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染色体t(8;21)伴急性髓系白血病六例
病例1~4 男性3例、女性1例,年龄22~38岁.因发热、牙龈渗血就诊.查体:贫血貌,胸骨有压痛,肝、脾及淋巴结无肿大.外周血 WBC 2.2~3.8×109/L,BPC 5.4~7.8×109/L,Hb 4.5~9.0 g/L;分类:原粒 +早幼粒0.07~0.10,幼单0.57~0.62.骨髓象:原粒+早幼粒占20%~26%,原单+幼单占42.2%~48%.过氧化酶染色阳性或弱阳性,酯酶+氟化钠抑制试验,抑制前阳性率92%~95%,积分176~182,抑制率31%~35%.诊断为急性粒-单细胞性白血病(M4b).细胞遗传学检查:常规培养24~48 h,收获制片, G显带,分析计数20~30个中期分裂细胞.染色体核型:例1为46,X,-Y,t(8;21);例2为46,XY,t(8;21)[10]/45,X,-Y,t(8;21)[9];例3为46,XX,t(8;21)[14]/46,XX[8];例4为46,XY,t(8;21)[16]/45,X,-Y,t(8;21).易位只涉及8q22和21q22.
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46,X,t(Y;18)(p11;q11)易位导致自然流产一例
患者男,33岁.婚后3年其妻怀孕两次,均自然流产,两胎相隔1年,先后于50~80天自然流产.夫妇非近亲结婚.细胞遗传学检查患者核型为46,X,t(Y;18)(p11;q11),其妻染色体核型正常.
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染色体整臂易位伴习惯性流产一例
患者女,35岁,已婚,因习惯性流产来遗传室咨询.查体:患者身高158 cm,体重55 kg,系第1胎足月顺产,外观、智力均正常.14岁月经初潮,周期28~30天,经期5天,量可,子宫及附件正常.
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一例46,XX,t(14;16)(q24;p13)易位伴急性非淋巴细胞性白血病
患者女,30岁,因头晕,乏力,活动后心慌两月余入院.入院时查体呈轻度贫血貌,全身皮肤黏膜略苍白,浅表淋巴结无肿大,肝脾未触及,有胸骨压痛.血象检查:WBC 4.9×109/L,RBC 2.6×1012/L,HGB 96 g/L, PLT 125×109/L.
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46,XX,t(1;19)(p32∷p13)易位携带者一例
患者女,25岁,结婚2年,孕2+月时,自然流产1次.早孕期否认感冒、高热病史.
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两代t(1;2)易位携带者二例
先证者男,46岁,结婚21年,其妻共妊娠5次,现有一男孩20岁,表型正常,智力稍低.其妻4次妊娠中均于孕2+月无明显诱因自然流产.夫妻表型及智力正常,非近亲婚配,无有毒、有害物质接触史,先证者同胞中已婚者均正常生育.
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t(11;12)易位伴习惯性流产一例
患者男,33岁.结婚4年,其妻妊娠5次,均在孕50天自然流产.夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,其妻自诉孕期无有害物质接触史及感染史.夫妻双方性激素检查均正常,抗精子抗体阴性,Rh血型均为阳性,ABO血型测定:患者为O型,其妻为B型.其妻优生五项(弓形虫,风疹病毒,巨细胞病毒,单纯疱疹病毒Ⅰ、Ⅱ型)检查均正常,卵泡发育检测良好.患者精液分析正常,前列腺液涂片分析正常,弓形虫抗体检测阴性,解脲脲原体培养阴性.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制备,G显带分析,计数50个分裂相,镜下分析10个核型,患者核型为46,XY,t(11;12)(11pter→11q21∷12p13→12pter;11qter→11q21∷12p13→12qter).其妻核型分析正常.
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罕见的夫妇双方均为易位携带者
例1 女,26岁.已婚3年,因自然流产2次就诊.孕期无化学物质及放射线接触史,无外伤史.父母非近亲婚配,其母无自然流产史,一姐已结婚生子,无流产史及分娩畸形儿史.查体无阳性体征.性激素6项检查正常,抗子宫内膜抗体阴性,抗心磷酯抗体阴性.细胞遗传学检查:外周血细胞培养,G显带,患者核型为:46,XX,t(4;7)(p11;p11).父母及一姐核型均正常. 例2 (例1丈夫),男,28岁.无明显阳性体征.父母非近亲婚配,其母曾有自然流产史1次,无兄弟姐妹.实验室检查:甲状腺功能8项及性激素6项指标均正常.精液检查:量3 ml,pH7.4,液化时间10 min,精子数量78×109/L,精子活率60%,畸形率40%.抗精子抗体(+),弓形体抗体(+).细胞遗传学检
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罕见46,XX真两性畸形子宫易位阴囊两例
例1 社会性别男性,13岁.因“尿道下裂”和“乳房发育”1年就诊.患者系第1胎足月顺产.出生后即发现尿道下裂.身体、智力发育与同龄儿相同.于9年前行尿道Ⅰ期修补术.父母非近亲结婚,母早孕期否认致畸因素接触史.查体:五官端正,声调女性,皮肤细嫩,未见胡须,未触及喉结,双乳房约12 cm×12 cm,身高158 cm,体重45 kg,指间距160 cm,略大于身高.心肺正常.男性生殖器外观,阴毛少许,呈女性倒三角形分布;阴茎5 cm×2.5 cm×2.5 cm,与实际年龄相符.尿道外口开口于阴茎根部.右侧睾丸2.5 cm×1.5 cm×2.0 cm,质软、光滑.左侧睾丸大小约1.5 cm×0.8 cm×1.0 cm,质较硬,明显结节感.B超示:双睾丸大小正常,右侧睾丸囊肿,左侧睾丸少量积水.男性“陡峭型”骨盆图像,盆腔内未探及子宫、卵巢及包块图像.外周血细胞遗传学检查结果:46,XX.外周血分子遗传学PCR检测结果:SRY阴性.睾丸组织活检SRY阴性.
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t(1;6)整臂易位伴流产一例
患者女,31岁,婚后5年第1次怀孕,足月顺产一小头、大耳畸形儿,于出生后2个月死亡。其后患者又怀孕2次,均于孕2个月时发生自然流产。夫妇表型、智力正常,非近亲结婚,否认遗传病家族史。患者兄妹3人,其兄婚后正常生育,弟婚后1年,妻子怀孕1次,但于孕2个月时发生自然流产。患者父母及兄妹多人均正常生育。 细胞遗传学检查:患者夫妇行外周血培养,G显带检查。患者核型为:46,XX,t(1;6)(1pter→1p10∷6q10→6qter;6pter→6p10∷1q10→1qter),丈夫核型正常,家族中其他成员拒绝做染色体检查。
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一例染色体7;14易位伴习惯性流产
患者女,27岁.结婚3年,孕3次,均在孕1~3月内自然流产,孕期无有害物质接触史.查体:身高150 cm,其他无异常,其母孕育4个子女均健在,已婚,其他3个子女无流产史及分娩畸形儿史.
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46,XY,t(1;7)易位伴习惯性流产一例
患者男,28岁.因其妻7次妊娠均自然流产,一次死胎就诊.其妻在孕期除第2次和第5次有农药接触史外,其它6次均无不良物质接触史,夫妇身体健康,智力正常,非近亲结婚.细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带,分析50个中期细胞分裂相,镜下分析5个分裂相,患者核型为:46,XY,t(1;7)(1qter→1q43::7p15→7pter;7pter→7p15::1qter→1q43).妻子核型正常.患者家系中父母非近亲结婚,生育史正常,兄弟姐妹共5人,其他4人均已结婚生育,无异常生育史.其家人拒绝做染色体检查.
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t(4;7)易位伴不良孕产史一例
患者男,34岁.婚后妻子妊娠3次,顺产分娩先天性心脏病患儿,均于1岁内死亡.查体:患者身高172 cm,体重62 kg,智力、表型正常,精液常规检查无异常.其妻32岁,表型、智力正常,否认孕期感染及不良因素接触史,妇科检查正常.夫妇非近亲结婚.
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t(2,11)易位伴习惯性流产一例
患者男,26岁,因其妻习惯性流产7次来院就诊.患者结婚4年,其妻子孕7次,均于50~80天无诱因发生自然流产,后3次经保胎治疗无效.其妻孕期无不良物质接触史及感染史.夫妇表型、智力正常,无其它疾病史,无烟酒嗜好,非近亲结婚.
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6;9易位、1;10易位伴流产、死胎两例
例1 女,27岁,婚后3年孕2胎,均于孕40多天时阴道少量流血,经保胎治疗无效行刮宫术.夫妇双方表型、智力均正常,非近亲结婚.以往身体健康,孕期无患病及用药史,无有害物质接触史.
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染色体15;16易位伴习惯性流产一例
患者 女,30岁.已婚8年,孕4次.第1胎孕5个月葡萄胎流产,此后分别孕2~3个月自然流产3次.孕期无患病及接触化学药物、放射X线史.查体无阳性体征.母亲无流产史,生育9个子女均健在,其中两位已婚,无流产史及分娩畸形儿史.
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46,XX,2;9;12复杂易位伴习惯性流产一例
患者 女,27岁.因自然流产2次就诊.结婚3年,月经规则.查体:发育正常,表型正常,腹软,肝脾未及.1994年6月停经2个月、腹痛伴阴道流血4小时后排出一囊性物.
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t(6;8)易位伴习惯性流产一例
患者女,37岁,因自然流产4次来院就诊.患者结婚10余年,孕4次,均于孕50~60天无任何诱因发生自然流产,经保胎治疗无效.否认孕期感染及不良物质接触史.夫妇表型、智力均正常,无其他疾病史,非近亲婚配,无烟酒嗜好.
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t(6;8;22)复杂易位一家系四例
先证者(Ⅱ6) 女,29岁,结婚5年孕3次.2次自然流产,均发生于妊娠3个月左右,患者于2007年孕足月剖宫产1男婴,3天后夭折,诊断为先天性心脏病.先证者丈夫,31岁.非近亲婚配,无有毒有害物接触史.夫妇表型、智力正常.常规染色体核型检查,G显带分析各计数30个中期分裂相,丈夫染色体核型正常.
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一例以8;21易位为特征的亚四倍体克隆急性髓细胞白血病
对急性白血病患者的骨髓细胞染色体进行分析时可见零星分布的多倍体细胞,但真正的多倍体克隆却很少发现.文献报道4例有以t(8;21)易位为特征的近四倍体克隆[1-3],而儿童急性白血病国内未见报道.近来,我们发现1例以t(8;21)为特征的重四倍体克隆的儿童M2型急性白血病,现报告如下.