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浅析假肥大型肌营养不良症之中医病机与治则
假肥大型肌营养不良症是临床难治遗传性疾病。本文浅析中医对本病的病因、病机的认识，从而确立治疗原则。笔者认为假肥大型肌营养不良症属于痿症，与先天禀赋相关，与五迟五软证密不可分。因此肾精不足与不良，脾肾气虚是本病的根本病机。由于脾虚，饮食不能充养四肢，而致肌肉萎缩；而腓肠肌等部位的假性肥大，则是痰瘀互结的病理产物。从而确立健脾补肾、益气养血、活血通络、强健腰膝的治疗原则，以供临床参考。
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合谷刺为主治疗假肥大型肌营养不良56例
笔者自1996年至今采用合谷刺为主治疗假肥大型肌营养不良56例,取得一定效果,总结如下.1一般资料本组56例中来自门诊15例,住院41例,均确诊为假肥大型肌营养不良.其中男55例,女1例;年龄小1岁,大33岁;病程短1年,长15年.
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假肥大型肌营养不良患者肌型肌酸激酶亚型的临床研究
目的:研究假肥大型肌营养不良(DMD)患者肌型肌酸激酶(CK-MM)亚型的变化,为早期诊断和评价病情提供依据.方法:采用不连续缓冲体系,在稳流低压条件下电泳,将CK-MM亚型分离、荧光扫描.结果:DMD患者在不同阶段的CK-MM亚型值均与对照组相比有显著性差异(P＜0.05);DMD患者不同阶段的MM2/MM1值也有显著性差异(P＜0.05).结论:CK-MM亚型的改变是DMD患者诊断及判断病情的重要指标,MM2/MM1值是判断DMD患者病情的特异性指标.
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假肥大型肌营养不良两家系产前诊断及遗传咨询
目的 通过描述两例假肥大型肌营养不良家系病例 ,探讨该病的遗传咨询及产前诊断.方法 对两例假肥大型肌营养不良的先证者利用多探针连接依赖的扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification ,MLPA)方法基因确诊 ,遗传咨询后 ,分别于孕13+周和孕21+ 周抽取绒毛和羊水行胎儿产前诊断 ,明确胎儿基因情况.结果 两例胎儿产前诊断的结果分别为未检出母亲缺失基因突变和DMD基因45-53纯合突变 ,其中后一例选择终止妊娠.结论 通过及时的产前诊断及有效的遗传咨询 ,可减少假肥大型肌营养不良患者的出生 ,达到优生优育的目的.
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我国假肥大肌营养不良征防控的技术路径与优生策略选择
1 背景介绍
假肥大型肌营养不良征（Duchenne and Becker muscular dystrophy，DMD／BMD）是全球常见的X-连锁隐性致死性基因疾病之一，男婴发生率约为1／3500［1］。临床上根据发病年龄及病程差异，将患者分为杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dys-trophy，DMD）和贝氏肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD），两者都是由于编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的 DMD 基因存在缺陷而致病的。该基因定位于性染色体 Xp21．2区域，是人类目前已知的大基因，长度约为2．4Mb，包含79个外显子。患者基因缺陷的主要类型包括外显子缺失、重复及基因微小突变。 -
假肥大型肌营养不良中肌聚糖的改变及其意义
假肥大型肌营养不良是由于肌膜上dystrophin完全或部分缺乏引起的.近年研究发现,在肌膜上还存在肌聚糖(SG)等dystrophin相关蛋白.SG为跨膜糖蛋白,包括α、β、γ、δ-SG等.为深入了解迪谢内肌营养不良(DMD)和贝克肌营养不良(BMD)的发病机制,我们研究SG在DMD和BMD中的变化,并分析其意义.
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应用多重连接依赖性探针扩增定量技术检测假肥大型肌营养不良重复突变及携带状态
目的 应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术对假肥大型肌营养不良(DMD及BMD)患者及其家系成员进行dystrophin基因分析,探讨MLPA定量技术在本病重复突变及携带者检测中的优势.方法 以355例DMD及BMD患者、46名缺失型患者之母和8名重复型患者之母为研究对象,应用MLPA技术对dystrophin基因全长外显子进行分析,对于单一外显子缺失的样本采用PCR及测序进行验证.结果 经MLPA分析,全部355例患者中190例为dystrophin基因缺失型患者,在其余非缺失型患者中检测出34例重复型突变.此外,在46名缺失型患者的母亲中发现了28名携带者,在8名重复型患者的母亲中发现了6名携带者,两组患者母亲携带者频率差异无统计学意义.经过测序验证,在1例单一外显子缺失的患者中发现17号外显子存在AGGGAACAGATCCTGGTAAAGCA小片段缺失.结论 与传统的定量方法相比,MLPA定量技术可对DMD及BMD患者全长外显子区域同时进行缺失、重复分析,并能对患者家系成员的携带状态进行判定.此外,MLPA检测结果受模板DNA的浓度及纯度影响较小.
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假肥大型肌营养不良一个核心家系DMD基因分析
目的 对临床诊断的假肥大型肌营养不良1例患儿进行基因诊断,同时进行携带者筛查.方法 采用目标区序列捕获及第2代高通量测序技术对假肥大型肌营养不良患儿进行检测,同时采用Sanger测序技术对患者及其父母的基因型进行验证.结果 发现患儿DMD基因第45外显子存在1个纯合无义突变c.6589A＞T(P.Lys2197X),患儿母亲为杂合突变携带者.结论 本研究发现了一个尚未报道的致病性基因突变位点,同时发现第2代测序技术可以快速准确检测出DMD基因的点突变,具有一定的临床应用价值,为遗传咨询提供准确信息.
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临床护理观察路径在造血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良中的应用
假肥大型肌营养不良又称杜兴(氏)肌营养不良(Duchenne,smuscular dystrophy,DMD),是一种X连锁隐性遗传性肌病,以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为特征,同时累及心肌和呼吸肌,目前尚无有效的治疗方法[1].近年来学者们对于细胞治疗DMD做了许多基础和临床研究,为DMD患儿提供了一个崭新的治疗路径[2].我院于2009年6月一2010年8月采用异基因造血干细胞移植治疗DMD13例,临床初见成效.
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CM-Dil标记大鼠骨髓间充质干细胞的生物学特性探讨
背景：目前已有部分实验采用CM-Dil标记间充质干细胞开展体内外实验，取得良好成果。
目的：观察CM-Dil标记大鼠骨髓间充质干细胞的生物学特性及其定向迁移能力。
方法：分离培养大鼠骨髓间充质干细胞，通过流式细胞技术分析其特异性细胞表面标记抗原(CD29， CD44，CD11b，CD45)的表达。用CM-Dil标记大鼠骨髓间充质干细胞，继续培养细胞，观察细胞的形态及增殖情况，及传代后荧光的强度与持久性。采用Transwell小室进行标记后大鼠骨髓间充质干细胞向mdx鼠腓肠肌匀浆液的迁移实验。
结果与结论：所培养细胞均一性好，均表达CD29和CD44，不表达CD11b和CD45，符合骨髓间充质干细胞的特点。经CM-Dil标记后对大鼠骨髓间充质干细胞的形态、增殖无明显影响，传代后仍可保持荧光强度，但随传代有所减弱。标记前后大鼠骨髓间充质干细胞的迁移能力无显著性差异(P>0.05)。结果说明，CM-Dil标记过程安全、简单、高效，对大鼠骨髓间充质干细胞的形态、增殖及迁移能力无明显影响，体外细胞传代后仍可保持荧光，是大鼠骨髓间充质干细胞标记与示踪的理想试剂。 -
1例无关供者骨髓源性成体干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良的护理
假肥大型肌营养不良又称杜兴(氏)肌营养不良(duchenne's muscular dystrophy,DMD),是一种X连锁隐性遗传病,以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为特征,同时累及心肌和呼吸肌.患儿多于3～4岁起病,6岁左右出现行走困难,12岁后丧失行走能力,病情不可逆的进行性恶化,通常20岁左右因呼吸循环衰竭而死亡,DMD目前尚无有效的治疗方法[1].骨髓源性成体干细胞是指人出生后骨髓液中所含干细胞的总称,其中的间充质干细胞可分化为骨骼肌细胞,2004年12月,我院使用无关供者骨髓源性成体干细胞移植成功治疗1例DMD,现将护理报道如下.
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血清肌酸激酶对假肥大型肌营养不良诊断价值
肌酸激酶(cK)是一种细胞内激酶,在肌细胞能量贮存、转移中起重要作用.临床上通过CK检测,可以早期发现假肥大型肌营养不良患者.该文就CK分布、同工酶、亚型、CK检测对假肥大型肌营养不良的诊断价值及新生儿期CK筛查意义作一综述.
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假肥大型肌营养不良患者血清相关酶的变化及其意义
目的 研究假肥大型肌营养不良(DMD)患者血清中肌酸激酶(CK,EC 2.7.3.2),天门冬氨酸氨基转移酶(AST EC 2.6.1.1)和丙氨酸氨基转移酶(ALT,EC 2.6.1.2)的变化,为判断DMD患者病情和与其它疾病鉴别诊断提供依据.方法 采用全自动生化分析仪测定血清中CK、AST和ALT活性.结果 随着年龄的增长,3种酶的活性下降,DMD患者各年龄组与对照组CK、AST和ALT均有显著性差异(P＜0.01),并且DMD各年龄组本身也有显著性差异(P＜0.05).结论 DMD患者病情愈严重,CK、AT和ALT下降得愈多.厨时DMD患者CK/AST比值与心肌梗死(AMI)和肝脏疾病都有明显差异.
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假肥大型肌营养不良基因诊断技术研究进展
假肥大型肌营养不良是由于Dystrophin基因突变而导致的X-连锁隐型遗传病，目前对这种疾病还没有有效的治疗方法。通过基因诊断技术对假肥大型肌营养不良患者以及携带者进行准确、全面的突变检测，进而进行产前诊断避免患儿的出生是目前解决这一问题的有效途径。近几年来，一些常规的Dystrophin基因突变检测技术有了新的进展，同时也出现了一些全新的技术。该文对几种重要检测技术的研究进展进行综述。
关键词： 假肥大型肌营养不良 Dystrophin基因 基因诊断技术 -
假肥大型肌营养不良患者的临床病理研究
目的 探讨假肥大型肌营养不良症(PMD)患者的肌活检病理与其临床表现的相关性.方法 选择2010年1月至2016年11月在南京大学医学院附属鼓楼医院病理科行肌活检确诊的37例PMD患者为研究对象,其中Duchenne型肌营养不良症(DMD)15例,Becker型肌营养不良症(BMD)22例,所有患者均行改良Gardner-Medwin and Walton(GM-W)量表评估其运动功能,骨骼肌活检观察肌肉病理改变.分析患者GM-W评分与年龄、病程、核内移以及肥大因子/萎缩因子比例的相关性,比较GM-W评分≤3分和GM-W评分≥4分两组之间的主要病理特点差异.结果 患者的GM-W评分与年龄(r=0.453,P=0.005)和病程(r=0.578,P<0.001)相关.其中GM-W评分≥4分的21例患者呈轻度、中度、重度核内移分别为1例、6例和14例,肥大因子/萎缩因子比例中位数为2.09(1.71,3.41);GM-W评分≤3分的16例患者呈轻度、中度、重度核内移分别为8例、5例和3例,肥大因子/萎缩因子比例中位数为1.77(1.51,2.47).GM-W评分与肌纤维核内移、肥大因子/萎缩因子比例均明显相关(r=0.589,0.615;P<0.001).GM-W评分≥4分和GM-W评分≤3分两组比较,核内移及肥大因子/萎缩因子比例的差异有统计学意义(Z=-4.860,61.00;P≤0.001).结论 假肥大型肌营养不良症患者的病理改变与临床表现严重程度相关,GM-W评分可为评估疾病的严重程度和进展情况提供依据.
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异基因脐血干细胞与脐带间充质干细胞联合移植治疗假肥大型肌营养不良症一例的护理
假肥大型肌营养不良又称杜兴肌营养不良(duchenne's muscular dystrophy,DMD),是一种X连锁隐性遗传病,以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为特征,可同时累及心肌和呼吸肌.DMD目前尚无有效的治疗方法[1].
关键词： 假肥大型肌营养不良 脐血干细胞移植 脐带间充质干细胞移植 护理 -
假肥大型肌营养不良心脏功能改变(附406例分析)
目的:探讨假肥大型肌营养不良(DMD)心肌酶、超声心动图和心电图改变的特点及其临床意义.方法:对406例DMD患者的心肌酶、超声心动图、心电图等检查资料采用临床病例统计学方法进行归纳和分析.结果:所有DMD患者都有不同程度的心肌酶升高,其中肌酸激酶(CK)升高明显,4～5岁高,8岁以后随年龄增长而下降;绝大部分患者(383/406例)肌酸激酶同工酶(CK-MB)都升高.行超声心动图检查342例,有异常的患儿89例;行心电图检查355例,有异常的患儿237例,随年龄增长异常率越高.结论:充分认识DMD患者的心脏病变特点,早期诊断、早期预防,对延缓疾病进展和延长患者的寿命有重要意义.
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第二代测序技术检测1例假肥大型肌营养不良家系Dystrophin基因突变
目的 探讨第二代测序(NGS)技术检测假肥大型肌营养不良患者的可行性.方法 用NGS技术检测1例假肥大型肌营养不良(DMD)患者,并用Sanger测序技术对患者基因型进行验证,同时检测家系其他成员基因型.结果 NGS技术结果表明,该患者DMD基因编码区第55号外显子存在1个移码突变c.8087delT(p.Leu2696ArgfsX30),为致病性突变;同时该患者还存在3个错义突变p.Arg2937Gln、p.Arg1745His和p.Asp882Gly,均为已知多态性变异;Sanger测序技术进一步证实了该点突变的存在,同时发现患者母亲为该突变的携带者,患者父亲和妹妹未见该突变.结论 NGS技术可用于DMD基因突变检测,为DMD临床遗传咨询和治疗提供了依据.
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Becker型肌营养不良一家系调查
肌营养不良病是一种原发于肌肉的遗传性变性疾病,主要特点为进行性加重的肌肉萎缩和无力.Becker型肌营养不良是假肥大型肌营养不良的另一种类型,多在12岁以后起病,缓慢进展,四肢近端肌肉无力,伴肌萎缩,男性为主,存活时间达40岁以上.本文对一个家族3代进行26年后回访.
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假肥大型肌营养不良15例临床分析
2002年1月～2007年3月,我们共收治假肥大型肌营养不良(DMD)患儿15例.现分析如下.
