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上颌尖牙第一双尖牙易位的正畸治疗
目的:对上颌尖牙与第一双尖牙易位的原因进行探讨,并提出正畸治疗方法. 方法:收集上颌尖牙与第一双尖牙易位11例,对其发生的左右两侧位置、性别,是否伴有牙列的其他异常等进行详细记录.对不同病例根据情况分别进行治疗. 结果:上颌尖牙与第一双尖牙易位多伴有乳尖牙滞留及过小侧切牙,性别、左右两侧之间无明显差异,两侧均有易位者比例较高(2/7),两种治疗都取得了良好的结果. 结论:在引起上颌尖牙与第一双尖牙易位的多因素中,遗传及萌出位置和方向的改变占有重要地位,治疗措施应根据整个牙列的情况决定,以保证获得美观与功能的协调,在非拥挤病例可保持错位顺序而排齐牙列.
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急性重症胰腺炎肠内营养的护理
急性胰腺炎是腹外科急腹症,亦是一种急性全身性的消耗性疾病,尤其是急性重症胰腺炎(SAP),起病凶险,易导致多脏器功能衰竭,病死率较高[1].营养支持是SAP治疗的重要组成部分,肠内营养(EN)不仅能有效防止细菌和/或内毒素易位,且具有疗效好、费用低、并发症少的优点[2].我科近三年来对43例重症胰腺炎病人实施肠内营养补给,取得了显著疗效.
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肾脏原始神经外胚叶肿瘤伴全身多发转移一例报告
原始神经外胚叶肿瘤(PNET)是一种起源于神经嵴胚胎与残留组织、有多种分化潜能的小圆细胞恶性肿瘤,有EWS基因和ETS相关癌基因家族的易位,一般发病年龄在35岁以内,好发于儿童和青少年.该肿瘤在肾脏罕见[1].中国人民解放军第113医院收治1例肾脏PNET患者,现对其临床特点以及治疗预后结合文献进行分析.报道如下.
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深静脉导管静脉内易位的原因分析与处理
深静脉置管在危重病救治中有重要价值因而得到广泛的应用,但在置管过程中有超过15%的病人会出现各种并发症,导管易位是其中之一[1].临床上对导管位于动脉、胸腔、组织间隙或腹腔等静脉腔以外的易位,往往因导致严重后果而得到普遍重视.但对于导管仅在静脉腔内走向异常的易位,国内外还鲜有报道.笔者回顾了近3年来急诊监护室(EICU)内发生深静脉导管静脉内易位的17例患者临床资料,试探讨其发生的原因、对临床的影响以及处理方法.
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MiTF家族易位性肾细胞癌临床病理分析
目的 探讨小眼畸形转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MiTF)家族易位性肾细胞癌的临床病理特点、免疫表型、分子特征、鉴别诊断及预后.方法 分析7例MiTF家族易位性肾细胞癌的临床病理资料,对肿瘤标本进行常规病理组织学、免疫组化和FISH检查,并复习相关文献.结果 7例肿瘤中女性4例,男性3例.患者年龄27~65岁,平均31.3岁.肿瘤细胞呈腺泡状、巢状、乳头状结构排列,胞质较丰富,胞质呈完全透明状至丰富嗜酸性染色.肿瘤内时常可见色素及沙砾体.2例TFEB易位性肾细胞癌显示特征性的双相型组织学形态,特征性小细胞成簇聚集在腺泡中央围绕粉染的透明基质呈“玫瑰花环”样排列.5例TFE3易位性肾细胞癌和2例TFEB易位性肾细胞癌均分别呈细胞核弥漫强表达TFE3和TFEB.荧光原位杂交检测5例TFE3易位性肾细胞癌和2例TFEB易位性肾细胞癌均存在异常分离信号.结论 MiTF家族易位性肾细胞癌是一种少见肿瘤,TFEB易位性肾细胞癌临床更为罕见,其预后比TFE3易位性肾细胞癌较好,需结合患者年龄、病理特点、免疫表型及分子特征进行诊断.荧光原位杂交检测基因易位是诊断该肿瘤的金标准.
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特点
目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特点.方法 对4例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌进行临床资料分析、组织学观察和免疫组化研究,并复习相关文献.结果 4例患者年龄自6~20岁,均具有腰痛的症状和较高的临床分期.肿瘤大径2.5~10 cm,切面灰黄间灰红色.组织学上,肿瘤显示乳头状和腺泡状2种生长方式, 间质可见钙化.肿瘤细胞界限清楚,胞质淡红染至透亮,染色质呈泡状,核仁易见.4例肿瘤均弥漫高表达TFE3和CD10,不同程度表达CK、EMA和vimentin.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是近被定义的一种罕见肿瘤,好发于年轻患者,预后较差.其诊断主要依靠特征性的组织病理学改变和免疫标记TFE3阳性.
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软组织肉瘤分子遗传学研究进展
软组织肉瘤是间叶源性恶性肿瘤,有其独特的细胞遗传学改变,根据肿瘤细胞遗传学特点可分为两大类:一类有着特殊的遗传学改变且核型简单;另一类则缺乏特殊遗传学改变但常常有着复杂的核型,这两类肿瘤在分子发生机制、治疗和预后方面均有所不同,因此了解和掌握其分子生物学改变对于肿瘤的诊治和预后具有重要意义.
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MYC-IGH易位是免疫母细胞型弥漫性大 B细胞淋巴瘤的主要致病特征
免疫母细胞亚型弥漫性大B细胞淋巴瘤( IB-DLBCL)被认为是一种预后较差具有侵袭性的DLBCL;而接受R-CHOP化疗的DLBCL若存在MYC基因重排提示生存期更短。作者采用免疫组化、FISH法对39例IB-DLBCL与68例非IB-DL-BCL的MYC基因状态进行对比分析。
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1076对自然流产夫妇外周血淋巴细胞染色体核型结果分析
目的:探讨染色体变异与自然流产的关系,为本地区自然流产病例的遗传咨询指导.方法:1076对安徽皖南地区自然流产夫妇培养外周血淋巴细胞,常规收获制片,G显带处理,进行染色体核型分析.对异染色质区异常等加做C带处理.结果:共发现染色体异常263例,异常率为12.2%.其中染色体数目异常的14例,倒位25例,平衡易位36例,罗氏易位19例,复杂易位1例,染色体多态性168例.流产1次、2次与流产3次及以上者,其染色体异常率频率分别为10.5%,11.6%和16.8%,具有统计学差异(P<0.01).结论:染色体异常是自然流产的重要因素且随流产次数增加异常率明显增加,平衡异位是本地区染色体导致流产的主要变异.
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染色体易位携带者遗传效应的临床分析
目的 探讨染色体易位携带者的遗传效应.方法 采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析,对有不良孕育史的278对夫妇进行染色体检查,对确诊的染色体易位携带者通过遗传咨询、家系调查并进行跟踪随访.结果 检出染色体易位携带者12例:常染色体相互易位8例,常染色体与X染色体相互易位1例,罗伯逊易位2例,复杂易位1例.子代的遗传效应:在30次妊娠中,自然流产占86.7%,出生后因畸形死亡占6.7%,携带者占3.3%,正常占3.3%.结论 染色体易位携带者的遗传效应以孕早期自然流产为主要表现,不平衡染色体在胚胎发育中产生遗传学上的剂量效应,导致胚胎早期丢失的风险增大,即使出生,也常因畸形而过早夭折.
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EHEC O157与宿主细胞作用的效应分子和易位分子研究进展
EHEC O157是一种重要的人兽共患病病原菌,人感染后可引发急性腹泻、出血性肠炎(HC),溶血性尿毒综合征(HUS)及血栓性血小板减少性紫癜(TTP),重度感染可致死,死亡率达10%.
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48例急性重型胆源性胰腺炎肠内营养的护理
急性胰腺炎是常见的急腹症之一,亦是一种急性全身性的消耗性疾病,尤其是急性重症胰腺炎,其病死率高,预后不良.营养支持是急性重症胰腺炎治疗的重要措施,肠内营养(EN)不仅能有效防止细菌和内毒素易位,而且对预防并发症、促进患者恢复、降低住院费用有实际意义.我科自2001年来对急性重型胆源性胰腺炎患者采取肠内营养支持,取得了显著疗效.
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妊娠12周超声诊断胎儿颈部淋巴水囊瘤1例
胎儿染色体异常指胎儿细胞内遗传物质载体染色体数目与结构的异常,是造成不良妊娠结局的重要原因之一.染色体数目异常包括非整倍体及整倍体异常;结构异常包括染色体缺失、易位、倒位、插入等.非整倍体异常是胎儿常见的一类染色体异常,主要包括21三体综合征(Downs综合征),18-三体综合征及45,XO(Turner综合征)等.近年随着超声仪器的开发改进及医师水平的不断提高,产科超声检查在染色体异常胎儿的诊断中发挥着重要作用[1].
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讨论伴t(8;21)的急性髓系白血病的形态学改变
t(8;21)易位是M2型急性髓系白血病相关的一种特异性染色体重排,1999年世界卫生组织(WHO)提出的造血和淋巴系统疾病新分型,建议只要检出克隆性重现性细胞遗传学异常或AMLl/ETO,即可诊断为t(8;21)AML.通过复阅本院近三年来发现的34例t(8;21)AML,讨论其形态学改变,现报告如下.
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荧光原位杂交技术检测BCR/ABL融合基因的研究进展
1960年Nowell和Hungefford[1]在美国费城(Philadelphia)的2例CML患者细胞中第一次发现了异常的小型染色体命名为Ph染色体,1973年Rowlev[2]通过显带的方法发现Ph染色体是由于9号和22号染色体发生易位产生,随着分子生物学的发展,Ph染色体的分子水平及其致病机理也日渐明确,t(9;22)(q 34;q11)易位的结果是使位于9号染色体长臂3区4带(q34)上的c-abl原癌基因与22号染色体长臂上一个功能未明的断裂点簇集区(breakpoint cluster egion,BCR)发生拼接,形成BCR/ABL融合基因[3,4],随后在ALL,AM L,MPD等白血病均有发现BCR/ABL融合基因的表达[5-8].
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Cyclin D1蛋白表达及t(11;14)染色体
目的:探讨Cyclin D1蛋白表达及t (11;14)染色体检测易位在套细胞淋巴瘤诊断中的应用.方法:采用免疫组化Maxvision法检测14例结内套细胞淋巴瘤(研究组)和7例B小淋巴细胞性林巴瘤、5例滤泡性淋巴瘤、7例淋巴结反应性增生、5例淋巴结边缘区B 细胞淋巴瘤(对照组)石蜡标本Cyclin D1蛋白的表达水平;采用盐析法提取石蜡组织的DNA;采用半巢式PCR法检测t (11;14)易位;采用PCR法检测β-actin DNA用于DNA质量检测.结果:研究组Cyclin D1蛋白阳性表达率为64.2%(9/14);两组患者均检出β-actin 阳性条带.研究组t(11;14)染色体易位的阳性率为71.4%(10/14);研究组Cyclin D1阳性和(或)t(11;14)易位阳性患者共12例,占85.7 %(12/14).对照组均阴性.结论:套细胞淋巴瘤中石蜡包埋组织Cyclin D1蛋白表达及t (11;14)染色体易位的检测,联合应用有助于优化、实用、正确地诊断和鉴别诊断套细胞淋巴瘤.
关键词: 套细胞淋巴瘤 CyclinD1蛋白 易位 诊断 鉴别 -
唐氏综合征筛查的临床应用
唐氏综合征是一种严重的先天性智力障碍.又称先天愚型、21三体综合征.是一种常见的染色体异常性疾病每出生700个左右要儿中就有一个唐氏综合征患儿(唐氏儿).根据染色体核型的不同,唐氏综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型.唐氏综合征的发生起源泉于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离现象,通常是随机发生的,约95%的不分离现象来源于结亲,仅5%左右发生在精子发生期.
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银屑病合并急性早幼粒细胞白血病2例
急性早幼粒细胞白血病是急性髓性白血病中的一型,多数存在染色体t(15,17)的易位,近来发现其合并银屑病的机率明显高于普通人群,本文试对两者关系进行探讨.
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细胞遗传学特点
981年Rowley等首先观察到治疗相关性骨髓增生异常综合征/急性髓细胞白血病(t-MDS/t-AML)中5、7染色体的异常,可能为SL的标志.Takeyame发现189例t-MDS/t-AML患者中77%有5、7或11染色体异常,11/58有MLL基因重排.1987年Ratain先发现拓扑异构酶Ⅱ抑制剂引起的t-AML中11q23的易位,其断点在MLL基因的BCR区.
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t(5;17)(q13;q24)、t(15;17)(q22;q21)急性早幼粒细胞性白血病1例并文献复习
目的:分析t(5;17)(q13;q24)、t(15;17)(q22;q21)急性早幼粒细胞白血病(APL)的诊断及治疗。方法报告1例t(5;17)(q13;q24)、t(15;17)(q22;q21)APL患者的诊断及治疗情况。结果患者女,27岁,因发热20余天、牙龈出血3 d入院。入院检查:WBC 4.41×109/L,骨髓早幼粒细胞占85.5%,细胞核规则,Auer′s小体多见。染色体核型:46,XY,t(5;17)(q13;q24)、t(15;17)(q22;q21)。给予全反式维甲酸、亚砷酸治疗,以及4个周期IA方案(去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷)化疗。查PML/RARa融合基因阴性,染色体未见异常,疗效评估为完全缓解。结论 t(5;17)(q13;q24)、t(15;17)(q22;q21)APL根据临床症状、体征及染色体等检查可明确诊断,ATRA、ATO双向诱导联合含蒽环类药物化疗效果好。