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谨防急腹症"声东击西"
疼痛是常见的一种症状,人们大多认为,疼痛出现的部位与病变所处的位置理应一致,但实际上,有些疾病除在病变部位引起局部疼痛外,还可导致远离病变部位的疼痛.某些情况下,后者的情况比前者更突出,甚至能将实际病变部位的症状完全掩盖.这种脱离常规"声东击西"的疼痛"易位"现象,常会因误诊而耽误治疗,并酿成严重后果.
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子宫肌瘤的问答
子宫肌瘤是怎么形成的?A:子宫肌瘤是类固醇激素依赖肿瘤,子宫肌瘤发生与遗传、基因突变有关.细胞遗传学的研究表明子宫肌瘤具有染色体的结构异常,这种变化包括许多染色体的易位,丢失和重排,这在子宫肌瘤的发病机理中是非常重要的.子宫肌瘤在孕期生长速度较快,而绝经后萎缩.雌、孕激素在子宫肌瘤的生长过程中起着关键作用.
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胰腺疾病的治疗要探索,要创新
随着重症胰腺炎发病机制的明了,治疗上不断的总结经验,一个成熟的、较为完善的治疗方案出台了(WuXN.World Journal of Gastroenterology,2000,6(5):633-635).鉴于重症胰腺炎是一多因素引起,累及多环节的疾病,针对其中多个重要环节同时地进行防与治,可以大大降低其病死率并避免严重并发症的发生。这包括:①抑制胰酶、稳定溶酶体膜,②阻断细胞因子、炎症介质、自由基的级联反应,③阻断肠菌易位及内毒素血症,④维护肠管及其他器官的上皮屏障功能。
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肝硬化自发性腹水感染患者肠通透性检测的临床意义
肝硬化自发性腹水感染(SAI)是近几年提出的取代自发性细菌性腹膜炎的概念及理论[1],SAI为肝硬化腹水患者常见且严重的并发症.现已明确肠粘膜屏障功能受损、肠细菌、内毒素易位是肝硬化门静脉高压患者SAI发生及发展的主要致病机制[2],因此建立有效监测肝硬化腹水患者肠粘膜屏障功能状态的方法对于防治SAI具有重要意义.
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失眠时玩文字游戏
我有时会失眠,但从来不吃安眠药,因为害怕产生依赖性.近,又一次失眠,我依旧不吃药,对付的办法是,与其在床上辗转反侧,胡思乱想,白白浪费时间,不如索性动动脑筋,来做文字游戏.游戏开始,我用现代知名人士的名字来制作谜语.我发现,我们复旦大学几位前校长的名字是很好的谜底:“反客为主”可射“马相伯”(“伯”为“伯乐”,本应是伯乐相马,现在反而是马相伯乐了,主客易位矣);“天上星星几何”可射“苏步青”(与“数不清”谐音,“几何”意为“多少”,又暗指苏步青擅长的数学分支);“神州大团圆”可射“华中一”(卷帘).
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弥漫大B细胞淋巴瘤中Bcl-2基因表达及t(14;18)易位的研究
目的:对弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)t(14;18)易位和Bcl-2基因表达进行初步研究.方法:采用回顾性研究方法,取弥漫大B细胞淋巴瘤的石蜡样本共34例,制备石蜡切片,使用IgH/Bcl -2探针荧光原位杂交(FISH)对标本进行t(14;18)易位和Bcl-2基因扩增检测,结合免疫组织化学方法对标本CD10、Bcl -6、Bcl-2、MUM1等的表达进行检测,按生发中心(GCB)和非生发中心(non-GCB)分类;收集病例临床资料;用统计学方法对上述结果进行统计分析.结果:34例标本中,t(14;18)易位2例(5.9%),Bcl -2基因扩增14例(41.2%),两者无重叠.34例中Bcl- 2蛋白阳性17例(50%),Bcl-2基因扩增和t(14;18)易位组15例(88.2%),无Bcl- 2基因扩增和t(14;18)易位组2例(11.8%),两者比较差异有统计学意义(P<0.01).GCB 5例(14.7%),non- GCB 29例(85.3%),两者差异有统计学意义(P<0.01).34例中淋巴结原发26例,其中GCB 4例(15.4%);非淋巴结原发8例,其中GCB 1例(12.5%),两组差异无统计学意义(P>0.05).Bcl-2蛋白阳性组和阴性组的R -CHOP方案治疗有效率(CR+PR)分别为64.7%和94.1%,两者差异有统计学意义(P<0.05).结论:本组DLBCL的特点是t(14;18)易位的发生率和GCB来源的比例低;DLBCL中GCB来源与淋巴结原发无必然的联系;t(14;18)易位和Bcl- 2基因扩增均与Bcl -2蛋白过度表达有关,存在Bcl-2蛋白过度表达者疗效欠佳.
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复杂易位t(2;8;21)(p12;q22;q22):变异型t(8;21)急性粒细胞白血病1例报告并文献复习
目的:探讨急性髓系白血病(AML)伴有t(2;8;21)(p12;q22;q22) 复杂易位的实验室和临床特点.方法:取患者骨髓液,进行形态学检查及流式细胞术检测;用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测AML1/ETO融合基因转录本;G显带分析染色体核型.结果:患者诊断为急性粒细胞白血病部分分化型(AML-M2),PT-PCR检测到阳性AML1/ETO融合基因,染色体核型分析有t(2;8;21)(p12;q22;q22)复杂易位.结论:变异型t(8;21)累及染色体2p12区,可能对白血病的临床表现、预后等因素产生影响,但仍需要积累更多的病例以明确其临床与预后的特点.
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肾细胞癌基因改变和相关肿瘤疫苗治疗进展
一、肾细胞癌基因改变
肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)分为遗传性和散发性两类,其中 Von Hippel-Lindau Disease (VHLD)RCC 具有遗传性。VHLD 患者中 RCC的发病率高达45%,近1/3的患者死于 RCC。有文献报道三代中共有10人患 RCC,其3与8、3与11号染色体间平衡交互易位,此种易位可能激活 myc基因[1]。 -
色素性Xp11.2易位性肾细胞癌一例
患儿:男,3岁,因体检发现左肾下极占位1年余入院.患儿曾在外院B超发现左肾占位性病变,CT提示间叶性错构瘤可能大,为进一步诊治入院.检查:腹平软,无压痛和反跳痛,未及明显肿块,双肾区无扣痛.B超提示左肾下极囊实性占位,考虑肿瘤可能大.CT提示左侧肾脏偏外下方类圆形占位病灶,密度混杂,增强后肿块内低密度灶强化不明显,高密度影可见明显强化,腹膜后未见肿大淋巴结,考虑左肾肿瘤性病变.
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小儿色素性Xp11.2易位性肾细胞癌一例
肾细胞癌在小儿肾脏肿瘤中仅占2.6%[1],其中Xp 11.2易位性肾细胞癌在儿童肾癌中占有较大比例,2004年WHO提出将该种肾癌作为一种新的病理分型.近年来该肿瘤病例在儿童中的报道越来越多,逐渐提高了人们对该肿瘤的认识.复旦大学附属儿科医院近期收治了1例肾癌患儿,病理提示为极罕见的色素性Xp11.2易位性/TFE3融合基因相关性肾癌,该肿瘤可能是TFE3融合基因相关性肾癌的新亚型,现报告如下.
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Xp11.2易位性肾细胞癌
肾细胞癌是常见的肾脏恶性肿瘤,近年来随着分子遗传学和基因组学研究进展,对其认识不断深入,2004年WHO对肾细胞癌组织学分类进行了修改,新增了Xp11.2易位性肾细胞癌,全称为Xp11.2易位/TFE3融合基因相关性肾细胞癌(renal carcinoma associated with Xp11.2 translocation/transcriptional factor E3 gene fusions).目前国内外关于Xp11.2易位性肾细胞癌的报道仍相对较少,因此本文将对Xp11.2易位性肾细胞癌的分型、流行病学情况、临床病理特点、诊断和治疗等作一综述.
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儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关肾细胞癌
目的 研究儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关肾细胞癌的生物特性,提高对该病的认识.方法 回顾性分析1973年1月至2013年6月收治的33例儿童肾细胞癌的临床病理资料,其中24例确诊为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关肾细胞癌,总结其临床表现、分期、病理分型、治疗及随访结果.结果 本组24例中,男13例,女11例;年龄2.5~16岁,平均10.2岁;左侧肾细胞癌13例,右侧11例.无痛肉眼血尿19例(1例为外伤后血尿),血尿+腹部包块2例,腹部包块1例,血尿+腹痛1例,行B型超声检查偶然发现1例.24例患儿中,4例肿瘤直径<7.0 cm,行保留肾单位的肿瘤剜除术;1例因肿瘤直径15.0 cm包绕腹主动脉和下腔静脉,仅行肿瘤大部分切除;1例肿瘤巨大,直径25.0 cm,术中有肉眼残留.余18例患儿均行瘤肾切除术.肿瘤直径2.5~25.0 cm,平均7.2cm.Ⅰ期11例,Ⅲ期11例,Ⅳ期2例.17例获随访,随访时间6个月~35年,平均12年,死亡2例,无瘤存活15例.结论 Xp11.2易位相关肾癌是儿童肾细胞癌的主要病理类型,缺乏特异性的临床表现和影像学特点,易发生局部淋巴结转移,分期高,但在儿童表现为生物活性惰性.手术切除是主要的治疗方法,肿瘤直径小于7.0cm可行保留肾单位的肿瘤剜除术.
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Xp11.2易位/TFE-3基因融合相关性肾癌1例并文献复习
0 引言Xp11.2易位/TFE-3基因融合相关性肾癌(renal carcinoma associated with Xp1 1.2 translocations/TFE-3 gene fusions)在2004年WHO分类里首次被归为一个亚型[1],各个年龄段(2~79岁)均可发生,但主要见于儿童和年轻人,约占此类人群中肾癌比例的1/3[2],而在中老年肾癌患者中仅占1.6% (4/244)[3].近来研究发现,Xp11.2易位/TFE-3基因融合相关性肾癌在青幼年患者中临床生物学行为与中老年人相比,可能有明显不同[4-51.由于该肿瘤比较少见,现对我院确诊的一病例进行复习,以加深对其认识.
关键词: Xp11.2/TFE-3 易位 基因融合 肾癌 -
上颌尖牙-侧切牙唇侧易位的分步牵引治疗
目的:探讨应用锥形束CT(cone beam computed tomography,CBCT)定位、诊断,指导上颌尖牙-侧切牙唇侧易位的分步牵引治疗.方法:选取在南京医科大学附属口腔医院正畸科矫治的上颌尖牙-侧切牙唇侧易位的青少年患者22例,计26颗尖牙,获取其治疗前的CBCT数据,根据其易位特征分为5类,并依据分类制定矫治方案,模拟矫治步骤与施力的方向,指导临床治疗.结果:19颗Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和部分Ⅳ类易位尖牙牵引复位,3颗Ⅳ、Ⅴ类易位尖牙牵引替代拔除的切牙,2颗Ⅳ类尖牙维持易位,2颗Ⅴ类尖牙被拔除.结论:CBCT辅助上颌唇侧易位尖牙分类,指导治疗方案的制定,提高治疗成功率.
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上颌埋伏前牙的外科-正畸治疗
1 材料与方法1.1 临床资料在39例患者中,男性12例,女性27例,年龄8~12岁.尖牙阻生23例,侧切牙阻生9例,中切牙阻生3例,尖牙、切牙同时阻生4例.其中尖牙与侧切牙易位的有8颗,唇侧错位5颗,腭侧错位21颗,横向错位4颗,倒置1颗,纵向错位7颗.
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上颌尖牙易位至上颌前磨牙颊侧的错(牙合)矫治
目的在解除上颌尖牙易位对患者的面容和牙体健康带来的影响的同时,避免由此带来的新的牙颌畸形.方法用固定矫正器将第一前磨牙拉到尖牙的牙位上.结果面部及牙列外观协调美观,咬合无障碍,有效保证了牙列的完整性.讨论由于尖牙、前磨牙唇颊侧外形相近,使这项技术的应用有了可行性.
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危重患者肠内营养并发症及其护理的研究进展
重症患者常合并代谢紊乱与营养不良,需给予营养支持[1].肠内营养对维持肠粘膜屏障功能,维持胃肠道正常的结构和生理功能,减少细菌和内毒素易位,防止肝内胆汁淤积等有十分重要的意义.随人们对营养供给途径的深入认识,营养支持已由肠外营养为主的供给方式转变为通过鼻胃管,鼻空肠管或胃(肠)造口途径的营养支持为主[2].肠内营养支持较肠外营养支持对危重患者而言更符合生理,但如果应用不当也会出现各种副作用,增加患者痛苦,危害患者健康.所以危重患者肠内营养支持更强调安全,有效,符合生理[3].
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创伤失血性休克的治疗进展
创伤失血性休克是一种常见的临床急危重症,它是1-44岁年龄段的第一位死因.失血性克的主要病理生理改变是有效血容量急剧减少,导致组织低灌注、无氧代谢增加、乳酸酸中毒、再灌注损伤及内毒素易位,终导致MOND.近年来,随着多休克基础研究的不断深入,揭示了休克在器官,组织和细胞水平的病理生理改变,为休克治疗提供了新方向,特别是这对创伤临床上常见的非控制失血性休克,提出了很多新的防护措施.本文就近年来休克治疗方面的进展做一综述.
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融合基因 PAX3/PAX7-FKHR研究进展
腺泡型横纹肌肉瘤(ARMS)具有特征性的染色体易位t(2;13)或t(1;13),分别形成PAX3-FKHR和PAX7-FKHR融合基因,改变了相关野生型蛋白的表达、功能和亚细胞定位,通过调节生长、分化和凋亡等途径促进肿瘤发生.融合基因的不同产物可能预示不同的预后.PAX3/PAX7-FKHR是高度特异和灵敏的遗传标记,具有诊断价值.
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小儿 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例
患儿,女,13岁,因间歇性全程血尿2年余,伴排尿困难8 h 入院。患儿下腹胀痛,右腰隐痛,心慌、头晕,急予导尿引出深红色血尿约800 mL 后,拔除尿管后见导尿管被条索状血块堵塞,用力排出约50 mL 条索状血块后排尿通畅。急诊以血尿原因待查、中度贫血收住院。体查:T 38.2℃,P 88次/分,R 21次/分,BP 123/68 mmHg,WT 43 kg,贫血貌,腹部平软,右肾区饱满,叩击痛阳性,双侧输尿管行程无明显压痛,膀胱区充盈,轻度压痛。辅助检查:血常规示重度贫血,尿常规:RBC(++++),B 超提示:右肾中心集合系统分离,宽仅1.7 cm,右肾上极实质内探及5.8 cm ×4.3 cm 的不均匀低回声混合团块,边界清晰,内可见两处约4.3 cm ×3.3 cm、3.3 cm ×2.6 cm 大小高回声,膀胱区见斑块状高回声,随体位移动。B 超提示:①右肾实性包块;②右肾盂积液;③膀胱壁毛糙,尿液混浊。