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人类Y染色体STR基因座多态性及其法医学应用
人类基因组的基因及基因外区域含有的二碱基、三碱基及四碱基的短串联重复序列(short tandem repeat,STR),能提供大量的遗传标记(genetic marker,GM)[1,2],可用于构建基因连锁图,诊断遗传性疾病,以及解决法医学实践中生物物证的个人识别及亲子鉴定等问题.STR基因座的DNA多态性可用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(polyacrylamide gel electrophoresis,PAGE)及硝酸银染色法检测,通过待测样品扩增产物与等位基因标记物比较,可迅速准确地判断扩增产物片段的大小,并命名等位基因.STR等位基因片段小,大约为核心序列长度为2~6 bp,可用于测定陈旧检材中已经降解了的DNA,解决常见性犯罪的混合斑检验问题.
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rRNA基因内转录间隔区作为遗传标记的应用现状及前景
随着分子生物学技术的不断发展,rRNA基因内转录间隔区(ITS)作为一种遗传标记,已经被广泛应用于微生物菌种分类与鉴定、中药材鉴定和品质评价、植物种质资源鉴定、动物种系发生、遗传多样性与亲缘关系、病原诊断、系统发育研究等不同方面的研究.文章就近年来rRNA基因内转录间隔区的应用现状及前景进行综述.
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良性家族性婴儿惊厥一家系遗传连锁分析和基因定位研究
目的 对1个良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsions,BFIC)家系进行遗传连锁分析和基因定位,以探讨BFIC的分子发病机制.方法 调查一个4代BFIC家系.选择位于染色体19q12~q13.1的D19S245和D19S250,16p12~q12的D16S3131和D16S3133,2q24的D2S156和D2S286,20q13.3的D20S480和D20S481共8个短串连重复序列(short tandem repeat,STR)作为遗传标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序计算LOD值,根据LOD值判断连锁关系.结果 当重组率在0.000至0.01之间,在染色体19q12~13.1、16p12~q12及2q24区域的遗传标记LOD值均小于-2.0;在20q13.3(D20S481)区域,当重组率为0.000时,LOD值为0.3,当重组率为0.01时,LOD值为0.25.结论 排除该家系与染色体19q12~13.1、16p12~q12及2q24区域的遗传标记存在连锁关系的可能;在20q13.3区域,虽然没有显著性意义,但不能排除与20q13.3区域连锁的可能.
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微卫星与肿瘤
随着人类基因组计划的开展,人们对基因组结构和功能认识也在不断加深.在研究中人们发现,人类基因组中仅有3%的DNA序列编码蛋白质或RNA,而97%的DNA序列无任何编码功能.在相当长的时间内,人们认为这些非编码DNA是没有任何功能的"废物DNA".近年来,随着真核生物基因表达调控研究的不断深入,人们发现这些非编码DNA,尤其是重复序列DNA,对于基因组的修复、基因表达的调控、疾病的发生甚至机体的演化,都有着重要的功能,微卫星便是重复序列DNA中愈来愈受到人们关注的一员.
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NMDA受体NR1亚单位基因与精神分裂症的连锁分析
目的 了解N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体NR1亚单位基因与精神分裂症的连锁关系.方法 选取NR1亚单位基因所在区域的2个微卫星标记D9s1838和D9s1826,对94个符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版精神分裂症诊断标准(DSM-Ⅳ)的中国汉族精神分裂症受累同胞对及家系成员共376个个体作基因分型,其中男性194名,女性182名.采用美国国立精神卫生研究所(NIMH)制订的《遗传研究诊断问卷》(DIGS),对家系成员躯体和精神状况进行评定;采用NIMH制订的《遗传研究家族问卷》(FIGS)了解家系结构.选用GENEHUNTER 2.1软件对分型资料进行非参数连锁分析.结果 两点、多点非参数分析大LOD值均位于D9s1826,分别为1.70(P=0.050),2.08(P=0.015),两者均大于验证性连锁阈值1.2.结论 NR1基因区域微卫星标记与精神分裂症存在验证性连锁关系,提示NR1基因可能为精神分裂症的易感基因之一.
关键词: 精神分裂症 N-甲基-D-天冬氨酸受体 遗传标记 基因 连锁分析 -
RT-PCR结合地高辛标记定量检测猴免疫缺陷病毒RNA
从感染猴免疫缺陷病毒(SIV)的恒河猴血浆和培养细胞株中分别纯化病毒 RNA,经逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)扩增SIV gag基因特异的 DNA 片段.将 RT-PCR 产物用地高辛标记,检测灵敏度比凝胶电泳和斑点杂交提高 100 倍.用已知拷贝数的 RNA 作为定量标准,可估计待测样本中 SIV RNA 的拷贝数.
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潮汕汉族人群SE33、D1S1656、D2S441和D10S1248基因座遗传多态性研究
目的:分析潮汕汉族人群SE33、D1S1656、D2S441和D10S1248短串联重复序列基因座的遗传多态性,探讨其在法医学检验中的应用价值.方法:从日常检案中选出1029份潮汕汉族人群无关个体的DNA数据:Cervus3.0软件进行Hardy-Weinberg平衡检验并计算4个基因座的基因型和等位基因频率以及遗传学参数.结果:4个基因座的等位基因分别为28、17、10、9个,基因型74、66、33、25个,杂合度0.859、0.836、0.762、0.731,多态性信息含量0.905、0.816、0.741、0.716.结论:4个基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好,在潮汕汉族人群中具有较高的遗传多态性,属于高信息度遗传标记,适于法医学亲子鉴定及个人识别,可作为现有基因座的补充.
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潮汕地区汉族人群6个短串联重复序列基因座的遗传多态性研究
目的:获得6个(D1S2142、D12S391、D13S1492、D14S306、D15S659和D10S2325)短串联重复序列(STR)基因座在中国潮汕地区汉族人群中的基因型及等位基因频率数据,探讨其法医学应用价值.方法:对126名无血缘关系潮汕汉族个体的EDTA抗凝血样用Chexlex-100法提取DNA,应用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术,对以上6个基因座在潮汕地区汉族人群中的基因型分布进行分析.结果:126份样本中,6个STR基因座分别检出9、12、14、7、11、12个等位基因和25、36、54、22、32、33种基因型,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.各基因座的个人识别机率分别为:0.935、0.953、0.972、0.932、0.942和0.958,非父排除概率分别为:0.476、0.662、0.782、0.587、0.647和0.768.30个家系样品调查证实上述基因座均遵循孟德尔遗传规律,未观察到突变.结论:6个STR基因座在潮汕地区汉族人群中具有较高的多态性,在法医学和群体遗传学研究中具有一定的应用价值.
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儿童肾脏病相关基因筛查的进展
近年来,随着人类对儿童肾脏病特定致病基因的深入研究,越来越多的致病基因被检测,这些基因被敲除或破坏时对肾脏病的发生发展产生重要影响。基因检测是在DNA水平或mRNA水平来鉴定个体是否携带致病基因的方法。目前突变基因分析和连锁分析是常见的两种基因检测的方法。突变基因分析对于临床上的某些疾病可以直截了当地检测出受检者是否携带此种基因,准确率高,诊断明确,连锁分析只要证实存在连锁的遗传标记就可以判断存在致病基因,从而容易作出疾病诊断。建立遗传性肾炎的基因突变数据库,规范肾脏疾病的临床诊断与分型,对于全面提高我国儿童遗传性肾脏疾病的诊治水平具有极其深远的意义。本文对近年来研究的一些与儿童肾脏病密切相关的热点基因分别予以叙述。
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人类短串联重复序列的应用研究
短串联重复序列(Short Tandem Repeat, STR)作为继限制性片段长度多态性之后的第2代遗传标记,自20世纪80年代末,90年代初得到开发利用以来,在检测方法手段及应用领域等都得到了不断的拓展,现已广泛应用于遗传制图、基因定位、遗传病的诊断、群体遗传学的研究、法医学鉴定等,是目前应用广泛的遗传标记.本文就STR的研究概况和应用作一综述.
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人类基因组多样性计划研究进展
人类是一个具有多态性的群体.要真正了解全人类的基因组,则必须研究与比较不同人种、民族和人群的基因组,这就是“人类基因组多样性研究计划”(Human Genome diversity project,HGDP).本文综合介绍了“人类基因组多样性研究计划”在遗传标记、分析技术、存在问题及应用前景等方面的研究进展.
关键词: 遗传标记 限制性片段长度多态性 基因 -
亲权鉴定中短串联重复序列基因座遗传学的研究进展
短串联重复序列(STR)是一种高度多态性和可遗传性的遗传标记 ,通常由2~6 bp的核心序列串联重复而成 ,广泛存在于人类的基因组中.根据其分布于染色体的不同 ,分为常染色体STR基因座和性染色体STR基因座(包括X-STR和Y-STR).常染色体STR基因座是目前亲权鉴定实验室中运用广泛的遗传标记 ,性染色体STR基因座以其独特的遗传特点在亲权鉴定中具有重要的运用价值.本文就STR基因座在亲权鉴定中的运用情况和研究进展进行综述.
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单核苷酸多态性检测方法的评价
单核苷酸多态性(SNP)是第三代遗传标记,由于其在基因组中分布的高密度性,被认为在多基因疾病的诊断及治疗方面有着广阔的应用前景.本文介绍了几种近年SNP分析技术的新方法,为进行这方面的研究提供线索.
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非综合性唇腭裂的遗传学研究现状
先天性唇腭裂是人类常见的先天性畸形之一,分为综合征性唇裂或唇腭裂、综合征性腭裂和非综合征性唇裂或唇腭裂、非综合征性腭裂,后者是一种复杂的遗传性疾病,是一种基因遗传和环境因素相互作用所致的多基因多因素遗传疾病.确定遗传性疾病基因的首要工作是基因定位,国外主要通过候选基因法进行CL+-P基因定位研究,在不同染色体区域筛选了几个可能易感基因位点,如2q13上的TGFα,6p23(0FCl),17q21上的RARA,4q25-4q31.3及19q13.2上的BCL3;CPO的遗传方式尚未得到证实,目前认为符合单一主基因隐性遗传模式,与一候选基因TGFA(位于2q13)相关;非综合征性唇腭裂完全不同于孟得尔式单基因遗传,属于数量性状遗传,具有显著的遗传异质性,是一类极具挑战性和研究价值的遗传病,其基因定位和分析方法是现代遗传学的前沿和热点.
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基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱分析多态性遗传标记
随着人类基因组测序工作的完成,多态性遗传标记及其检测手段日益受到重视.基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱作为一种高通量的单核苷酸多态性分型技术受到关注,它不仅可以分析单核苷酸多态性,还可以进行微测序、分析短串联重复序列.目前的分析方法有:引物延伸法、连接酶反应法、肽核酸法、侵入法等.
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陕西老年人群Rb1.20位点的VNTR多态性与动脉粥样硬化遗传易感性研究
数目可变串联重复序列(variable number of tandemrepeat, VNTR)是人类基因组中常用的一种遗传标记,其应用十分广泛[1].Rb基因是视网膜母细胞瘤的易感基因,位于13q14,是一种具有生长负调节作用的抑癌基因.Yandell等[2]在Rb基因外显子20附近的内含子中发现一VNTR区,将其命名为Rb1.20,其重复单位4~5 bp,重复次数10~26次,是一个理想的遗传标记.动脉粥样硬化(AS)是一类严重威胁人类健康的疾病,是心脑血管疾病的重要病理基础.有关AS的Rb基因研究报道不是很多,而关于Rb基因的VNTR多态性与AS的遗传易感性的相关性研究目前尚未报道.为此,我们应用PCR技术分析陕西老年AS与对照组人群Rb1.20位点的VNTR多态性,探讨了Rb1.20位点的VNTR多态性与AS的遗传易感性之间的相关性.
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广西汉壮人群D1S80位点遗传多态性研究
人类基因组中存在许多具有高度多态性的可变数目串联重复序列(VNTR),其等位基因的差异主要表现在相同DNA片段的重复数量不同而形成长度多态性,这类遗传标记已广泛应用于法医学、群体遗传学及器官移植等方面[1-3].我们调查了广西汉族及壮族人群D1S80频率分布,报告如下.
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中国北方寻常型银屑病与HLA-DRB1基因关联的研究
寻常型银屑病(psoriasis vulgaris, PV)是一种病因不明的常见的炎性增生性皮肤病.目前,许多学者认为PV是一种免疫遗传性疾病,大量文献证明遗传因素在PV发病过程中具有重要作用.人类主要组织相容性复合体(HLA)具有高度的多态性,是人类高度多态性的遗传标记.通过检测PV患者HLA-DRB1等位基因的多态性分布,分析PV与DRB1等位基因的关联,可为探讨遗传因素在PV发病机理中的作用及寻找PV易感基因提供线索.
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ABO血型与食管癌的关联性分析
血型是一种稳定的遗传标记,通过研究它与疾病的关联,借以阐明疾病发生的病理生理机制,国内外积累了大量的资料.本地区为食管癌高发区,尚未见食管癌与ABO血型的相关报导,为此笔者调查了315例食管癌患者的ABO血型分布,并作了关联统计分析,现报告如下.
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近视的流行病学调查
近年来,大量流行病学调查显示,近视在全球范围已成为一种常见病,是一个影响公众生活质量的公共健康问题[1-2],而未矫正的屈光不正为目前视力受损的主要原因之一[3]。高度近视可导致一系列严重的并发症,如视网膜脱离、视网膜下新生血管增生、白内障和青光眼等[4-9]。在过去的几十年里,从遗传的角度来研究近视的发病机制呈现出很多可信的生物学参数方面的证据[10-11]。遗传学研究主要包括连锁分析和关联研究,其中连锁分析包括参数连锁分析和非参数连锁分析,而关联研究则包括以散发人群为基础的关联研究,即病例-对照研究,和以家系为基础的关联研究。除此之外,近年来,全基因组外显子测序及全基因组关联研究(genome-wide associ-ation study, GWAS)逐渐成为目前研究高度近视致病位点主要的研究方法之一。通过外显子测序发现可能存在的致病位点,随后再通过病例-对照分析加以验证不失为一种快速而有效的研究方法。GWAS是把大规模的群体作为研究对象,采用全基因组高密度遗传标记,以寻找与复杂疾病相关的遗传因素的一种新的研究方法,以期探索与疾病相关的遗传位点及遗传基因[12]。此外,在近年来进行的基于多地区、大规模人群的流行病学研究证明了屈光不正的发生因人种、地理位置的不同而不同。与社会经济状态和生活方式相关的各种环境因素,如近距离阅读、尤其是户外活动的减少被广泛的认为是对近视的改变起作用的因素。这些证据都进一步表明近视是遗传和环境因素共同作用的结果。