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中国北方汉族人群TNF-α、VDR基因间交互作用与HBV感染结局相关
目的 探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)和维生紊D受体(VDR)基因多态位点交互作用与2型肝炎病毒(HBV)感染慢性化的关系.方法 391例慢性乙型肝炎(CHB)患者为病例组和212例乙型肝炎病毒自限性感染者为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测TNF-α基因启动子区-238G/A、-857C/T、-863C/A、VDR-TaqⅠT/C和FokⅠC/T位点的基因型,采用相乘模型分析基因-基因问的交互作用.结果 TNF-α-238 GA与VDR-FokⅠCT/CC(ORint=4.04)、TNF-α-863 CC与-857CC(ORint=1.26)、VDR-FokⅠCT/CC与TNF-α-857CC的基因间(ORint=1.37)均为正交互作用,增加HBV感染发展为慢性乙型肝炎的风险;TNF-α-238 GA与-857 CC(ORint=0.92)、VDR-FokⅠCT/CC与TNF-α-863 CC基因间(ORint=0.95)为负交互作用,降低HBV感染发展为慢性乙型肝炎的风险.结论 TNF-α和VDR基因间交互作用可能影响HBV感染结局.
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VDR基因对血铅与儿童哮喘关联的影响
目的从遗传学角度探讨血铅水平(blood lead level,BLL)和哮喘的关联及VDR基因(维生素D受体基因)与血铅的交互作用.方法采用以医院为基础的1:1配对病例对照研究,选取0-14岁哮喘儿童85例,对照组为同性别、年龄±1岁的非哮喘儿童85例.流行病学调查表由国际统一标准儿童哮喘及变态反应性疾病国际研究(International Study of Asthma and Allergies in Childhood,ISAAC)问卷等汇集而成.用ABI 3700XL基因测序仪测定VDR基因的rs7975232多态位点.采用EpiData 3.1建立数据库,SAS 9.1进行分析.结果 85例哮喘儿童血铅水平≥50μg/L的发生率为50.6%(43/85),而85例非哮喘儿童的发生率为20.0%(17/85),由条件Logistic回归计算的危险比(hazard ratio,HR)为3.0(95%CI,1.8～8.1),P=0.0003.高皿铅儿童(BLL≥50 ttg/L)rs7975232位点的突变纯合型AA发生频率是低血铅儿童(BLL<50gg/L)的1.6倍;而哮喘儿童该位点突变纯合型AA发生的频率是非哮喘儿童的1.8倍.将rs7975232基因型按病例对照、血铅高低分层,发现患哮喘的高血铅儿童的突变纯合型从发生频率是非哮喘低血铅儿童的2.1倍(95%CI,0.6～7.4),并有随分层升高突变纯合型频率增大的趋势(P=0.0003).rs7975232与血铅水平,rs7975232与总IgE之间均存在交互作用.结论血铅水平和哮喘存在关联,VDR基因对此关联产生影响.血铅高的哮喘儿童rs7975232位点突变纯合型发生的频率增大.
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福建地区汉族人群VDR基因Taq Ⅰ多态性与腰椎间盘退行性变的相关性研究
目的 研究维生素D受体(VDR)基因Taq Ⅰ多态性与福建地区汉族人群腰椎间盘退行性变的关系.方法 应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应法(PCR-RFLP)对78例腰椎椎间盘退行性疾病(DDD)(腰椎DDD组)及79例非腰椎DDD的健康体检者(对照组)的外周血进行VDR基因Taq Ⅰ多态性检测,分析2组间基因型和等位基因的频率分布;研究其中小于45岁者基因型及基因频率分布与椎间盘退变程度的关系.结果 腰椎DDD组基因型分布:TT 96.2％(75/78),Tt 3.8％(3/78);对照组TT 81.0％(64/79),Tt 19.0％(15/79).其中TT基因型分布在2组中的差异有统计学意义(P＜0.05).腰椎DDD组与对照组等位基因T分布频率分别为98.1％(153/156)和90.5％(143/158),t分别为1.9％(3/156)和9.5％(15/158),差异有统计学意义(P＜0.05);在MRI分组中VDR基因Taq Ⅰ酶切位点的基因型和等位基因频率在组中分布差异有统计学意义(P＜0.05).结论 VDR基因Taq Ⅰ多态性与福建地区汉族人群腰椎间盘退行性变发生有一定关系.
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阿胶强骨口服液对去卵巢大鼠25-OH-VD3、1,25-(OH)2-VD3及VDR mRNA的影响
目的 研究阿胶强骨口服液(donkey-hide glue reinforcing bone oral solution, DGRBOS) 对SD大鼠血液25-羟基维生素D3 (25-OH-VD3)、1,25-羟基维生素D3(1,25-(OH)2-VD3)和肝脏VDR基因表达的影响,探讨DGRBOS治疗骨质疏松的疗效机制.方法 6月龄SD大鼠36只, 随机分为A组(假手术组),B组(卵巢切除+生理盐水组),C组(卵巢切除+阿胶强骨口服液组),每组12只.6个月后取材检测.采用ELISA法对去势大鼠血清25-OH-VD3和1,25-(OH)2-VD3进行研究,用荧光定量PCR对肝脏VDR基因进行定量分析.结果 C组(卵巢切除+阿胶强骨口服液组)血液中25-羟基维他命D3浓度和1,25-羟基维他命D3浓度与B组(卵巢切除+生理盐水组)比较明显增高,其中对25-羟基维他命D3浓度增高尤为明显,已接近A组(假手术组),P=0.002(P＜0.01),差异有明显的统计学意义.荧光定量PCR(FQ-PCR)结果B 组与C组相比,P=0.004(P＜0.01),说明扩增效率的差异有明显的统计学意义.结论 阿胶强骨口服液增加去势大鼠血液中25-OH-VD3、1,25-(OH)2-VD3的浓度,同时上调肝脏中VDR的表达水平,是阿胶强骨口服液治疗骨质疏松的机制之一.
关键词： 阿胶强骨口服液 25-羟基维生素D3 1 VDR基因 骨质疏松 -
载脂蛋白E缺乏鼠血25-(OH)D水平及维生素D受体表达研究
维生素D(VitD)对人类健康特别是儿童健康具有重要意义.ViID主要是通过与VitD受体(vitamin D receptor,VDR)结合发挥其生物学作用[1].既往我们研究发现纯合子VDR基因剔除鼠存在血压明显升高与心肌肥厚现象,并与影响血压水平的主动脉内皮型一氧化氮合酶、内皮素-1基因表达水平及心房利钠肽水平明显相关[2].
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白癜风患者维生素D受体Apa I基因多态性及免疫异常的研究
目的 探讨白癜风维生素D(VDR)受体Apa I基因多态性及其与免疫异常的关系.方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法,对46例白癜风患者和50例健康人的VDR Apa I基因多态性进行分析,以及各基因型与外周血免疫球蛋白IgA、IgM、IgG,补体C3、C4以及T细胞亚群CD3+、CD4+、CD8+之间的关系.结果 ①VDR-Apa I位点的aa基因型在白癜风患者中出现的频率高于正常对照组(P＜.05).②Aa、aa基因型组白癜风患者血清免疫球蛋白IgA水平显著低于正常对照组(P＜0.05与P＜0.01),aa基因型患者补体C3水平显著低于正常对照组(P＜0.01).③aa基因型组白癜风患者的CD3+T淋巴细胞百分比明显低于正常对照组(P＜0.05).结论 携带aa基因型的白癜风患者存在体液与细胞免疫的异常.维生素D受体以及免疫异常与白癜风发病有一定的关系.
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育龄妇女VDR基因酶切多态性与其膳食钙吸收间的关系探讨
目的:在我国城市居民代表性膳食条件下,探讨育龄妇女膳食钙吸收与维生素D受体(VDR)基因FokI或BsmI酶切多态性间的关系.方法:通过特定引物对VDR基因扩增产物以限制性内切酶FokI或BsmI酶切电泳条带分布确定研究对象的基因型别.3 d代表性膳食适应后,开始为期12d的代谢实验.研究对象所摄取的食品和饮品为我们设计的城市代表性膳食,称重(包括饮水)并采集备份样品分析测定;完整采集研究对象的粪便和尿液.测定并计算出每位研究对象膳食钙的吸收率.结果:不同VDR基因FokI或BsmI酶切型别的育龄妇女膳食钙吸收率不同,呈现如下趋势:ff＜Ff＜FF,Bb＜bb,且FF型别与Ff型别间以及Bb型别与bb型别间差异具有统计学意义(P＜0.05);多元逐步回归分析结果表明,只有VDR基因BsmI酶切型别进入育龄妇女膳食吸收率的多元回归方程.结论:本研究提示,在育龄妇女人群中VDR基因BsmI酶切多态性与其膳食钙吸收间可能存在一定的相关关系.
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育龄妇女钙吸收与维生素D受体基因多态性
目的 在我国城市居民代表性膳食条件下,探讨育龄妇女膳食钙吸收与维生素D受体(VDR)基因BsmⅠ酶切多态性间的关系.方法 从300名18～23岁女大学生中筛选40名受试对象,并通过特定引物对VDR基因扩增产物,以限制性内切酶BsmⅠ酶切电泳条带分布分型.3 d代表性膳食适应后,开始为期12 d的代谢实验.研究对象所摄取的食品和饮品为城市代表性膳食,称重(包括饮水)并采集备份样品分析测定;采集研究对象的粪便和尿液.测定并计算出每位研究对象膳食钙的吸收率.结果 不同VDR基因BsmⅠ酶切型别的育龄妇女膳食钙吸收率不同,即Bb＜bb,且差异有统计学意义(P＜0.05).结论 VDR基因Bb型别的育龄妇女膳食钙吸收率低,应引起关注.
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宁夏汉族人群VDR基因4个SNPs位点基因多态性与2型糖尿病的关联性分析
目的:探讨在宁夏地区汉族人群中维生素D受体(VDR)基因4个SNPs位点基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的关联性,旨在为T2DM的早期预防提供理论依据.方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对宁夏汉族201例T2DM患者及210例健康对照个体VDR基因rs1544410 (G＞ A)、rs757343(G＞A)、rs731236(T＞C)和rs739837(G＞T)共4个SNPs位点的多态性进行检测,病例-对照组间基因型和等位基因频数的差异比较采用x2检验,单倍型分析采用SHEsis在线分析软件.结果:T2DM组和对照组间,rs1544410、rs757343位点基因型频数分布差异具有统计学意义(P＜0.05); rs1544410位点等位基因频数分布差异有统计学意义(P＜0.05),等位基因G在T2DM组的频数(93.5％)高于对照组(89.3％),OR[95％CI]为1.738[1.055～2.865];4个位点共检出16种单倍型,单倍型GGCT在宁夏汉族T2DM患者中的频数(10.0％)高于对照组(6.1％),组间比较差异有统计学意义(P＜0.05),且OR[95％ CI]为1.723[1.03～2.883].结论:在宁夏汉族人群中,VDR基因rs1544410位点等位基因G及单倍型GGCT可增加患T2DM的风险.
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控制正常人身高的主要基因多态性研究现状
人的身高是基于多种基因的表达调控和环境影响的复杂性状.随着分子生物学的进展,发现相关基因的多态性影响着正常人的终身高.GH1基因、VDR基因、CYP19基因、雌激素受体基因以及Y染色体均与人的身材高矮有密切联系.本文综述了目前对以上基因的多态性与正常成人终身高之间关系的研究现状.
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浙江地区汉族人群VDR基因5'启动子区域单核苷酸多态性与前列腺癌相关研究
目的:探讨维生素D受体(VDR)基因5'端启动子区域rs2238136和rs2228570位点单核苷酸多态性与前列腺癌发病风险的关系.方法:收集浙江地区122例前列腺癌患者和122例非癌对照人群的外周血标本,应用PCR-RFLP和测序技术分析5'端rs2238136和rs2228570位点的单核苷酸多态性的分布.结果:前列腺癌患者和对照人群rs2238136和rs2228570位点的基因型分布频率符合Hardy -Weinberg平衡检验.rs2228570位点在对照人群中杂合子基因型CT占多数,为42.3% ;少为基因型TT,为28.5%;等位基因C和T则分别为50.4%和48.4%.rs2238136位点在对照人群中以纯合子基因型GG为主,为60.0% ;AA少,仅为11.4%.比较前列腺癌组和对照组rs2238136和rs2228570位点的基因型和等位基因分布频率,差异均无显著性(P>0.05);VDR基因rs2238136在浙江汉族人群的分布与其他地区人群存在差异,而rs2228570位点人群间比较则差异无显著性.结论:VDR基因多态性分布存在种族差异性;VDR基因5'端rs2238136和rs2228570 位点的单核苷酸多态性与浙江汉族人群前列腺癌发病、发展并无直接的相关性.
关键词： VDR基因 单核苷酸多态性 限制性片段长度多态性 前列腺癌 -
VDR基因多态性与维持性血液透析患者肾性骨营养不良的关系
目的 通过研究维持性血液透析(MHD)患者维生素D受体(VDR)基因多态性的变化,了解VDR基因多态性与肾性骨营养不良之间的关系.方法 选择2016年1月至2017年11月武汉市第五医院就诊的MHD患者200例,年龄40～65岁,采用双能X线吸收测量法(DEXA)测量VDR BB基因型、VDR Bb基因型、VDR bb基因型3种不同基因型的骨密度水平.应用DEXA对股骨颈骨密度进行测量,并调查患者的一般情况,采用Pearson检验进行相关性分析,了解VDR基因多态性与骨代谢指标之间的相关性.结果 VDR bb基因型骨密度Z-Score值低于VDR Bb基因型,VDR Bb基因型的骨密度Z-Score值低于VDR BB基因型,不同基因型的MHD患者骨密度Z-Score值之间的差异具有统计学意义(P＜0.05);MHD患者低骨量的发生率和骨矿质缺乏的发生率分别约为30.0％和20.0％,VDR不同基因型的MHD患者低骨量及骨矿质缺乏的患病率差异具有统计学意义(P＜0.05);VDR bb患者骨代谢指标(钙、磷、ALP、PTH)与VDR BB、VDR Bb比较,差异均有统计学意义(P＜0.05);MHD患者的骨密度与体质量相关(r.=-0.260,P＜0.05),与年龄和身高无相关性.结论 MHD患者肾性骨营养不良受遗传因素的影响,VDR基因BsmI多态性影响骨代谢,VDR基因多态性可以作为肾性骨营养不良的预测因子,并对临床治疗提供参考依据.
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维生素D受体基因多态性与新疆南部地区维吾尔族儿童尿路结石相关性研究
目的 探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与新疆南部地区维吾尔族儿童尿路结石相关性,阐明分子遗传学规律.方法 维吾尔族尿路结石患儿(病例组)74例和维吾尔族正常儿童(对照组)103例纳入此研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析研究VDR基因FokI和Apal位点多态性与新疆南部地区维吾尔族儿童尿路结石相关性.结果 VDR基因FokI位点FF、Ff、ff3种基因型在病例组及对照组之间分布差异有统计学意义(x2=7.818,P＜0.05),基因型Ff在病例组占58％.明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).VDR基因ApaI位点AA、Aa、aa 3种基因型在病例组和对照组的分布差异无统计学差意义(P＞0.05).结论 VDR基因FokI位点多态性将来可作为维吾尔族儿童泌尿系结石的候选基因.
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新疆维吾尔族人群结核病易感基因的多态性分析
目的 探讨人类自然抵抗相关巨噬细胞蛋白(NRAMP1)基因和维生素D受体(VDR)基因与新疆维吾尔族人群结核病易感性的关联.方法 采用病例对照研究方法,选取224例新疆维吾尔族活动性肺结核患者为病例组,225例新疆维吾尔族健康人为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测VDR基因VDR-TaqI T/C、FokI C/T位点和NRAMPI基因3’-UTR多态性位点基因型,采用x 2检验分析3个位点多态性与新疆维吾尔族结核病易感性的关联.结果 ①新疆维吾尔族病例组中,NRAMP1基因的3’-UTR位点TGTG/TGTG基因型159例(71.0％),TGTG/del基因型56例(25.0％),TGTGdel/del基因型9例(4.0％)；正常对照TGTG/TGTG基因型则为185例(82.2％),TGTG/del基因型36例(16.0％),TGT-Gdel/del基因型4例(1.8％).TGTG/del基因型携带者患结核病的危险性是TGTG/TGTG基因型携带者的1.810倍.TGTGdel等位基因组间分布差异有显著性(P＜0.05).②在病例组中FF、Ff与ff3种基因型分别为81例(36.2％)、127例(56.7％)、16例(7.1％)；对照组的相应基因型为91例(40.4％)、120例(53.3％)、14例(6.2％).Fokl位点FF、Ff和ff口基因型组间分布差异无显著性；等位基因F和f组间分布差异无显著性(P＞0.05).病例组中TT、Tt、tt3种基因型分别为154例(68.8％)、66例(29.5％)、4例(1.8％)；对照组的相应基因型则为170例(75.6％)、50例(22.2％)、5例(2.2％).TaqI位点TT、Tt和tt基因型组间分布差异无显著性(P＞0.05),等位基因T和t组间分布差异无显著性(P＞0.05).D'=0.017,r2=0.00,两位点不存在连锁不平衡.结论 ①TGTG/del基因型可能是新疆维吾尔族人群结核病易感基因型；TGTG缺失等位基因可能是新疆维吾尔族人群结核病易感基因.②VDR基因Fokl与TaqI位点多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性无关联,FokI和TaqI两位点间不存在连锁不平衡.
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广州地区汉族人群VDR基因FokⅠ多态性与原发性肾结石的关系
目的 研究维生素D受体(VDR)基因起动子FokⅠ多态性与广州地区汉族人群泌尿系统原发性肾结石的关系.方法 应用PCR-RFLP对169例结石患者(结石组)及156例非泌尿系统结石患者(对照组)的外周血进行 FokⅠ多态性检测,分析两组间基因型和等位基因的频率分布.结果 结石组基因型分布:FF 25%(43/169),Ff 33%(56/169),ff 42%(70/169);对照组FF 32%(50/156),Ff 38%(59/156),ff 30%(47/156),其中ff基因型分布在两组中差异有统计学意义(P<0.05).结石组与对照组等位基因F分布频率分别为42%(142/338)和51%(159/312),f分别为58%(196/338)和49%(153/312),差异有统计学意义(P<0.05).结论 VDR基因FokⅠ多态性与广州地区汉族人群泌尿系统原发性肾结石发生有一定关系.
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维生素D受体及相关基因与骨性关节炎
骨性关节炎 (osteoarthritis,OA) 是一种以关节软骨退行性变和继发性骨质增生为主要病理特征的慢性骨关节疾病.就其病变发展而言,除年龄、职业等因素外,目前有关维生素D受体(VDR)基因研究越来越受到人们关注.研究表明VDR基因的多态性与很多疾病有关联,如牙周炎、结核病、乳腺癌、OA等,笔者就近年来国内外关于维生素D受体基因的多态性与OA易感性关系的相关研究进行综述如下.
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宁夏回族人群VDR基因FokI位点多态性与2型糖尿病的关联性分析
目的 探讨在宁夏地区回族人群中VDR基因FokI位点多态性与2型糖尿病(T2DM)的关联性,为T2DM的早期预防提供理论依据.方法 采用PCR-RFLP方法对宁夏回族154例T2DM患者及115例健康对照个体VDR基因F0-kI位点多态性进行检测,T2DM组与对照组间基因型频数、等位基因频数的差异比较采用x2检验.结果 FokI位点基因型频数在宁夏回族T2DM组与健康对照组中的分布差异无统计学意义(x2=1.103,P＞0.05);等位基因频数在两组中的分布差异亦无统计学意义(x2=0.303,P＞ 0.05).结论 在宁夏回族人群中,VDR基因FokI位点多态性与T2DM的发生不具关联性.
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VDR基因多态性与宁夏回汉儿童哮喘差异性研究
[目的]探讨VDR基因BsmI、ApaI、TaqI和FokI位点的单核苷酸多态性在宁夏回汉族哮喘儿童之间的差异性. [方法]提取回汉族哮喘儿童外周血DNA各60例,采用PCR及PCR-RFLP方法分析VDR基因四个多态位点的基因型及基因频率,采用x2检验分析相关数据. [结果]FokI位点是宁夏回汉族儿童哮喘之间存在差异性的一个位点(P＜0.05).BsmI、ApaI及TaqI位点在宁夏回汉族儿童哮喘之间差异无统计学意义(P＞0.05). [结论]在所研究的VDR基因的四个多态位点中:FokI位点在宁夏回汉族儿童哮喘之间存在差异性；其余位点与在宁夏回汉族儿童之间差异无统计学意义.
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VDR基因多态性与系统性自身免疫性疾病的相关性研究进展
目的 探讨VDR基因多态性与系统性自身免疫性疾病的相关研究进展.方法 通过资料和文献查阅以及实地调查研究等方法,了解VDR基因多态性与系统性自身免疫疾病所涉及的类型、发病机制以及临床治疗措施和治疗效果等资料.结果 系统性自身免疫性疾病是由于抗原抗体复合物广泛沉积于血管壁等原因导致全身多器官损害,研究证实维生素D及其受体与自身免疫性疾病有着密切的关东.结论 由本次医学研究结果可知,VDR基因多态性与系统性自身免疫学疾病主要包括系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎等.
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VDR基因多态性与系统性自身免疫性疾病的相关性研究进展
目的 探讨VDR基因多态性与系统性自身免疫性疾病的相关研究进展.方法 通过资料和文献查阅以及实地调查研究等方法,了解VDR基因多态性与系统性自身免疫疾病所涉及的类型、发病机制以及临床治疗措施和治疗效果等资料.结果 系统性自身免疫性疾病是由于抗原抗体复合物广泛沉积于血管壁等原因导致全身多器官损害,研究证实维生素D及其受体与自身免疫性疾病有着密切的关东.结论 由本次医学研究结果可知,VDR基因多态性与系统性自身免疫学疾病主要包括系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎等.
