治疗.目前已有多种方法用于致病基因的检测,不同方法各有其优缺点及适用范围.对于单基因遗传性疾病,可应用单核苷酸多态性(SNP)等遗传标记对致病基因进行精细定位,对候选基因进行测序从而明确致病基因；对于多基因遗传病可通过连锁分析定位易感基因位点并通过群体关联研究缩小候选基因的范围.高通量测序和基因芯片的出现为致病基因检测提供了广阔的发展空间.
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美西律治疗遗传性心律失常应用前景
遗传性心律失常是一种与心脏电生理功能紊乱相关的遗传性心脏病,多呈常染色体显性遗传,大部分与离子通道基因突变相关,常发生于心脏结构功能正常的年轻人群.遗传性心律失常主要包括长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)、儿茶酚胺敏感性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)和Brugada综合征(Brugada syndrome,BrS)等.
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遗传性心律失常药物治疗研究进展
遗传性心律失常的首发症状常为心源性猝死(SCD).遗传性心律失常的特点为携带影响心脏离子电流的遗传性突变,通过基因型-表型分析发现不同突变类型的致死性心律失常,可分别在运动、情绪激动时,或睡眠、休息时发生.因此,应根据具体突变类型进行危险分层和临床治疗.
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遗传性心律失常基因检测中国专家共识精要
2011年中华医学会心血管病学分会和《中华心血管病杂志》编辑委员会专家组根据国外的进展和自己的观点发布了《心脏离子通道病与心肌病基因检测2011中国专家共识》,其中重点阐述了基因检测在遗传性心律失常中的价值,评估了基因检测结果对不同种类的遗传性心律失常的诊断、预后、治疗和预防的影响.为中国遗传性心律失常基因检测提供了指导性意见.
