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染色体病知识问答(三)
染色体的结构异常有哪些?染色体常见的结构异常包括断裂、缺失、重复、易位和倒位等,其中染色体断裂是造成染色体结构异常的基础.
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染色体病知识问答(五)
在前几期,我们已经介绍了染色体比较常见的结构异常,如染色体的断裂、易位、缺失、等臂以及环状染色体等,对其相对应的临床症状和体征也有了一定程度的了解.本期我们重点介绍一下嵌合体.
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急性胰腺炎合并感染的抗生素选择
急性胰腺炎合并感染,多是因细菌从肠道易位而引起的胰腺感染,致病菌以革兰氏阴性杆菌为主.常见的致病菌是大肠杆菌、克雷氏白杆菌和肠球菌,次为肠杆菌、变性杆菌、类杆菌及厌氧杆菌等,也有部分为金黄色葡萄球菌、链球菌等.这些致病菌可以是单菌侵入,也可以是多菌侵入,大致比例为69:31.
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陆游家训(一)
<谦洁、俭、诚>[原文]昔唐之亡也,天下分裂,钱氏崛起吴越之间,徒隶乘时①,冠屦易位①.吾家在唐为辅相者六人,廉直忠孝,世载令闻.念后世不可事伪国苟富贵,以辱先人,始弃官不仕,东徙渡江,夷于编氓③.孝悌行于家,忠信著于里,家法凛然,久而弗改.宋兴,海内一统.祥符中,天子东封泰山,于
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遗传不稳定性在细胞衰老中的作用
遗传不稳定性是一个概括性术语.它是许多物种细胞衰老的重要成分[1,2].它导致去调节基因表达,因而导致细胞生理年龄障碍,细胞生长停止和终导致细胞死亡或它的母细胞转化.基因组依赖年龄不稳定性在细胞的生活中可以具有积极的意义.同时控制障碍可以导致肿瘤形成、突变积累或衰老表现的病理学.它可能的原因有:DNA双链断裂,端粒缩短,DNA修复功能效率降低和易位遗传成分的激活.
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急性早幼粒细胞白血病的发病机制
急性早幼粒细胞白血病(actue promyelocytic leukemia,APL)是临床上第一个应用诱导分化治疗取得显著疗效的人类恶性肿瘤,是人类从分子水平上认识白血病的一个成功例子.
关键词: 急性早幼粒细胞白血病 染色体 易位 -
融合基因检测在急性髓系白血病诊断中的应用价值
急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AMt,)诊断已融入了世界卫生组织(World Health Organization,WHO)的新分类概念[1-2],这一新分类将特殊遗传学异常的白血病独立划分出来.
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新生儿4号染色体长臂部分三体综合征1例
患儿,男,出生5天,因出生后气促5天,呼吸停止1次,于2011年10月31日入院,系孕1产1,孕37+3周顺产出生,出生体质量2700 g,无胎膜早破,胎盘完整,脐带无绕颈,Apgar评分均为10分,生后因新生儿肺炎在当地医院治疗,经抗感染后病情尚稳定,无明显呼吸困难,生后第5天出现严重呼吸暂停,给予气管插管复苏囊正压通气,胸外按压后恢复心跳,但呼吸浅促;查体:体温36℃,脉搏127次/min,呼吸70次/min,血压64/42 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),体质量2 700 g,意识清楚,反应差,足月儿外貌,身材短小,左手通贯掌,肤红,前囟平软,口周发绀,呼吸浅促,双肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音,心律齐,心音有力,腹软,肝脾未触及肿大,四肢肌张力低;入院诊断:①新生儿肺炎;②继发性呼吸暂停.
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第二双尖牙异位萌出1例
患者,男,14岁.因右侧颊粘膜溃疡1个月,来我科治疗.检查:右下第二双尖牙与第一磨牙易位,第二双尖牙颊侧倾斜,颊粘膜有0.5cm×0.6cm大小溃疡面,第二磨牙近中倾斜,其他无异常.
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Xp11.2易位相关性肾癌1例并文献复习
1 临床资料患者男性,41岁,农民,主因右侧腰腹疼痛6年入院.患者6年前无明显诱因出现右侧腰腹疼痛,疼痛可耐受,间歇发作,无放射性疼痛,无肉限血尿.专科查体:无阳性体征.彩超检查:右肾上极实质部探及4.4cm×3.5cm的中强回声团,边界尚清,其内探及少量血流信号.CT.右肾体积增大,实质内见团块状稍高密度影,密度不均匀,内可见点状钙化和囊状低密度灶,增强扫描可见持续明显强化,坏死区无强化,大小约5.6cm×3.7cm.X线、彩超及CT等影像学检查未见肿大淋巴结,无远处脏器转移.术前诊断:右肾恶性肿瘤.全麻下行11肋间切口右肾部分切除术.
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遗传学易位式教学改革尝试
主体性教育是指在素质教育过程中,尊重学生的主体地位,培养学生的主体意识和主体精神,在教师的引导下,大限度地发挥学生的主体性,从而促进学生个性的全面发展,促进学生潜能的充分发挥.随着课程体系的逐渐改革,<遗传学>课程学时少(45~54学时),但内容抽象、深奥,使教师和学生都感到压力大.为了更好地完成教学内容,变被动学习为主动学习,让教师的"教"和学生的"学"互动起来,笔者在遗传学教学中尝试了让学生走上讲台的教学改革尝试,着重培养学生自主学习的能力、探索创新能力、以及独立分析问题、解决问题、语言表达能力.并在该课程结束时对学生进行了调查问卷,皆在研究其在遗传学教学中的可行性.
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罕见的母亲串联易位(14;15)致畸1例
染色体着丝粒融合的罗伯逊易位导致胎儿畸形临床常见,但由串联易位致畸的病例罕见,现报告1例.
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节育环易位子宫肌层1例
1病史摘要患者,女33岁,已婚,农,G5P1+4.放置官内节育器(IUD)6年,下腹及腰痛5年于2001年9月17日入院.患者入院前6年因产后人流在当地乡计生站放置IUD(O型金属圆环).放环1年后因停经50天在该计生站B超检查提示宫内有孕,行人流术,术毕又置一"T"型IUD.放环后5年来一直感下腹及腰骶部疼痛,数次到该计生站就诊均按环副作用所致而仅予对症治疗.
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三氧化二砷治疗急性早幼粒细胞白血病研究进展
急性早幼粒细胞白血病(APL)是临床上第一个应用诱导分化治疗取得成功和第一种针对肿瘤特异性标志分子进行治疗的人类恶性肿瘤.95%以上APL患者具有特征性的非随机染色t(15;17).该易位使15号染色体上的早幼粒细胞白血病基因与17号染色体上的维甲酸受体α(RARα)发生融合,表达PML-RARα融合蛋白.少数变异型APL患者产生t(11;17),该易位使11号染色体上的早幼粒细胞白血病锌指(PLZF)基因与17号染色体上的RARα基因发生融合,表达为PLZF-RARα融合蛋白.
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后胡桃夹综合征CT表现1例报告
1临床资料患者,男,60岁,因肝硬化伴腹水来院就诊,按常规行腹部CT平扫及增强时发现左肾静脉走行异常,否认泌尿系统症状及病变.2 CT表现左肾静脉走行于腹主动脉后方与脊椎前缘间隙,后汇入下腔静脉,腹主动脉在左肾静脉穿行区域易位于脊椎右前方,轻度压迫左肾静脉,左肾静脉增宽(见图1-3).
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p19与p53在人脑胶质瘤中的表达及相关性的研究
细胞周期调节异常与肿瘤发生、发展的关系日益受到重视,当抑癌基因缺失、突变、易位而失活时,可引起基因转录和翻译功能的异常,使细胞恶性增殖,终引起肿瘤的发生.因此检测肿瘤抑癌基因的表达对研究肿瘤发生的机制具有重要意义.我们应用免疫组织化学方法检测了59例胶质瘤手术标本抑癌基因p19和p53蛋白表达,以探讨二者与胶质瘤的相关性及生物学意义.
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(31|)易位一例报告
患者,女,12岁.因上前牙不齐求矫治.口内检查:6|6|/6|6中性,Ⅲ|/滞留,2|/32|反(牙合),(2|)/腭面外翻,(3|)/唇向低位,(31|)/易位,1/3+3Ⅱ°拥挤.
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易位型21-三体综合征三例分析
本院从1999年5月~2003年5月共发现21-三体综合征12例,其中易位型3例,占25%.现报道分析如下.
关键词: 易位 -
双色荧光原位杂交检测放射性工作者的染色体畸变及剂量估算
应用荧光原位杂交技术检测13例放射性工作者的外周血淋巴细胞染色体易位率及双着丝粒体率,并根据易位率进行生物剂量估算.结果表明,13例放射性工作者的平均易位率、双着丝粒体率都显著高于对照组(P<0.01),13例放射性工作者的平均易位率约为双着丝粒体率的8.44倍,两者差异显著(P<0.01),且两者无相关性(r=0.443),除1例核医学工作者外,其余12例的生物剂量估算范围在0.62~2.17Gy之间.提示,荧光原位杂交检测易位可用于放射性工作者的生物剂量估算.
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三氧化二砷致类维甲酸综合征1例
男患,48岁,因乏力2年于2003年8月2日入院.患者于2001年7月出现乏力,血常规:白细胞1.5×109/L,血红蛋白120 g/L,血小板82×109/L,在我院诊为急性髓性细胞白血病-急性早幼粒细胞白血病(AMLM3),染色体t(15,17)易位,经口服维甲酸24天,60 mg/d,并HA(H三尖杉酯碱、A阿糖胞苷)化疗1个疗程达完全缓解(CR),此后给DA(D柔红霉素、A阿糖胞苷),MDAra-C(中剂量阿糖胞苷),HA,MAC(M鬼臼毒素、A阿糖胞苷、C环磷酰胺)各1个疗程巩固,同时间断口服维甲酸.