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产前诊断中罗伯逊易位胎儿的细胞遗传学分析
目的 探讨孕中期羊水染色体罗伯逊易位的产前指征分布、临床特征及妊娠结局,为罗伯逊易位胎儿的妊娠选择提供科学依据.方法 对2011年5月至2016年3月,在本院进行羊水染色体核型分析的36例罗伯逊易位病例进行回顾分析.结果 36例病例的主要产前指征为夫妇罗伯逊易位携带者12例、不良孕产史10例、唐氏筛查高风险9例及高龄妊娠5例.12例为新发突变,14例为母系遗传,10例为父系遗传.36例病例中除7例罗伯逊易位型21三体、1例罗伯逊易位型13三体、2例罗伯逊易位伴Marker染色体及3例Rob(21;21)选择终止妊娠外,其余23例均选择继续妊娠.结论 产前诊断检出的罗伯逊易位胎儿大部分遗传自双亲之一,检出率高的产前指征为双亲罗伯逊易位携带者.罗伯逊易位型三体综合征胎儿需终止妊娠,伴随Marker片段需借助分子诊断技术进一步明确病因.
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医院感染的感染链
1医院感染的来源从微生态动力学来认识医院感染的感染源,大致可分为3个类型.第一是病人自身的正常微生物群成员引起的自身感染,往往是它们在宿主体内"易位"的结果;例如大肠埃希菌进入泌尿道后引起的感染;结肠手术使肠道细菌进入腹腔引起腹膜炎,也可视为"易位"的又一例子;第二是人群固有的正常微生物引起另一宿主的感染,其特点是既有微生物的"易位",也有微生物的"易主",在抗菌药物压力下发生的医院感染,多属此类型;第三是致病微生物引起的非同一宿主的感染,即只有"易主"的感染,传统观念上的传染病(如乙型病毒性肝炎、艾滋病、严重急性呼吸综合征)属于此类型.
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镜影性内脏倒置一例
镜影性内脏器官倒置是指胸、腹腔内所有器官左、右易位.我科接诊1例.报告如下:患者男性,66岁,因咳嗽,咳血痰来院检查X线全胸摄片、胃肠钡餐、钡剂灌肠、腹部B超等.检查发现:双上肺见片状、条索状阴影;左、右肺,心脏,大血管,胃,小肠,结肠,肝,脾等均左、右倒置,呈镜像性,各器官的前后关系无改变(见图1,图2,图3).诊断:1.镜影性内脏倒置.2.双上肺浸润型肺结核.
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脆性组氨酸三联基因在肿瘤相关研究中的状况
脆性组氨酸三联基因(fragile histidine triad,FHIT)是近年来克隆出的一个新候选抑癌基因,定位于染色体3p14.2,其cDNA长约1.1kb,含10个外显子.FHIT基因包含脆性部位FRA3B和t(3;8)易位断裂处,编码的蛋白是一种典型的Ap3A水解酶.FHIT基因在人类多种肿瘤中均有不同类型的高比例缺失.目前的研究显示FHIT的缺失和人类众多肿瘤的发生发展相关.
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血管瘤样纤维组织细胞瘤的染色体易位现象
1概述Enzinger[1]于1979年首先描述血管瘤样纤维组织细胞瘤(angiomatoid fibrous histiocytoma,AFH)的形态学特点.初,AFH被命名为血管瘤型恶性纤维组织细胞瘤,尽管好发于年轻患者、位置表浅,与典型的恶性纤维组织细胞瘤(malignantfibrous histiotoma,MFH)有很大不同,但仍被归为MFH五种亚型之一.
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外科危重病症与肠源性细菌/内毒素易位
外科危重病症常伴全身炎症反应综合征(SIRS)或多器官功能障碍综合征(MODS),重者甚至演变为多器官功能衰竭(MOF),MOF一旦发生死亡率很高[1].近年,肠道屏障功能受损后,肠源性细菌/内毒素易位在MODS发病机制中的作用倍受重视,现就这方面的研究进展综述如下.
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外科感染与肠功能障碍
肠功能障碍是重症医学研究的热点之一,肠功能在重症患者疾病发生和发展过程中发挥着重要作用.20世纪80年代就有学者提出,肠道是多器官功能障碍综合征(multiple organ dysfunction syndrome, MODS)的始动器官.专家们认为,肠道是人体内大的储菌库和内毒素库,一旦肠黏膜完整性和屏障保护功能被破坏,肠道内的细菌或内毒素通过向肠外组织易位可引起肠道局部或全身性的不可控制的炎性反应[1].
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高糖和胰岛素对肾小球系膜细胞葡萄糖转运蛋白4表达及易位的影响
目的 观察高糖和胰岛素对体外培养的肾小球系膜细胞(GMC)葡萄糖转运蛋白4(GLUT4)的影响以及胰岛素引起GLUT4易位的情况,探讨GLUT4在糖尿病肾病(DN)发生发展机制中的作用.方法 将体外培养的鼠1097系膜细胞分为8组:对照组、生理浓度胰岛素组(10-9 mol/L)、低浓度胰岛素组(10-8 mol/L)、高浓度胰岛素组(10-6 mol/L)、高糖组(30mmol/L)、甘露醇组、高糖加高浓度胰岛素组和高糖加生理浓度胰岛素组.RT-PcR检测GLUT4 mRNA 表达;共聚焦显微镜观察各组GLUT4蛋白表达,以及胰岛素引起GMc GLuT4易位的剂量-时间效应.结果 胰岛素可增加GLUT4的表达,高糖使GLUT4表达明显下降.胰岛素可引起系膜细胞GLUT4易位.低浓度胰岛素组、高浓度胰岛素组细胞GLUT4均在加入胰岛素15 min后达到大易位,且以后的45 min胞膜上的GLUT4的荧光强度与15 min时差异无统计学意义(P>0.05).结论 不同浓度的胰岛素均可刺激系膜细胞GLUT4易位,且过程是相似的.高糖明显抑制GLUT4在系膜细胞上的表达.胰岛素可部分拮抗高糖导致的GLUT4下调.且旱剂量依赖性.
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乳糜尿-大血管易位-系膜增生性肾炎一例
患者女,67岁,因乳糜尿行"右肾门淋巴管扎术后1年,肉眼血尿20 d"入我科.患者1年前无明显诱因出现乳白色尿,当时病史无特殊,于当地医院行乳糜试验阳性,诊断为"乳糜尿".膀胱镜检查提示乳糜尿来源于右肾,后行"右肾门淋巴管结扎术",术后乳糜尿消失,未行进一步检查.入院前20 d,患者无明显诱因出现洗肉水样尿,余现病史无特殊.既往有高血压病史17年,2型糖尿病史2年,均服药控制.否认药物过敏史及家族性遗传病史.
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上颌中切牙与尖牙同时阻生的临床特征分析
目的 分析上颌中切牙与同侧尖牙同时阻生病例的临床特征.方法 选择上颌中切牙与同侧尖牙同时阻生病例21例,分析上颌中切牙阻生类型与尖牙阻生情况,测量阻生侧及对侧侧切牙发育或萌出异常情况.结果 与中切牙阻生同时发生的尖牙76.2%为唇侧阻生,其中完全易位与不完全易位占唇侧阻生尖牙的68.8%,尖牙唇侧阻生病例中侧切牙根远中倾斜和伴牙冠近中倾斜者占87.5%,尖牙唇侧或腭侧阻生病例中,出现锥形或过小等畸形侧切牙的比例分别为31.25%和40.00%.上颌中切牙与尖牙不同阻生类型患者,前牙反(牙合)比例都超过40%,且多为牙型反(牙合).结论 与中切牙阻生同时发生的尖牙阻生多为唇侧阻生,与中切牙阻生类型无关,与侧切牙根远中倾斜高度相关,尖牙完全易位与过小或锥形等畸形侧切牙有关.
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Oncogene:长链非编码RNA与免疫细胞癌变研究获进展
Abelson鼠白血病病毒(A-MuLV)是一种可以诱导小鼠淋巴细胞癌变的逆转录病毒,v-Abl是A-MuLV的癌基因。Bcr-Abl癌基因是由位于人类9号染色体的c-Abl基因和22号染色体的Bcr基因断裂易位融合而成,编码的Bcr-Abl融合蛋白可以诱发人的慢性粒细胞白血病(CML)和急性淋巴细胞白血病(ALL)。
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染色体易位临床效应分析
目的:分析染色体易位的临床表现及核型。方法对3547例遗传咨询患者进行外周血淋巴细胞培养-G 显带-染色体核型分析并收集临床资料。结果共发现易位携带者60例,其中相互易位47例(78.3%),罗氏易位13例(21.7%)。临床表现有生殖问题的占95%(57/60)。结论易位染色体主要对生育有危害,不良孕产史夫妇和不孕不育的成年患者有必要进行染色体检查。
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急性早幼粒细胞白血病治疗现状
急性早幼粒细胞白血病(APL)是所有急性髓性白血病(AML)中有希望治愈的一种,治疗方法包括:化疗、全反式维甲酸(ATRA)、三氧化二砷、造血干细胞移植(SCT).致病基因为15号染色体(PML)基因和17号染色体维甲酸α-受体易位而形成PML-RARα融合蛋白,少数患者有变异型易位,从形态上和典型APL难以区别,这些变异型包括PLIF,NMP,NUMH,和STAT5b.除PLIF基因外,其他的基因均对ATRA不敏感[1].
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array CGH和SNP array技术在胚胎植入前遗传学诊断中的应用比较
目的:比较两种微阵列技术在不同时期活检及移植时机对染色体易位携带者行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)对诊断结果及妊娠结局的影响。方法:对染色体易位携带者行PGD的152个活检周期资料进行回顾性分析,其中60个aCGH-PGD周期采用D3卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,92个SNP-PGD周期采用滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,将两组的诊断结果及妊娠结局进行比较。结果:SNP-PGD与aCGH-PGD在无胚胎移植周期方面无明显差异;在诊断正常率上,SNP-PGD高于aCGH-PGD,两者间差异有统计学意义;移植周期临床妊娠率方面,SNP-PGD高于aCGH-PGD,而早期流产及胎停率则低于后者。结论:采用滋养外胚层活检并冷冻周期移植可能有助于获得较好的妊娠结局。
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检测骨髓增生异常综合征的ETV6/JAK2融合基因产物的意义
目的:探讨在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者中检测ETV6/JAK2融合基因产物的临床意义.方法:对66份来自MDS患者的骨髓标本进行骨髓细胞培养,制备染色体,做核型分析,对涉及9p24与12p13易位的患者检测ETV6/JAK2融合基因产物.结果:66例MDS中检出染色体畸变24例,染色体畸变率36%;其中低危MDS的染色体畸变率为25%(5/20);高危MDS的染色体畸变率为63%(19/30),两者比较差异有统计学意义(P<0.01).涉及9p24和12p13易位1例,为RAEB-t患者,核型为46,XX,-6,t(9; 12;22) (p24;p13;q11),+mar.行逆转录PCR检测ETV6/JAK2融合基因产物(+).该患者在诊断MDS后5个月死于感染.结论:对MDS患者进行骨髓的ETV6/JAK2融合基因产物检测有助于了解病情的严重程度,便于指导治疗.
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非经典型蛋白激酶C的研究进展
非经典型蛋白激酶C是G蛋白偶联受体系统中的效应物,其在细胞内信号传递过程中起重要作用,可介导细胞增殖和分化、影响细胞周期和细胞凋亡、参与代谢调节、促进肿瘤形成和转移等.因此,靶向非经典型蛋白激酶C的药物在疾病治疗中有广泛的应用前景.
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肠屏障功能常用血清学检测现状及进展
肠屏障功能障碍(intestinal barrier dysfunction)是各种原因引起的肠黏膜损伤、萎缩,肠通透性增加,肠菌群失调,从而导致细菌和(或)内毒素易位,并可诱发和(或)加重全身炎症反应和多器官功能障碍[1].
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肠内营养误吸预防方法
合理的肠内营养不仅能为病人提供足够营养物质,促进疾病康复,而且能保护肠道屏障功能,防止细菌和毒素的侵入和易位,因此肠内营养对于不能经口摄人足够营养物质的病人,尤其是危重病人极为重要,只要胃肠道有一定的功能都主张给予胃肠内营养.
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慢性粒细胞白血病的治疗现状及进展
慢性粒细胞白血病(CML)是发生于造血干细胞的克隆性恶性肿瘤.在1960年,Nowell和Hungerford首先发现CML病人具有获得性的染色体异常,名之为费城染色体(Philadelphia,Ph).1973年,Rowley发现它是9号和22号染色体长臂间交互易位的结果,即t(9;22)(q34;q11).1983年以后,证实了9号染色体上c-abl与22号染色体上bcr基因交互易位,在22号染色体上所形成的BCR-ABL融合基因,表达P210bcr/abl融合蛋白,有很强的酪氨酸激酶活性,可使一系列信号蛋白发生持续性的磷酸化,导致白血病的发生.CML病人经历慢性期、加速期、急变期三个阶段,各自的中位数时间分别为3~4年;6~9个月;3~6个月.CML治疗不能满足于完全血液学缓解(CHR),还要达到完全细胞遗传学缓解(CCR),进而提高CML分子学缓解率达到治愈的目的.
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急性早幼粒细胞白血病患儿PML/RARα融合基因罕见型2例
目前认为急性早幼粒细胞白血病(APL )属于急性髓细胞白血病(AML )的特殊类型[1],由于 APL 细胞存在 t (15;17)(q22;q21),该易位使第15号染色体长臂2区2带的早幼粒细胞白血病基因(PML)和第17号染色体长臂2区1带的维甲酸受体‐α(RARα)基因形成 PML /RARα融合基因,该基因在产生过程中因断裂点不同及 mRNA 的剪切、拼接不同会产生不同的异构体并在 APL 发病中起到重要作用[2]。本院收治2例APL 患儿出现新的 PML /RARα融合基因变异体,现报道如下。