TFE3和Cath-K诊断Xp11.2易位性肾癌的价值

目的 观察转录因子E3(transcription factor E3,TFE3)及组织蛋白酶K(cathepsin-k,Cath-K)在Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(Xp11.2易位性肾癌)中的表达.方法 对2006年1月—2013年3月在南京大学医学院附属鼓楼医院诊断的年龄小于45岁或组织病理形态怀疑Xp11.2易位性肾癌的65例肾细胞癌蜡块标本行TFE3、Cath-K免疫组化试验及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测.以FISH阳性作为诊断Xp11.2易位性肾癌的标准,分析TFE3和Cath-K在诊断Xp11.2易位性肾癌中的敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值.结果 TFE3和Cath-K诊断Xp11.2易位性肾癌的敏感性分别为95.5％和72.7％,特异性分别为93.0％和100.0％,阳性预测值分别为87.5％和100.0％,阴性预测值分别为97.6％和87.8％.TFE3联合Cath-K诊断Xp11.2易位性肾癌的敏感性为94.1％,特异性为100.0％,阳性预测值为100.0％,阴性预测值为98.0％.结论 年龄、血尿及组织病理形态仍是提示诊断Xp11.2易位性肾癌的指标之一.TFE3诊断Xp11.2易位性肾癌具有较高的敏感性和阴性预测值,Cath-K具有较高的特异性和阳性预测值.联合TFE3及Cath-K能提高Xp11.2易位性肾癌诊断的准确性.

PI3K/Akt/mTOR信号转导通路与宫颈癌关系研究进展

1 PI3K/Akt/mTOR信号转导通路及其功能PI3K/Akt/mTOR信号通路(以下简称mTOR通路)可被多种细胞外生长因子配体与跨膜受体结合所产生的细胞增殖信号激活.磷脂酰肌醇-3激酶(PI3K)在生长因子刺激下可磷酸化磷脂酰肌醇(PI)产生3,4,5-三磷酸磷脂酰肌醇(PIP3),PIP3作为第二信使,随后与Akt结合并将Akt易位于细胞膜.在PI3K依赖性激酶-1(PDK-1)的催化下,Akt催化结构域308位上的苏氨酸(Thr)位点发生磷酸化而被部分激活.

扩张易位皮瓣治疗头皮缺损17例分析

目的 观察应用扩张易位皮瓣治疗头皮缺损的临床疗效.方法 自2005年我们应用扩张的易位皮瓣整复发际部头皮缺损17例,手术分两期进行,术后随访12-24个月.结果 所有病例皮瓣均完全成活,外观满意,转移后皮瓣的毛发生长与周围头皮基本一致,疤痕组织细小.结论 扩张易位皮瓣修复头皮缺损皮瓣易成活,外形美观,是一种理想的手术方式.

特殊易位型21三体综合征2例报道

21三体综合征，属常染色体畸变，该病在新生儿的发病率为1/600~1/800，其中易位型的只占6%~8%。本文对2例较特殊的21三体综合征患（胎）儿进行细胞遗传学诊断和分析，为及时检出21三体，检出及发现21三体，追踪异常染色体来源，推测再生风险提供产前诊断的依据，以期控制此类患儿的出生，指导优生优育。

Xp11.2/TFE3易位基因融合相关性肾癌的磁共振表现

目的 分析Xp11.2/TFE3易位基因融合相关性肾癌(Xp11.2 RCC)的磁共振(MR)表现.方法 回顾性分析2008年12月至2015年12月经解放军总医院手术病理证实的11例Xp11.2RCC患者的临床资料和MR表现,观察肿瘤位置、大小、信号、出血、坏死、囊变、动态增强特点以及转移.采用独立样本t检验比较肿瘤和肾皮质的表观扩散系数(ADC)值、信号强度变化的差异.结果 患者男4例、女7例,年龄15 ～ 49岁,平均年龄35.2岁.5例肿瘤位于右肾,6例位于左肾.肿瘤T1WI呈稍低和等信号10例,呈高信号1例;T2 WI以不均匀稍低信号为主6例,不均匀稍高信号4例,高信号1例;扩散加权成像(DWI)呈高信号2例,呈不均匀稍高信号9例;肿瘤的ADC值显著低于正常肾皮质(×10－3mm2/s)(1.35±0.20比2.09 ±0.11,P＜0.05).肿瘤出血4例,坏死1例,囊变6例,含脂质1例.动态增强扫描肿瘤各期信号强度变化(皮质期、髓质期和延迟期分别为96％±93％、110％ ±86％、103％ ±46％)低于正常肾实质(皮质期、髓质期和延迟期分别为285％±109％、254％ ±97％和225％ ±90％)(均P＜0.05).7例肿瘤见假包膜,1例肿瘤伴肾门淋巴结转移.结论Xp11.2 RCC的MR表现具有一定特征性,结合患者年龄,有助于术前正确诊断.

微生态制剂在肠易激综合征治疗中的作用

一、微生态系统的概念胃肠道原籍菌,外籍菌和其上皮细胞等生物成分和食源性非生物成分(未被消化的食物)以及来自胃、肠、胰、肝脏的分泌物(如激素、酶、黏液、胆盐等)共同构成了微生态系统.任何一个环节异常,都可引起微生态平衡的失调,导致腹泻和食欲不振等临床症状.此外,抗生素的不适当应用会使肠道菌群失常,以致引起致病菌的繁殖.动物的精神状态、生理和免疫状况及环境的变化均会影响胃肠道上皮细胞的功能及分泌物组成.微生态失调包括菌群比例失调和定位转移(易位)两大类.菌群失调即菌群比例失调,是指肠道原籍菌(益生菌)发生定性或定量的改变,益生菌细菌总数减少,出现益生菌与致病菌比例明显改变.定位转移亦称易位,定位转移分为横向转移和纵向转移.横向转移是由原定位向周围转移,如下消化道菌向上消化道转移,结肠菌向小肠转移,引起小肠污染综合征;纵向转移是指细菌由原位向肠黏膜深层乃至全身转移[1].

四条染色体复杂易位罕见核型

患者女,29岁.2002年4月、2003年4月曾经两次怀孕,均于60 d左右死胎、流产.患者本人身体发育正常,妇科检查无异常,丈夫一般体格检查正常.患者父母非近亲婚配,患者出生时,父30岁,母29岁,孕期无用药及毒物接触史,无先兆流产.

选择性消化道及口咽脱污染可降低重症监护病房患者病死率

重症监护病房(ICU)获得性感染增加了患者的病死率及医疗成本,选择性消化道脱污染(SDD)和选择性口咽脱污染(SOD)是ICU患者预防感染的治疗措施,其通过局部及静脉使用抗生素杀灭口咽部和胃肠道的条件致病菌,避免其移行和易位,切断医院内感染的致病菌来源.

一种有特殊基因的急性髓细胞白血病

北京市道培医院在白血病诊治中发现一例有特殊基因的急性白血病.患者是一位34岁的男性,因发热10 d于2006年2月份入院.发病时血常规:白细胞254×109/L,血色素86 g/L,血小板59 ×109/L.骨髓细胞形态学考虑急性髓细胞白血病(AML-M2).免疫分型发现骨髓有髓系和B淋巴细胞两群原始细胞,染色体有特殊的t(9;22)和t(7;14)易位.

多克隆分离探针在Xp11.2易位性肾癌诊断中的应用

目的 利用自行设计的荧光原位杂交(FISH)多克隆分离探针,检测Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(Xp11.2易位性肾癌)中特征性的TFE3基因易位,探讨该探针在诊断Xp11.2易位性肾癌中的应用价值.方法 收集南京大学医学院附属鼓楼医院2006至2013年临床诊断的30例肾癌病例,包括10例依据组织形态和转录因子E3(TFE3)免疫组化诊断的Xp11.2易位性肾癌,10例肾透明细胞癌,10例肾乳头状腺癌.根据Xp11.2易位性肾癌基因改变类型,设计针对性的多克隆分离探针,并在肿瘤石蜡包埋组织切片上使用该探针进行FISH检测,通过荧光显微镜观察组织切片中的荧光信号类型,判断肿瘤组织中是否存在TFE3基因的易位.结果 30份肿瘤组织切片均成功进行FISH检测.10份依据组织形态和TFE3免疫组化诊断的Xp11.2易位性肾癌标本中,9份FISH出现分离信号并达到阈值,检测为阳性,符合Xp11.2易位性肾癌诊断;1份只出现融合信号,检测为阴性,不符合Xp11.2易位性肾癌诊断.10份肾透明细胞癌和10份肾乳头状腺癌标本FISH只出现融合信号,检测均为阴性.结论 单纯依靠组织学特征和免疫组化诊断Xp11.2易位性肾癌存在误诊的可能.利用FISH多克隆分离探针可以检测出Xp11.2易位性肾癌特征性的TFE3基因易位,是一种诊断Xp11.2易位性肾癌相对准确和客观的方法.

子宫内膜异位症保守手术治疗分析

当具有生长功能的子宫内膜组织出现在子宫腔被覆黏膜以外的其他组织时,称为子宫内膜异位症.5%～10%的生育期妇女患病.子宫内膜异位症为良性病变,但具有恶性肿瘤的远处转移和种植生长能力.其发病机制尚未完全阐明,目前有二种植学说、淋巴及静脉播散学说、体腔上皮化生学说、遗传因素、免疫学说、在位内膜决定学说,虽然子宫内膜异位症的发病机制学说甚多,但尚无一种可以解释全部内膜异位症的发病,不同部位内膜异位症可能有不同的发病机制,内膜异位症的发病很可能是包括遗传在内的多种因素共同作用的结果.

FISH在罗伯逊易位携带者胚胎植入前遗传学诊断中的应用

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是辅助生殖技术中的一种重要手段,染色体异常的诊断是植入前遗传学诊断的一个重要部分.利用荧光原位杂交(FISH)技术对罗伯逊易位携带者体外受精的胚胎行植入前遗传学诊断,可解决生育问题、减少遗传风险,达到优生目的.综述荧光原位杂交技术及近年来该技术在罗伯逊易位携带者胚胎植入前遗传学诊断中的应用.

染色体易位的植入前遗传学诊断方法学进展

染色体易位的携带者因其具有很高的生殖危险性,成为寻求植入前遗传学诊断(PGD)的重要人群.而易位染色体减数分裂的特点决定了其分离产生的配子的多样性,给PGD造成困难.近年来各种荧光原位杂交探针的开发,使易位PGD变为可能,而比较基因组杂交和间期转换等新技术的发展也为染色体易位的PGD开拓了更广阔的前景.

41例染色体平衡易位携带者行体外受精/胞浆内单精子注射-胚胎移植后临床妊娠结局的研究

目的:探讨染色体平衡易位携带者行体外受精/胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)治疗后的临床妊娠结局,为此类不孕症患者的辅助生殖治疗及遗传咨询提供指导.方法:回顾性研究41例携带染色体平衡易位的不孕症患者(观察组)及751例染色体正常不孕症患者(对照组)在行常规IVF/ICSI-ET治疗后的临床妊娠结局.结果:41例观察组患者中24例为常规IVF治疗周期,17例为ICSI治疗周期.41对不孕夫妇中28例为原发性不孕,11例有不良妊娠、生育史.2组患者女方年龄、获卵数、MⅡ卵数、移植胚胎数、临床妊娠率、晚期流产率、异位妊娠率、畸形胎儿率、死胎分娩率、活胎分娩率、每取卵周期活胎分娩率差异无统计学意义(均P＞0.05);胚胎种植率对照组高于观察组、早期流产率观察组高于对照组,差异均有统计学意义(均P＜0.05).41例观察组中有19对夫妇先后在27个移植周期中获得妊娠,并终成功分娩了22个婴儿.结论:通过常规IVF/ICSI-ET治疗结合产前诊断技术,携带染色体平衡易位的不孕症患者可获得理想的临床妊娠结局,是一种相对有效、经济的治疗方法.

008涉及5,10,16,18号染色体的家族性复杂易位的产前诊断

染色体平衡易位t(5;18)(q22;q12)一例

1 病例报告患者 女,38岁,2015年7月2日就诊于石家庄市妇幼保健院(我院)妇科.主诉:结婚13年,因自然流产2次就诊.患者曾于2010年和2012年2次怀孕,均在孕40+天出血自然流产.患者无服药史、无有害化学物质及放射线接触史.身高160 cm,体质量55 kg,发育良好,表型正常.患者无异常面容,智力、认知、语言及精神状态均正常.15岁月经初潮,月经周期29 d,经期7 d.否认家族遗传病史.

46,XX,t(7；17)一家系二例

1 临床资料患者女,35岁,于2014年3月13日妊娠19+4周时来石家庄市妇幼保健院行产前检查.就诊时主诉结婚13年,孕4产1,药物性流产2次,育有1名12岁健康女孩.查血常规、传染5项、肝功、肾功、乙肝6项均正常.同时取肘正中静脉血3 mL,采用美国贝克曼DXI800全自动化学发光仪进行唐氏综合征筛查,结果显示21-三体综合征风险值为1/320.经过充分遗传咨询,在知情同意情况下于2014年4月4日妊娠22+4周行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检测.

涉及19号染色体新发生平衡易位二例

1 病例报告例1 女,32岁,2014年8月19日孕23周时就诊于石家庄市妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断.主诉:结婚7年,孕3产2,生育一女一男,表型智力均正常,现再次怀孕,末次月经为2014年2月27日,此次妊娠因孕中期产前筛查21-三体风险为1:507,行产前诊断,该夫妇双方既往体健,表型智力正常,非近亲婚配,否认家族遗传病史,否认有毒有害物质接触史,此次自然受孕,孕期无不良反应,无孕期服药史.B型超声(B超)提示宫内孕,单活胎.在签署知情同意书后,于2014年8月19日B超引导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水20 mL进行细胞培养、收获、制片、常规G显带染色体分析,油镜下计数30个中期分裂相,分析5个核型,羊水胎儿核型为46,XY,t (16;19) (p11.2;q13.3),见图1.

姐弟同患染色体异常一例报告

1 临床资料患者男,22岁,婚后1年,妻子,22岁,孕2产0,第1次妊娠80 d胚胎停育;第2次妊娠50 d胚胎停育.夫妻双方表型及智力正常,非近亲婚配,双方均从事装修工作,有毒物接触史.患者有一姐姐,未婚.患者细胞学检查:外周血淋巴细胞常规培养,染色体G显带,分析20个中期分裂相,患者核型为46,XY,t(6;7) (6pter→6q27::7q 11.2→7qter;7pter→7q 11.2::6q27→6qter),见图1、2.患者姐姐核型与其相同.患者妻子染色体核型为46,XX.

46,XX,t(7；9)一例报告

1 临床资料患者女,32岁,因不良孕产史,于2013年12月12日就诊于我院.患者孕2产0,第1次妊娠3个月胚胎停育;第2次保胎至5个月超声显示胎儿唇腭裂引产.患者月经规律,排卵正常,从事财务工作,其丈夫32岁.夫妻双方表型及智力均正常,无有毒有害物质接触史,无家族史,非近亲婚配.细胞学检查:外周血淋巴细胞常规培养,染色体G显带,分析20个中期分裂相,患者核型为46,XX,t(7;9)(9pter→9p 13::7p22→7qter;7pter→7p22::9p 13→9qter),见图1、2.其丈夫核型为46,XY.